Steroid sulfatase (STS) deficiency is the biochemical defect of X-linked ichthyosis (XLI), one of the most common X-linked disorders. We studied 57 European unrelated patients affected by STS deficiency. Twenty-eight patients were from Italy, 24 from the United Kingdom, 4 from The Netherlands, and 1 from Denmark. In two families XLI was associated with Kallmann syndrome (hypogonadotropic hypogonadism and anosmia). STS enzymatic activity was profoundly deficient in all cases. Direct DNA analysis, using cDNA and genomic probes from the STS gene and linked regions, demonstrated heterogeneity of t…
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) is an autosomal recessive metabolic disorder characterized by congenital ichthyosis and visceral complications due to accumulation of neutral lipids. CDS is caused by mutations in the ABHD5 (previously termed CGI-58) gene. In the present study, we assessed a young child presenting with ichthyosis and hepatomegaly, suggesting a diagnosis of CDS. We identified an intronic mutation, c.960 + 5G>A, which was found to result in skipping of exon 6. Abnormal results on liver function tests led us to treat the child with acitretin, which resulted in satisfactory clinical…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Null mutations within the filaggrin gene (FLG) cause ichthyosis vulgaris and are associated with atopic eczema. However, the dermatological features of filaggrin haploinsufficiency have not been clearly defined.
OBJECTIVES: This study investigated the genotype-phenotype association between detailed skin phenotype and FLG genotype data in a population-based cohort of children.
METHODS: Children (n = 792) aged 7-9 years were examined by a dermatologist. Features of ichthyosis vulgaris, atopic eczema and xerosis were recorded and eczema severity graded using the Three Item Severity …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sjögren-Larsson syndrome is a rare inherited neurocutaneous disorder characterized by congenital ichthyosis, spasticity, intellectual disability, seizures, and ophthalmologic changes. Most individuals with Sjögren-Larsson syndrome live well into adulthood and often require surgical intervention to manage their symptomatology.
AIMS: The aim of this work was to review the clinical aspects of Sjögren-Larsson syndrome, highlight the unique anesthetic considerations associated with this disease, and provide practical recommendations about anesthetic management.
METHODS: A retrospectiv…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many of the ichthyoses are associated with inherited disorders of lipid metabolism. These disorders have provided unique models to dissect p … the stratum corneum (SC). Similar mechanisms account for the barrier abnormalities (and subsequent ichthyosis) in inherited disorders of polar lipid metabolism. For example, in recessive X-linked ichthyosis (RXLI), cholesterol sulfate (CSO(4)) accumulation also produces a permeability barrier defect through lamellar/nonlamellar phase separation. However, in …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is an autosomal recessively inherited neurocutaneous disorder characterized by the triad of congenital ichthyosis, mental deficiency, and spastic diplegia or tetraplegia. Less common features are retinal changes, short stature, kyphoscoliosis, preterm birth, photophobia, reduction of visual acuity, seizures, and delayed speech. SLS is characterized by a genetic block in the oxidation of fatty alcohol to fatty acid because of deficient activity of fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH), a component of the fatty alcohol: NAD oxidoreductase enzyme complex. As in other…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study is to find out the association of atopic dermatitis and other atopic features with primary hereditary ichthyosis (PHI) among Saudi patients in King Fahd Hospital of the University, Al-Khobar, Kingdom of Saudi Arabia.
METHODS: From the out-patient Department of Dermatology logbooks, all Saudi patients with clinically and histopathologically confirmed PHI seen between January 1990 and December 1995 were included in this study. Clinical findings regarding the atopic manifestations of PHI were extracted into data collection forms and computer-analyzed, using Stati…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid sulfatase is a membrane-bound microsomal enzyme, present in various tissues. In this report, data on sulfatase activity in peripheral blood leukocytes isolated from normal women and the characterization of its enzyme are studied. In addition, sulfatase activities in placental sulfatase deficiency (PSD) and ichthyosis patients including ichthyosis vulgaris (IV) and recessive X-linked ichthyosis (RXLI) were analysed and were compared with normal subjects. Steroid sulfatase activity was measured by using tritium labeled steroid sulfate as the reaction substrate. It is demonstrated that hu…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A critical study of 69 cases of collodion baby observed between 1976 and 1984 is compared with the study conducted in 1976. These 69 cases a … disorders observed in our two series (table VI). Congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis are responsible for 60 p. 100 of collodion babies. These two lesions may be the first signs of an ichthyosis transmitted as an autosomal dominant trait in 9.7 p. 100 of the cases. Trichothiodystrophy may be heralded by a collodion baby syndrome. In …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a recessively inherited disease with congenital ichthyosis, spastic diplegia or tetraplegia and mental retardation, caused by a deficiency of fatty aldehyde dehydrogenase. The aim of this study was to examine all 34 Swedish patients with SLS, emphasizing skin symptoms, dermatological treatment, and neurological symptoms (evaluated in some cases for more than 25 years by one and the same investigator). Structured interviews were conducted with the patients and their close relatives. All patients had generalized ichthyosis. The degree of scaling varied markedly …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparative ultrastructural investigations on the pathomorphogenesis of inherited ichthyoses and epidermolyses have shown that such heterogeneous skin disorders may serve as model systems for genetic interactions with developmental processes, such as keratinization, or functional systems, such as dermal-epidermal junctional integrity. Most interesting from the morphologic point of view are dominantly inherited skin disorders in the ichthyosis and epidermolysis bullosa groups in which primary structural defects of structural proteins have been demonstrated that seem to be under the direct contr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis fetalis is a very rare and life-threatening dermatological disorder that is very difficult to treat, especially in low-resource settings.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HELIX syndrome (Hypohidrosis-Electrolyte disturbances-hypoLacrimia-Ichthyosis-Xerostomia) (MIM#617671) (ORPHA:528105), described in 2017, is due to an abnormal claudin 10 b protein, secondary to pathogenic CLDN10 variants. So far, only ten families have been described. We aim to describe the phenotype in the first Spanish family identified, highlight the skin anomalies as an important clue, and expand the genotypic spectrum. Two adult brothers from consanguineous parents with suspected ectodermal dysplasia (ED) since early childhood were re-evaluated. A comprehensive phenotypic exam and an aCG…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования