Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) is caused by inherited mutations in DNA mismatch-repair genes, most commonly MLH1 or MSH2. The role MSH6 plays in inherited cancer susceptibility is less well defined. The aim of this study was to investigate the penetrance and expressivity of MSH6 mutations in kindreds ascertained through endometrial cancer probands unselected for family history. Detailed pedigrees were constructed for six MSH6 mutation carriers. All reported cancers and precancers were confirmed, and tissues were obtained when available. Tumors were analyzed for microsatellit
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The protein truncation test (PTT) is a mutation-detection method used to scan for premature termination (nonsense) mutations. PCR amplification of the DNA or mRNA source material is performed using forward primers containing a T7-promoter sequence and translation initiation signals such that the resultant products can be transcribed and translated in vitro to identify the smaller truncated protein products. mRNA is commonly used as the source material, but success of the PTT and other RNA-based mutation detection methods can be severely compromised by nonsense mutation-induced mRNA decay, a we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immune checkpoint inhibitors (ICIs) are the guideline endorsed first choice for patients with deficient mismatch repair or microsatellite instability high (dMMR/MSI-H) mCRC, however a significant proportion experience primary or secondary resistance. BRAF V600E mutated (BRAFm) and dMMR/MSI-H mCRC can be treated with BRAF + EGFR inhibitors but specific data on the efficacy after progression to ICIs are missing.
METHODS: We collected consecutive patients with BRAFm dMMR/MSI-H mCRC treated from 2017 to 2024 with a combination of BRAFi+EGFRi+/-MEKi, after disease progression on ICIs.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The efficacy of immune checkpoint inhibitors (ICIs) in microsatellite instability-high/DNA mismatch repair (MSI/dMMR) metastatic colorectal cancer (mCRC) is well established. ICIs are responsible for pseudoprogression (PSPD) that complicates clinical decisions. We evaluated the PSPD frequency in patients with MSI/dMMR mCRC treated with ICIs.
PATIENTS AND METHODS: Consecutive patients with MSI/dMMR mCRC treated with ICIs from February 2015 to December 2019 at Saint-Antoine Hospital were included. Imaging was retrospectively and centrally reviewed according to Response Evaluation Cr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nodal staging is crucial in determining the use of adjuvant chemotherapy for colon cancer. The number of metastatic lymph nodes has been positively correlated with the number of lymph nodes examined. Current guidelines recommend that at minimum 12 to 14 lymph nodes be assessed. In some studies, mismatch repair deficiency has been associated with lymph node yield.
OBJECTIVE: The purpose of this work was to determine whether mismatch repair-deficient colorectal tumors are associated with increased lymph node yield.
DESIGN: We queried an institutional database to analyze colectomy s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: A family history of colorectal cancer in a first-degree relative increases the risk of developing colorectal cancer. However, the influence of family history on cancer recurrence and survival among patients with established disease remains uncertain.
OBJECTIVE: To examine the association of family history of colorectal cancer with cancer recurrence and survival of patients with colon cancer.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Prospective observational study of 1087 patients with stage III colon cancer enrolled in a randomized adjuvant chemotherapy trial (CALGB 89803) between April 1
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lynch syndrome (LS) is a hereditary cancer predisposition that increases risk for colorectal, endometrial, and other cancers. Although population-based genomic screening programs identify individuals with LS, clinical presentation in such genomically ascertained populations is unknown.
METHODS: MyCode is a healthcare system-based biobank that returns clinically actionable genomic screening results to participants, including pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants in LS genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Adult cases (participants with an LS result) and controls (participants with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Despite the promising introduction of anti-PD-L1 therapy for advanced stage of prostate cancer (PCa), recent studies have demonstrated limited success, suggesting the need to improve patient selection.
METHODS: We retrospectively selected 153 PCa patients. We performed SPOP mutational analysis and evaluated PD-L1 expression, MMR/MSI status, TIL (as CD4/CD8 ratio), and the mRNA expression of AR and CD274. Using SPOP interfering-RNA in two PCa cell lines (LNCaP, PC3) and western-blot analysis, we examined the role of SPOP silencing on CD274 expression.
RESULTS: Functionally altered
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mismatch repair deficient (dMMR)/microsatellite instability-high (MSI-H) gastric cancer (GC) exhibits an immune-active tumor microenvironment (TME) compared to MMR proficient (pMMR)/microsatellite stable/Epstein-Barr virus-negative [EBV (-)] GC. The tumor cell-intrinsic cyclic GMP-AMP synthase (cGAS)-stimulator of interferon genes (STING) pathway has been considered a key regulator of immune cell activation in the TME. However, its significance in regulating the immune-active TME in dMMR/MSI-H GC remains unclear. Here, we demonstrated that tumor cell-intrinsic cGAS-STING was highly expressed i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lynch syndrome (LS) increases the risk of many types of cancer, mainly colorectal cancer (CRC). The purpose of this study was to assess the prevalence of mismatch repair (MMR) deficiency in patients under the age of 50 with advanced adenomatous polyps, aiming at an early diagnosis of LS.
METHODS: This retrospective, cross-sectional study included eligible patients with advanced adenomas diagnosed ≤ 50 years of age registered between April 2014 and February 2017 at three pathology centers in Mashhad. Pathological records were reviewed, and colon tissue specimens were analyzed by im
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incidence of colorectal cancer (CRC) is lower in India than in other parts of the world. Approximately 5% to 10% of CRC is inherited. Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) syndrome and familial adenomatous polyposis (FAP) syndrome are the two known familial cancer syndromes of gastrointestinal tract, which occur due to inherited genetic predisposition. Not much is known about the molecular profile of families with inherited CRC syndromes seen in Indian population. At our institute, we have been providing genetic testing and counseling service to all the families referred to us wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Colorectal cancer is the third most common cancer in men and second most common in women globally. In the present study, we aimed to analyse the proportion of patients with loss of immunostaining for mismatch repair (MMR) proteins in all newly diagnosed stage II cases of colorectal cancer for the purpose of prognostication, for determination of further chemotherapeutic strategy and for familial screening.
METHOD: From January 2014 to December 2015, 62 consecutive newly diagnosed cases of stage II colorectal cancer were included in the study. Details of each patient related to th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PROMISE diagnostic algorithm, which uses p53, mismatch repair (MMR) protein immunohistochemistry, and DNA polymerase ε (POLE) exonuclease domain mutation testing, is a reliable surrogate of the molecular group in endometrial carcinoma. Its prognostic value has been validated in endometrial carcinoma and ovarian endometrioid carcinoma. Moreover, a similar prognostic grouping has been recently documented in endometrial clear cell carcinoma. Thus, we aimed to explore the role of these markers in ovarian clear cell carcinoma, another endometriosis-associated malignancy. A total of 90 cases wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In recent years persons at risk for colorectal cancers (CRC) have been subjected to follow-up with colonoscopy in many centres. There is, however, limited knowledge about the effect of such interventions. The objective of this study was to report the results of our observations during the past 15 years.
MATERIAL AND METHODS: Healthy persons were included in the study according to their family history of CRCs, and prospectively followed with colonoscopies.
RESULTS: Altogether, 1133 individuals were included and observed for a total of 3474 follow-up years from the first to the last
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of germline variants predisposing to hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) is crucial for clinical management of carriers, but several probands remain negative for such variants or bear variants of uncertain significance (VUS). Here we describe the results of integrative molecular analyses in 132 HNPCC patients providing evidences for improved genetic testing of HNPCC with traditional or next generation methods. Patients were screened for: germline allele-specific expression (ASE), nucleotide variants, rearrangements and promoter methylation of mismatch repair (M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endometrial cancer (EC) is the most common extraintestinal malignancy in Lynch syndrome (LS) and often is the sentinel malignancy, yet there is no consensus regarding LS-EC detection algorithms. In this study, the authors determined the efficacy of family/personal history and tumor morphology in predicting LS in a cohort of patients with EC who had mutation-proven LS.
METHODS: Amsterdam II (AmII) criteria, revised Bethesda guidelines (rBG), and Society of Gynecologic Oncologists (SGO) clinical screening criteria were applied to the pedigrees of 76 patients with mutation-proven LS
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Endometrial stromal sarcoma (ESS) is among the rarest primary malignant tumors of the uterus. The aim of this study was to examine the possibility of loss of heterozygosity (LOH) and microsatellite instability (MIS) in different tissue components of ESS.
METHODS AND MATERIALS: Using PCR, we examined DNA extracts from microdissected tissues of 27 uterus samples containing malignant stromal cells of ESS (20 low grade and 3 high grade sarcomas), benign tumor cells of endometrial stromal nodules (ESN, 4 cases) as well as tumor-free myometrial and endometrial tissues close to and dista
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Universal tumor screening (UTS) for Lynch syndrome (LS) is cost-effective in Western countries; however, cost-effectiveness varies based on the frequency of hereditary diseases and testing costs. This study aimed to clarify the clinical utility and cost-effectiveness of UTS in identifying LS in patients with stage II/III colorectal cancer (CRC) in Japan.
METHODS: This single-center, prospective cohort study evaluated 591 consecutive patients who underwent surgical resection for Stage II/III colorectal adenocarcinoma between 2016 and 2018. Immunohistochemistry (IHC) was used to eva
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Among patients with mismatch repair-deficient (dMMR), locally advanced rectal cancer, neoadjuvant checkpoint blockade eliminated the need for surgery in a high proportion of patients. Whether this approach can be extended to all early-stage dMMR solid tumors, regardless of tumor site, is unknown.
METHODS: We conducted a phase 2 study in which patients with stage I, II, or III dMMR solid tumors that were amenable to curative-intent surgery were treated with neoadjuvant dostarlimab, a programmed cell death 1 (PD-1) blocking agent, for 6 months. The response to treatment was assessed
СтатьяКлиническое исследование II фазыМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования