MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

11 001 публикаций

Поиск: 32 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 571 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Evaluation of quality of life scores and family impact scales in pediatric patients with alopecia areata: a cross-sectional cohort study.

BACKGROUND: There are a limited number of studies evaluating the effects of alopecia areata (AA) on the health-related quality of life (HRQoL) of pediatric patients and their families. This study aimed to assess the HRQoL of pediatric patients with AA and their parents. MATERIALS AND METHODS: This single-center cross-sectional cohort study included 72 pediatric patients diagnosed with AA. The study was conducted between December 2020 and December 2021 in the dermatology department of a single tertiary center in Turkey. The HRQoL index of the pediatric patients was assessed with the Children's

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38647127Открыть статью

[Translated article] Neurofibromatosis Type 1: Diagnostic Timelines in Children.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Diagnosis of neurofibromatosis 1 (NF1) diagnosis is challenging in young children without a family history of NF1. The aims of this study were to estimate diagnostic delays in children without a family history of NF1 and to examine the effects of considering café-au-lait macules and skinfold freckling as a single diagnostic criterion. PATIENTS AND METHODS: Retrospective, descriptive, observational study of all patients diagnosed with NF1 before the age of 18 years who were seen at our hospital. The medical records of those included were reviewed to identify the date

Наблюдательное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36717073Открыть статью

Coresidence of Older Parents and Adult Children Increases Older Adults' Self-Reported Psychological Well-Being.

A multigenerational household is no longer a rare phenomenon in contemporary society. However, relevant literature has focused on elderly pa … ative effect of living alone, e.g., low psychological well-being, and it becomes more salient among single parents, such as widowed or divorced. The current paper utilizes the National Health Measurement Study with a sample of age 55 and over. Their SF-36 Mental Health and Physical Health Component and self-acceptance scores were measured. Path analysis reveals …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35127157Открыть статью

A very rare form of autosomal dominant progressive myoclonus epilepsy caused by a novel variant in the PRICKLE1 gene.

PURPOSE: Progressive myoclonus epilepsy (PME) comprises a group of heterogeneous disorders defined by the combination of action myoclonus, epileptic seizures, and progressive neurologic deterioration. Neurologic deterioration may include progressive cognitive decline, ataxia, neuropathy, and myopathy. A number of genes have been identified to cause either isolated PME or diseases that manifest PME. We report a Saudi family with a very rare form of autosomal dominant PME. METHODS: We included two patients from Saudi Arabia with a presumptive clinical diagnosis of PME. The patients were from a

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31035234Открыть статью

Recurring genomic structural variation leads to clonal instability and loss of productivity.

Chinese hamster ovary cells, commonly used in the production of therapeutic proteins, are aneuploid. Their chromosomes bear structural abnormality and undergo changes in structure and number during cell proliferation. Some production cell lines are unstable and lose their productivity over time in the manufacturing process and during the product's life cycle. To better understand the link between genomic structural changes and productivity stability, an immunoglobulin G producing cell line was successively single-cell cloned to obtain subclones that retained or lost productivity, and their gen

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30144379Открыть статью

Exome sequencing identifies truncating mutations in human SERPINF1 in autosomal-recessive osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous genetic disorder characterized by bone fragility and susceptibility to fractures after minimal trauma. After mutations in all known OI genes had been excluded by Sanger sequencing, we applied next-generation sequencing to analyze the exome of a single individual who has a severe form of the disease and whose parents are second cousins. A total of 26,922 variations from the human reference genome sequence were subjected to several filtering steps. In addition, we extracted the genotypes of all dbSNP130-annotated SNPs from the exome sequencing data

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21353196Открыть статью

Use of the urine color test to monitor compliance with isoniazid treatment of latent tuberculosis infection.

STUDY OBJECTIVE: To apply the Arkansas color method in order to evaluate drug compliance and factors that can predict treatment adherence in patients being treated for latent tuberculosis infection (LTBI) with a single daily dose of isoniazid (INH). DESIGN: Prospective study of adherence of 105 patients aged 1 to 75 years who were treated with a single daily dose of INH for LTBI. INTERVENTIONS: Patients or their parents were interviewed regarding parameters that may affect compliance. Urine samples were collected and tested for INH metabolites with the Arkansas color method. RESULTS: Nonadh

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12628871Открыть статью

Familial Crohn's disease in single or multiple first-degree relatives.

The strongest currently recognized risk factor for Crohn's disease (CD) development is having a relative with the disease. In this study, 1,000 patients with CD, seen directly by the investigator during a period of more than 20 years, were consecutively evaluated for a family history of CD. There were 140 patients who reported a relative with CD. Of these, all 87 first-degree relatives were confirmed to have CD (36 men and 51 women). Siblings, particularly women, were most commonly affected in comparison with parents or children. There were 65 with a single affected first-degree relative and 2

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12080219Открыть статью

Novel Homozygous Deletion in STRADA Gene Associated With Polyhydramnios, Megalencephaly, and Epilepsy in 2 Siblings: Implications for Diagnosis and Treatment.

Mutations in the STE20-related kinase adaptor α ( STRADA) gene have been reported to cause an autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by infantile-onset epilepsy, developmental delay, and craniofacial dysmorphisms. To date, there have been 17 reported individuals diagnosed with STRADA mutations, 16 of which are from a single Old Order Mennonite cohort and share a deletion of exons 9-13. The remaining individual is of consanguineous Indian descent and has a homozygous single-base pair duplication. We report a novel STRADA gene deletion of exons 7-9 in 2 sisters from noncon

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30311510Открыть статью

Exome sequencing reveals cubilin mutation as a single-gene cause of proteinuria.

In two siblings of consanguineous parents with intermittent nephrotic-range proteinuria, we identified a homozygous deleterious frameshift mutation in the gene CUBN, which encodes cubulin, using exome capture and massively parallel re-sequencing. The mutation segregated with affected members of this family and was absent from 92 healthy individuals, thereby identifying a recessive mutation in CUBN as the single-gene cause of proteinuria in this sibship. Cubulin mutations cause a hereditary form of megaloblastic anemia secondary to vitamin B(12) deficiency, and proteinuria occurs in 50% of case

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21903995Открыть статью

Validation of the German version of the Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ) and associations with infant development.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Sleep problems such as prolonged night waking and difficulty falling asleep are common in infants. Sleep problems can affect development and put parents at risk of sleep deprivation, potentially leading to stress and burnout. It is therefore important to identify sleep problems early to facilitate targeted intervention and support. The Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ) developed by Sadeh (2004) is a widely used tool to identify and describe sleep behavior. However, a validated German translation is still missing. The main aim was to validate the German version

СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42546580Открыть статью

A national snapshot of family caregivers in the United States: characterizing demographics and health among caregivers over age 50.

INTRODUCTION: As modern households diversify, many family caregivers face multi-generational demands, such as simultaneously caring for grandchildren and aging parents. Despite being the backbone of the care system, caregivers navigate highly varied needs and family dynamics. It is thus crucial to understand who family caregivers are and how they fare in terms of health and wellbeing. This descriptive study provides a profile of U.S. intergenerational caregivers over age 50. METHODS: Using data from 2022 RAND Health and Retirement Study (HRS) and HRS core files, we focus on four primary careg

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42707342Открыть статью

Clinical profile of Korean children with spina bifida: a single-center prospective cohort study.

BACKGROUND: Spina bifida (SB) is a chronic condition requiring lifelong self-management, underscoring the need to establish a dedicated cohort for longitudinal monitoring of health outcomes. The purpose of this study was to describe the development and initial implementation of a single-center prospective cohort study of children with SB and their parents living in South Korea and to describe demographics, clinical outcomes, psychosocial characteristics, and family data for this cohort. METHODS: This cohort was established through expert panel formation, identification of health indicators ba

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39623314Открыть статью

Prenatally diagnosed chromosome 1p36 deletions: a retrospective case series, literature review, and genotype-phenotype correlations.

BACKGROUND: Chromosome 1p36 deletion syndrome is the most common terminal autosomal deletion disorder. While postnatal features are well-defined, prenatal characterization remains less comprehensive. This study aims to delineate the prenatal sonographic and genetic spectrum of this syndrome and explore genotype-phenotype correlations. METHODS: A retrospective analysis was conducted on 21 consecutive prenatally diagnosed cases of 1p36 deletion (2017–2025) from a single tertiary center. Data on maternal demographics, ultrasound findings, genetic results, inheritance patterns, and pregnancy outco

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41327254Открыть статью

Measurable outcomes for pediatric epileptic encephalopathy: a single-center experience with corticosteroid therapy.

Corticosteroids are commonly used to treat refractory epilepsy in children, but the heterogeneity of the population and lack of standardized outcome measures have limited understanding of their effectiveness. We conducted a single-center study of corticosteroids for epileptic encephalopathy to (a) identify domains for measurement and estimate potential effect sizes, (b) characterize heterogeneity, and (c) identify outcomes that may need better tools for measurement. In this retrospective single-center cohort study, children with epileptic encephalopathy (excluding infantile spasms) were treate

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33622664Открыть статью

The control of experimental Escherichia coli diarrhoea in calves by means of bacteriophages.

Seven phages highly active in vitro and in vivo against one or other of seven bovine enteropathogenic strains of Escherichia coli belonging to six different serotypes were isolated from sewage. Severe experimentally induced E. coli diarrhoea in calves could be cured by a single dose of 10(5) phage organisms. It could be prevented by doses as low as 10(2), by spraying the litter in the calf rooms with aqueous phage suspensions or simply by keeping the calves in uncleaned rooms previously occupied by calves whose E. coli infections had been treated with phage. Microbiological examinations of cal

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3309177Открыть статью

BRIGHT Coaching to empower caregivers of children with emerging developmental delays on waitlists for services: A randomized controlled trial.

AIM: To examine the effectiveness of BRIGHT Coaching, a virtual coaching intervention, to increase parental empowerment in caregivers awaiting developmental services for their child. METHOD: BRIGHT Coaching, a 12-topic program, was developed by experts and parent-partners to address caregivers' knowledge needs. Participants were caregivers of children aged 1 year 6 months to 4 years 6 months with suspected developmental delays, recruited from four Canadian provinces. This was a two-arm, parallel-group, pragmatic, multi-site randomized clinical trial, with intervention (n = 154) and control (n

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42528025Открыть статью

Parental Regret Following Decision to Revise Circumcision.

PURPOSE: Revision surgery for the removal of excess foreskin after circumcision is a common procedure. The decision regret scale (DRS) is a validated questionnaire which assesses regret after medical decision making. The aim was to evaluate parental regret by means of the DRS and querying about factors associated with regret about deciding to revise their child's circumcision. PATIENTS AND METHODS: Included were all pediatric patients who underwent revision of neonatal circumcision in a single center between 2010 and 2016. Excluded were children who underwent revision for reasons other than e

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35356439Открыть статью

Outcomes of a telemedicine bowel management program during COVID-19.

PURPOSE: Due to the COVID-19 pandemic, we transitioned from an in-person bowel management program (BMP) to a telemedicine BMP. The telemedicine BMP consisted of video and/or phone call visits (remote) or a single initial in-person visit followed by remote visits (hybrid). We hypothesized that patient/family satisfaction of a telemedicine BMP would be comparable to an in-person BMP and that there would be improvement in quality of life and functional outcomes after the telemedicine BMP. METHODS: After IRB approval, demographic and outcomes data were obtained for patients who underwent the tele

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34686377Открыть статью

Telomere Length in Metaphase Chromosomes of Human Triploid Zygotes.

The human lifespan is strongly influenced by telomere length (TL) which is defined in a zygote-when two highly specialised haploid cells form a new diploid organism. Although TL is a variable parameter, it fluctuates in a limited range. We aimed to establish the determining factors of TL in chromosomes of maternal and paternal origin in human triploid zygotes. Using Q-FISH, we examined TL in the metaphase chromosomes of 28 human triploid zygotes obtained from 22 couples. The chromosomes' parental origin was identified immunocytochemically through weak DNA methylation and strong hydroxymethylat

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34070406Открыть статью