Fabry disease is a disorder of alpha-D-galactosyl-containing glycolipids resulting from a deficiency of alpha-galactosidase A. Patients have a poorly understood vascular dysregulation. We hypothesized that disease-related perturbation by using enzyme replacement therapy in the murine model of Fabry disease would provide insight into abnormal biological processes in Fabry disease. Gene expression analyses of the heart, aorta, and liver of male alpha-galactosidase A knockout mice 28 weeks of age were compared with that of WT mice. Microarray analyses were performed before and after six weekly in…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Enzyme replacement therapy (ERT) has now become a feasible treatment option for several lysosomal storage diseases (LSDs). Although the rationale behind this approach is straightforward, there are many factors that may influence the efficacy of treatment. The reversibility of cellular and organ pathology depends on several factors including the particular organ targeted, the dose and biodistribution of enzyme, the accessibility of the target cell to the infused enzyme, the abundance of receptors for mannose-6-phosphate and other ligands in the target tissue and the activity of endo…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucopolysaccharidoses (MPS) are a genetically heterogenous group of enzyme deficiencies marked by accumulation of glycosaminoglycans in lysosomes leading to multisystem disease. Although significant therapeutic advances have been made for the MPS disorders, including recombinant enzyme replacement approaches, the neuronopathic features of MPS lack adequate treatment. Gene therapies, including adeno-associated virus vectors targeting the central nervous system, hold significant promise for this group of disorders. Optimal outcomes of all therapies will require early disease identification a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myxedema coma is a rare complication of hypothyroidism. Clinical examination may reveal hypotension, bradycardia, and hypothermia. Laboratory tests may show hyponatremia, lipid disorders, and elevations of creatine kinase, liver, and cardiac enzymes. We describe four cases diagnosed in our hospital during the period 1999-2017. The patients were related to amiodarone treatment, noncompliance with hormone replacement therapy, or a new diagnosis of hypothyroidism. Intravenous hormone replacement therapy was effective in three of the cases and one died. The outcome of this disease may be fatal as
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recognition of a series of metabolic/enzymatic dysfunctions in glycogenoses has allowed new therapeutic advances for their treatment due to the development of recombinant enzyme. A recent advance appears enzymatic replacement therapy (ERT) in glycogenosis type II in both infantile, juvenile and adult form. Targeted manipulation of diet has been tried both in glycogenosis type II (Pompe disease) and type V (Mc Ardle disease).
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial splenectomy was introduced to achieve the benefits of splenectomy and to avoid the risk of overwhelming infection in patients with symptomatic Gaucher disease. We observed regrowth of the splenic remnant, reemergence of preoperative symptoms, and new bone involvement among most of our patients who had undergone partial splenectomy. Enzyme replacement therapy has markedly limited indications for splenectomy, partial or total, for Gaucher disease.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiotensin converting enzyme inhibitors could lead to severe diarrhoea related to microscopic colitis. Few of such cases have been reported … ed chronic pancreatitis with chronic diarrhoea as a complication, which was managed with pancreatic enzyme replacement therapy. However, he developed severe worsening of diarrhoea causing bowel incontinence and nocturnal symptoms during his admission to hospital. The explosive and watery nature of diarrhoea with urgency was so troublesome that it delayed coronary revascular …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anderson-Fabry disease (AFD) is an X-linked recessive, multisystem disease of lysosomal storage. A mutation in the gene encoding the hydrola … bilities, is the most important imaging modality to assess for cardiomyopathy in patients with AFD. Enzyme replacement therapy is indicated in AFD patients with significant organ involvement, and has been shown to clear sphingolipids from endothelial cells in other organs, as well as to reduce left ventricular mass as early as 6 months after starting treatment. There is inc …
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease is a sphingolipidosis caused by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase. Macrophages transform into pathogenic Gaucher cells following the phagocytosis of red blood cells (RBCs) and subsequent accumulation of glucosylceramide. Enhanced erythrophagocytosis is one feature of the disease indicating abnormal macrophage-RBC interactions. We hypothesized that the erythrophagocytosis observed in Gaucher disease may be at least partly due to abnormalities in the RBCs themselves.
METHODS: To investigate this hypothesis, we used flow cytometry FSC/SSC to study RBCs sam
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease, caused by a deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase, leads to prominent glucosylceramide accumulation in lysosomes of tissue macrophages (Gaucher cells). Here we show glucosylsphingosine, the deacylated form of glucosylceramide, to be markedly increased in plasma of symptomatic nonneuronopathic (type 1) Gaucher patients (n = 64, median = 230.7 nM, range 15.6-1035.2 nM; normal (n = 28): median 1.3 nM, range 0.8-2.7 nM). The method developed for mass spectrometric quantification of plasma glucosylsphingosine is sensitive and robust. Plasma glucosylsphingosine level
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We sought to estimate the association between chronic use of renin-angiotensin system inhibitors and acute kidney injury requiring renal replacement therapy in critically ill adult patients with sepsis.
DESIGN: Population-based cohort study in Ontario, Canada.
SETTING: ICUs in Ontario, Canada, between April 2008 and March 2019.
PATIENTS: Elderly patients admitted to an ICU with a sepsis diagnosis; we excluded patients with established indications of renin-angiotensin system inhibitors.
INTERVENTIONS: The prior use (i.e., within 100 d of hospitalization) of an angiotensin-conver
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II or Hunter syndrome is an X-linked lysosomal storage disease caused by a mutation in the gene encoding the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase. The consequent enzyme deficiency causes a progressive, multisystem accumulation of glycosaminoglycans, which is the cause of the clinical manifestations involving also Central Nervous System for patients with the severe form of disease. The limits of the currently available therapies for Hunter syndrome, hematopoietic stem cell transplantation and recombinant enzyme replacement therapy, mainly regarding brain achievement…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing impairment is a neurological symptom of hypophosphatasia (HPP), which leads to a reduced quality of life. However, the pathomechanism of hearing impairment and the effects of asfotase alfa enzyme replacement therapy on hearing function in HPP have not been clarified. Here we report a case and present clinical data of a patient with perinatal HPP whose hearing impairment improved after asfotase alfa treatment.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of malignant hypertension presenting with acute kidney injury, thrombocytopenia and hemolytic anemia are presented. In both patients a prolonged duration of renal replacement therapy was required. The plasma levels of ADAMTS13 enzyme were not helpful in delineating the precise pathogenesis in both cases, as the decrements were not severe. We discuss the clinic-pathologic correlation of the biopsy findings and persistence of AKI.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe's disease (PD) is a glycogen storage disease characterized by the deposition of glycogen within body cells. This may lead to severe cardiac hypertrophy, with heart failure. The authors describe a female infant with PD, who developed severe cardiac hypertrophy, and was treated with recombinant human enzyme replacement therapy. This approach led to a progressive reduction of the heart hypertrophy, with improvement of the clinical condition.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biochemical markers secreted by Gaucher's cells are numerous, but none of those identified to date has offered all the expected qualities of a biomarker. Chitotriosidase and chemokine CCL18 are the most useful markers to follow enzyme replacement therapy. The identification of new biomarkers in the near future should enable a clearer understanding of the pathophysiology of this complex disease, which involves numerous cell processes.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucopolysaccharidoses are a group of genetic diseases which are characterized by an excessive intralysosomal accumulation of partially d … counseling for members of affected families. At present, there is no specific therapy. Attempts of enzyme replacement therapy are still at an experimental stage.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eliglustat, an oral substrate reduction therapy, is a first-line treatment for adults with Gaucher disease type 1 (GD1) who are poor, intermediate, or extensive CYP2D6 metabolizers (>90% of patients). In the primary analysis of the Phase 3 ENGAGE trial (NCT00891202), eliglustat treatment for 9 months resulted in significant reductions in spleen and liver volumes and increases in hemoglobin concentration and platelet count compared with placebo. We report 18-month outcomes of patients who entered the trial extension period, in which all patients received eliglustat. Of 40 trial patients, 39 ent
Клиническое исследование III фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hypophosphatasia (HPP) is a rare, dento-osseous disorder caused by impaired activity of tissue non-specific alkaline phosphatase (T … currently undergoes clinical testing. Studies in larger HPP patient populations suggest efficacy of enzyme replacement therapy independent of patient age and time of disease onset.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pompe disease is a rare genetic disorder caused by a deficiency of a lysosomal enzyme called acid alpha-glucosidase and is classified into infantile and late-onset forms. Since 2006, an enzyme replacement therapy involving alglucosidase alfa has been available. In 2021, a new enzyme replacement therapy involving avalglucosidase alfa demonstrated improved clinical benefits. In this article, the authors describe the pharmacokinetics of avalglucosidase alfa using a population pharmacokinetic approach.
METHODS: The population pharmacokinetic model was developed using a data set that i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования