Current evidence suggests that aniridia (absence of iris) is caused by loss of function of one copy of the PAX6 gene, which maps to 11p13. We present the further characterisation of two aniridia pedigrees in which the disease segregates with chromosomal rearrangements which involve 11p13 but do not disrupt the PAX6 gene. We have isolated three human YAC clones which encompass the PAX6 locus and we have used these to show that in both cases the chromosomal breakpoint is at least 85 kb distal of the 3' end of PAX6. In addition, the open reading frame of PAX6 is apparently free of mutations. We p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Covering: 1980 to 2011. Major groove recognition of DNA by proteins utilizes the variation in hydrogen bond donor/acceptor content that makes DNA base-pairs distinguishable from one another. Specific ligand-DNA interactions in the major groove are necessary to develop approaches for inhibition of DNA-protein interactions. As opposed to minor groove binders, little research has been achieved in recognition of the DNA major groove. This review summarizes the progress in identification of natural products that bind to the major groove of DNA. We first review the natural products, pluramycins, afl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: MELAS syndrome (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke like episodes) is a mitochondrial disease related to the mitochondrial DNA mutation. The tRNALeu(UUR) mutation at the base pair 3234 is associated to 80% of cases of MELAS syndrome. The onset with the stroke like episodes is often before the age 40. Herpes simplex encephalitis (HSE) presents as acute episodes of focal neurologic deficit that are often related to the temporal lobe. Occasionally MELAS syndrome and HSE may have a similar clinical presentation.
CLINICAL CASE: A 33-year-old woman pres
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the association between the fetal sex and preterm birth.
METHODS: We performed a retrospective population-based cohort study using the 1995-1997 registration twin data in the United States (148,234 live-birth twin pairs). The twin pairs were divided into 3 groups: male-male (male-male), female-female, and opposite sex. We used 3 different cutoff values of preterm birth: less than 28, 32, and 36 gestational weeks. The preterm birth rates among the 3 study groups were compared, and the adjusted risk ratios (relative risk) were estimated by multiple logistic regression.
RES
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aetiology of Graves' disease (GD) is generally thought to fit a multi-factorial pattern of inheritance in which clinical disease develops on the basis of genetic susceptibility interacting with environmental and endogenous factors. In previous twin studies the probandwise concordance rates for hyperthyroidism were as high as 0.86 in monozygotic twins and 0.20 in dizygotic twins, indicating a very strong genetic influence. In these studies, however, no effort was made to distinguish between GD and non-autoimmune hyperthyroidism, and one study also included patients with simple no
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to evaluate and compare the clinical retention rate between hydrophilic and hydrophobic resin-based sealant placed under field setting and related factors.
MATERIALS AND METHODS: Sixty-six children with 106 pairs of teeth in the same arch with matching International Caries Detection and Assessment System (ICDAS) scores ranging from 0 to 2 were recruited. This study was a split-mouth design with each tooth in the pair randomly assigned into either hydrophobic resin-based sealant group (Concise white sealant, 3M. EPSE, St. Paul, Minnesota, USA) or hydrophil
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to investigate the heritability of facial skeletal and dental characteristics of the monozygotic (MZ) and dizygotic (DZ) twins. The samples consisted of Korean MZ and DZ twins (n = 13 pairs/each twin; 7 pairs of males and 6 pairs of females; mean age, 39 years, respectively). The linear, angular, and ratio variables, which could describe the size and shape of the facial horizontal and vertical, dental, mandible and cranial base structure, were measured. The Falconer's method was used to calculate the heritability (h; close to or below 0, low heritability; close to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quinine's ability to bind DNA and potentially inhibit transcription and translation has been examined as a mode of action for its antimalarial activity. UV absorption and fluorescence-based studies have lacked the chemical specificity to develop an unambiguous molecular-level picture of the binding interaction. To address this, we use Raman spectroscopy and molecular dynamics (MD) to investigate quinine-DNA interactions. We demonstrate that quinine's strongest Raman band in the fingerprint region, which derives from a symmetric stretching mode of the quinoline ring, is highly sensitive to the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylocystis clydesengeri n. sp. is described from shrews Sorex vagrans in Montana and Washington, United States. It differs from the only previously known North American representative of the genus, S. schilleri, in having more numerous (37-42 vs. 22-30) and larger (39-44 microm vs. 27-30 microm) rostellar hooks. The two species also differ in several other important characters such as relative length of the cirrus pouch, position of gonads and shape of mature proglottides. Morphological differentiation of the new species from all previously known Palearctic species of Staphylocystis from S
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukocyte adhesion deficiency (LAD) is an autosomal recessive disease caused by heterogeneous mutations within the gene encoding the common beta subunit (CD18) of the three leukocyte integrins LFA-1 (CD11a/CD18), Mac-1 (CD11b/CD18), and p150,95 (CD11c/CD18). Based on the level of expression of CD18 on patient leukocytes, two phenotypes of LAD have been defined (severe and moderate) which correlate with the severity of the disease. We have investigated the molecular basis of the disease in two unrelated severe patients (HS and ZJO). Both patients share a complete absence of CD18 protein precurs
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of transplantation : official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons2023eng
The inclusion of blood group- and human leukocyte antigen-compatible donor and recipient pairs (CPs) in kidney paired donation (KPD) programs is a novel strategy to increase living donor (LD) transplantation. Transplantation from a donor with a better Living Donor Kidney Profile Index (LKDPI) may encourage CP participation in KPD programs. We undertook parallel analyses using data from the Scientific Registry of Transplant Recipients and the Australia and New Zealand Dialysis and Transplant Registry to determine whether the LKDPI discriminates death-censored graft survival (DCGS) between LDs.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Favipiravir, a viral RNA-dependent RNA polymerase inhibitor, has recently been approved in Japan for influenza pandemic preparedness. Here, we conducted a cell-based screening system to evaluate the susceptibility of influenza viruses to favipiravir. In this assay, the antiviral activity of favipiravir is determined by inhibition of virus-induced cytopathic effect, which can be measured by using a colorimetric cell proliferation assay. To demonstrate the robustness of the assay, we compared the favipiravir susceptibilities of neuraminidase (NA) inhibitor-resistant influenza A(H1N1)pdm09, A(H3N
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research into the risk of anorexia nervosa (AN) has examined twin pairs to further the understanding of the contributions of genetics, trait inheritance, and environmental factors to eating disorder (ED) development. Investigations of twin experiences of EDs have been biologically-based and have not considered the qualitative, phenomenological aspects of twin experiences. A gap in the literature exists regarding understanding of discordant twins with EDs. This research was developed in response, with the aim to deepen understanding of AN in discordant twins and to create novel ideas for furthe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work proposes a novel generative multimodal approach to jointly analyze multimodal data while linking the multimodal information to colors. We apply our proposed framework, which disentangles multimodal data into private and shared sets of features from pairs of structural (sMRI), functional (sFNC and ICA), and diffusion MRI data (FA maps). With our approach, we find that heterogeneity in schizophrenia is potentially a function of modality pairs. Results show (1) schizophrenia is highly multimodal and includes changes in specific networks, (2) non-linear relationships with schizophrenia a
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to create a self-emulsifying drug delivery system (SEDDS) with mucolytic properties based on incorporated papain for improved mucus permeation. In order to increase the lipophilicity of the enzyme and to dissolve it in SEDDS, hydrophobic ion pairing with sodium deoxycholate in a molar ratio of 20:1 (surfactant: enzyme) was performed. The yield of precipitated papain was 86.8±2.7% and the ion pair was loaded into the formulations to 1% (m/m). Suitable formulations were chosen according to their properties to dissolve the ion pair and characterized regarding droplet size
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite findings indicating that anxiety disorders are more likely to co-occur with each other than occur in isolation, little research has explored precise areas of overlap and differentiation among comorbid pairs of anxiety disorders. Furthermore, many studies comparing phenomena across anxiety disorders define comparison groups based on principal diagnoses, with lesser regard for comorbid diagnoses, raising the question as to whether this is a valid approach to analyzing comparisons. To better understand the extent to which comparisons by principal diagnoses are valid, the current study inv
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disulfide bonds are typically identified from protein tertiary and quaternary structures. By analyzing electron density maps of proteins, investigators can identify disulfide bonds based on the distance and the geometry between sulfur atoms of cysteine residues. However, there are many instances where the disulfide pairing in protein crystal structures differs from the pairing in the soluble protein. In this chapter, we describe how mass spectrometry can be used to identify new or unexpected disulfide bonds in proteins. The method is exemplified by identification of an unexpected disulfide bon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the binding of regulatory proteins to their cognate genomic sites is an important step in deciphering transcriptional networks such as the circadian oscillator. Chromatin immunoprecipitation (ChIP) enables the detection and temporal analysis of such binding events in vivo. Here, we describe the individual steps from the generation of formaldehyde-cross-linked chromatin from mouse liver nuclei, fragmentation thereof, immunoprecipitation, reversal of cross-links, fragment cleanup, and detection of binding sites by real-time PCR. Depending on the quality of the employed antibody, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The reactivity of germanium and tin dichlorides with a transition metal-only frustrated Lewis pair based on Au(i) and Pt(0) compounds bearing bulky phosphine ligands is described in this work. We have examined both the reactivity of tetrylene dihalides towards the individual components of the metallic pair, as well as under metal/metal cooperative conditions. These studies allowed us to isolate several uncommon homo- and heterometallic structures. Computational methods have been employed to investigate the bonding scheme of one of these highly-reduced metallic aggregates. In addition, we have
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent biochemical studies have shown that the fibroblasts from a patient with Ehlers-Danlos Syndrome Type VIIB produce nearly equal amounts of normal and shortened pro-alpha 2(I) collagen chains (Wirtz, M.K., Glanville, R. W., Steinmann, B., Rao, V. H., and Hollister, D. (1987) J. Biol. Chem. 262, 16376-16385). Compositional and sequencing studies of the abnormal pro-alpha 2(I) chain identified an interstitial deletion of 18 residues corresponding to the N-telopeptide of the collagen molecule. Since this region is encoded by a 54-base pair exon, number 6, the protein defect could have been ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования