The entire coding region of the TSC1 gene has been screened for mutations in 79 unrelated patients with tuberous sclerosis. Causative mutations have been found in 27 of these patients and five other variations in the gene have been identified. 26 of the mutations are predicted to cause premature truncation of the protein product of the gene and one mutation is in a splice site. The mutation screen has revealed that TSC1 mutations are rarer in sporadic tuberous sclerosis patients than in familial cases. We have also found that the only previously described case of non-penetrance can no longer b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and biochemical findings in 5 unrelated patients with osteogenesis imperfecta (OI) with a serine for glycine substitution in the alpha2(I) collagen chain are presented. The data are compared to other serine substitutions in collagen type I. Findings show that the phenotypic severity of serine for glycine substitutions in the alpha2(I) collagen chain is region dependent similar to the observations for the alpha1(I) collagen chain, and that so-called 'lethal' and 'non-lethal' domains in the alpha1 and alpha2 collagen chains do not necessarily correspond.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is a mainly X-linked hereditary disease of basement membranes that is characterized by progressive renal failure, deafness, and ocular lesions. It is associated with mutations of the COL4A5 gene located at Xq22 and encoding the alpha5 chain of type IV collagen. We have screened 48 of the 51 exons of the COL4A5 gene by SSCP analysis and have identified 64 mutations and 10 sequence variants among 131 unrelated Alport syndrome patients. This represents a mutation-detection rate of 50%. There were no hot-spot mutations and no recurrent mutations in our population. The identified mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-density mutational spectra have been established for exon 3 of the gene encoding adenine phosphoribosyltransferase (APRT) of the Chinese hamster ovary (CHO) cell line derivative D422 and closely related and/or modified lines by using the mutagen ethyl methanesulfonate (EMS). The total number of selectable sites (GC-->AT transitions yielding a selectable APRT- phenotype) was estimated at 31 based on our own accumulated data base of 136 sequenced exon 3 mutations and on literature reports. D422 and two other APRT hemizygous lines each yielded very similar spectra and showed two populations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the p53 tumor suppressor gene have been identified in breast and many other carcinomas. It is not clear, however, when these mutations occur during breast carcinogenesis. Overexpression of 53 protein has been reported in some ductal carcinoma in situ (DCIS) lesions. To further study the overexpression of p53 in DCIS of the breast and correlate these findings with changes at the molecular level, we performed p53 immunostaining and direct sequencing in noncomedo and comedo DCIS.
EXPERIMENTAL DESIGN: Archival blocks were obtained on cases of noncomedo DCIS, (including en
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otosclerosis (OTSC) is a focal and diffuse bone disorder of the human middle ear characterized by abnormal bone growth and deposition at the stapes' footplate. This hinders the transmission of acoustic waves to the inner ear leading to subsequent conductive hearing loss. The plausible convections for the disease are genetic and environmental factors with yet an unraveled root cause. Recently, exome sequencing of European individuals with OTSC revealed rare pathogenic variants in the Serpin Peptidase Inhibitor, Clade F (SERPINF1) gene. Here, we sought to investigate the causal variants of SERPI
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Otitis media (OM) is a middle ear inflammatory complex disorder involving genetic and environmental factors. It onsets during childhood and often recurs and perplexes in genetically susceptible patients. Previously, murine models had shown the association of ISL LIM homeobox 1 (ISL1) gene with otitis media with effusion.
AIM: To investigate the association of ISL1 genetic variants with otitis media.
SUBJECTS AND METHODS: A total of 285 cases and 277 controls were recruited for the study. The entire coding region of ISL1 gene was genotyped using Sanger sequencing or single-strand
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to evaluate mutations of the G protein-coupled receptor 143 (GPR143) gene for ocular albinism type 1 (OA1) in Chinese patients. For the current study, 8 patients with OA1 were selected from the database of ocular genetic diseases. Genomic DNA of OA1 was prepared from venous leukocytes collected from the patients. Cycle sequencing was used to analyze the exons and adjacent introns of GPR143. The variation detected was analyzed by bidirectional DNA sequencing and further evaluated in 96 controls using heteroduplex‑single strand conformational polymorphism analysi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microglandular proliferations often pose a diagnostic challenge in small endocervical and endometrial biopsies. Microglandular hyperplasia (MGH) is one of the most common pseudoneoplastic glandular proliferations of uterine cervix, which can closely mimic endometrial adenocarcinomas (EAC) with a microglandular pattern (microglandular EAC). Although MGH is typically characterized by relatively uniform nuclei and rare to absent mitoses, atypical forms with architectural and/or cytologic deviation from the usual morphology have been previously described. Recently, a series of MGH with high mitoti
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary congenital glaucoma (PCG) is a childhood irreversible blinding disorder with onset at birth or in the first year of life. It is characterized by the classical traid of symptoms viz. epiphora (excessive tearing), photophobia (hypersensitivity to light) and blepharospasm (inflammation of eyelids). The only anatomical defect seen in PCG is trabecular meshwork dysgenesis. PCG shows autosomal recessive mode of inheritance with considerable number of sporadic cases. The etiology of this disease has not been fully understood but some genes like CYP1B1, MYOC, FOXC1, LTBP2 have been implicated.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the mutations in the trabecular meshwork induced-glucocorticoid response protein gene (TIGR/MYOC) in Chinese POAG patients.
METHODS: It was a case-control study. One hundred and eighteen Chinese patients with POAG and 150 control subjects without POAG were screened for coding sequence of the MYOC gene by polymerase chain reaction, single-strand conformation polymorphism (SSCP) and DNA sequence. Restriction endonuclease analysis was used to detect the SSCP in 150 gender- and aged-matched controls. Statistical significance of the difference in frequencies of MYOC mutations b
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Approximately 1 in 30 unselected patients with open-angle glaucoma (OAG) have a mutation in the myocilin gene. The purpose of this study was to describe the morphologic features of the optic nerve head (ONH) in myocilin glaucoma.
METHODS: A case-control design was adopted. Sixty-six patients heterozygous for a range of myocilin mutation (cases) were matched in disease severity to 105 patients with OAG known not to have a myocilin mutation (controls), using visual field findings. Quantifiable analysis of the ONH was undertaken of stereoscopic photographs, by using custom software with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Autosomal recessive congenital hereditary endothelial dystrophy (AR-CHED or CHED2) is a bilateral corneal disorder manifesting at birth or in early childhood. CHED2 is caused by mutations in the sodium bicarbonate transporter-like solute carrier family 4 member 11 (SLC4A11) gene on chromosome 20p13. We screened 42 unrelated families with CHED2 in order to establish the spectrum of mutations in SLC4A11 and to look for genotype-phenotype correlations.
METHODS: Forty-two families (49 affected and 73 unaffected members) with recessive CHED were recruited according to predefined diagnosti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: p53 has been extensively studied in external genital carcinoma (EGC), and is frequently inactivated, but little is known about the role of the CDKN2A tumour suppressor gene in the oncogenesis of EGC.
OBJECTIVES: To investigate the role of CDKN2A and p53 in the pathogenesis of EGCs and their precursor lesions vulval intraepithelial neoplasia (VIN3), penile intraepithelial neoplasia and lichen sclerosus (LS).
METHODS: By means of CDKN2A and p53 mutation screening (single-strand conformational polymorphism analysis and sequencing), methylation analysis of alternative CDKN2A promoter
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sudden infant death syndrome (SIDS) is a frequent cause of death among infants. The etiology of SIDS is unknown and several theories, including fatal ventricular arrhythmias, have been suggested. We performed an epidemiological and genetic investigation of SIDS victims to estimate the presence of inherited long QT syndrome (LQTS) as a contributor for SIDS. Forty-one consecutively collected and unrelated SIDS cases were characterized by clinical and epidemiological criteria. We performed a comprehensive gene mutation screening with single-strand conformation polymorphism analysis and sequencing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to clarify differences in genetic events between primary breast cancers and asynchronous metastatic/recurrent lesions, by examining HER2 gene amplification and p53 mutation. The subjects were 44 breast cancer patients with asynchronous metastasis or recurrence. Synchronous metastases were excluded. HER2 overexpression and gene amplification were examined using immunohistochemistry and fluorescent in situ hybridization (FISH). P53 point mutation was examined by immunohistochemistry, laser-captured microdissection, PCR-single-strand conformation polymorphism, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
"Early-onset glaucoma" refers to genetically heterogeneous conditions for which glaucoma manifests at age 5-40 years and for which only a small subset is molecularly characterized. We studied the role of MYOC, CYP1B1, and PITX2 in a population (n=60) affected with juvenile or early-onset glaucoma from the greater Toronto area. By a combination of single-strand conformation polymorphism and direct cycle sequencing, MYOC mutations were detected in 8 (13.3%) of the 60 individuals, CYP1B1 mutations were detected in 3 (5%) of the 60 individuals, and no PITX2 mutations were detected. The range of ph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: von Willebrand's disease (vWD), the most common hereditary bleeding disorder in humans, is caused by qualitative and/or quantitative deficiencies of von Willebrand factor, and can manifest itself under several different phenotypes. Most of the molecular defects have been detected in qualitative variants involving exon 28 of the vWF gene. Patients from four unrelated families with different types of vWD were included in the mutation screening of this region.
DESIGN AND METHODS: The whole exon 28 was analyzed in three gene specific fragments, two of them comprising th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients suffering from epidermodysplasia verruciformis are prone to nonmelanoma skin cancers, due to an inherited abnormal susceptibility to the oncogenic human papillomavirus type 5. Genotoxic sunlight ultraviolet B radiations are likely to be a cofactor. Lesions of two human-papillomavirus-type-5-infected epidermodysplasia verruciformis patients collected during an 8 y period were retrospectively studied for p53 mutations in exons 5 through 8 by a polymerase chain reaction single-strand conformation polymorphism technique and/or by DNA sequencing of amplified exons. Mutations were detected
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования