Chronic kidney disease (CKD) is a multifactorial disorder with an important genetic component, and several studies have demonstrated potential associations with allelic variants. In addition, CKD patients are also characterized by high levels of genomic damage. Nevertheless, no studies have established relationships between DNA damage, or genomic instability present in CKD patients, and gene polymorphisms. To fill in this gap, the potential role of polymorphisms in genes involved in base excision repair (OGG1, rs1052133; MUTYH, rs3219489; XRCC1, rs25487), nucleotide excision repair (ERCC2/XPD,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human homologue of yeast UV excision repair protein Rad23b (HR23B) inclusions are found in a number of neurodegenerative diseases, including frontotemporal dementia (FTD), Huntington's disease (HD), spinocerebellar ataxia type 3 and 7 (SCA3/7), fragile X associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) and Parkinson's disease (PD). Here, we describe HR23B pathology in C9ORF72 linked FTD and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) cases. HR23B presented in neuropils, intranuclear inclusions and cytoplasmic and perinuclear inclusions and was predominantly found in cortices (frontal, temporal and motor), sp…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/HYPOTHESIS: Proximal radioulnar synostosis after elbow injuries can produce debilitating contractures. The estimated range of motion required to perform many activities of daily living is a 100° arc of forearm rotation. We hypothesized that excision of heterotopic bone and anconeus flap interposition could restore functional prono-supination in patients with proximal radioulnar synostosis.
METHODS: Patients with proximal radioulnar synostosis were subdivided into 2 groups on the basis of etiology: (1) as a complication after distal biceps tendon repair or (2) as a result of direct
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum is a rare autosomal recessive disease that is associated with a severe deficiency in nucleotide excision repair. The presence of a distinct the nucleotide excision repair (NER) mutation signature in melanoma suggests that perturbations in this critical repair process are likely to be involved with disease risk. We hypothesized that persons with polymorphic NER gene(s) are likely to have reduced NER activity and are consequently at an increased risk of melanoma development. We assessed the association between 94 SNPs within seven XP genes (XPA-XPG) and the melanoma risk in…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the DNA repair genes may contribute to the increased risk of cancer, including colorectal cancer. Xeroderma pigmentosum group D (XPD) protein and human homolog of the 8-oxoguanine glycosylase 1 (hOGG1) are involved in nucleotide excision repair and base excision repair, respectively. The XPD and the hOGG1 genes are highly polymorphic, and some of their polymorphisms are associated with several types of cancers. However, there is controversy as to the relationship between their polymorphisms and the risk of colorectal cancer. In the present study, we therefore searched for the asso…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OGG1 and MSH2/MSH3 promote CAG repeat expansion at Huntington's disease (HD) locusin vivo during removal of oxidized bases from DNA. CSB, a … in somatic cells. These results raise a possibility that actions of transcription-coupled and base excision repair pathways lead to different outcomes at CAG tracts in vivo.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review, we focus on the discrepant roles of the DNA repair complex ERCC1/XPF in the prevention of cancer and in the resistance of cancer to chemotherapy. ERCC1/XPF is essential for nucleotide excision repair (NER) incising DNA 5' to the lesion. NER deficiency results in the skin cancer-prone inherited disease xeroderma pigmentosum (XP). The ERCC1/XPF complex is also involved in recombination, double strand break (DSB) and interstrand crosslink (ICL) repair cutting DNA overhangs around a lesion. In telomere maintenance ERCC1/XPF degrades 3' G-rich overhangs. In some types of cancer, hig…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is an autosomal recessive disease, which is characterized by susceptibility to ultraviolet light (UV)-induced skin cancer. Among eight genes so far identified as responsible for XP, XPA through XPG are involved in nucleotide excision repair of DNA damage induced by UV as well as various chemical carcinogens. Since this repair system removes a major UV photoproduct, the cyclobutane pyrimidine dimer, quite slowly from the global genome, this lesion must be accurately bypassed during replication by DNA polymerase eta, encoded by the XPV gene. Recent studies have reveale…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sun-sensitive form of the severe neurodevelopmental, brittle hair disorder trichothiodystrophy (TTD) is caused by point mutations in the essential XPB and XPD helicase subunits of the dual functional DNA repair/basal transcription factor TFIIH. The phenotype is hypothesized to be in part derived from a nucleotide excision repair defect and in part from a subtle basal transcription deficiency accounting for the nonrepair TTD features. Using a novel gene-targeting strategy, we have mimicked the causative XPD point mutation of a TTD patient in the mouse. TTD mice reflect to a remarkable exten…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Errors in the replication of DNA are a major source of spontaneous mutation and a number of cellular functions correct these errors to maint … s at the pre-replicational step. In addition to these two, the other mechanisms, such as nucleotide excision repair and mismatch repair, that also keep mutation rate low we reviewed. Genetic defects in one of the genes involved in DNA repair mechanisms have been linked to the high incidence of cancer, such as Xeroderma pigmentosum and hereditary nonpolyposis colo …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiperforated atrial septal aneurysm (ASA) with left-to-right shunt and elevated pulmonary arterial pressure is rare. We present an adult patient with this unusual anomaly combined with a single coronary ostium emerging from the right sinus of Valsalva. The ASA was excised and the defect repaired successfully.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gynecomastia often causes psychological distress and impairs quality of life. Traditional surgery can leave visible scars. Advances now allow less invasive techniques. This study presented a novel short-scar approach combining crescent excision and ultrasound-assisted liposuction to address both functional and aesthetic concerns.
METHODS: This prospective pilot study included 15 adult male patients undergoing short-scar gynecomastia repair from January to December 2020. Inclusion criteria were grade 2B-3 gynecomastia of more than 1-year duration, unresponsive to medical therapy. O
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hidradenitis suppurativa (HS) is a chronic dermatologic condition that often necessitates surgical treatment. Surgical approaches vary substantially with little data on efficacy and safety.
OBJECTIVE: Summarize the literature on HS surgery with regards to patient characteristics, surgical approaches, and study quality. Compare postsurgical recurrence rates with a meta-analysis.
METHODS: PubMed, Embase, and Scopus were searched for studies on surgical HS management published after 2004. A random effects meta-analysis of recurrence rates was performed on eligible studies.
RESULTS:
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treatment of nevus sebaceus (NS) on the scalp is usually surgical excision, but the optimal timing is debatable. The scalp presents significant challenges to the reconstructive surgeon because the lack of elasticity of the scalp makes the repair of defects difficult.
OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate the optimal timing for surgical excision of NS on the scalp through postoperative outcomes.
METHODS: The authors retrospectively reviewed the postoperative cosmetic results of patients with a follow-up period of 12 to 15 months. The variables analyzed were patient d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The traditional surgical approach to the excision of persistent urachal remnants is a lower midline laparotomy or semicircular infraumbilical incision.
OBJECTIVES: To report our experience with laparoscopic/open urachus excision as a minimally invasive diagnostic and surgical technique.
METHODS: This was a retrospective study involving patients who were diagnosed with persistent urachus and underwent laparoscopic/open excision. The morbidity, recovery, and outcomes of surgery were reviewed.
RESULTS: Eight patients (males:females 6:2) with an age range of 1 month to 17 years unde
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the various surgeries in female urology, transvaginal excision of urethral diverticulum needs careful and meticulous procedures in order to avoid some operative complications, such as urethral stricture or urethrovaginal fistula. In the present report, we present a woman with urethral diverticulum who initially underwent transvaginal excision of diverticulum in the dorsal lithotomy position, but she was complicated with urethrovaginal fistula postoperatively. Unfortunately, we failed to repair her fistula when she underwent excision of the fistula in the dorsal lithotomy position. With r
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Terrible triad injuries of the elbow, which combine posterior dislocation, radial head fracture, and coronoid process fracture, present significant management challenges due to the high potential for instability and stiffness. These injuries require prompt diagnosis and a carefully planned surgical approach to restore joint stability and function. This report describes a complex case involving a 38-year-old male who sustained a terrible triad injury with an uncommon complication of triceps tendon avulsion after a motor vehicle accident. The injury consisted of a comminuted radial head fracture
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: From the experience of a large combined series of transperitoneal (TP) and retroperitoneal (RP) endoscopic complete and partial nephroureterectomies in children, we present a logical selective endoscopic approach to benign renal pathology.
MATERIALS AND METHODS: During a 5-year period 122 complete nephrectomies and nephroureterectomies (bilateral 2, invisible ectopic 8) and 63 partial nephroureterectomies for duplex (52 upper, 8 lower) or singleton polar disease (xanthogranulomatous pyelonephritis 1, cyst 2) were performed. Of the partial nephrectomies, ureterectomy, bladder repair a
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesions in genes that result in RNA polymerase II (RNAPII) stalling or arrest are particularly toxic as they are a focal point of genome instability and potently block further transcription of the affected gene. Thus, cells have evolved the transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER) pathway to identify damage-stalled RNAPIIs, so that the lesion can be rapidly repaired and transcription can continue. However, despite the identification of several factors required for TC-NER, how RNAPII is remodelled, modified, removed, or whether this is even necessary for repair remains enigmati…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Aneurysms of the extracranial carotid artery are rare. They are often asymptomatic but can lead to disabling stroke. This report describes a case of bilateral internal carotid artery aneurysms in a patient with Marfan syndrome.
REPORT: A 65 year old woman with Marfan syndrome presented with an asymptomatic swelling in the right anterior triangle of the neck. Imaging revealed bilateral extracranial fusiform internal carotid artery aneurysms. Staged open repair was performed. The right side was repaired by aneurysm excision and primary end to end anastomosis. The left side was rep
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования