We describe a large, three generation kindred in which 16 individuals were affected with alopecia, hyposmia or anosmia, conductive deafness associated with protruding ears, microtia, and/or atresia of the external auditory canal, hypogonadotropic hypogonadism due to LH/FSH deficiency, and a greater than normal tendency to dental caries. Variable manifestations include mild facial asymmetry, mental retardation, congenital heart defect, and cleft palate. This seems to be a previously undescribed pleiotropic autosomal dominant trait with variable expressivity. The manifestations can be explained …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Klippel-Feil syndrome is usually associated with sensorineural hearing impairment, but rarely is it associated with conductive or mixed deafness. A 22-year-old female presented with fusion of the cervical vertebrae, torticollis, scoliosis, pterygium colli, the Sprengel deformity with an omovertebral bone, concavity of the thorax and conductive hearing impairment of the right ear. Tympanotomy disclosed an atrophic long process of incus and a fixation of the stapes footplate, and stapedectomy was performed with immediate postoperative improvement of hearing. However, she developed a sudden h…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a summary report of the major findings of a study designed to examine the social and psychological implications of acquired deafness for adults of employment age, issued with a National Health Service hearing aid between 1970 and 1976 in the Greater London Area. Acquired deafness, long after rehabilitation, was found to cause considerable and serious personal unhappiness.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old boy presenting a disorder of multiple malformations with an otologic component consisting of mixed deafness, Mozart ear, thin stapes, small oval window and agenesis of the semicircular canals, was studied. A comparative analysis of similar malformation-entities has permitted the delineation of a previously undescribed syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Light microscopic examination was made of the right temporal bone from a 57-year-old female who developed sudden total hearing loss in both ears 1 year before death. The patient had suffered from relapsing polychondritis for 1 1/2 years prior to death. Pathological changes were compatible with known viral endolymphatic labyrinthritis. Slight ossification and fibrous tissue proliferation in the perilymphatic space seem to have been caused by a spread of infection from the middle ear. Susceptibility to viral infection in the labyrinth in patients with a long-devastating illness is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four cases with Paget's disease of the temporal bone are presented to illustrate the pathogenesis of the associated deafness. One case illustrates the combination of severe deafness due to bilateral otosclerosis with probably asymptomatic bilateral Paget's disease. One case with advanced Paget's disease presents features to explain early stages of sensori-neural deafness before actual cellular invasion of the inner ear. One case of profound deafness due to Paget's disease presents a different stage of cellular invasion of the inner ear by the disease on each side. One case illustrates invasion…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using fMRI and pRF modeling, we show that visual spatial information is represented in the auditory cortex of congenital deaf individuals through deactivation signals. These negative BOLD responses suggest a novel mechanism of cross-modal plasticity.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The long tradition of studies on phonological working memory (pWM) in speakers of various languages has indicated that pWM is limited and susceptible to the effects of word length, lexicality, serial position, and phonological markedness. In the present study, we examine these aspects of the pWM in a different modality: sign language. We developed a test battery for the assessment of pWM in Israeli Sign Language, including four serial recall tasks (simple lexical signs with short and long path movement, pseudosigns, and compound signs), and administered it to 37 adult native signers of Israeli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in MYO6 are well known causes of hereditary deafness and have occasionally been linked to cardiac abnormalities, including hypertrophic cardiomyopathy and prolonged QT interval. However, supraventricular tachycardia (SVT) has not previously been associated with this gene.
AIM: To describe a neonate with congenital deafness, paroxysmal SVT, and QT prolongation carrying a novel homozygous MYO6 variant.
METHODS: A 2-month-old male infant with bilateral congenital sensorineural hearing loss presented with recurrent paroxysmal SVT. Clinical evaluation included ECG, Holter mon…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования