A previous study of 4 patients defined Andersen's syndrome (AS) as a triad of potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular dysrhythmias, and dysmorphic features. AS appears to be distinct in terms of its genetic defect from the alpha-subunit of skeletal muscle sodium channel and the cardiac potassium channel responsible for most long QT syndromes (LQT1). We studied 11 additional patients with AS from 5 kindreds. Spontaneous attacks of paralysis were associated with hypokalemia, normokalemia, or hyperkalemia. All 11 patients had similar dysmorphic features. The QT interval was prolonged
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mitochondrial respiratory chain, which consists of five enzyme complexes, plays a central part in cellular energy metabolism. Thirteen of the protein sub-units are encoded by the mitochondrial genome, a circular DNA molecule of about 16,500 base pairs. Knowledge of the mitochondrial genome and alterations to it is essential to reveal functional defects of the respiratory chain. Point mutations, deletions and duplications of this DNA are associated with a growing number of diseases, whose clinical presentations vary quite widely.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Different mutations in the cystic fibrosis (CF) gene appear to contribute to heterogeneity of the CF phenotype. We investigated 15 patients with CF who have the 3849 + 10 kb C-->T mutation. All were Ashkenazi Jews. Their clinical features were compared with those of CF patients with the delta F508/delta F508, W1282X/W1282X, W1282X/delta F508 mutations, which are known to be associated with a severe disease. Patients with the 3849 + 10 kb mutation were older, had been diagnosed as having CF at a more advanced age, and were in a better nutritional state. Sweat chloride values were normal (below
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Misfolding and aggregation of transthyretin (TTR) is associated with numerous ATTR amyloidosis. TTR aggregates extracted from ATTR patients … terfaces in the full-length misfolded oligomers were investigated by examining the effect of single-point mutations on the two β-strands (F and H). The single-point mutations on the two β-strands (E92P on strand F and T119W on strand H) inhibited the dimerization of misfolded monomers, while the TTR variants can still form native dimers through the same F and H …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a new mutation causing alpha thalassemia and its mechanism of action.
DESIGN AND METHODS: The propositus was a 37-year-old man who presented maintained microcytosis without iron deficiency. Molecular characterization was undertaken using automatic sequencing after testing negative for the most frequent α-globin mutations by multiplex PCR followed by reverse-hybridization.
RESULTS: The mutation is a single base substitution at codon 65 of the α1 globin gene [α65(E14) Ala>Pro; HBA1: c.196G>C] and leads to the substitution of a proline residue in the E helix. The resultin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia (MLASA) is a rare mitochondrial disorder characterized by MLASA. Variable features of this condition include failure to thrive, and developmental delay or intellectual disability. Additional symptoms consist of cognitive impairment, skeletal and dental abnormalities, delayed motor milestones, cardiomyopathy, dysphagia, and respiratory insufficiency. MLASA has previously been associated with mutations in pseudouridylate synthase 1 (PUS1) and YARS2. PUS1 encodes the nuclear PUS1 enzyme, which is located in both the nucleus and the mit
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of infections by uncommon Candida species has increased in recent years, however, in vitro susceptibility data are scarce. Here we assess the susceptibility of C. krusei, C. dubliniensis, C. lusitaniae, and C. guilliermondii complex isolates (n = 120) to antifungal agents by the EUCAST methodology. C. dubliniensis proved to be the most susceptible species, similar to that of C. albicans (P < .05), whereas C. guilliermondii was the least susceptible. Two C. krusei isolates were echinocandin-resistant and harbored a point mutation (L701M) in the FKS1. Some isolates were either fluc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive external ophthalmoplegia is typically associated with single or multiple mtDNA deletions but occasionally mtDNA single nucleotid … nd case with the m.15990C>T mutation not only confirms pathogenicity but shows that de novo mt-tRNA point mutations can arise in multiple, unrelated patients.
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CTNNB1 gene encode the β-catenin protein which is a core unit of the cadherin/catenin multiprotein complex. The loss-of-function mutation of the CTNNB1 gene recently has been confirmed as a cause of intellectual disability. Previous studies have found that patients with CTNNB1 gene mutation may have other clinical manifestation such as microcephaly, abnormal facial features, motor and language delays, and mild visual defects. Here, we reported a 27-year-old Chinese pregnant woman with a severe intellectual disability and serious visual defects who was detected with a novel splice mutation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recognition of hereditary causes of primary hyperparathyroidism (pHPT) is important because clinical care and surveillance differ significantly between sporadic and hereditary pHPT. In addition, the increasing number of genetic tests poses a challenge to classify mutations as benign or pathogenic. Functional work-up of variants remains a mainstay to provide evidence for pathogenicity. We describe a 52-year-old male patient with recurrent pHPT since age 35 years. Despite several neck surgeries with complete parathyroidectomy, he experienced persistent pHPT, necessitating repeated surgery fo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report two members of the same family carrying the valine to isoleucine point mutation of the prion protein gene (PRNP) and presenting with visual symptoms as initial manifestation as in the "Heidenhain variant" of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD).
METHODS: Patients underwent neurological examination, electroencephalogram (EEG), brain magnetic resonance images (MRI) and cerebrospinal fluid (CSF) analysis including the Real Time Quaking Induced Conversion (RT-QuIC) test. Disease-specific mutations and polymorphism at codon 129 of the PRNP gene were also studied.
RESULTS:…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD), the most common lysosomal storage disorder (LSD), is caused by the defective activity of the lysosomal hydrolase glucocerebrosidase, which is encoded by the GBA gene. Generation of animal models that faithfully recapitulate the three clinical subtypes of GD has proved to be more of a challenge than first anticipated. The first mouse to be produced died within hours after birth owing to skin permeability problems, and mice with point mutations in Gba did not display symptoms correlating with human disease and also died soon after birth. Recently, conditional knockout mice …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The novel HLA-DQB1*06:43 allele differs from HLA-DQB1*06:01:01 in one nucleotide substitution at codon 73 in exon 2.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Only two Gaucher disease (GD) patients bearing mutations in the prosaposin gene (PSAP), and not in the glucocerebrosidase gene (GBA), have been reported. In both cases, one mutant allele remained unidentified. We report here the identification of the second mutation in one of these patients, being the first complete genotype described so far in a SAP-C-deficient GD patient. This mutation, p.Q430X, is the first one reported in the saposin D domain and probably produces a null allele by nonsense mediated mRNA decay.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования