A mildly dysmorphic, mentally retarded male with neurofibromatosis 1 (NF1) was found to have a de novo deletion of chromosome 17. The deletion occurred on the paternally derived chromosome 17 as shown by the absence of a D17S73 paternal allele. Densitometric analysis indicated that, in addition to the D17S73 locus, the patient has only one copy of four other adjacent loci. The deletion involved the loci D17S120, NF1, D17S57, D17S115, and D17S73 and was estimated to encompass more than 380 kb of DNA. The deletion of the entire paternal NF1 allele argues strongly that this disorder is not caused
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the course of a prenatal diagnosis for beta thalassaemia by linkage analysis of restriction fragment length polymorphisms, a homozygous beta thalassaemia fetus was misdiagnosed as beta thalassaemia trait. Extensive studies of the polymorphic sites within the beta globin gene cluster in all the members of the family resulted in the conclusion that the paternal chromosome 11 of the newborn was different from that expected. Paternity was confirmed by HLA typing and blood group studies. The analysis of another polymorphic locus on chromosome 11 within the family was in agreement with the possib…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pacific peoples are a rapidly growing but socially disadvantaged segment of New Zealand society. Within this context, individuals may be particularly vulnerable to the experience of intimate partner violence (IPV). The aim of the study was to establish the association between the experience of maternal and/or paternal emotional or physical abuse and current severe physical partner violence perpetration or victimization among a cohort of Pacific women. Paternal physical abuse was the only statistically significant risk factor from childhood parenting history that was independently associated wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Ethical questions are poorly investigated specifically in radiation oncology. The objective of the study was to identify and understand the main ethical issue in radiation oncology.
MATERIALS AND METHODS: A quantitative analysis was based on the answers to a questionnaire of 200 professionals from 22 radiation oncology departments. The questionnaire mainly aimed to characterize the main ethical issue. A monocentric qualitative analysis was based on semi-structured interviews focused on the main identified ethical issue, carried out with eight technologists, and 20 patients undergoing
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased risk of infertility and testicular tumors after cryptorchidism is the basis for treatment. Over the past few decades the recommended age of therapy has become younger and younger, so that currently therapy is recommended before 2 years of age and as early as 6 months. Evidence indicates that treatment before 10 years of age reduces the incidence of testicular tumors among men who formerly had unilateral cryptorchidism to that of men without a history of cryptorchidism. However, the effect of the age of treatment among the bilateral group is unknown. Infertility after bilateral crypto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient neonatal diabetes (TND) is a rare but distinct type of diabetes. Classically, neonates present with growth retardation and diabetes in the first week of life. Apparent remission occurs by 3 months but there is a tendency for children to develop diabetes in later life. Evidence suggests it is the result of overexpression of an imprinted and paternally expressed gene/s within the TND critical region at 6q24. Two imprinted genes, ZAC (zinc finger protein associated with apoptosis and cell cycle arrest) and HYMAI (imprinted in hydatidiform mole) have been identified as potential candidat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of 71 index cases with histologically defined mitochondrial myopathy, 13 (18%) had relatives who were definitely affected with a similar disorder. Eight familial cases from four families were confined to a single generation. In five families maternal transmission to offspring occurred. There were no instances of paternal transmission, but one patient had an affected cousin in the paternal line. No consistent clinical syndrome or pattern of inheritance emerged for any identified defect of the mitochondrial respiratory chain, localised biochemically in 41 cases. Overall, the recurrence rate was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homomorphic, chromosomally abnormal roosters were mated to normal hens. The 23 hens produced 67 embryos, including two triploids and a haploid-triploid mosaic at about 26 hours of incubation. Both of the triploid embryos were conceived within a 5-day period. The presence of a single genome of paternal origin with marker chromosomes in each triploid led to the conclusion that these embryos were derived from diploid, ZW-type ova fertilized by haploid, Z-type spermatozoa. The inheritance pattern of the mosaic embryo was clearly due to a spermatozoal origin for the haploid cell line; and one genom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Parents of children with autism spectrum disorder (ASD) face immense pressure and challenges. In traditional Chinese culture, a distinct division of labor exists, with mothers typically bearing greater parenting burdens. This study examined the relationship between parental psychological flexibility (PPF) and parental involvement in families of children with ASD, investigated the mediating role of anxiety, and explored the interaction effects between parents.
METHODS: The study included 83 pairs of parents of children with ASD. Parental psychological flexibility, anxiety, and pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo mutations (DNMs) are an important source of congenital diseases. With delayed parenthood and assisted reproductive technology (ART) use increasing, it is essential to elucidate how these reproductive factors influence DNMs and whether resulting mutations influence offspring health. Here we performed whole-genome sequencing of 24,030 individuals from 7,851 parent-offspring families, identifying 390,924 de novo single-nucleotide variants (dnSNVs). Paternal and maternal aging exhibited distinct mutational patterns, with maternal DNM accumulation accelerating at advanced ages. Increased pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we investigated the influence of parental sensitivity and family alliance on infants' vagal tone, considered as a physiological indicator of emotion regulation. Studies on mother-infant interactions have shown that vagal tone can be influenced by the quality of the interaction, such as interacting with a sensitive mother. To date, no study has investigated the influence of paternal sensitivity or family alliance on infants' vagal tone. We hypothesized that maternal sensitivity, paternal sensitivity, and family alliance would be associated with infants' vagal tone during dyadic a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study used the monozygotic (MZ) twin difference method to examine whether the unique environmental effects of maternal and paternal overprotection and hostility at the age of 30 months predict twins' observed social reticence in a competitive situation in kindergarten, while controlling for the effect of family-wide influences, including genetic and shared environmental factors, family socio-economical status and twin's birth weight. It was also examined whether these associations are moderated by parental depressive symptoms. Participants were 137 MZ twin pairs who were part of an ongoin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes androgenetic/biparental mosaicism in a 4-year-old Japanese girl with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS)-like and paternal uniparental disomy 14 (upd(14)pat)-like phenotypes. We performed methylation analysis for 18 differentially methylated regions on various chromosomes, genome-wide microsatellite analysis for a total of 90 loci and expression analysis of SNRPN in leukocytes. Consequently, she was found to have an androgenetic 46,XX cell lineage and a normal 46,XX cell lineage, with the frequency of the androgenetic cells being roughly calculated as 91% in leukocytes, 70%
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using the North American Pediatric Renal Transplant Cooperative Study (NAPRTCS) database, we performed a retrospective cohort study of 1,552 pediatric renal transplant patients who had received a graft from a biological parent to determine if parental donor sex influences the development of rejection. There were 102/675 (15.1%) graft failures in paternal grafts compared to 144/877 (16.4%) graft failures in maternal grafts. Overall graft survival (p=0.48) and time to first rejection (p>0.9) were not different in patients receiving paternal versus maternal grafts. The overall frequency of graft
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preterm birth remains a leading cause of infant mortality, with rates disproportionately high among Black women in the United States. While maternal risk factors are well-studied, paternal influences, particularly in Black families, remain underexplored. This study examined associations between paternal factors and preterm birth in a predominantly Black sample.
METHODS: We analyzed data from 221 fathers in the Fathers Matter study, embedded within the Biosocial Impact on Black Births (BIBB) cohort study. Paternal sociodemographic, health, behavioral and psychosocial data were coll
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Paternal incarceration represents a significant stressor that disrupts family cohesion, undermines paternal identity and adversely affects children's psychosocial well-being. While family-focused programmes show promise in improving outcomes for incarcerated parents and their children, culturally attuned prison-based parenting interventions remain underdeveloped and scarce, particularly in Asian contexts. To address this gap, a local parenting intervention grounded in the Double ABCX model of family resilience, the 'Be My Hero' programme, was designed for incarcerated fathers in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adolescent cigarette smoking continues to be a significant public health concern, and vaping or the use of e-cigarettes can have adverse health consequences for adolescents. Parental smoking is a key predictor of adolescent smoking, yet limited research has examined both maternal and paternal smoking throughout childhood in relation to both adolescent smoking and vaping while testing for mediation of these intergenerational effects. This study investigated cumulative exposure to maternal and paternal smoking from the prenatal period through the elementary school years in relation t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Central precocious puberty (CPP) can have a familial form in approximately one-quarter of the children. The recognition of this inherited condition increased after the identification of autosomal dominant CPP with paternal transmission caused by mutations in the MKRN3 and DLK1 genes.
OBJECTIVE: We aimed to characterize the inheritance and estimate the prevalence of familial CPP in a large multiethnic cohort; to compare clinical and hormonal features, as well as treatment response to GnRH analogs (GnRHa), in children with distinct modes of transmission; and to investigate the genetic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonhomologous meiotic co-orientation (NMC) was postulated for humans a half of century ago to explain the association between the presence of a rearranged chromosome(s) and the occurrence of aneuploidy for an unrelated chromosome ("interchromosomal effect", ICE). However subsequent studies did not support meiotic nature of ICE phenomenon. At the same time, NMC model can be fruitful for solving a number of problems regarding the etiology of human aneuploidy. Published and own data on the offspring of 322 parental carrier of chromosomal abnormality were analyzed according to the carrier's gender
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования