Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare complement-mediated thrombotic microangiopathy (TMA), whereas alkaptonuria (AKU) is an uncommon inherited metabolic disorder. Their coexistence has not previously been described. We report two siblings from a consanguineous family with CD46-associated aHUS and AKU to highlight an unusual diagnostic challenge and the importance of recognizing coexisting inherited diseases. Two brothers experienced recurrent episodes of TMA characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute kidney injury, while maintaining preserved…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To gather parents' perspectives on the experiences of siblings of young children with congenital heart disease (CHD), the impact of CHD on siblings, and the types of resources and supports they need to adjust to CHD within their family.
METHODS: A community advisory council guided the study. Parents of children with CHD, currently 1-7 years old, who had surgery in their first year of life, were eligible for participation if they were fluent in written English and had internet access. Recruitment through several CHD-specific nonprofit organizations produced a national sample of pare…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It remains unclear what experiences siblings of children with childhood-onset chronic illnesses have across settings such as home, school, and healthcare. Although these experiences can have long-term psychosocial effects, how they are interpreted in adulthood is not yet well understood.
AIM: This study examined the experiences of adult siblings during their school-age and adolescent years, as well as how they interpreted and made sense of those experiences.
METHODS: A qualitative descriptive study using criterion-based purposive sampling was conducted with 14 adult siblings recr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal dysplasias are a common cause of short stature and are often linked with multisystemic features. The Hedgehog signaling pathway plays a vital role in skeletal development and is regulated by the protein kinase domain-containing cytoplasmic (PKDCC) gene, also known as vertebrate lonesome kinase. Pathogenic variants in the PKDCC gene have been reported in very few patients worldwide and are inherited in an autosomal recessive pattern. We report 2 siblings-a 6-year-old girl and a 3-year-old boy-who present with rhizomelic short stature, facial dysmorphism, low-set ears, and umbilical her…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Pathogenic variants in the SLCO2A1 gene are responsible for two rare monogenic disorders: primary hypertrophic osteoarthropathy (PHO) and chronic enteropathy (CEAS). The clinical and genetic characteristics of individuals with either PHO or CEAS have been extensively documented in previous studies. However, the clinical and genetic features of patients presenting with both PHO and CEAS concurrently remain largely unknown. This study aims to elucidate the clinical and genetic features of patients with overlapping PHO and CEAS.
METHODS: We evaluated two affected individuals
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Research is essential for improving outcomes in paediatric oncology, yet decisions about research participation often occur during emotionally vulnerable periods for families. Although children's assent is ethically required, it is not always meaningfully implemented in practice. Understanding how children, siblings and parents experience the child's involvement in the assent process, including their attitudes towards research, is crucial for promoting ethically sound research and supporting genuine child participation. The aim of this study was to describe how children with cancer…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children who have chronic illnesses (CIs) and their siblings often miss school when the child with a CI is hospitalized. Understanding the perspectives of the child with an illness, siblings and parents will provide information about how they keep up with schoolwork, their perceptions of not being in school, or of homeschooling that will inform educators, families and medical professionals.
METHODS: English-speaking children diagnosed with CI, siblings and parents participated. They were residing at a Ronald McDonald House. A qualitative study using interviews with children with C…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Mucopolysaccharidosis (MPS) type III, or Sanfilippo syndrome, is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in genes encoding enzymes responsible for glycosaminoglycan (GAG) degradation. This case report describes two siblings with MPS type IIIB who exhibit a rare compound heterozygous mutation in the NAGLU gene.
CASE PRESENTATION: A 7-year-old girl and her 4-year-old brother were referred for evaluation due to learning disabilities, aggressiveness, and coarse facial features. Enzyme assay using tandem mass spectrometry on dried blood spots i…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis prematurity syndrome (IPS) is a rare autosomal recessive congenital ichthyosis caused by variants of the SLC27A4 gene. It is characterized by the clinical triad of premature birth, clay-like vernix at birth, and respiratory complications. Although the skin manifestations tend to improve with age, patients may continue to exhibit mild ichthyosis and atopic manifestations. We describe the first cases of two Emirati siblings with IPS caused by a novel homozygous SLC27A4 variant. Although the patients shared the same variant, they manifested differently, as one exhibited atopic features…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article examines how parents should make health decisions for one child when they may have a negative impact on the health interests or other interests of their siblings. The authors discuss three health decisions made by the parents of Alex Jones, a child with developmental disabilities with two older neurotypical siblings over the course of eight years. First, Alex's parents must decide whether to conduct sequencing on his siblings to help determine if there is a genetic cause for Alex's developmental disabilities. Second, Alex's parents must decide whether to move to another town to ma…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) is a rare genetic disorder that primarily affects the peripheral nervous system, leading to a progressive loss of the ability to perceive pain, temperature, and touch. This condition can result in severe complications, including injuries and infections due to the inability to feel pain. HSAN is classified into nine types, with types I and VII exhibiting autosomal dominant inheritance, while the others follow an autosomal recessive pattern. In this study, we examined three affected brothers of Turkish Azeri descent, aged 20, 23, and 25 years. T
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Maternal antibodies in cases of chronic autoimmune thyroiditis may be transferred to the baby via the transplacental route, leading to transient hyperthyroidism or hypothyroidism. The development of hyperthyroidism in one sibling and hypothyroidism in the other, however, is an extremely rare condition. We present two siblings, one with transient neonatal hyperthyroidism and the other with transient neonatal hypothyroidism, born to a euthyroid mother who was being treated for Hashimoto's thyroiditis.
CASE PRESENTATION: Case 1: A term male baby was evaluated due to tachycardia, high…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The exact etiology of Tourette Syndrome (TS) remains unclear, making the search for impaired neuropsychological functions possibly connected to the underlying cause of TS as important as it is challenging. One neuropsychological domain of interest is fine motor skills.
METHOD: This study compared fine motor skill performance on the Purdue Pegboard Task (PPT) in 18 children with TS, 24 unaffected first-degree siblings and 20 controls. A set of screening questionnaires was administered to determine comorbid psychiatric illness.
RESULTS: Children with TS, their siblings and controls…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome (BBSOAS, OMIM 615722) is a rare autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability, optic atrophy, cortical visual impairment, mild facial dysmorphism, hypotonia, hearing problems, attention deficit and a thin corpus callosum. The gene underlying this disorder is NR2F1 located on chromosome 5q15 which encodes for a nuclear receptor protein. Mutations and deletions have been identified in patients. Here we report on a brother and a sister carrying a pathogenic nonsense NR2F1 variant. The patients have a mild phenotype showing optic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the quality of life (QoL) of adolescent siblings of children with autism spectrum disorder (ASD-Sibs) with siblings of typically developing children (TD-Sibs), and study the factors affecting the QoL.
METHODS: Between 1 February, 2021 and 31 September, 2021, 40 children aged 10-18 years, whose sibling was suffering from ASD, were enrolled (Study group). 40 age- and sex-matched siblings of children with no clinically apparent neuro- developmental abnormality or behavioral problem were also enrolled (Control group). Severity of autism was assessed by using the childhood au…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bile acid synthesis disorders (BASD) are a group of rare autosomal recessive disorders. Of the nine different versions, BASD type 4 is chara … ation of diet. Only 23 patients with this disease have been described. Here, we report two cases of siblings from a family in Bahrain with a novel AMACR mutation and a unique association with autoimmune antibodies alongside a literature review.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disease. The disease develops due to glucocerebrosidase enzyme deficiency caused by biallelic pathogenic variants in the glucosylceramidase beta 1 (GBA1) gene, which encodes the glucocerebrosidase enzyme. The GBA1 gene is located at chromosomal location 1q22 and consists of 11 exons. In this article, we report a novel pathogenic variant in the GBA1 gene.
CASE PRESENTATIONS: A 32-year-old female patient with no known chronic disease was admitted with complaints of weakness, bone pain, and abdominal pain. Her evaluatio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to determine the levels of early maladaptive schemas in obsessive-compulsive disorder patients, their siblings, and healthy controls to evaluate the association between genetic and environmental factors and early maladaptive schemas.
METHODS: The study group included 42 obsessive-compulsive disorder patients who were admitted to and diagnosed with obsessive-compulsive disorder at the outpatient psychiatry clinic of Karadeniz Technical University Medical School between December 2017 and November 2018 and their 24 siblings who were born to and raised by the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования