The porphyrias are uncommon diseases caused by enzymatic deficiencies in the heme pathway. In the 25 year period 1969-1994, the Department of Dermatology of the Hospital Clinic of Barcelona has been able to study 793 cases of porphyria (724 cases of PCT, 27 of EPP, 26 of PV, 5 of CEP, 5 of HEP, 5 of AIP, 1 of HCP). Homozygous expression of an enzymatic deficiency in the heme pathway produces severe disease. Commonly, clinical manifestations appear in the homozygous state (the autosomal recessive porphyrias). However, homozygous forms of autosomal dominant porphyrias may occur exceptionally. Mo…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute hepatic porphyria is a rare metabolic disorder characterized by life-threatening acute attacks and chronic neurological symptoms. Givosiran is an RNA interference therapeutic approved by the FDA in 2019 to treat AHP by inhibiting hepatic ALAS1 expression. This study aims to provide a comprehensive pharmacovigilance analysis of givosiran to evaluate its safety profile in real-world clinical settings.
METHODS: A retrospective disproportionality analysis was conducted using the FAERS database (from inception to Q4 2025) and the VigiAccess database (from inception to January 202
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Clinical Significance: Congenital erythropoietic porphyria (CEP), also known as Günther disease, is a rare autosomal recessive porphyria caused by a deficiency of uroporphyrinogen III synthase, leading to the accumulation of phototoxic type I porphyrins. CEP classically presents in infancy with severe photosensitivity, blistering, scarring, and hemolytic anemia; however, significant phenotypic variability has increasingly been recognized. Case Presentation: We report a 32-year-old woman diagnosed with CEP in early infancy who demonstrated persistently and profoundly elevated ery
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
δ-Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ADP) is an extremely rare autosomal recessive disorder, with only 12 previously reported cases. It is characterized by the accumulation of delta-aminolevulinic acid (ALA), which is associated with neurovisceral symptoms. We report the first case of ADP in Russia with late-onset symptoms and unique genetic findings. A 47-year-old Russian woman experienced recurrent abdominal pain, tachycardia, hypertension, and neuropathy onset at age 38. Biochemical tests revealed a marked and persistent elevation of urinary ALA, whereas PBG levels showed onl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 34-year-old Asian woman arrived at the emergency department (ED) with complaints of sharp, cramping abdominal pain followed by stabbing chest pain that radiated to her back. She also reported numbness, tingling in both hands and feet, and a burning sensation. Upon examination, she exhibited tachycardia and persistently elevated blood pressure. Her lab results revealed low potassium and sodium levels. Despite testing negative for pregnancy, normal hepatic function test, and nerve conduction study, her symptoms persisted, and she was admitted to the intensive care unit for the monitoring and c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare autosomal dominant porphyrin metabolic disease caused by a mutation in the hydroxymethylbilane synthase (HMBS) gene. This study aimed to explore the clinical manifestations of a patient with AIP, to identify a novel HMBS gene mutation in the proband and some of her family members, and to confirm the pathogenicity of the variant.
CASE SUMMARY: A 22-year-old Chinese woman developed severe abdominal pain, lumbago, sinus tachycardia, epileptic seizure, hypertension, and weakness in lower limbs in March, 2018. Biochemical examinations indica
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is commonly diagnosed in cases where multiple hyperechoic nodules are observed in the liver. Pathologically, these nodules associated with PCT are focal fatty deposits. We report here, seven cases of PCT with fatty changes over multiple foci in the liver. Furthermore, the characteristics of ultrasonography (US) findings of 32 previously reported cases are summarized. The US features of these nodules showed a homogenous hyperechoic or hyperechoic rim pattern, partial confluence, and no mass effect in the vascular structures. Because multiple hyperechoic liver nodul
Клинический случайОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatitis C virus (HCV) is a risk factor for porphyria cutanea tarda (PCT), a rare disease originating in the liver characterised by overproduction of porphyrins. Although hepatitis C infection is highly prevalent among patients with porphyria, only a minority of hepatitis C patients develop PCT.
AIMS: To explore the presence of porphyrin abnormalities in a cohort of asymptomatic hepatitis C-infected patients and the impact of anti-viral therapy.
METHODS: Eighty-four consecutive patients with HCV infection treated with direct-acting antivirals after 1 January 2018 were longitudin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute intermittent porphyria (AIP) is a low-penetrant genetic metabolic disease caused by a deficiency of hydroxymethylbilane synthase (HMBS) in the haem biosynthesis. Manifest AIP (MAIP) is considered when carriers develop typical acute neurovisceral attacks with elevation of porphyrin precursors, while the absence of attacks is referred to as latent AIP (LAIP). Attacks are often triggered by drugs, endocrine factors, fasting or stress. Although AIP penetrance is traditionally considered to be around 10-20%, it has been estimated to be below 1% in general population studies and a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inborn errors of heme biosynthesis, the Porphyrias, include eight major disorders resulting from loss-of-function (LOF) or gain-of-function (GOF) mutations in eight of the nine heme biosynthetic genes. The major sites of heme biosynthesis are the liver and erythron, and the underlying pathophysiology of each of these disorders depends on the unique biochemistry, cell biology, and genetic mechanisms in these tissues. The porphyrias are classified into three major categories: 1) the acute hepatic porphyrias (AHPs), including Acute Intermittent Porphyria (AIP), Hereditary Coproporphyria (HCP)…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is characterized by decreased uroporphyrinogen decarboxylase activity in hepatocytes, uroporphyrin I and heptacarboxyl porphyrin III accumulation, photosensitivity dermatitis, and increased storage iron. In women, estrogen therapy, including oral contraceptives, postmenopausal hormone replacement, and tamoxifen for breast cancer treatment, is a risk factor for PCT. We report the case of a woman who presented with PCT, HFE C282Y homozygosity, and hepatic iron overload and was using a contraceptive vaginal ring containing ethinyl estradiol, an estrogen. We discuss t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been suggested that King George III of Great Britain suffered from the haem biosynthetic disorder, variegate porphyria. This diagnosis is pervasive throughout the scientific and popular literature, and is often referred to as the 'Royal Malady.' The authors believe it inappropriate to view the case for porphyria purely in terms of symptoms, as has generally been the case in his presumptive acute porphyria diagnosis. Accordingly, this review provides a current description of the natural history and clinical presentation of the porphyrias, against which we measure the case for porphyria i…
Историческая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are metabolic disorders related to heme biosynthesis pathway enzyme dysfunctions. The heme pathway is fundamental for the formation of a number of molecules, and such defects cause noxious precursors (porphyrins) to build up. Porphyrias are heterogeneously manifested by symptoms that can either be neurovisceral, cutaneous, or both, usually during outburst episodes called porphyric crises. This article presents a literature review and reports on a case of porphyric crisis initially diagnosed as acute abdomen and treated with an inconclusive exploratory laparotomy During the postopera…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatoerythropoietic porphyria (HEP) is a rare autosomal recessive disorder resulting from the markedly deficient, but not absent, activity of the heme biosynthetic enzyme uroporphyrinogen decarboxylase (UROD). The disorder typically manifests during infancy or early childhood with extreme photosensitivity, skin fragility in sun-exposed areas, hypertrichosis, erythrodontia, and pink urine.
OBSERVATIONS: Three siblings, offspring of parents of Puerto Rican and Dominican descent, had with excessive scarring on the face and dorsal aspect of the forearms, which initially led to the er
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemochromatosis gene (HFE) mutations and the hepatitis C virus (HCV) are known risk factors for porphyria cutanea tarda (PCT), but interactions with erythrocytic uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) have seldom been addressed.
OBJECTIVE: In order to examine the links between these factors, we conducted a multicentre prospective case-control study.
METHODS: PCT patients with (n = 32) or without HCV (n = 28) were matched to HCV+ (n = 32) and HCV- controls (n = 28). HFE mutations (C282Y and H63D) were analyzed by PCR.
RESULTS: PCT+/HCV+ patients were younger than PCT+/HCV- patient
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования