Cystic fibrosis may be revealed by nasal polyposis (NP) starting early in life. We performed cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) DNA and mRNA analyses in the family of a 12-year-old boy presenting with NP and a normal sweat test. Routine DNA analysis only showed the heterozygous c.2551C>T (p.Arg851*) mutation in the child and the father. mRNA analysis showed partial exon skipping due to c.2551C>T and a significant increase in total CFTR mRNA in the patient and the mother, which was attributable to the heterozygous c. -2954G>A variant in the distant promoter region, as de
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the neurons of Huntington's disease (HD) patients, gene regulatory networks are disrupted by aberrant nuclear localization of the master transcriptional repressor REST. Emerging evidence suggests that, in addition to protein-coding genes, noncoding RNAs (ncRNAs) may also contribute to neurodegenerative processes. To discover ncRNAs that are involved in HD, we screened genome-wide data for novel, noncoding targets of REST. This identified human accelerated region 1 (HAR1), a rapidly evolving cis-antisense locus that is specifically transcribed in the nervous system. We show that REST is targ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial succinate dehydrogenase (SDH) is a component of both the tricarboxylic acid cycle and the electron transport chain. Mutations of SDHD, the first protein of intermediary metabolism shown to be involved in tumorigenesis, lead to the human tumors paraganglioma (PGL) and pheochromocytoma (PC). SDHD is remarkable in showing an 'imprinted' tumor suppressor phenotype. Mutations of SDHD show a very high penetrance in man and we postulated that knockout of Sdhd would lead to the development of PGL/PC, probably in aged mice.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We generated a conve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Only one X chromosome functions in diploid human cells irrespective of the sex of the individual and the number of X chromosomes. Yet, as we show, more than one X is active in the majority of human triploid cells. Therefore, we suggest that (i) the active X is chosen by repression of its XIST locus, (ii) the repressor is encoded by an autosome and is dosage sensitive, and (iii) the extra dose of this key repressor enables the expression of more than one X in triploid cells. Because autosomal trisomies might help locate the putative dosage sensitive trans-acting factor, we looked for two active
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with a 3-4 times higher sex ratio in males than females. X chromosome genes may contribute to this higher sex ratio through unusual skewing of X chromosome inactivation. We studied X chromosome skewness in 30 females with classical autism and 35 similarly aged unaffected female siblings as controls using the polymorphic androgen receptor (AR) gene. Significantly, increased X chromosome skewness (e.g., >80:20%) was detected in our autism group (33%) compared to unaffected females (11%). X chromosome skewness was also seen in 50% of the mothe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noncoding RNAs, including long noncoding RNAs, enhancer RNAs, circular RNAs, and small nuclear and nucleolar RNAs, represent a major, yet still largely uncharacterized, regulatory layer in the eye. A subset of these molecules, chromatin-associated RNAs (caRNAs), physically interacts with DNA and nuclear protein complexes to influence genome organization, transcriptional output, and stress responses. Although caRNAs have emerged as essential regulators of chromatin topology and gene expression in diverse tissues, their identity, dynamics, and mechanisms in the retina and retinal pigment epithel
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GlycoRNAs, newly identified RNA molecules bearing glycan modifications on cell membranes, are implicated in cell communication and immune regulation. However, current methodological limitations impede a thorough elucidation of their biological roles and clinical significance. Here, we developed Nucleotides Hybridization and Aptamer-based Proximity Ligation (NHAPL), a homogeneous assay enabling sensitive and quantitative RNA-associated glycan analysis from total cell RNA and serum. NHAPL integrates dual recognition by a sialic acid aptamer and RNA binding probe, followed by ligation and qPCR am
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
YAP1 (Yes-associated protein 1), a central downstream effector of the Hippo signaling pathway, is tightly regulated through coordinated post-transcriptional and post-translational mechanisms. At the post-transcriptional level, expression stability and translational output of YAP1 are governed by competitive crosstalk among non-coding RNAs, modulation by RNA-binding proteins, and diverse mRNA modification processes. At the post-translational level, protein stability and subcellular distribution are finely controlled by an integrated modification landscape, including ubiquitination, acetylation,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lung cancer remains one of the most prevalent and lethal malignancies worldwide, responsible for nearly 1.8 million deaths annually, which accounts for approximately 18.7% of global cancer-related mortality. Cisplatin, a highly effective and widely utilized anticancer drug, is particularly effective against solid tumors and serves as a cornerstone of adjuvant chemotherapy for lung cancer. Despite continuous optimization of cisplatin-based chemotherapy regimens, the emergence of cisplatin resistance frequently results in treatment failure, significantly limiting its clinical utility and therape
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major depressive disorder (MDD) is a complex, common, and moderately heritable illness, and accumulating evidence suggests that psychological stress may affect male fertility. Mounting evidence indicates sncRNAs in sperm are sensitive to environmental changes and mediate the inheritance of paternally acquired metabolic and mental traits. In order to know the impact of psychological stress on reproduction and alterations in sperm sncRNAs, in this study, depressive-like mice induced by chronic unpredictable mild stimulation (CUMS) were used to investigate the impact of psychological stress on re
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of male germ cells comprises a series of differentiation events that culminate in the formation of spermatozoa. From the primordial germ cell (PGC) to the spermatid, an array of epigenetic events take place in different stages of life. Disruptions in these mechanisms due to external factors can ultimately lead to decreased fertility and to testicular germ cell tumors (TGCTs). In this review, we highlight how DNA methylation, histone modifications and non-coding RNAs (ncRNAs) contribute to normal male germ cell development and discuss how disturbances in this epigenetic machiner
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newcastle disease virus (NDV) is an avian virus and a promising vector for the development of vaccines for veterinary and human use. The optimal vaccine vector performance requires a stable high-level expression of a transgene. The foreign genes are usually incorporated in the genome of NDV as individual transcription units, whose transcription and subsequent translation of the mRNA are regulated by the 5' and 3' untranslated regions (UTRs) flanking the open reading frame of the transgene. Here, we investigated if the UTRs derived from the cognate NDV genes would increase the expression of a m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic kidney disease (CKD) is a highly prevalent global public health issue and can progress to kidney failure. Survivors of acute kidney injury (AKI) have an increased risk of progressing to CKD by 8.8-fold and kidney failure by 3.1-fold. Further, 20% to 40% of individuals with diabetes will develop CKD, also known as diabetic kidney disease (DKD). Thus, preventing these kidney diseases can positively impact quality-of-life and life-expectancy outcomes for affected individuals. Frequent episodes of hyperglycemia and renal hypoxia are implicated in the pathophysiology of CKD. Prior periods o
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Preeclampsia (PE) is a serious pregnancy-related complication caused by high blood pressure in pregnant women. The severe form has more devastating effects. According to the growing evidence, the placenta is a crucial component in the pathogenesis of PE, and eliminating it will alleviate symptoms.
METHODS: GEO's severe preeclampsia placenta microarray datasets; GSE147776, GSE66273, GSE102897, and GSE10588, were chosen to identify differentially expressed genes (DEGs) in different biological pathways. The analysis of hub genes and related non-coding RNAs was done as well.
RESULT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA helicases constitute a large protein family implicated in cellular RNA homeostasis and disease development. Here, we show that the RNA helicase IGHMBP2, linked to the neuromuscular disorder spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1), associates with polysomes and impacts translation of mRNAs containing short, GC-rich, and structured 5' UTRs. The absence of IGHMBP2 causes ribosome stalling at the start codon of target mRNAs, leading to reduced translation efficiency. The main mRNA targets of IGHMBP2-mediated regulation encode for components of the THO complex (THOC),
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucella abortus is a facultative, intracellular, zoonotic pathogen that resides inside macrophages during infection. This is a specialized niche where B. abortus encounters various stresses as it navigates through the macrophage. In order to survive this harsh environment, B. abortus utilizes post-transcriptional regulation of gene expression through the use of small regulatory RNAs (sRNAs). Here, we characterize a Brucella sRNAs called MavR (for MurF- and virulence-regulating sRNA), and we demonstrate that MavR is required for the full virulence of B. abortus in macrophages and in a mouse mo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identifying host factors is key to understanding RNA virus pathogenicity. Besides proteins, RNAs can interact with virus genomes to impact replication.
RESULTS: Here, we use proximity ligation sequencing to identify virus-host RNA interactions for four strains of Zika virus (ZIKV) and one strain of dengue virus (DENV-1) in human cells. We find hundreds of coding and non-coding RNAs that bind to DENV and ZIKV viruses. Host RNAs tend to bind to single-stranded regions along the virus genomes according to hybridization energetics. Compared to SARS-CoV-2 interactors, ZIKV-interacting
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella enterica serovar Enteritidis is a common foodborne pathogen that infects both humans and animals. The S. Enteritidis virulence regulation network remains largely incomplete, and knowledge regarding the specific virulence phenotype of small RNAs (sRNAs) is limited. Here, we investigated the role of a previously identified sRNA, Salmonella adhesive-associated sRNA (SaaS), in the virulence phenotype of S. Enteritidis by constructing mutant (ΔsaaS) and complemented (ΔsaaS/psaaS) strains. SaaS did not affect S. Enteritidis; it was activated in the simulated intestinal environment (SIE),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis is a chronic oestrogen-dependent gynaecological disorder characterized by non-menstrual pelvic pain, infertility and the extrauterine growth of endometrial-like glands and stroma. It has been noted that the eutopic endometrium of women with endometriosis is functionally distinct from that of women without endometriosis. Moreover, ectopic endometrial implants are functionally different from the eutopic endometrium of women with endometriosis. However, the mechanisms directing these differences are ill-defined. It is proposed here that small membrane-bound extracellular vesicles ca
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Epigenetic modification is a type of gene expression and regulation that does not involve changes in DNA sequences. An increasing number of studies have proven that epigenetic modifications play an important role in the occurrence and progression of liver diseases through the gene regulation and protein expressions of hepatocellular lipid metabolism, inflammatory reaction, cell proliferation, and activation, etc.Areas covered: In this study, we elaborated and analyzed the underlying functional mechanism of epigenetic modification in alcoholic liver disease (ALD), nonalcoholic fat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования