Mitochondrial ribosomal protein large 24 (MRPL24) is 1 of the 82 protein components of mitochondrial ribosomes, playing an essential role in the mitochondrial translation process. We report here on a baby girl with cerebellar atrophy, choreoathetosis of limbs and face, intellectual disability and a combined defect of complexes I and IV in muscle biopsy, caused by a homozygous missense mutation identified in MRPL24. The variant predicts a Leu91Pro substitution at an evolutionarily conserved site. Using human mutant cells and the zebrafish model, we demonstrated the pathological role of the iden
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Cholinergic dysfunction appears to play a role in the cognitive impairment observed in Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies. The occurrence of cholinergic dysfunction in the early stages of these conditions, however, has not been investigated. The objective of this study was to investigate cholinergic function in patients with idiopathic rapid eye movement sleep behaviour disorder (iRBD), a disorder recognized to be an early stage of both Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies.
METHODS: A total of 21 patients with polysomnography-confirmed iRBD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Movement Disorder Society criteria for progressive supranuclear palsy define diagnostic allocations, stratified by certainty levels and clinical predominance types. We aimed to study the frequency of ambiguous multiple allocations and to develop rules to eliminate them.
METHODS: We retrospectively collected standardized clinical data by chart review in a multicenter cohort of autopsy-confirmed patients with progressive supranuclear palsy, to classify them by diagnostic certainty level and predominance type and to identify multiple allocations.
RESULTS: Comprehensive data were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations that disrupt the TBC1D24 presynaptic protein have been implicated in various neurological disorders including epilepsy, chronic en … of TBC1D24 associated phenotypes; this case adds to a growing body of evidence linking this gene to movement disorders in children.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes a patient who presented with treatment-resistant depression with comorbid anxiety symptoms in the context of Huntington's disease (HD) and developed worsening movement disorder symptoms after commencing electroconvulsive therapy (ECT) for depression. The aim of this case report is to provide medical practitioners with a greater awareness of the possibility of worsening movement disorders when using ECT for depression in a patient with HD.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with obsessive-compulsive disorder (OCD) show dysfunctions of the fronto-striatal circuitry, which imply corresponding oculomotor deficits including smooth pursuit eye movements (SPEM). However, evidence for a deficit in SPEM is inconclusive, with some studies reporting reduced velocity gain while others did not find any SPEM dysfunctions in OCD patients. Interestingly, psychosis-like traits have repeatedly been linked to both OCD and impaired SPEM. Here, we examined a large sample of n = 168 patients with OCD, n = 93 unaffected first-degree relatives and n = 171 healthy control subje
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restless legs syndrome (RLS) and periodic limb movement disorder (PLMD) are under-recognized sleep disorders in children and adolescents. Several recent epidemiological studies have shown that RLS and PLMD are common in the pediatric population, and if left untreated, may lead to cardiovascular and neurocognitive consequences. Therefore, early diagnosis and intervention may help preventing long-term consequences. The management of RLS and PLMD in children involves both non-pharmacologic and pharmacologic approaches. Although there is emerging literature supporting medical therapy in children w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose transporter type 1 (GLUT1) enables glucose to pass through the blood-brain barrier. A hereditary deficiency of this protein may lead to clinical symptoms when blood glucose levels are decreasing.
CASE DESCRIPTION: A 7-year-old girl with therapy-resistant childhood absence epilepsy presented with an exercise and fasting induced dystonic and atactic movement pattern. The movement pattern disappears postprandial. Based on a reduced glucose in the liquor, and also a reduced liquor glucose/serum glucose ratio, the diagnosis of GLUT1 deficiency syndrome was considered. Through g
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies (MOG-Abs) are a well-recognized cause of acquired demyelinating syndromes in both adult and children. Despite basal ganglia involvement on imaging, movement disorder is not a cardinal feature. We describe a 2-year-9-month-old girl who presented with severe encephalopathy with aphasia, seizures and a complex movement disorder with dystonic posturing and tonic eye deviation. Neuroimaging revealed subtle asymmetrical predominantly white matter signal changes. MOG-Abs were positive in the serum. Other known pathogenic autoantibodies including N-methyl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Parasomnia, a syndrome of rapid eye movement sleep behavior disorder (RBD), is a common non-motor impairment in patients with Parkinson's disease (PD). The relationship between RBD with other symptoms of PD affecting night sleep, in particular, nocturia, is understudied. An aim of the study was to determine the symptoms related to night sleep disturbances in PD patients with RBD and assess the dynamics of these disturbances with the disease progression taking into account RBD onset.
MATERIAL AND METHODS: One hundred and forty patients (72 male and 68 female) with PD without dementia (mea
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess sleep characteristics and the occurrence of abnormal muscle activity during sleep, such as REM sleep without atonia (RSWA), REM sleep behavior disorder (RBD), and periodic leg movements during sleep (PLMS), in patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
METHODS: A total of 41 patients with ALS and 26 healthy subjects were submitted to clinical interview and overnight video-polysomnography.
RESULTS: A total of 22 patients with ALS (53.6%) reported poor sleep quality. Polysomnographic studies showed that patients with ALS had reduced total sleep time, increased wake
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 75-year-old man complained of excessive daytime sleepiness (EDS), difficulty falling asleep and nocturnal agitation during sleep. Restless legs syndrome (RLS) was diagnosed and treated. Because of persistent EDS, snoring and nycturia, a nocturnal polysomnography (PSG) was performed. PSG showed high sleep fragmentation related to a moderate to severe obstructive sleep apnea syndrome. Continuous positive airway pressure treatment (CPAP) was proposed. Because of the persistence of abnormal nocturnal behaviours, characterized by screaming, punching and falling out of bed, a video-PSG with CPAP t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic rapid eye movement sleep behaviour disorder is characterized by nocturnal violence, increased muscle tone during rapid eye movement sleep and the lack of any other neurological disease. However, idiopathic rapid eye movement sleep behaviour disorder can precede parkinsonism and dementia by several years. Using 3 T magnetic resonance imaging and neuromelanin-sensitive sequences, we previously found that the signal intensity was reduced in the locus coeruleus/subcoeruleus area of patients with Parkinson's disease and rapid eye movement sleep behaviour disorder. Here, we studied the in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal exposure to alcohol is a major, preventable cause of neurobehavioral dysfunction in children worldwide. The measurement and quantification of saccadic eye movements is a powerful tool for assessing sensory, motor, and cognitive function. The quality of the motor process of an eye movement is known as saccade metrics. Saccade accuracy is 1 component of metrics, which to function optimally requires several cortical brain structures as well as an intact cerebellum and brain-stem. The cerebellum has frequently been reported to be damaged by prenatal alcohol exposure. This stud
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid eye movement (REM) sleep behavior disorder (RBD) is parasomnia characterized by REM sleep without atonia (RWA) and elaborate motor activity in association with dream mentation. Periodic leg movement during sleep (PLMS) is observed in a large share of patients with RBD, suggesting a common pathology: dopaminergic dysfunction. This study was undertaken to evaluate the effectiveness and mechanism of action of pramipexole, a dopamine agonist, on RBD symptoms. Fifteen patients (57-75 years old) with RBD with a PLMS index of more than 15 events/h shown by nocturnal polysomnography were enrolle
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There has been a lot of interest in recent years in using inertial sensors (accelerometers and gyroscopes) to monitor movement disorder motion and monitor the efficacy of treatment options. Two of the most prominent movement disorders, which are under evaluation in this research paper, are essential tremor (ET) and Parkinson's disease (PD). These movement disorders are first evaluated to show that ET and PD motion often depict more (tremor) motion content in the 3-12 Hz frequency band of interest than control data and that such tremor motion can be characterized using inertial sensors. As well…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования