TBCK syndrome is a severe degenerative leukoencephalopathy with multisystem involvement. Neurodevelopmental, craniofacial, and pulmonary challenges are among the topmost effects on these children. TBCK has been implicated in endo-lysosomal regulation, RNA transport, and mTOR-associated pathways, all of which are critical for the development of mineralized tissue. Although craniofacial abnormalities can be clinically apparent, conventional imaging approaches may overlook subtle defects in mineral quality. Here, we apply our multimodal framework to investigate the mineralization of enamel, denti…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Human breathing occurs through either the nasal or the oral route. Nasal breathing is the physiological mode of ventilation and contributes to nitric oxide delivery, upper-airway regulation, and efficient pulmonary gas exchange. In contrast, chronic oral breathing has been associated with upper-airway dysfunction, impaired nocturnal oxygenation, and chronic intermittent hypoxia, conditions increasingly associated with cardiovascular, metabolic, respiratory, neurocognitive, and oncological diseases. To determine whether adults with cancer exhibit structural and functional
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Treacher Collins syndrome (TCS) is a rare congenital craniofacial disorder with extensive associated eyelid deformities. Given its rarity and the breadth of manifestations, many treatment options have been previously described, but never summarized.
DESIGN: A literature review adherent to PRISMA guidelines and pertaining to surgical outcomes of TCS eyelid repair was performed. Successful surgical outcomes were defined as improvement or satisfaction as described by the authors.
RESULTS: A total of 144 patients and 212 procedures from 24 articles were included in this review. The me
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The safety of medical radiation, particularly computed tomography, has recently received much attention in both the medical literature and the popular press. As knowledge regarding side effects of radiation exposure has increased, so have attempts to limit doses to patients through more selective use of scans and transitions to lower-dose protocols to conform to the As Low As Reasonably Achievable (ALARA) principle. This trend has been apparent across many fields within medicine, including craniofacial surgery. Craniofacial surgeons should be familiar with these issues to participate in the de
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Examination of an infant born after prenatal diagnosis of mosaic partial trisomy 17q2 showed the unique phenotypic features of this chromosomal abnormality, that is, frontal bossing, large mouth, brachyrhizomelia, and hexadactyly. Amniocentesis was performed because of polyhydramnios and ultrasound diagnosis of fetal craniofacial dysmorphology and rhizomelic shortening of the limbs. Chromosomal mosaicism was restricted to fetal tissue and amniotic fluid cells. The placental chromosomal complement was normal, suggesting that the abnormality developed after differentiation of embryonic and troph
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranial neural crest cells (NCCs) are critical for craniofacial development. The administration of valproic acid (VPA) to pregnant females causes craniofacial malformations in offspring. However, the in vivo influence of VPA on mammalian cranial NCCs remains unclear. In this study, we aimed to elucidate the developmental stage-specific effect of VPA on cranial NCCs through the administration of a single dose of VPA to pregnant rat females immediately prior to the formation of the cranial neural crest (NC). We performed whole-mount immunohistochemistry or in situ hybridization to examine locali
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tissue remodelling is an important feature during embryogenesis. Although the matrix metalloproteinases are believed to participate in these processes, the relation between matrix metalloproteinases and tissue remodelling during craniofacial morphogenesis remains unclear. The purpose of the study was to look for the presence of enzymes involved in extracellular matrix degradation during craniofacial morphogenesis. Protein expression of the matrix metalloproteinase, 72-kDa gelatinase (matrix metalloproteinase-2, gelatinase A, 72-kDa type IV collagenase) was studied by gelatine zymography and by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a patient with Von Recklinghausen's disease with multiple localisations, cardiac, aortic, pulmonary and renal artery is reported … or "leopard" syndrome, Watson's syndrome and Noonan's syndrome. Unusual features are the absence of craniofacial abnormalities, normal intelligence, and the left-sided dominance aggravated by hypertension due to curable intimal stenosis of the renal artery.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Delineation of clinical characteristics affecting the airway in a cohort of craniofacially deformed children. What factors differ between patients requiring and those not requiring surgical airway intervention? What factors predispose to the need for tracheotomy? When can decannulation be expected if tracheotomy is required? What interventions aid decannulation?
STUDY DESIGN: Five-year retrospective chart review at tertiary center.
METHODS: Two hundred fifty-one patients met the following entry criteria: enrollment in the New York University Institute of Reconstructive and Plasti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this systematic review was to explore the prevalence of temporomandibular disorders (TMD) in patients affected by congenital craniofacial disorders (CCD). Out of 292 papers, 9 studies were included with 561 participants. The included studies analyzed at least 15 patients treated for temporomandibular disorders, evaluating at least one clinical outcomes such as orofacial pain and/or muscular diseases, malocclusion, skeletal abnormality and/or deformities concerning temporomandibular joint, upper/lower jaw bone malformations. These findings provide an evidence of an association betwee
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is caused by a commonly occurring microdeletion on chromosome 22. Clinical findings include cardiac malformations, thymic and parathyroid hypoplasia, craniofacial dysmorphisms, and dental defects. These phenotypes are due mainly to abnormal development of the pharyngeal apparatus. Targeted deletion studies in mice and analysis of naturally occurring mutations in humans have implicated Tbx1 as a candidate gene for 22q11.2DS. Tbx1 belongs to an evolutionarily conserved T-box family of transcription factors, whose expression is precisely regulated during embr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in CRTAP lead to an extremely rare form of recessive osteogenesis imperfecta (OI). CRTAP deficient mice have a brachycephalic skull, fusion of facial bones, midface retrusion and class III dental malocclusion, but in humans, the craniofacial and dental phenotype has not been reported in detail. Here, we describe craniofacial and dental findings in two 11-year-old girls with biallelic CRTAP mutations. Patient 1 has a homozygous c.472-1021C>G variant in CRTAP intron 1 and a moderately severe OI phenotype. The variant is known to create a cryptic splice site, leading to a frameshift and
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People with Down syndrome present unique dental and orthodontic challenges due to abnormalities in growth, craniofacial development, and oral motor function. This article summarizes the specific characteristics of Down syndrome and how they can impact orthodontic care. Children with Down syndrome exhibit growth delays starting from pregnancy and experience delayed, limited craniofacial development, often resulting in Class III malocclusions and a narrow maxilla. Additionally, dental anomalies such as microdontia, agenesis, and taurodontism are more common in this population. Orthodontic treatm
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Mucolipidosis II alpha/beta (ML II) is an autosomal recessive disorder with craniofacial dysmorphism and bone deformities. The variants in GNPTAB are associated with ML II. Materials and Methods: A female pediatric patient presented with bone deformities, mental and motor developmental abnormalities and craniofacial dysmorphism. We performed clinical whole-exome sequencing (WES) and verified the variants via qPCR, gap-PCR and Sanger sequencing. Results: Clinical WES identified a point variant c.1090C > T (p.R364*) and a copy number variation (CNV) in GNPTAB. Compared with normal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nager syndrome (NS, OMIM 154400) is a rare disease characterized by craniofacial and limb malformations due to variants in the gene encoding splicing factor 3B subunit 4 (SF3B4). Although various noncanonical functions of SF3B4 unrelated to splicing have been previously described, limited studies elucidate molecular mechanisms underlying NS pathogenesis. Here we showed that sf3b4-deficient fish displayed craniofacial and segmentation defects associated with suppression of fgf8 levels, which perturbed FGF signaling and neural crest cell (NCC) expression. Our finding also pointed out that oxidat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enhancer-promoter interactions preferentially occur within boundary-insulated topologically associating domains (TADs), limiting inter-TAD interactions. Enhancer clusters in linear proximity, termed super-enhancers (SEs), ensure high target gene expression levels. Little is known about SE topological regulatory impact during craniofacial development. Here, we identify 2232 genome-wide putative SEs in mouse cranial neural crest cells (CNCCs), 147 of which target genes establishing CNCC positional identity during face formation. In second pharyngeal arch (PA2) CNCCs, a multiple SE-containing reg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cri-du-chat syndrome is a rare genetic disorder, due to a deletion of the short arm of chromosome 5 (5p-). Its incidence is ranging from 1/15000 to 1/50000 live births. This was a one-day-old male newborn from a non-consanguineous marriage, the first pregnancy uncomplicated and carried to term with a birth weight of 2295g. Clinical examination revealed: craniofacial dysmorphism with hypertelorism and microcephaly, hypotonia, poor suction and clubfoot more marked on the right, the rest of the examination was unremarkable. During hospitalization, a high-pitched monochromatic cry mimicking a cat'
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the incidence and risk factors of hearing loss (HL) in Brazilian neonates.
STUDY DESIGN: 11,900 neonates were scre … live births, respectively). Among infants exposed to isolated risk factors, association of HL with craniofacial abnormalities/syndromes (RR = 24.47; 95% CI: 5.9-100.9) and cCMV (RR = 9.54; 95% CI: 3.3-27.7) were observed. HL was 20 to 100-fold more likely in neonates exposed to ototoxic drugs in combination with cCMV or craniofacial/congenital anomalies.
CONCLUSIONS: Stra …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapp-Hodgkin Syndrome (RHS) is a genetic disorder resulting from mutations in the TP63 gene encoding p63 transcription factor. p63 is directly associated with a cis-regulatory element on chromosome 7q21 that controls the expression of DLX5 and DLX6 genes which are involved in craniofacial abnormalities and ectrodactyly or split hand/foot malformation (SHFM). Chromosomal deletions on 7q21 locus can result in loss of DXL5/DLX6 and/or in loss/disruption of cis-regulatory elements, at which p63 binds. We report two patients that have in common a p63-Dlx5/Dlx6 pathway dysregulation. One showed grow…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid hormone (PTH) and parathyroid hormone-related peptide (PTHrP) regulate calcium homeostasis, and PTHrP further regulates growth and development. A transgenic mouse carrying the constitutively active PTH/PTHrP receptor (HKrk-H223R) under the control of the mouse bone and odontoblast-specific alpha1(I) collagen promoter (Col1-caPPR) has been developed to demonstrate the complex actions of this mutant receptor in hard tissue formation. We have further characterized Col1-caPPR mice abnormalities in the craniofacial region as a function of development. Col1-caPPR mice exhibited a delay i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования