PURPOSE OF REVIEW: Chorea presenting in childhood and adulthood encompasses several neurological disorders, both degenerative and nonprogressive, often with a genetic basis. In this review, we discuss how modern genomic technologies are expanding our knowledge of monogenic choreic syndromes and advancing our insight into the molecular mechanisms responsible for chorea.
RECENT FINDINGS: A genome-wide association study in Huntington's disease identified genetic disease modifiers involved in controlling DNA repair mechanisms and stability of the HTT trinucleotide repeat expansion. Chorea is the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Even though the evidence supporting the presence of a heritable component in the aetiology of anorexia nervosa (AN) is strong, the underlying genetic mechanisms remain poorly understood. The recent publication of a genome-wide association study (GWAS) of AN (Boraska, Mol Psychiatry, 2014) was an important step in genetic research in AN.
OBJECTIVE: To briefly sum up strengths and weaknesses of candidate-gene and genome-wide approaches, to discuss the genome-wide association studies of AN and to make predictions about the genetic architecture of AN by comparing it to that of schizop…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma is presumed to be a complex progressive neurodegenerative disorder caused by genetic and environmental factors, and it is also one of the leading causes of irreversible blindness worldwide. Glaucoma is divided into two major forms: primary open-angle glaucoma (POAG) and primary angle-closure glaucoma (PACG). Familial linkage studies for POAG have been performed and identified causative POAG disease genes (e.g., MYOC, OPTN, and WDR36). Recent genome-wide association studies revealed a large number of susceptibility gene variants associated with both POAG (e.g., CDKN2BAS, CAV1/CAV2, and
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcopenia and osteoporosis have recently been noted for their relationship with locomotive syndrome and increased number of older people. S … ssues and bone metabolism. Several genes, including myostatin and α-actinin 3, have been shown in a genome-wide association study (GWAS) to be associated with both sarcopenia and osteoporosis. Vitamin D, growth hormone and testosterone as well as pathological disorders, such as an excess in glucocorticoid and diabetes, affect both muscle and bone. Basic and clinical research o …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Substantial progress has been made in the last years in characterizing the susceptibility genes involved in IBD pathogenesis, especially for Crohn's disease. Although some genetic factors associated with Crohn's disease also predispose individuals to ulcerative colitis, markers specific only for ulcerative colitis have been found. Recent genome-wide association studies in ulcerative colitis have identified several new loci, and suggested many new potential pathways. The identified susceptibility genes and their variants could be useful to predict disease course and to improve stratification of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
White matter lesions (WMLs), commonly seen as hyperintensities on T2-weighted MRI scans of healthy elderly individuals, are considered to be … stress pathways. In addition, although there have been a few genome-wide linkage studies, only one genome-wide association study has been performed. The majority of the genetic findings need independent replication, and studies need to be extended to other candidate genes. Collaborative efforts to examine genome-wide associations in large samples of both sexes of a broad age …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A goal of genetic research is to identify risk factor loci for complex disorders, and to understand a molecular mechanism of the factor on d … ess and neuropathological findings often complicate the diagnosis. Genetic risk factors obtained by genome-wide association study might provide new insight into etiology common to dementia.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lack of comprehensive functional annotations across a wide range of tissues and cell types severely hinders the biological interpretations of phenotypic variation, adaptive evolution, and domestication in livestock. Here we used a combination of comparative epigenomics, genome-wide association study (GWAS), and selection signature analysis, to shed light on potential adaptive evolution in cattle.
RESULTS: We cross-mapped 8 histone marks of 1300 samples from human to cattle, covering 178 unique tissues/cell types. By uniformly analyzing 723 RNA-seq and 40 whole genome bisulfite seq…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atractylodes lancea rhizomes are used as crude drugs. Essential oil compounds, including atractylodin, hinesol, β-eudesmol, and atractylon, are key determinants of crude drug quality. Conventional breeding of A. lancea is difficult because of its perennial growth. In this study, a chromosome-scale reference genome of A. lancea (4.79 Gb) was generated, and genome-wide association studies (GWAS) and genomic predictions of essential oil compounds were conducted to explore the potential for genome-assisted breeding. Genotyping of 480 lines using double-digest restriction-site-associated DNA-sequen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare genetic variation provided by whole genome sequence datasets has been relatively less explored for its contributions to human traits. Meta-analysis of sequencing data offers advantages by integrating larger sample sizes from diverse cohorts, thereby increasing the likelihood of discovering novel insights into complex traits. Furthermore, emerging methods in genome-wide rare variant association testing further improve power and interpretability.
RESULTS: Here, we conduct the largest meta-analysis of whole genome sequencing for low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), a the
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We interrogate the joint genetic architecture of 11 major psychiatric disorders at biobehavioral, functional genomic and molecular genetic levels of analysis. We identify four broad factors (neurodevelopmental, compulsive, psychotic and internalizing) that underlie genetic correlations among the disorders and test whether these factors adequately explain their genetic correlations with biobehavioral traits. We introduce stratified genomic structural equation modeling, which we use to identify gene sets that disproportionately contribute to genetic risk sharing. This includes protein-truncating
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Genome-wide association (GWA) studies have proven to be a successful approach for helping unravel the genetic basis of complex genetic diseases. However, the identified associations are not well suited for disease prediction, and only a modest portion of the heritability can be explained for most diseases, such as Type 2 diabetes or Crohn's disease. This may partly be due to the low power of standard statistical approaches to detect gene-gene and gene-environment interactions when small marginal effects are present. A promising alternative is Random Forests, which have already been
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lodging is a major constraint in maize production, causing significant yield losses, reduced grain quality, and harvesting inefficiencies, thereby posing a serious challenge to global food security and climate-resilient agriculture. This review synthesizes current knowledge on the genetic, physiological, and agronomic determinants of maize lodging resistance and evaluates holistic strategies for improving tolerance to lodging stress. Recent advances in quantitative trait locus (QTL) mapping, genome-wide association studies (GWAS), functional gene characterization, genome editing, high-throughp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) is a leading cause of global morbidity and mortality, but its genetic architecture remains incompletely understood. This study aims to uncover novel genetic insights into ASCVD through multivariate genomic analysis and molecular structure predictions.
METHODS: We analysed genomic data from over 3.8 million individuals across various ASCVD phenotypes, including coronary heart disease, stroke, transient ischemic attack, peripheral artery disease and abdominal aortic aneurysm. Advanced tools such as Genomic Structural Equation Modeling,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases, such as Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), Huntington's disease (HD), and amyotrophic lateral sclerosis (ALS), represent a growing societal challenge due to their irreversible progression and significant impact on patients, caregivers, and healthcare systems. Despite advances in clinical and imaging-based diagnostics, these diseases are often detected at advanced stages, limiting the effectiveness of therapeutic interventions. Recent breakthroughs in genomic and transcriptomic technologies, including whole-genome sequencing, single-cell RNA sequenci
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sepsis is a major contributor to global health loss, yet effective therapeutic options remain scarce. This study aims to identify potential therapeutic targets for sepsis. We integrated data from the druggable genome, expression quantitative trait loci (eQTLs) from human blood, and genome-wide association studies on sepsis. Mendelian randomization (MR) was employed to investigate causal relationships between drug target genes and sepsis. The eQTLGen Consortium data served as the discovery set and was validated using genotype-tissue expression (GTEx) eQTLs. Sensitivity and colocalization analys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: statistics from genome-wide association studies (GWAS) are widely used in fine-mapping and colocalization analyses to identify causal variants and their enrichment in functional contexts, such as affected cell types and genomic features. With the expansion of functional genomic (FG) datasets, which now include hundreds of thousands of tracks across various cell and tissue types, it is critical to establish scalable algorithms integrating thousands of diverse FG annotations with GWAS results.
RESULTS: We propose BTS (Bayesian Tissue Score), a novel, highly efficient algorithm uniqu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Burning mouth syndrome (BMS) is a chronic oral pain condition with unclear etiology. We sought to delineate the shared genetic architecture underlying BMS by modeling a latent BMS factor from multiple related traits.
METHODS: We analyzed summary statistics from six published GWASs of BMS-related phenotypes (Sjögren's syndrome, anxiety, depression, fibromyalgia, migraine, and dysphagia) using genomic structural equation modeling (genomic SEM) to construct an indirectly measured, multivariate GWAS for a latent BMS factor. We applied LDSC for genetic correlation and genomic control,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Metabolic disorders represent a hallmark feature of gout. However, evidence on the causality of blood metabolites and gout remains lacking. We performed a Mendelian randomization (MR) analysis to systematically evaluate the causality from genetically proxied 1398 blood metabolites to gout.
METHOD: Genome-wide association study (GWAS) data for 1398 blood metabolites were extracted from 8299 European subjects. The discovery stage was performed using gout data from FinnGen consortium R9 to initially explore causal associations between metabolites and gout. The significant associati…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IgA nephropathy (IgAN) is a chronic glomerular disease characterized by the deposition of IgA antibodies in the kidney's mesangium. Its pathogenesis involves genetic, immune, and environmental factors, particularly within the mucosal immune system and gut microbiota. Immune cells play a central role in mediating these processes, which this study investigates using Mendelian Randomization (MR) to explore causal relationships among gut microbiota, inflammatory markers, blood cells, and immune cells in IgAN pathogenesis. We conducted a two-sample MR analysis using Genome-Wide Association Study (G…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования