BACKGROUND: Next-generation sequencing (NGS) has been applied for carrier screening, effectively reducing the incidence of severe diseases. However, some severe, high-prevalent and complex diseases, including spinal muscular atrophy (SMA), α-/β-thalassemia, 21-hydroxylase deficiency (21-OHD), and fragile-X syndrome (FXS), cannot be fully addressed by NGS, resulting in a high residual risk ratio. This study aims to evaluate the clinical utility of a long-read sequencing (LRS) panel for carrier screening of these five complex diseases.
METHODS: A total of 2926 participants were retrospectively
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult dogs maintained on an artificial, balanced ration adequate in all dietary essentials as far as is known except water-soluble, heat-stable vitamin B(2) (G) developed, after a sufficient time, a slowly progressive disease characterized by loss of weight, persistent vomiting and diarrhea, and marked muscular weakness, which ended fatally in from 200 to over 300 days. The clinical features of this condition, as pointed out in the discussion, are quite different from those characterizing the canine disease known as black tongue. The anatomic changes in this condition consist of marked demyeli
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Corneal epithelial thickness (CET) alterations reflect distinct mechanisms in aqueous-deficient and evaporative dry eye disease (DED) subtypes. In this study, we compare the CET profiles between patients with Sjögren's syndrome (SS) and those with meibomian gland dysfunction (MGD) to elucidate the underlying mechanisms. Methods: We retrospectively analyzed 30 patients with SS and 30 age- and sex-matched with MGD. Assessments included corneal staining, Ocular Surface Disease Index (OSDI), tear meniscus height (TMH), non-invasive breakup time, lipid layer thickness (LLT),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bis(monoacylglycero)phosphate (BMP) is a signature lysosomal phospholipid that supports the catabolic functions of the lysosome. We recently demonstrated that BMP deficiency is associated with a variant of Batten disease, a neurodegenerative lysosomal storage disorder. This observation led us to investigate how BMP deficiency contributes to the previously reported accumulation of the ATP synthase c-ring in the lysosomes of Batten disease patients and preclinical models. The c-ring is an inner mitochondrial membrane (IMM) protein complex that interacts with cardiolipin, a mitochondrial phosphol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer remains a leading cause of death worldwide. Although chemotherapy reduces primary and metastatic tumour burden, persisting drug-tolerant tumour cell populations, known as minimal residual disease (MRD), pose a significant risk of recurrence and therapy resistance. In this study, we describe the spatiotemporal organisation of therapy response and MRD in BRCA1;p53-deficient mouse mammary tumours and human clinical samples. By integrating single-cell RNA sequencing, spatial transcriptomics, and imaging mass cytometry across multiple treatment timepoints, we characterise dynamic inte
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic kidney disease (CKD), affecting millions worldwide, displays alterations in mineral metabolism ultimately adversely affecting bone integrity, yet the mechanisms remain unclear. Iron deficiency, which can often occur with aging and CKD, is independently associated with bone loss and increased mortality. Indeed, iron is a necessary component for osteoblast differentiation and mineralization. A recent study found that iron deficiency can intrinsically change polyamine concentrations through its impact on synthesis and catabolic pathways. Another study associated a decrease in specific pol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Alpha-1 antitrypsin (AAT) is a protein produced by the liver that stops certain enzymes from harming body tissues, especially in the lungs. AAT deficiency (AATD) is a genetic condition that can manifest clinically as chronic obstructive pulmonary disease (COPD), causing cough and breathlessness. AAT augmentation therapy could help prevent or slow the progression of COPD in people with AATD. Whilst correcting the protein deficit seems a logical approach to treating a condition caused by a protein deficiency, this intervention is only worthwhile if it leads to improvements in clinical
Систематический обзорСтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus (EBV) infection, and neoplasia (XMEN) disease is a rare inborn error of immunity caused by loss-of-function mutations in MAGT1, leading to impaired N-linked glycosylation. Although chronic EBV viremia is a hallmark of XMEN disease, the mechanisms underlying its marked clinical heterogeneity remain poorly understood. Methods: We performed an in-depth clinical, immunological, and genetic characterization of two siblings carrying a pathogenic MAGT1 variant (c.369_370insCC; p.Gly124fs), validated and deposited in ClinV
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetic kidney disease (DKD) is a leading cause of end-stage renal disease, with podocyte injury driving disease progression. Mitochondrial dysfunction and ferroptosis contribute to podocyte loss, yet the underlying molecular mechanisms remain incompletely understood. The anti-aging protein Klotho protects podocytes, but how Klotho deficiency links to mitochondrial dysfunction and ferroptosis is unclear. Here, we identify SPARC, a matricellular protein upregulated in podocytes, as a key mediator linking Klotho deficiency to mitochondrial injury and ferroptosis. In human DKD biopsies and genet
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver X receptor alpha (LXRα) regulates serum cholesterol and lipoprotein levels under homeostatic conditions and in response to dietary fat. Previously, aged Lxrα-/- mice fed a standard diet were shown to develop phenotypes resembling early age-related macular degeneration (AMD). Herein, the hypothesis tested was that introducing a high-fat, high-cholesterol (HFC) diet in young Lxrα-/- mice could bypass aging and accelerate onset of AMD-like pathology. Young Lxrα+/+ and Lxrα-/- mice (2 to 3 months old) were fed either a standard diet or an HFC diet for up to 2 months. Retinal function and mor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudogout, or calcium pyrophosphate deposition disease (CPPD), is a common form of inflammatory arthritis in older adults. Although metabolic/endocrine factors such as magnesium deficiency and hyperparathyroidism are established risk factors, the role of zinc remains unclear. Since zinc deficiency is prevalent among older adults and zinc influences inflammation control and cartilage metabolism, its potential contribution to CPPD warrants investigation. This study aimed to explore the potential association between zinc deficiency and CPPD in older adults undergoing rehabilitation. We report a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bronchial epithelial cells (BECs) play a critical role in asthma pathogenesis through structural and functional alterations that contribute to disease severity. Bombesin receptor-activated protein (BRAP), encoded by the human C6orf89 gene, shares 83% identity with its mouse homologue encoded by BC004004. Both proteins have been identified in bronchial epithelial cells, and our previous studies found that BRAP overexpression alters the biological behaviour of cultured human bronchial epithelial cells, suggesting a potential role in regulating immune homeostasis in the respiratory tract. In this
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) is the leading cause of chronic liver disease (CLD) globally and is closely linked to metabolic risk factors and systemic inflammation. Emerging evidence suggests that vitamin D deficiency may influence MASLD severity and outcomes, though limited real-world data often assess long-term clinical outcomes in MASLD patients stratified by vitamin D status. Methods: We conducted a retrospective cohort study using the TriNetX US Collaborative Network (2006-2025). Adult patients with MASLD were stratified into two cohorts bas
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the activity characteristics of distinct androgen metabolic pathways in patients with 21-hydroxylase deficiency (21OHD) and their correlation with disease control status, and to elucidate the metabolic pathway features and underlying mechanisms in poorly controlled patients.
METHODS: A total of 111 patients with confirmed 21OHD were enrolled in this study. Clinical data and steroid hormone profiles were collected, and robust standardized Z-scores were calculated for each steroid hormone. K-means clustering analysis was performed using the robust standardized Z-scores
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to investigate the independent and joint associations of serum uric acid (SUA) and 25-hydroxyvitamin D with the risk and all-cause mortality of cardiovascular disease (CVD).The data of participants aged ≥ 20 years, with or without CVD, from National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES) 2007-2018 were included. Multivariable logistic regression, Kaplan-Meier curve, Cox proportional-hazards model, and restricted cubic spline analysis were employed to evaluate the associations between hyperuricemia (HUA) and vitamin D deficiency (VDD) with the risk and all-ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the prevalence of vitamin D deficiency (VDD), evaluate its correlation with key hematological parameters, and identify associated factors among patients attending the Sickle Cell Clinic at Mengo Hospital (Kampala, Uganda).
PATIENTS AND METHODS: This cross-sectional study enrolled 213 patients with sickle cell disease (SCD) at Mengo Hospital, serum 25-hydroxyvitamin D levels were measured. Levels were classified as deficient (<20 ng/mL) or sufficient (≥20 ng/mL). Hematological indices, red blood cell (RBC) count, hemoglobin (Hb), and red cell distribution width-coefficien
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Selenium (Se), an essential trace element, is linked to poor prognosis in heart failure (HF) and kidney disease. Se deficiency (serum Se < 70 μg/L) has been associated with increased cardiovascular mortality. Selenoprotein P (SELENOP), the main Se transporter, reflects bioavailable Se. Selective glomerular hypofiltration syndrome (SGHS), defined by a cystatin C-based eGFR < 0.7 of creatinine-based eGFR, signals early kidney dysfunction and worsens HF outcomes. The prognostic role of SELENOP for SGHS and kidney-related hospitalization in HF remains unclear.
PURPOSE: To assess wheth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease (CeD) is a gluten-induced immune-mediated enteropathy that preferentially involves the proximal duodenum. Consequently, iron deficiency is common in CeD, impacting at least 10% of newly diagnosed individuals. In this narrative review, we aim to investigate the mechanisms, prevalence, treatment, and monitoring of iron deficiency and the impacts of a gluten-free diet (GFD) on iron deficiency in individuals with CeD. We will also review the role of and approach to iron supplementation in this population. Specifically, we will explore whether mucosal healing on a GFD is sufficient f
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования