BACKGROUND: Marfan syndrome is a genetic connective tissue disorder affecting skeletal, ocular, and cardiovascular organ systems. Previous research found that pathogenic variants clustered in exons 24-32 of fibrillin-1 (FBN1) gene result in more severe clinical phenotypes. Furthermore, genotype-phenotype correlation studies suggested that more severe cardiovascular phenotypes were related to variants held responsible for haploinsufficiency. Our objective was to analyze the differences in clinical manifestations and genotypes of individuals with early-onset Marfan syndrome and to assess their i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: COVID-19 infection often provokes symptoms lasting many months: most commonly fatigue, dyspnea, myalgia and mental distress symptoms. In this study, we searched for clinical features of post-COVID-19 condition (PCC) and differences between patients with and without pulmonary involvement. (2) Methods: A total of 282 patients with a mean age of 57 years (SD +/- 12 years) underwent assessment up to 12 weeks after COVID-19 recovery. The course of acute disease, past medical history and clinical symptoms were gathered; pulmonary function tests were performed; radiographic studies we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) refers to a group of neurodegenerative disorders affecting motor neurons in the central nervous system. … rare finding in HSP type 11. Further studies are needed to determine whether this finding is a true phenotype associated with HSP type 11.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: COPD due to exposure to combustible biomass is an increasingly recognized phenotype, particularly among women who use traditional ovens, known as 'Tabouna', for baking bread. This paper aims to investigate the clinical and functional characteristics of COPD in Tunisian female patients attributed to the use of 'Tabouna'.
METHODS: A retrospective single-center cohort study was conducted on patients recruited from the Department of Respiratory Disease at A. Mami Hospital, who were diagnosed with COPD between January 2014 and December 2022. The diagnosis of COPD adhered to the standar…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasias (EDs) represent a heterogeneous group of genetic disorders characterized by the abnormal development of ectodermal-der … t. We present on an 11-year-old Chinese boy with oligodontia, with conical-shaped teeth as the main phenotype, and other very mild ED signs. The genetic study identified the pathogenic variants WNT10A (NM_025216.3): c.310C > T; p. (Arg104Cys) and c.742C > T; p. (Arg248Ter) in compound heterozygosis, confirmed by parental segregation. In addition, the patien …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: NLRP12-associated autoinflammatory disease (NLRP12-AID) is a rarely seen periodic fever syndrome also known as familial cold autoinflammatory syndrome-2 (FCAS2), caused by autosomal dominant inherited mutations in the NLRP12 gene. We aimed to present our clinical experience constituting one of the largest paediatric NLRP12-AID cohort.
METHODS: The patients with preliminary diagnosis of systemic autoinflammatory disease (SAID) other than familial Mediterranean fever (FMF) and PFAPA syndrome were evaluated with the next-generation-sequence (NGS) genetic-panel analysis between Januar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite technological advances in diagnostic abilities and improved treatment methods, the burden of cancers remains high, leading to significant morbidity and mortality. One primary reason is that cancer cell secretory factors modulate the tumor microenvironment, supporting tumor growth and circumvents anticancer activities of conventional therapies. Macrophage inhibitory cytokine-1 (MIC-1) is a pleiotropic cytokine elevated in various cancers. MIC-1 regulates various cancer hallmarks, including sustained proliferation, tumor-promoting inflammation, avoiding immune destruction, inducing invas
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Sjögren's Disease (SjD) is a chronic and systemic autoimmune disease characterized by lymphocytic infiltration and the developme … ect?SAR-CoV-2 has a tropism for the salivary glands. However, whether the virus can induce clinical phenotypes of Sjögren's disease is unknown.What does this study add?Mice infected with SAR-CoV-2 showed loss of secretory function, elevated autoantibodies, and lymphocyte infiltration in glands.COVID-19 patients showed an increase in autoantibodies. Monoclon …
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HYPOTHESIS: To identify genetic factors predisposing to migraine-epilepsy phenotype utilizing a multi-generational family with known linkage to chr12q24.2-q24.3.
METHODS: We used single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping and next-generation sequencing technologies to perform linkage, haplotype, and variant analyses in an extended Finnish migraine-epilepsy family (n = 120). In addition, we used a large genome-wide association study (GWAS) dataset of migraine and two biobank studies, UK Biobank and FinnGen, to test whether variants within the susceptibility region associate with migraine …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aortic valve stenosis involves inflammation, excess deposition of a collagen-rich extracellular matrix, and calcification. Recent studies have shown that M1 or inflammatory macrophages derived from infiltrating monocytes promote calcification of valvular interstitial cells, the most prevalent cell type of the aortic valve. We hypothesized that valvular interstitial cells could modulate inflammatory macrophages phenotype.
METHODS: We first assessed macrophage phenotype in human aortic valve stenosis and control aortic valves from donors. Then, we examined profibrotic and inflammato…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Previous cohort studies have shown that around 10% of patients with primary Sjögren's syndrome (pSS) develop lymphadenopathy during their disease course. However, no studies have described their clinical phenotype. The present study aims to describe the clinical manifestations and laboratory findings of pSS patients presenting long-standing lymphadenopathy.
METHODS: From a total of 1234 consecutive pSS patients fulfilling the 2016 ACR-EULAR criteria, those with stable lymphadenopathy unrelated to lymphoma were identified (lymphadenopathy group). Their clinical data were collected …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Floppy eyelid syndrome (FES) is an underdiagnosed condition stereotypically found in obese, middle-aged men, characterized by … ogical (15% vs 3%, p = 0.012) comorbidities.
CONCLUSION: FES patients appear to exhibit a distinct phenotype with increased prevalence of comorbidities related to matrix metalloproteinase dysfunction and significant improvement of daytime hypersomnolence with continuous positive airway pressure (CPAP) treatment.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studies in rodents and humans have indicated that inflammation outside CNS (systemic inflammation) affects brain homeostasis con … s, and 16 months), taking the hippocampus as a reference brain region, and compared the brain aging phenotype to AD progression in humans with mild AD, severe AD, and Controls (CTL), in parallel to Vascular dementia (VaD) patients' specimens.
RESULTS: We found that PolyI:C mice display both peripheral and central inflammation with a peak at 6 months, assoc …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karl Landsteiner discovered ABO blood group system in the early 20th century, but still, uncertainty remains in immunohematology while detection of ABO subgroups or weaker variants. The presence of weak subgroups in patient samples gives rise to the discrepancy in forward (cell) and reverse (serum) grouping. We here report a case of the B(A) phenotype in a patient who was diagnosed with chronic liver disease with acute pancreatitis, requiring packed red blood cells due to anemia. The blood group discrepancy was resolved using serological testing and adsorption-elution technique. Blood grouping…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Altered adipose tissue (AT) metabolism in cancer-associated weight loss via inflammation, lipolysis, and white adipose tissue (WAT) browning is primarily implicated from rodent models; their contribution to AT wasting in cancer patients is unclear.
METHODS: Energy expenditure (EE), plasma, and abdominal subcutaneous WAT were obtained from men (aged 65 ± 8 years) with cancer, with (CWL, n = 27) or without (CWS, n = 47) weight loss, and weight-stable non-cancer patients (CON, n = 26). Clinical images were assessed for adipose and muscle area while plasma and WAT were assessed for in
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To assess the cortical activity in people with Parkinson's disease (PwP) with different motor phenotype (tremor-dominant-TD and postural instability and gait difficulty-PIGD) and to compare with controls. Twenty-four PwP (during OFF and ON medication) and twelve age-/sex-/handedness-matched healthy controls underwent electrophysiological assessment of spectral ratio analysis through electroencephalography (EEG) at resting state and during the hand movement. We performed a machine learning method with 35 attributes extracted from EEG. To verify the efficiency of the proposed phenotype-based EEG…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Susceptibility to stress has long been considered important for the development of substance use disorders. Nonetheless, behavioral and physiological responses to stress are highly variable, making it difficult to identify the individuals who are most likely to abuse drugs. In the present study, we employed a comprehensive battery of tests for negative valence behaviors and nociception to identify individuals predisposed to opioid seeking following oral opioid self-administration. Furthermore, we examined how this profile was affected by a history of stress. We observed that mice receiving foo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare copy number variations have been linked to an important source of mutation in many psychopathological traits and neurodevelopmental disorders. In this study, we describe a Taiwanese girl with mental retardation and mild macrocephaly who underwent a childhood psychological evaluation for several years first. When she was 5 years old, she came to our hospital for further diagnosis. We conducted molecular cytogenetic tests and confirmed she actually has Sotos syndrome. We compared our case with two others with very similar deletion regions, but their phenotypes were heterogeneous. Sotos synd…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The primary hyperoxalurias (PH1-3) are rare inherited disorders of the glyoxylate metabolism characterized by endogenous overproduction of oxalate. As oxalate cannot be metabolized by humans, oxalate deposits may affect various organs, primarily the kidneys, bones, heart, and eyes. Vision loss induced by severe retinal deposits is commonly seen in infantile PH1; less frequently and milder retinal alterations are found in non-infantile PH1. Retinal disease has not systematically been investigated in patients with PH2 and PH3.
METHODS: A comprehensive ophthalmic examination was perf
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A woman in her 50s was referred to nephrology clinic due to progressive chronic kidney disease. She exhibited features of proximal renal tub … l nephritis and Fanconi syndrome with primary biliary cholangitis, which may be an under-recognised phenotype.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования