Gene therapy is an innovative treatment for Primary Immune Deficiencies (PIDs) that uses autologous hematopoietic stem cell transplantation to deliver stem cells with added or edited versions of the missing or malfunctioning gene that causes the PID. Initial studies of gene therapy for PIDs in the 1990-2000's used integrating murine gamma-retroviral vectors. While these studies showed clinical efficacy in many cases, especially with the administration of marrow cytoreductive conditioning before cell re-infusion, these vectors caused genotoxicity and development of leukoproliferative disorders
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythroid tissue is the major site of heme production in the body. The synthesis of heme and globin chains is coordinated at both the transcriptional and post-transcriptional levels to ensure that virtually no free heme or globin protein accumulates. The key rate-controlling enzyme of the heme biosynthetic pathway is 5-aminolevulinate synthase (ALAS) and an erythroid-specific isoform (ALAS2) is up-regulated during erythropoiesis. Differentiation of embryonic stem cells with a disrupted ALAS2 gene has established that expression of this gene is critical for erythropoiesis and cannot be compensa
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A somatic mutation in the X linked PIGA gene is responsible for the deficiency of glycosyl phosphatidylinositol (GPI)-anchored proteins on blood cells from patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. No inherited form of GPI-anchor deficiency has been described. Because conventional Piga gene knockout is associated with high embryonic lethality in chimeric mice, we used the Cre/loxP system. We generated mice in which two loxP sites flank part of Piga exon 2. After crossbreeding with female mice of the EIIa-cre strain, the floxed allele undergoes Cre-mediated recombination with high effi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of 3 brothers aged 34, 24, and 22 years, unmarried, who presented to our endocrinology clinic with absence of secondary sexual characters. There was no such history in other siblings, but their maternal uncle had similar complaints. On examination, all 3 had pre-pubertal appearance, voice, and genitalia along with anosmia and bimanual synkinesia. Cryptorchidism was noticed in 2 while third person had small hypoplastic testes. It was also noted that all 3 patients had icthyosis mainly involving trunk, back, and limbs. The hormonal assays were consistent with isolated hypogona
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1937, Wiskott described three brothers with congenital thrombocytopenia, bloody diarrhea, eczema, and recurrent ear infections. Seventeen years later, Aldrich showed X-linked (a gene carried on the X chromosome) inheritance. Subsequently, the characteristic immune defects of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) were reported, including lymphopenia, lymphocyte depletion in the thymus, T-dependent pericortical areas of lymph nodes, defective delayed type hypersensitivity, and failure to produce antibodies to polysaccharides and to a variety of bacterial, protein, and viral antigens. The consistent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complexity of biological sex differences is markedly evident in human physiology and pathology. Although many of these differences can be ascribed to the expression of sex hormones, another contributor to sex differences lies in the sex chromosomes beyond their role in sex determination. Although largely nonhomologous, the human sex chromosomes express seventeen pairs of homologous genes, referred to as the 'X-Y pairs.' The X chromosome-encoded homologs of these Y-encoded proteins are crucial players in several cellular processes, and their dysregulation frequently results in disease devel
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DKC1 gene encodes a pseudouridine synthase that modifies ribosomal RNA (rRNA). DKC1 is mutated in people with X-linked dyskeratosis congenita (X-DC), a disease characterized by bone marrow failure, skin abnormalities, and increased susceptibility to cancer. How alterations in ribosome modification might lead to cancer and other features of the disease remains unknown. Using an unbiased proteomics strategy, we discovered a specific defect in IRES (internal ribosome entry site)-dependent translation in Dkc1(m) mice and in cells from X-DC patients. This defect results in impaired translation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-Linked Alport syndrome is caused by mutations in the COL4A5 gene encoding the Type IV collagen alpha 5 chain (alpha 5(IV)). The authors' recent immunohistochemical study demonstrated abnormal expression of alpha 3(IV) and alpha 4(IV), as well as of alpha 5(IV), in patients with this syndrome, and a correlation between abnormal alpha 3(IV) and alpha 4(IV) expression and severity of the disease. The mechanism linking alpha 5(IV) mutations with abnormal alpha 3(IV) and alpha 4(IV) expression is unknown. To examine alpha 3(IV) and alpha 4(IV) mRNA expression in renal cortical tissues of patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) gene create a spectrum of developmental disorders in children in addition to neurodegenerative problems in older populations. Two types of mutations are recognized in the FMR1 gene. The full mutation (>200 CGG repeats) in the FMR1 gene leads to Fragile X Syndrome which is the most common inherited cause of intellectual disability and autism, while the premutation (55 to 200 CGG repeats) identified among carriers leads to a range of problems linked to elevated levels of the FMR1 mRNA leading to mRNA toxicity and occasionally mildly deficien
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of genetically-determined disorders characterized by progressive spasticity and weakness of lower limbs. An apparently sporadic case of adult-onset spastic paraplegia is a frequent clinical problem and a significant proportion of cases are likely to be of genetic origin. HSP is clinically divided into pure and complicated forms. The later present with a wide range of additional neurological and systemic features. To date, there are up to 60 genetic subtypes described. All modes of monogenic inheritance have been described: autosomal dominant, auto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome is a genetic disorder affecting the kidneys, ears, and eyes, causing chronic kidney disease, sensorineural hearing loss, and ocular abnormalities. It results from pathogenic variants in the COL4A3, COL4A4, or COL4A5 genes, with different inheritance patterns: X-linked from COL4A5 variants, autosomal recessive from homozygous variants in COL4A3 or COL4A4, digenic from variants in both COL4A3 and COL4A4, and autosomal dominant from heterozygous variants in COL4A3 or COL4A4.
METHODS: We analyzed 45 patients with Alport syndrome from 11 Tunisian families to determine t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome (ATS) is an inherited glomerular disease caused by mutations in one of the type IV collagen novel chains (α3, α4, and α5). ATS is characterized by persistent microscopic hematuria that starts during infancy, eventually leading to either progressive nephritis or end-stage renal disease. There are 3 known genetic forms of ATS, namely X-linked ATS, autosomal recessive ATS, and autosomal dominant ATS. About 80% of patients with ATS have X-linked ATS, which is caused by mutations in the type IV collagen α5 chain gene, COL4A5. Although an 80% mutation detection rate is observed in me
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have highlighted that many diseases and conditions, including aging, cancer, and infectious diseases, can manifest differently in males and females. Over the past years, sex-specific transcriptomes have been uncovered in stem cells, nervous system, and immune system. However, chimeric RNAs formed by intergenic splicing are less appreciated, but provide another critical layer of RNA diversification. Leveraging the analysis of RNA-Seq data and the validation of outcomes across a cohort of over 1200 blood samples, we discovered UBA1-CDK16, a female-specific chimeric transcript. In
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome (FXS) is a neurodevelopmental disorder that is caused by the loss of Fragile X-linked mental retardation protein (FMRP), an RNA binding protein that can bind and recognize different RNA structures and regulate the target mRNAs' translation involved in neuronal synaptic plasticity. Perturbations of this gene expression network have been related to abnormal behavioral symptoms such as hyperactivity, and impulsivity. Considering the roles of FMRP in the modulation of mRNA translation, we investigated the differentially expressed genes which might be targeted to revert to normal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most likely cause of the Rett syndrome (RTT) is an X-linked dominant mutation lethal in hemizygous males. Previous exclusion mapping studies have identified putative regions for the RTT gene on the X chromosome. In the present study, we evaluated two candidate genes, glutamate dehydrogenase-2 (GLUD2) and rab GDP-dissociation inhibitor (GDI1/XAP-4), chosen because of their expression patterns and functions in the central nervous system and their location in the nonexcluded region of Xq. The intronless gene GLUD2, located in Xq25 and expressed in neuronal and testicular tissues, is involved
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia (ED) is a hereditary condition characterized by abnormal development of the skin, hair, nails, sweat glands, and the stomatognathic system. There are many different types of ectodermal dysplasia of which X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia is the most common. Multiple genes have been discovered to cause ectodermal dysplasias. With any form of ED, children may display a range of symptoms and challenging rehabilitation. This clinical report presents the treatment plan for a young patient with ED and anodontia requiring prosthetic restoration.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification, characterization, and mutational analysis of three different genes, namely the prepro-arginine-vasopressin-neurophysin II gene (prepro-AVP-NPII), the arginine-vasopressin receptor 2 gene (AVPR2), and the vasopressin-sensitive water channel gene (aquaporin-2, AQP2), provide the basis for our understanding of three different hereditary forms of diabetes insipidus: autosomal dominant neurogenic diabetes insipidus, X-linked nephrogenic diabetes insipidus, and autosomal recessive nephrogenic diabetes insipidus, respectively. These advances provide diagnostic tools for physicians
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic granulomatous disease (CGD) is the most common symptomatic phagocytic defect. It is caused by mutations in genes encoding protein subunits of the nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) oxidase complex. CGD is characterized by a defective intracellular killing of phagocytosed organisms due to a defective oxidative burst in the neutrophils and macrophages. It is inherited in either X-linked recessive or autosomal recessive pattern. Staphylococcus aureus and Aspergillus species are the most common organisms reported. Infections with Burkholderia, Serratia, and Nocardia warran
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intellectual disability (ID) has a worldwide prevalence of 1-3% and results from extraordinary heterogeneous. To shed more light on the causes of ID in Kerman Province, in Southeast Iran, we set out in 2008 to perform systematic clinical studies and homozygosity mapping in large Iranian families with ID.
METHODS: Fifty seven families with a minimum of two mentally retarded children from Kerman Province were initially tested for metabolic disorders, by Tandem mass spectrometry. Fragile X testing and standard karyotyping were performed for all probands of families. Cases with autoso
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coevolution between male and female traits can result from correlated responses to selection or correlated selection on genetically independent traits. This study examines the possibility that traits involved in precopulatory sexual selection may influence the evolution of traits involved in postcopulatory sexual selection due to the existence of correlated selection or correlated responses to selection. Artificial selection on male eye span in Cyrtodiopsis dalmanni, a sexually dimorphic stalk-eyed fly, is used to test for correlated changes in reproductive traits of male and female flies. Fli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования