Cardiac myxomas make up approximately 50% of all benign cardiac tumors and represented 86% of all surgically treated cardiac tumors. Most of them originated from the left atrium, in some cases from both of atria. We report a case of male patient with biatrial myxomas and other extra-cardiac involvement: hypophyseal adenoma, enlargement of thyroid gland, tubular adenoma polyp of colon and bilateral large cell calcifying Sertoli cell tumor (LCCSCT) of testis. These findings led to the diagnosis of Carney's complex, which is a syndrome with multiple neoplasias, cardiac myxomas, lentigines, and en
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism (PHPT) typically presents with a spectrum of symptoms, including neuropsychiatric manifestations such as anxiety … y, her psychosis resolved, and her serum calcium levels normalized. Genetic testing later ruled out Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) syndrome. Multiple parathyroid adenomas represent a rare but important subset of primary hyperparathyroidism. In cases with unusual presentations such as acute psychosis, prompt surgical intervention is essential, as it can lead to the rapid r …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many genodermatoses have distinct oral features that may help identify or confirm a genetic diagnosis. Oral features of the disorders described here are summarized in Table 1. These conditions provide clear examples of rapid progress in the field of genetic technology relevant to patient care. Less than a decade ago, the exact genetic locus of most of these disorders was unknown. Today, for many of these disorders, the exact location of the disease-causing mutation is known and clinical genetic testing is available for patients. This information has impact not only for genetic counseling and a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is caused by germline RET mutations and is characterized by the presence of medullary thyroid cancer (MTC) associated or not with other endocrine neoplasias. MEN2 is classified as MEN2A, including different variants, and MEN2B. The aim of the present study was to evaluate the impact of the RET genetic screening in redefining the prevalence of the different MEN2 variants inside the MEN2A group. This study included 223 MEN2 families: 202 MEN2A (55 MEN2A classical, 3 MEN2A + lichen cutaneous amyloidosis (CLA), 5 MEN2A + Hirschsprung disease (HD) and 139 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Primary hyperparathyroidism (P-HPT) is one of the most common of all endocrine disorders. Eighty percent to 85% of cases are due to … classification, and treatment of P-HPT.
CONCLUSIONS: Although heritable causes of P-HPT including multiple endocrine neoplasia 1 and 2A and hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome account for a minority of cases of P-HPT, advances in the characterization of the affected genes have provided insights into the genetic basis of sporadic parathyroid neoplasms. Alterations in cycl …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) is an autosomal dominant inherited syndrome characterized by a genetic predisposition for the development of specific hormone-secreting tumors. Effective diagnosis and management of MEN-1 require genetic testing, regular surveillance, and imaging follow-up to detect and monitor tumor growth or recurrence and to plan for surgical intervention. The aim of this narrative review is to provide an overview of the current imaging modalities and their role in the diagnosis and follow-up of patients affected by MEN-1, focusing on the detection and characteriz…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenocortical carcinoma (ACC) is a rare aggressive malignancy that originates in the outer layer of the adrenal gland. Most ACCs are sporadic, but a small percentage of cases are due to hereditary cancer syndromes such as Li-Fraumeni syndrome (LFS), Lynch syndrome (LS), and familial adenomatous polyposis (FAP). Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is an inherited disorder that predisposes to medullary thyroid cancer, pheochromocytoma, and parathyroid hyperplasia. We present here a case of ACC with both LS and MEN2A; the family and medical history were consistent with Lynch. This is, t…
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a case of malignant gastrinoma located on the posterior surface of the descending duodenum, presenting with Zollinger-Ellison syndrome. The tumor was not evident on preoperative imaging studies, metastasis was not present and there was no coincidence with multiple endocrine neoplasia type-I. As the gastrinoma was located on the posterior surface of the pancreatic head, to obtain a sufficient safety margin, partial excision of this region was necessary. Under preservation of the Oddi's sphincter, the reconstruction was completed by direct suturing of the duodenal wall to the pancre…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant disorder marked by pathogenic variants in the MEN1 tumor suppressor gene, leading to tumors in the parathyroid glands, pancreas, and pituitary. The occurrence of ACTH-producing pancreatic neuroendocrine carcinoma is exceedingly rare in MEN1.
CASE PRESENTATION: This report details a Colombian family harboring a novel MEN1 variant identified through genetic screening initiated by the index case. Affected family members exhibited primary hyperparathyroidism (PHPT) symptoms from their 20s to 50s. Uniquely, the index c…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism represents the third most prevalent endocrine disease in the general population, consisting of an excessive secr … ed forms. The history of the genetic/molecular studies of parathyroid tumorigenesis associated with multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome (MEN1) represents an interesting model to understand genetic-epigenetic-molecular aspects underlying the pathophysiology of primary hyperparathyroidism, both in relation to syndromic and non-syndromic forms. This minireview aims to t …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Pituitary gigantism is a rare condition and it often has an identifiable genetic cause. In this article we report a case of a yo … t previously reported, is unlikely to be pathogenic. Nonetheless, screening for other components of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) was performed and proved negative.
CONCLUSIONS: The rare co-occurrence of an AIP mutation and a MEN 1 variant of uncertain significance was demonstrated in this patient.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense mutations of the RET gene have been identified in both multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A/B and Hirschsprung disease (HSCR: congenital absence of the enteric nervous system, ENS). Current consensus holds that MEN2A/B and HSCR are caused by activating and inactivating RET mutations, respectively. However, the biological significance of RET missense mutations in vivo has not been fully elucidated. In the present study, we introduced one MEN2B-associated (M918T) and two HSCR-associated (N394K and Y791F) RET missense mutations into the corresponding regions of the mouse Ret gene b…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18-year-old girl presented to the emergency department with a history of noisy breathing and breathlessness progressively increasing for … d and the lateral aspects of the tongue, clinically suggestive of neuromas. A clinical diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2B syndrome was made. The patient underwent total thyroidectomy with central lymphnode dissection. This case highlights an unusual presentation of a rare disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The possibility of an association between primary hyperparathyroidism and breast cancer has been postulated. We report here a sibship with three premenopausal breast cancers and hyperparathyroidism, and no detectable BRCA or MEN1 gene mutations. We explore genetic and molecular rationales for an association between these metabolic and neoplastic processes.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid carcinoma is a rare endocrine tumour accounting for only about one of every hundred cases of primary hyperparathyroidism. The aetiology of this cancer remains obscure but the recent studies have identified that some gene mutations may be involved in its pathogenesis. Most patients with parathyroid carcinoma suffer from symptoms related to marked hypercalcemia; the incidence of associated renal, bone, gastrointestinal, neuromuscular and psychological symptoms is much more frequent than in those with benign parathyroid adenomas. The course of patients with parathyroid carcinoma is va
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last ten years, research has confirmed the role of the RET proto-oncogene in the pathogenesis of thyroid cancer such as medullary thyroid carcinoma (MTC) and papillary thyroid carcinoma (PTC), multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) and Hirschsprung's disease that can be associated with MTC or MEN 2. Through the use of molecular genetic testing, we are able to detect gene mutations and the course the disease might take can be predicted, thus enabling us to cure mutation carriers among the high-risk patients can at a very early, clinically asymptomatic stage of the disease; prophylac…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adrenal pheochromocytoma are diagnosed the most often in patients with arterial hypertension or with thyroid medullar cancer and suspicion of MEN II syndromes. The aim of the study is to analyse the morphology of pheochromocytomas on the basis of Pheochromocytoma of the Adrenal Gland Scaled Score (PASS) in order to estimate their potential malignancy.
MATERIAL AND METHODS: Forty tumours were subjected to analysis. Mean patients age was 45.2+/-13.4 years. The diagnosis of pheochromocytoma was establish before surgery in 87.5%. 12.5% of patients were referred to surgery on the basis
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromocytomas, like several other tumors, may be either sporadic or the manifestation of a familial cancer syndrome. Recently, major advances have occurred in both the understanding of diverse molecular mechanisms leading to pheochromocytoma and the diagnostic modalities available for detection of the disease. Familial pheochromocytoma may be a manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN-2), von Hippel-Lindau (VHL), or neurofibromatosis-1 (NF 1) disease. Tumor-suppressor genes responsible for the familial occurrence of extra-adrenal pheochromocytoma, called paraganglioma, hav…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene responsible for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) has recently been cloned, and its germline mutations were identified in patients with this syndrome. The majority of the mutations, frameshift or nonsense mutations, are expected to result in a loss of function of the gene product menin. Since the consequence of less common missense or in-frame deletion mutations is not clear, careful judgment is necessary regarding the role(s) of such mutations in MEN1 disease. Here we describe a large multigenerational MEN1 family with a novel germline missense mutation and three benign poly…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования