This chapter describes the physical characteristics, medical complications, and cognitive and psychological profiles that are associated with chromosomal aneuploidy conditions, a group of conditions in which individuals are born with one or more additional chromosome. Overall, chromosomal aneuploidy conditions occur in approximately 1 in 250 children. Information regarding autosomal disorders including trisomy 21 (Down syndrome), trisomy 13 (Patau syndrome), and trisomy 18 (Edward syndrome) are presented. Sex chromosome aneuploidy conditions such as Klinefelter syndrome (47,XXY), XYY, trisomy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 15 is a rare disorder, with less than 50 cases reported in the literature to date. We report the clinical and cytogenetic evaluation of a patient with ring chromosome 15. Diagnostic tests including echocardiography, abdominal ultrasound, brain computerized tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI) and electroencephalogram (EEG) were done. Clinical examination of the patient revealed the characteristic features of ring chromosome 15, such as growth retardation, hypertelorism, frontal bossing, a highly arched palate, small hands and feet and café-au-lait spots. In additio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is a congenital hypomyelination disorder caused by alterations affecting the proteolipid protein 1 gene (PLP1) located on Xq22.2. Generally, patients with PLP1 missense mutations show the most severe form of PMD (connatal form); however, two-thirds of patients with PMD carry PLP1 duplications and present typical manifestations of the disorder, recognized as the classical form. Other rare PLP1 abnormalities have been also identified, including X-chromosome translocations, triplications, and a partial duplication, all involving PLP1. The genomic structure of th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal aberrations have been associated with cancer development since their discovery more than a hundred years ago. Chromosomal translocations, a type of particular structural changes involving heterologous chromosomes, have made a critical impact on diagnosis, prognosis and treatment of cancers. For example, the discovery of translocation between chromosomes 9 and 22 and the subsequent success of targeting the fusion product BCR-ABL transformed the therapy for chronic myelogenous leukemia. In the past few decades, tremendous progress has been achieved towards elucidating the mechanism c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 22q11 aberrations substantially increase the risk for developing schizophrenia. Although micro-deletions in this region have been extensively investigated in different populations across the world, little is known of their prevalence in African subjects with schizophrenia. We screened 110 African Xhosa-speaking participants with schizophrenia for the presence of micro-deletions. As further verification for the presence or absence of 22q11 microdeletions, we screened 238 Xhosa schizophrenia patients and 240 healthy Xhosa individuals from a larger schizophrenia candidate 22q11 gene st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 14 [r(14)] is a rare disorder. The aim of this study was to describe two new cases of r(14) drug-resistant epilepsy, and, through an extensive review of literature, highlight those epileptological features which are more commonly found and which may help in early diagnosis, genetic counseling, and treatment. Epilepsy onset in r(14) syndrome takes place during the first year of life; seizures are generalized or focal and less frequently myoclonic. Seizures might be induced by fever. Focal seizures are characterized by staring, eye or head deviation, respiratory arrest, swallowin
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism is a complex psychiatric illness which has received considerable attention as a developmental brain disorder. Substantial evidence suggests that chromosomal abnormalities contribute to autism risk. The duplication of human chromosome 15q11-13 is known to be the most frequent cytogenetic abnormality in autism. We have modeled this genetic change in mice using chromosome engineering to generate a 6.3-Mb duplication of the conserved linkage group on mouse chromosome 7. Mice with a paternal duplication display autistic behavioral features such as poor social interaction and stereotypical be
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many human cancers are associated with characteristic chromosomal rearrangements, especially hematopoietic cancers such as leukemias and lymphomas. The first and most critical step in the rearrangement process is the induction of two DNA double-strand breaks (DSB). In all cases, at least one of the two DSBs is generated by a pathologic process, such as (1) randomly-positioned breaks due to ionizing radiation, free radical oxidative damage, or spontaneous hydrolysis; (2) breaks associated with topoisomerase inhibitor treatment; or (3) breaks at direct or inverted repeat sequences, mediated by u
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is the most common malformation of the human forebrain. When a clinician identifies a patient with HPE, a routine chromosome analysis is often the first genetic test sent for laboratory analysis in order to assess for a structural or numerical chromosome anomaly. An abnormality of chromosome number is overall the most frequently identified etiology in a patient with HPE. These abnormalities include trisomy 13, trisomy 18, and triploidy, though several others have been reported. Such chromosome number abnormalities are almost universally fatal early in gestation or in in
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chagas' disease is a human tropical parasitic illness and a subset of the chronic patients develop megaesophagus or megacolon. T … FHIT, TP63, PIK3CA, EGFR, FGFR1, MYC, CDKN2A, YES1 and NCOA3 genes, and centromeric sequences from chromosomes 3, 7 and 9.
RESULTS: No differences between superficial and basal layers of the epithelial mucosa were found, except for loss of copy number of EGFR in the esophageal basal layer of CM group. Mean copy number of CDKN2A and CEP9 and frequency of nuc …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X chromosome inactivation (XCI) is the transcriptional silencing of the majority of genes on one of the two X chromosomes in mammalian females. Females are, therefore, mosaics for two cell lines, one with the maternal X and one with the paternal X as the active chromosome. The relative proportion of the two cell lines, the X inactivation pattern, may be analyzed by simple assays in DNA from available tissues. This review focuses on medical issues related to XCI in X-linked disorders, and on the value of X inactivation analysis in clinical practice.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Throughout its history, chronic myeloid leukemia (CML) has set precedents for cancer research and therapy. These range from the identification of the first specific chromosomal abnormality associated with cancer to the development of imatinib as a specific, targeted therapy for the disease. The successful development of imatinib as a therapeutic agent for CML can be attributed directly to decades of scientific discoveries. These discoveries determined that the BCR-ABL tyrosine kinase is the critical pathogenetic event in CML and an ideal target for therapy. This was confirmed in clinical trial
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the cytogenetic and clinical characteristics of inv(3q) (q21q26) and t(3;3) (q21; q26) aberrations as well as prognosis, cases were collected and chromosome specimens of bone marrow cells were prepared by 24-hour culture, while G-banding technique was used to perform karyotyping. The results showed that the simple inv(3q) and t(3; 3) aberrations were rare, they commonly combined with other chromosome aberrations such as -7/7q- and t (9; 22). The involved diseases included myelodysplastic syndromes, acute myeloid leukemia and chronic myelogenous leukemia in blast crisis. Out of 2
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ring chromosome 7 [r(7)] is a rare cytogenetic aberration, with only 16 cases (including 3 females) reported in the literature to date. This is the first reported case of r(7) from India.
METHOD: Clinical and cytogenetic investigations were carried out in an adult female with microcephaly and intellectual disability.
RESULTS: Ring chromosome 7 was observed in 10% of the metaphases (46,XX,r(7)/46,XX). The clinical findings revealed microcephaly, growth delay, and dark pigmented naevi.
CONCLUSION: The mosaicism for a chromosomal anomaly is an under-recognised cause of intellectual
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome abnormalities in the embryos of domestic animals are mostly eliminated during development. De novo chromosome abnormalities in the embryos of domestic animals have been detected in a larger proportion of embryos produced by in vitro fertilization and somatic cell nuclear transfer than in those produced by natural mating or artificial insemination. The increased incidence of abnormalities in embryos produced in vitro provides evidence for an influence of the embryo production procedures on chromosome stability. Research strategies involving cytogenetics, molecular biology and reprodu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sets of overlapping microtubules support the segregation of chromosomes by linking the poles of mitotic spindles. Recent work examines the effect of putting these linkages under pressure by the activation of dicentric chromosomes and sheds new light on the structural role of several well-known spindle midzone proteins.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of most central nervous system (CNS) malformations remains unknown. We have utilized the fact that autosomal chromosome aberrations are commonly associated with CNS malformations to identify new causative gene loci. The human cytogenetic database, a computerized catalog of the clinical phenotypes associated with cytogenetically detectable human chromosome aberrations, was used to identify patients with 14 selected brain malformations including 541 with deletions, and 290 carrying duplications. These cases were used to develop an autosomal deletion and duplication map consisting of
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-chromosome inactivation (XCI) is the process in which females transcriptionally silence one of their two X chromosomes in early embryonic development, equalizing X chromosome gene expression between males and females. XCI depends on a gene called XIST, a functional RNA molecule that does not code for a protein. Recent studies indicate abundant intergenic transcription and nonprotein coding RNAs in the human genome, which are suspected to function in modulating gene expression. XCI may therefore serve as a useful model to learn and understand the potential function of these elements, as well …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double-stranded DNA breaks (DSBs) can result in chromosomal abnormalities, including deletions, translocations and aneuploidy, which can promote neoplastic transformation. DSBs arise accidentally during DNA replication and can be induced by environmental factors such as ultraviolet light or ionizing radiation, and they are generated during antigen receptor-diversification reactions in lymphocytes. Cellular pathways that maintain genomic integrity use sophisticated mechanisms that recognize and repair all DSBs regardless of their origin. Such pathways, along with DNA-damage checkpoints, ensure
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования