BACKGROUND: The aim was to investigate if glymphatic function is impaired in patients with Huntington's disease (HD) and its clinical relevance.
METHODS: Forty-nine subjects carrying mutant Huntingtin (mHTT), comprising 35 manifest (mHD) and 14 pre-manifest (PreHD), and 35 healthy controls (HC) were recruited in this study. The diffusion along perivascular spaces (ALPS) index and the percentage of perivascular space in the basal ganglia (pPVS_BG) were obtained in different groups. The discrimination effects of ALPS index were detected using receiver operating characteristic (ROC) analysis, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative condition resulting from CAG trinucleotide expansion in the HTT. We reviewed various molecular tools for diagnosing HD and their respective validations and outlined their advantages and disadvantages.
METHODS: We utilized PubMed, employing Huntington's disease OR chorea AND Molecular Diagnosis OR Molecular Diagnostic Techniques as keywords. This review was submitted to the PROSPERO platform (nºCRD42021253951). The PRISMA checklist was used, and bias assessment followed the guidelines outlined in the Cochrane Handbook for Systematic
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Efficient delivery of therapeutics to the central nervous system (CNS) remains a major challenge for the treatment of neurological diseases. Huntington disease (HD) is a dominantly inherited neurodegenerative disorder caused by a CAG trinucleotide expansion mutation in the HTT gene which codes for a toxic mutant huntingtin (mHTT) protein. Pharmacological reduction of mHTT in the CNS using antisense oligonucleotides (ASO) ameliorates HD-like phenotypes in rodent models of HD, with such therapies being investigated in clinical trials for HD. In this study, we report the optimization of apolipopr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In Huntington's disease (HD), a CAG repeat expansion mutation in the Huntingtin (HTT) gene drives a gain-of-function toxicity that disrupts mRNA processing. Although dysregulation of gene splicing has been shown in human HD post-mortem brain tissue, post-mortem analyses are likely confounded by cell type composition changes in late-stage HD, limiting the ability to identify dysregulation related to early pathogenesis.
METHODS: To investigate gene splicing changes in early HD, we performed alternative splicing analyses coupled with a proteogenomics approach to identify early CAG le
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although the epidemiology of Huntington's disease (HD) in Korea differs notably from that in Western countries, the genetic disparities between these regions remain unclear.
OBJECTIVE: To investigate the characteristics and clinical significance of cytosine-adenine-guanine (CAG) repeat size associated with HD in the Korean population.
METHODS: We analyzed the CAG repeat lengths of the HTT gene in 941 healthy individuals (1,882 alleles) and 954 patients with chorea (1,908 alleles) from two referral hospitals in Korea. We presented normative CAG repeat length data for the Korean po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There are reports of different clinical statuses in carriers of intermediate alleles (IAs) of CAG trinucleotide repeats in the HTT gene, from individuals affected by a clinical picture indistinguishable from Huntington's disease (HD) to those without manifestations. Therefore, the possible clinical significance of these alleles has been widely debated.
OBJECTIVES: The aim of this study was to describe general and clinical features and discard HD phenocopies by molecular assessment in a case series of IA carriers on the HTT gene of a laboratory sample from a neurological center i
Поддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compelling evidence indicates that in Huntington's disease (HD), mutation of huntingtin (HTT) alters several aspects of early brain development such as synaptogenesis. It is not clear to what extent the partial loss of wild-type HTT function contributes to these abnormalities. Here we investigate the function of HTT in the formation of spines. Although larger spines normally correlate with more synaptic activity, cell-autonomous depletion of HTT leads to enlarged spines but reduced excitatory synaptic function. We find that HTT is required for the proper turnover of endogenous actin and to rec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intermediate Alleles (IAs) are expansions of CAG repeats in the HTT gene between 27 and 35 repeats which pathogenic meaning remains controversial. They are present in the general population but there is an increasing number of cases with Huntington-like phenotype reported.
METHODS: We reviewed the medical records of cases in our centre where the neurologist suspected Huntington's disease (HD) as one of the feasible diagnoses and genetic testing showed the number of CAG repeats was in the "intermediate range". We gathered the type of symptoms in all cases and the main neuroimaging
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease is an autosomal dominant inherited brain disorder that typically becomes manifest in adulthood. Juvenile-onset Huntington disease refers to approximately 5% of patients with symptom onset before the age of 21 years. The causal factor is a pathologically expanded CAG repeat in the Huntingtin gene. Age at onset is inversely correlated with CAG repeat length. Juvenile-onset patients have distinct symptoms and signs with more severe pathology of involved brain structures in comparison with disease onset in adulthood. The aim of this review is to compare clinical and pathological
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington disease (HD) (MIM: 143100) is a severe autosomal dominant neurodegenerative disease caused by the expansion of CAG trinucleotides (>35) in the HTT.
OBJECTIVE: To investigate the frequency of intermediate CAG alleles (IAs) in individuals residing in Rio de Janeiro city with no familial history of HD (general population, GP) in comparison with a sample of individuals from families presenting with HD who were previously investigated by our group (affected sample, AS).
RESULTS: The frequency of normal CAG alleles was 96.2%, while that of IAs was 3.6%, and that of reduced p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the role of repeat expansions in the pathogenesis of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by analyzing whole-genome sequence data from 2,442 FTD/ALS patients, 2,599 Lewy body dementia (LBD) patients, and 3,158 neurologically healthy subjects. Pathogenic expansions (range, 40-64 CAG repeats) in the huntingtin (HTT) gene were found in three (0.12%) patients diagnosed with pure FTD/ALS syndromes but were not present in the LBD or healthy cohorts. We replicated our findings in an independent collection of 3,674 FTD/ALS patients. Postmortem evaluations o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We have recently identified Huntingtin (Htt), the pathogenic protein in Huntington's disease, as a mediator of Alzheimer's disease (AD) pathology in an amyloid precursor protein (APP) knock-in mouse model of AD. That finding prompted us to examine if Htt is accumulated in the brains of AD patients and in which cell type Htt is present in the AD brain.
OBJECTIVE: To investigate whether location and levels of Htt are affected in hippocampus and frontal cortex in AD.
METHODS: Brains from AD patients (n=11) and controls (n=11) were stained for Htt using immunohistochemistry and signa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Huntington's disease (HD) is a dominantly inherited neurodegenerative disorder with varied prevalence in different populations, which may be associated with specific haplotypes. This study aimed to explore the haplotypes encompassing the HTT gene in the Chinese population.
METHODS: A total of 406 individuals with HD and 59 normal relatives from 253 families with HD were enrolled. A total of 29 tag single nucleotide polymorphisms (tSNPs) were selected and genotyped for the haplotype analysis.
RESULTS: In stage one, we used 18 tSNPs to replicate the distribution of thre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington Disease (HD) is an autosomal dominant disorder characterized by motor, cognitive and behavioral features caused by a CAG expansion in the HTT gene beyond 35 repeats. The juvenile form (JHD) may begin before the age of 20years and is associated with expanded alleles as long as 60 or more CAG repeats. In this study, induced pluripotent stem cells were generated from skin fibroblasts of a 8-year-old child carrying a large size mutation of 84 CAG repeats in the HTT gene. HD appeared at age 3 with mixed psychiatric (i.e. autistic spectrum disorder) and motor (i.e. dystonia) manifestation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is an unmet clinical need for objective biomarkers to monitor disease progression and treatment response in Huntington's disease (HD). The aim of this review is, therefore, to provide practical advice for biomarker discovery and to summarise studies on biofluid markers for HD. A PubMed search was performed to review literature with regard to candidate saliva, urine, blood and cerebrospinal fluid biomarkers for HD. Information has been organised into tables to allow a pragmatic approach to the discussion of the evidence and generation of practical recommendations for future studies. Many
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) or Huntington's chorea is the most common inherited, dominantly transmitted, neurodegenerative disorder. It is caused by increased CAG repeats number in the gene coding for huntingtin (Htt) and characterized by motor, behaviour and psychiatric symptoms, ultimately leading to death. HD patients also exhibit alterations in glucose and energetic metabolism, which result in pronounced weight loss despite sustained calorie intake. Glucose metabolism decreases in the striatum of all the subjects with mutated Htt, but affects symptom presentation only when it drops below a s
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington's Disease (HD) is an inherited autosomal dominant genetic disorder in which neuronal tissue degenerates. The pathogenesis of the disease appears to center on the development of protein aggregates that arise initially from the misfolding of the mutant HD protein. Mutant huntingtin (Htt) is produced by HD genes that contain an increased number of glutamine codons within the first exon and this expansion leads to the production of a protein that misfolds. Recent studies suggest that mutant Htt can nucleate protein aggregation and interfere with a multitude of normal cellula
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: UBL3 (Ubiquitin-like 3) is a protein that plays a crucial role in post-translational modifications, particularly in regulating protein transport within small extracellular vesicles. While previous research has predominantly focused on its interactions with α-synuclein, this study investigates UBL3's role in Huntington's disease (HD). HD is characterized by movement disorders and cognitive impairments, with its pathogenesis linked to toxic, polyglutamine (polyQ)-expanded mutant huntingtin fragments (mHTT). However, the mechanisms underlying the interaction between UBL3 an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Earlier work has shown that siRNA-mediated reduction of the SUPT4H or SUPT5H proteins, which interact to form the DSIF complex and facilitate transcript elongation by RNA polymerase II (RNAPII), can decrease expression of mutant gene alleles containing nucleotide repeat expansions differentially. Using luminescence and fluorescence assays, we identified chemical compounds that interfere with the SUPT4H-SUPT5H interaction and then investigated their effects on synthesis of mRNA and protein encoded by mutant alleles containing repeat expansions in the huntingtin gene (HTT), which causes the inhe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования