Chromosome 19q harbors a tumor suppressor gene that is involved in astrocytoma, oligodendroglioma and mixed glioma tumorigenesis. We had pre … rstitial deletion between D19S219 and D19S112, a distance of only 425 kilobases surrounding the DM (myotonic dystrophy) gene. These findings suggest that the glioma tumor suppressor on chromosome 19q maps to 19q13.3, telomeric to D19S219 and perhaps centromeric to D19S112. The data exclude a number of candidate genes from 19q13.2-13.3, including a putative phosphata …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data of histological and histochemical examinations of 85 biopsy specimens of muscular tissue taken from patients with hereditary muscular and neuromuscular diseases are presented. The diseases were: the extremity-and-lumbar form of myopathy congenital myopathies, Charcot-Marie's neural amyotrophy, Steinert-Batten's atrophic myotonia, and other rare muscular diseases. Use was made of histochemical methods of determining the activity of the enzymes of the Krebs cycle and glycolysis. The data obtained are compared with the clinical peculiarities of each disease.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The COVID-19 pandemic substantially affected the lives of persons with inherited neuromuscular disorders (INMD), causing disrupt … to report anxious and depressive symptoms (B = 1.748, p = .028, OR = 5.744), and participants with myotonic dystrophy, attention problems (B = 2.339, p = .006, OR = 10.376). Resilience emerged as a potential predictor of lower anxious-depressive symptoms (B=-1.264, p = .012, OR = 0.283).
CONCLUSIONS: The findings suggest the importance to investigate psychosocial …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A CTG repeat expansion in the DMPK gene is the causative mutation of myotonic dystrophy type 1 (DM1). Transcription of the expanded CTG repeat produces toxic gain-of-function CUG RNA, leading to disease symptoms. A screening platform that targets production or stability of the toxic CUG RNA in a selective manner has the potential to provide new biological and therapeutic insights. A DM1 HeLa cell model was generated that stably expresses a toxic r(CUG)480 and an analogous r(CUG)0 control from DMPK and was used to measure the ratio-metric level of r(CUG)480 versus r(CUG)0. This DM1 HeLa model r…
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: In the advanced stage of dystrophinopathy, cardiac dysfunction is a serious complication for prognosis. Recently, an angiotensin … strongly positive cells were observed in dystrophinopathy and inflammatory myopathies, but less in myotonic dystrophy and neurogenic muscle disorders. In the normal control muscle, however, strongly positive cells appeared less frequently than in the above mentioned diseased muscles. The chymase-positive cells partly corresponded to the ubiquitin-positive ones, but …
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steinert's syndrome is a systemic disease with autosome mother-to-child transmission, characterized by myotonia and muscular dystrophia. The syndrome's clinical characteristics include: respiratory and alimentation diseases, facial diplegia, generalized hypotonia, areflexia, atrophy, arthrogryposis, hydramnios, retard in psychomotor development, cataract and genital disorders. A case of pregnancy occurs in Steinert syndrome's patient with hydramnios as a predominant symptom, is presented. At birth, in the congenital neonatal form, there is grave, generalized hypotonia which causes a very quick
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical clinical manifestations of dystrophia myotonica were apparently unaltered by aneuploidy in a 47, XXY male. His extremely eunuchoid habitus may represent a contribution by the point mutation to his Klinefelter's syndrome. Association of the two disorders may be due to factors other than chance. The danger of overlooking Klinefelter's syndrome in males with dystrophia myotonica can be avoided by cytologic studies.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: MBNL1 is an RNA-binding protein involved in RNA metabolism, including splicing. It colocalizes with RNA foci, a pathological hallmark of myotonic dystrophy, and plays a central role in its disease mechanism. Moreover, MBNL1 has been implicated in other neuromuscular disorders and cancers. In these pathological and biochemical studies, the detection of MBNL1 using antibodies is essential. Given that MBNL1 has multiple splicing-derived isoforms, different antibodies may recognize distinct isoforms. This study aims to compare six commercially available antibodies regarding …
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autophagy is a critical process in the regulation of muscle mass, function and integrity. The molecular mechanisms regulating autophagy are … opathic phenotype triggered by MYTHO knockdown. Skeletal muscles from human patients diagnosed with myotonic dystrophy type 1 (DM1) display reduced Mytho expression, activation of the mTORC1 signaling pathway and impaired autophagy, raising the possibility that low Mytho expression might contribute to the progression of the disease. We conclude that MYTHO is a key r …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extraocular muscles have a number of structural and functional properties that distinguish them from skeletal and cardiac muscle and these differences may be important in the differential involvement of extraocular muscles in various disease states. We present a case of congenital external ophthalmoplegia associated with non progressive generalised weakness. Skeletal muscle biopsy at 4 years of age showed type 1 fibre predominance, variation in fibre size and increased interstitial fibrosis, suggestive of a primary myopathic process. During the investigation of this patient we reviewed the
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between the expansion of trinucleotide repeat sequences and human disease hs been the subject of a significant volume of study since the identification of a CGG repeat sequence in the mutated gene responsible for the fragile X syndrome. Six other neurologic diseases are now known to result from a triplet repeat expansion of either CTG or CAG nucleotides. Of particular interest to the pediatrician or pediatric subspecialist is the phenomenon of "anticipation," now clarified by mechanisms inherent to trinucleotide repeat expansions. The progressive enlargement of repeat sequence
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The informative value of functional tests (with inderal, potassium and bicycle ergometer), the state of central hemodynamics, and the effectiveness of the anabolic hormone retabolil were studied in young females with dyshormonal myocardial dystrophy. The group consisted of 33 females between the ages of 33 and 45 with maintained menstrual cycle. The presence of cardialgia, syndrome of negative T wave, aggravated gynecologic anamnesis and the absence of clinical and laboratory data testifying to coronarogenous, inflammatory or some other lesion of the heart muscle made it possible to make the d
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Myopathies are associated with classic signs and symptoms, but also with possible life-threatening complications that may require assistance in an emergency setting. This phenomenon is understudied in the literature. We aimed to assess the presentation, management, and outcomes of clinical manifestations potentially related to a muscle disorder requiring referral to the adult emergency department (ED) and hospitalization.
METHODS: Anonymized patient data retrieved using the International Classification of Diseases, Ninth Revision codes related to muscle disorders over
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe fatigue is reported by the majority of patients with three relatively common types of neuromuscular disorders.
OBJECTIVE: This study aimed to identify predictors of fatigue in a longitudinal study and to develop a model of fatigue in patients with three neuromuscular disorders.
METHODS: One hundred ninety-eight patients [60 facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), 70 adult-onset myotonic dystrophy (MD), and 68 hereditary motor and sensory neuropathy type I (HMSN-I) patients] were studied twice during an 18-month period. Fatigue severity was assessed by the Checklist …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования