The 1.4Mb tandem-duplication in the PMP22 gene at 17p11.2 usually manifests as hereditary sensorimotor polyneuropathy with foot deformity, sensorineural hearing-loss, moderate developmental delay, and gait disturbance. Hypertelorism and marked phenotypic variability within a single family has not been reported. In a single family, the PMP22 tandem-duplication manifested as short stature, sensorimotor polyneuropathy, tremor, ataxia, sensorineural hearing-loss, and hypothyroidism in the 27 years-old index case, as mild facial dysmorphism, muscle cramps, tinnitus, intention tremor, bradydiadochok
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foodborne botulism is a serious condition caused by Clostridium botulinum neurotoxin. Clinically, botulism presents as bilateral cranial nerve neuropathy and descending paralysis. We report a unique presentation of botulism to remind clinicians of this potentially fatal condition. In this observational case report initial evaluation showed only esodeviation. This progressed to unilateral cranial nerve six (CN VI) paresis along with systemic signs. Clinical diagnosis was made based on in-depth history and concurrent symptoms in three other patients. Foodborne botulism presenting as diplopia and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sebaceous gland carcinoma usually arises from the meibomian or Zeis glands within the eyelid, but tumor arising primarily from the conjunctiva, especially bulbar conjunctiva, is a rarity. We hereby report a case of a 50-year-old female who presented with a painless mass in the inferior limbus, encroaching the cornea and hanging over the lower eyelid without involving it. Imprint cytology was suggestive of adenosquamous carcinoma. Management consisted of wide local excision, cryotherapy to tumor bed, and topical 5-fluorouracil (5-FU) 1% preoperatively and postoperatively. Histopathologic analys
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orbital solitary fibrous tumor (SFT) is a rare tumor originating from the mesenchyme. Initially described in the pleura and subsequently in other mesenchymal structures, orbit continues to be one of the uncommon extrapleural sites. The diagnosis of orbital SFT cannot be made with certainty on clinical or radiological evaluation and requires histologic studies with immunohistochemical confirmation for which CD 34 is the most specific diagnostic test. We describe clinical presentations, radiological and operative findings, and pathological features of a patient with orbital SFT along with a revi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult-onset Still's disease (AOSD) is a rare clinical entity with unknown etiology, characterized by arthritis, fever, evanescent rash and other systemic presentations. This report described a 45-year-old male who presented with sore throat, fever, arthritis, evanescent rash, raised liver enzymes and hyperferritinemia. He was diagnosed to have AOSD based on Yamuguchi criteria after the exclusion of other potential diagnoses. The patient partially responded to combined celecoxib and prednisolone. He was also prescribed methotrexate and his symptoms improved.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze the level of awareness and knowledge about retinopathy of prematurity (ROP) among pediatricians in Coimbatore, which is a tier two city in South India.
MATERIALS AND METHODS: A questionnaire was framed on the knowledge attitude and practice (KAP) pattern. The questionnaire was given to 83 practicing pediatricians in government and private practice in Coimbatore and collected in person between November and December 2009. Answers were obtained on criteria like knowledge, prevention, screening, treatment and awareness of ROP.
RESULTS: Only 54 (65.1%) pediatricians were aware
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent hiccup is a rare but potentially severe condition that can be symptomatic of a variety of diseases or idiopathic. Most episodes last only a few minutes and are self-limited, but hiccup can get persistent and become a real problem for physician and patient alike. The center of hiccup may be activated by a great variety of stimuli travelling along different nerve pathways and bring different effecter responses. We report a case of persistent hiccup as a presentation of impending thyroid storm of Graves' disease. Though the condition is rare, clinicians should remain alert to the possi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to determine the prevalence of urinary schistosomiasis, and the effect of CD4(+) T cell counts and demographics on its prevalence among HIV-positive patients in Benin City, Nigeria.
METHODS: Urine and blood samples were collected from 2000 HIV-positive subjects. A wet preparation of the urine deposit was examined microscopically to identify ova of Schistosoma haematobium. The blood specimens were analyzed using the flow cytometry for CD4 (+) T-lymphocyte count.
RESULTS: An overall prevalence rate of 0.3% was reported. Gender and CD4 count <200 cells/µL did not af
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ocular surface disorders (OSD) are challenging to treat. They can introduce serious morbidity and might even lead to visual loss. In such situations, keratoplasty remains the last option. Amniotic membrane transplantation (AMT) has been shown to be effective in the management of ocular surface pathologies. The aim of the study was to assess the efficacy of AMT for various indications of OSD.
MATERIALS AND METHODS: Experience of AMT in 65 patients with different OSD was evaluated. The aim of AMT was to achieve symptomatic relief, reduced inflammation, recurrence, and corneal haze;
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberculosis of the tongue is a very rare event even in areas and countries in which tuberculosis is endemic. The disease can present itself in a variety of clinical appearances, most of which may mimic malignant lingual neoplasms clinically. In this case, we present a patient who initially complained of an ulcerated lingual swelling, which was suspected to be a squamous cell carcinoma on clinical examination. In addition, the diagnosis was missed on the first and initial biopsy as it was not representative of the lesion. The diagnosis of lingual tuberculosis was made by histopathology on a se
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Regardless of diabetes status, hyperglycemia on arrival for patients presenting with acute coronary syndrome, has been associated with adverse outcomes including death. The aim of this study is to look at the frequency and prognostic significance of acute phase hyperglycemia among patients attending the coronary care unit with acute coronary syndrome over the in-hospital admission days.
METHODS: The study included 287 consecutive patients in the Al-Faiha Hospital in Basrah (Southern Iraq) during a one year period from December 2007 to November 2008. Patients were divided into two
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 20-year-old female presented to the Pulmonary Medicine Department with complaints of fever, left sided chest pain and progressive dyspnoea of four months duration. Radiological examination revealed a mass lesion with massive pleural effusion and rib erosion. Histopathology showed neoplastic cells with scanty cytoplasm, hyperchromatic nuclei and rosette formation suggestive of Ewing sarcoma. The rarity of this tumor and its unusual presentation prompted this report.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterus didelphys with obstructed hemivagina and ipsilateral renal agenesis (OHVIRA Syndrome) is a rare congenital anomaly of the female genital tract. Uterus didelphys occurs when the midline fusion of the mullerian ducts is arrested, either completely or incompletely. Women with didelphic uterus may be asymptomatic and unaware of having a double uterus. They may present with complaints of dysmenorrhoea and dyspareunia. A 25 year old woman attending the infertility clinic at Nizwa regional referral hospital presented with history of dysmenorrhoea and foul vaginal discharge with right cystic pe…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a 6 year old girl with late onset central hypoventilation syndrome due to a heterozygous polyalanine repeat expansion mutation in the PHOX2B gene. This report aims to increase the awareness of this condition among physicians to allow earlier clinical and genetic diagnosis and management of cases of unexplained hypoventilation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Environmental factors play an important role in the pathogenesis of type 1 diabetes mellitus, many of these factors have been uncovered despite much research. A case-control study was carried out to determine the potential maternal, neonatal and early childhood risk factors for type 1 diabetes mellitus in children and adolescents in Basrah.
METHODS: A total of 96 diabetic patients who have been admitted to the pediatric wards at 3 main hospitals in Basrah, and those who have visited primary health care centers over the period from the 4(th) of November 2006 to the end of May 2007
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 46-year-old diabetic male presented with acute painless visual loss in his left eye (OS). Visual acuity was 6/36 OS with an unremarkable anterior segment examination (OU). Posterior segment showed a swollen left optic disc with large diffuse macular edema and moderate nonproliferative diabetic retinopathy (NPDR). The right eye fundus showed only mild NPDR. Optical coherence tomography and fundus fluorescein angiography were performed which revealed left macular edema and a hyperfluorescent left optic disc. Computerized tomography scan orbit and brain was normal. The patient received an intra
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetomaternal hemorrhage refers to the entry of fetal blood into the maternal circulation before or during delivery. Very small amount of fetal red cells are normally detectable in all pregnancies. Massive fetomaternal bleed is very rare and even rarer is the resultant severe anemia causing early neonatal death, despite an uneventful normal pregnancy until the end. Antenatal fetomaternal hemorrhage is a pathological condition with a wide spectrum of clinical variation. Secondary to the resultant anemia, fetomaternal hemorrhage may have devastating consequences for the fetus such as neurologic i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thanatophoric dysplasia is the lethal skeletal dysplasia characterized by marked underdevelopment of the skeleton and short-limb dwarfism. The child will be having a short neck, narrow thoracic cage and protuberant abdomen. Other anatomical features include a relatively enlarged head with frontal bossing, prominent eyes, hypertelorism and the depressed nasal bridge. The diagnosis is usually made with the ultrasonography in the second trimester. In this study we report a case of this rare entity with emphasis on its anatomical features, abnormalities and clinical profile with relevant review of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования