Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare complement-mediated disease that manifests as the triad of thrombotic microangiopathy. We identified two aHUS patients with neither anti-complement factor H (CFH) antibodies nor causative variants of seven aHUS-related genes (CFH, CFI, CFB, C3, MCP, THBD, and DGKE); however, their plasma showed increased levels of hemolysis by hemolytic assay, which strongly suggests CFH-related abnormalities. Using a copy number variation (CNV) analysis of the CFH/CFHR gene cluster, we identified CFH-CFHR1 hybrid genes in these patients. We verified the abse
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since Candida glabrata has emerged as one of the most common Candida pathogens, DNA probes have been developed which fulfil the requirements for effective fingerprinting. Using a screen for complex genomic fragments containing moderately repetitive sequences, seven DNA probes were cloned which generate complex Southern blot hybridization patterns with EcoRI-digested C. glabrata DNA. All of the probes are species-specific and the majority cross-hybridize to varying degrees. The capacity of two of the probes, Cg6 and Cg12, to measure genetic distance between independent isolates is verified by c
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A role for the N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptor in the molecular pathology underlying Huntington disease (HD) has been proposed on the basis of neurochemical studies in HD and the ability of the NMDA receptor to mediate neuronal cell death. The molecular cloning of the human NMDA receptor subunit (NMDAR1) and a proposed glutamate-binding subunit of the NMDA receptor (NMDARA1) have provided an opportunity to test the hypothesis that either of these genes might be directly involved in the causation of HD. We have mapped NMDAR1 to 9q34.3 using in situ hybridization studies and NMDARA1 to huma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The enzyme tyrosinase (monophenol,L-dopa:oxygen oxidoreductase; EC 1.14.18.1) catalyzes the first two steps in the conversion of tyrosine to melanin, the major pigment found in melanocytes. Some forms of oculocutaneous albinism, characterized by the absence of melanin in skin and eyes and by a deficiency of tyrosinase activity, may result from mutations in the tyrosinase structural gene. A recently isolated human tyrosinase cDNA was used to map the human tyrosinase locus (TYR) to chromosome 11, region q14----q21, by Southern blot analysis of somatic cell hybrid DNA and by in situ chromosomal h
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Familial hypercholesterolemia is an underdiagnosed genetic metabolic condition limiting the clearance of low-density lipoprotein cholesterol and increasing lifetime risk of cardiovascular disease. Population genetic screening in unselected individuals could quickly identify cases of familial hypercholesterolemia and enable early prevention, but the economic impact of widespread screening on patients has not been studied.
METHODS: We assessed the cost-effectiveness of population genetic screening for familial hypercholesterolemia in 20 and 35-year-old adults in the United
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To comprehensively analyze the numbers of involved chromosomes and breakpoints and the clinical phenotypes of the patients with complex chromosome rearrangement (CCR).
METHODS: We selected 23 745 patients with abnormal fertility seeking medical care in the Center of Reproductive Medicine of Peking University Third Hospital from 2011 to 2015, and analyzed their peripheral blood chromosomal karyotypes using G-banding, C-banding and fluorescence in situ hybridization (FISH).
RESULTS: A total of 28 CCR carriers (0.118%) were detected among the 23 745 patients with abnormal fertility,
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sheldon-Hall syndrome (SHS) is the most common of the distal arthrogryposes (DAs), a group of disorders characterized by congenital non-progressive contractures. Patients with SHS present with contractures of the limbs and a distinctive triangular facies with prominent nasolabial folds. Calcaneovalgus deformity is frequent, as well as camptodactyly and ulnar deviation. Causative mutations in at least four different genes have been reported (MYH3, TNNI2, TPM2, and TNNT3). MYH3 plays a pivotal role in fetal muscle development and mutations in this gene are associated with Freeman-Sheldon syndrom
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe 2 Ukrainian families with unbalanced reciprocal translocations (RTs) involving the distal part of chromosome 10q. In both families, the fathers were healthy carriers of the RT. Two affected patients from the first family had an ∼2.3-Mb loss at 10q26.3 and an ∼25-Mb gain at 2q35qter, and the patient from the other family had an ∼12.5-Mb loss at 5p15.2pter and an ∼18-Mb gain at 10q25.3q26.3. We assume that intellectual disability (ID) in association with congenital anomalies observed in our patients was the result of the cumulative effect of both gains and losses of the chromosomal r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously reported the occurrence of triploid strains in Japanese populations of Cayratia japonica (Thunb.) Gagnep. Interestingly, the triploid and most diploid strains had variably reduced pollen fertility. Two questions emerged from this earlier work: (1) How do triploids arise, and are they allotriploids or autotriploids? and (2) Why is there low pollen fertility in some diploid plants? We used a molecular genetic approach to determine the phylogenetic origins of triploids in C. japonica and the closely related species Cayratia tenuifolia (Wight & Arn.) Gagnep. In our analysis, we compa
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcription-coupled repair (TCR) is a pathway dedicated to the removal of damage from the template strands of actively transcribed genes. Although the detailed mechanism of TCR is not yet understood, it is believed to be triggered when a translocating RNA polymerase is arrested at a lesion or unusual structure in the DNA. Conventional assays for TCR require high doses of DNA damage for the statistical analysis of repair in the individual strands of DNA sequences ranging in size from a few hundred bases to 30kb. The single cell gel electrophoresis (Comet) assay allows detection of single- or
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic determination of the control of resistance or susceptibility to germ line changes mediated by P elements was studied in two strains and in derivatives of crosses between them. One strain, characterized as true M, completely lacked P elements. The second strain, pseudo-M (M'), carried a number of P elements, but these did not have the potential to induce the gonadal sterility that is associated with P-M hybrid dysgenesis. Individuals from the true M strain were invariably unable to suppress P factor activity (i.e., all daughters of outcrosses of M females and P males were sterile).
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic DNAs extracted from normal placenta, while blood cells, hydatidiform mole and choriocarcinoma were examined to see if they had the same coding structure for hPL, hCG alpha and hCG beta using each of the complementary DNAs. The restriction analysis of these genomic DNAs showed the same pattern even for the DNA of choriocarcinoma that transcribed no hPL mRNA but a relatively high level of hCG(alpha,beta)mRNA. We considered that during trophoblastic malignant transformation, neither the gene deletion for hPL nor the gene amplification for hCG occurred. Moreover, the genomic DNA sequence i
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A live oral vaccine prepared from an Escherichia coli-Shigella flexneri 4b hybrid was administered by gavage to Macaca mulatta. In the three main studies involving 160 monkeys, three doses were used, generally consisting of 5 x 10(9) to 60 x 10(9) cells per dose, with an interval between doses of 6, 7, or 14 days. Rectal swab cultures at the time of the last vaccine dose, and 14 to 58 days later, revealed that the hybrid persisted in the intestinal tract for at least 7 days in 16%, and for at least 21 days in 8%, of the monkeys. Our findings are comparable to those of Formal et al. for sheddin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Causal agents of schistosomiasis are dioecious, digenean schistosomes affecting mankind in 76 countries. Preventive measures are manifold but need to be complemented by vaccination for long-term protection; vaccine candidates in advanced pre-clinical/clinical stages include Sm14, Sm-TSP-2/Sm-TSP-2Al®, Smp80/SchistoShield®, and Sh28GST/Bilhvax®. Natural and anthropogenic changes impact on breaking species isolation barriers favoring introgressive hybridization, i.e., allelic exchange among gene pools of sympatric, interbreeding species leading to instant large genetic diversity. Phylogenetic di
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal cancer (CRC), a malignant tumor originating from the colon or rectum epithelium, is one of the most prevalent and lethal gastrointestinal cancers globally, with its pathogenesis closely linked to genetic mutations and dysregulated oncogenic pathways. Despite advances in traditional chemotherapeutics and targeted therapies, CRC still faces challenges such as high metastasis rates, drug resistance, and poor prognosis for advanced-stage patients, highlighting the need for novel therapeutic agents. Indole hybrids offer notable advantages in CRC therapy, as their structural flexibility e
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bioluminescent proteins are widely used as reporter molecules in various in vitro and in vivo assays. The smallest isoform of Metridia luciferase (MLuc7) is a highly active, naturally secreted enzyme which, along with other luciferase isoforms, is responsible for the bright bioluminescence of marine copepod Metridia longa. In this study, we report the construction of two variants of a hybrid protein consisting of MLuc7 and 14D5a single-chain antibody to the surface glycoprotein E of tick-borne encephalitis virus as a model fusion partner. We demonstrate that, whereas fusion of a single-chain a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the presenilin-1 (S182) gene have been genetically linked to early-onset Alzheimer's disease. To clarify the underlying molecular mechanism through which presenilin-1 is involved in the pathogenesis of this neurodegenerative disorder, the regional and cellular transcription profile of this gene was characterized in primary cells isolated from the murine brain by Northern blot hybridization using digoxigenin-labeled riboprobes. Our results indicate that presenilin-1 mRNA transcripts are widely distributed throughout the adult mouse brain. Furthermore, immunohistochemical labeling o
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecularly defined renal carcinomas (MDRC) represent a heterogeneous group of tumours characterized by disease-defining genetic alterations, and the documentation of these mutations is necessary for their diagnosis. This group includes TFE3-rearranged renal cell carcinoma (RCC), TFEB-rearranged RCC, TFEB-amplified RCC, fumarate hydratase (FH)-deficient RCC, succinate dehydrogenase (SDH)-deficient RCC, SMARCB1-deficient renal medullary carcinoma (RMC), ALK-rearranged RCC, and ELOC-mutated RCC. Although they account for only about 5% of RCC, they are clinically significant due to distinctive bi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования