Facioscapulohumeral dystrophy is one of the most common forms of muscular dystrophies worldwide. It is a complex and heterogeneous disease secondary to insufficient epigenetic repression of D4Z4 repeats and aberrant expression of DUX4 in skeletal muscles. Type 1 facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is caused by contraction of D4Z4 repeats on 4q35, whereas type 2 FSHD is associated with mutations of the SMCHD1 or DNMT3B gene in the presence of a disease-permissive 4qA haplotype. Classical FSHD is a slowly progressive disorder with gradual-onset of muscle atrophy and a descending patter
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary myosin myopathies have emerged as a new group of muscle diseases with highly variable clinical features and onset during fetal development, childhood or adulthood. They are caused by mutations in skeletal muscle myosin heavy chain (MyHC) genes. Mutations have been reported in two of the three MyHC isoforms expressed in adult limb skeletal muscle: type I (slow/beta-cardiac MyHC; MYH7) and type IIa (MYH2). The majority of more than 200 dominant missense mutations in MYH7 are associated with hypertrophic/dilated cardiomyopathy without signs or symptoms of skeletal myopathy. Several mut
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
"Classic" congenital muscular dystrophy is a heterogeneous group of disorders, characterized by early-onset muscle weakness and hypotonia, absence of overt cerebral or ocular symptoms, and muscle pathology consistent with a dystrophic process. A subset of patients with congenital muscular dystrophy have recently been found to be deficient in the extracellular matrix protein merosin. Consequently, we reviewed the clinical, pathologic, and immunohistochemical features of 12 patients (six males and six females) with classic congenital muscular dystrophy who have been seen at the Children's Hospit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From 1975 to 1986, 2435 patients were admitted to the Northwestern University-Midwest Regional Spinal Cord Injury Unit. Of these, 220 patien … underwent posterior cervical fusion, and anterior fusion was performed in 36 (16.4%), allowing for early ambulation and an average hospital stay of 17 days. Hospitalization was relatively uncomplicated, with urinary tract infection in 121 (55.0%), pneumonia in nine (4.1%), and deep vein thrombosis in 24 (10.9%). Long-term follow up averaged 5 years and was obtain …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND CONTEXT: Poor muscle health has been shown to predict poor perioperative outcomes following adult spinal deformity (ASD) surgery. Currently, there is limited data concerning the correlation between muscle health and recovery among patients undergoing ASD surgery.
PURPOSE: To determine the relationship between normalized total psoas area (NTPA), postoperative mobility and adverse events (AEs) among patients undergoing ASD surgery.
STUDY DESIGN: Retrospective cohort study.
PATIENT SAMPLE: A retrospective analysis was performed at a single institution between January 2014 and Decemb
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Impalement injuries are rare but often fatal injuries due to their complex nature involving multiple organ systems and the risk of massive hemorrhage. Patient outcome depends upon early resuscitation, the location, extent of organ involvement and post-operative care.
PRESENTATION OF THE CASE: We report a case of a 55-year-old man who fell onto an exposed rod from approximately 10 ft in height. On presentation to the Emergency Department in an ambulance, he was hemodynamically stable. He had absent sensory and motor functions below the T7-T8 levels of the trunk. Multiplanar CT sh
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME) is an extremely rare disorder related to the lysosomal storage disease, Farber lipogranulomatosis. Both disorders are autosomal recessive conditions caused by mutations in the ASAH1 gene encoding acid ceramidase. Farber disease is associated with joint deformities, lipomatous skin nodules, and often is fatal by 2-3 years of age; while SMA-PME is characterized by childhood-onset motor neuron disease and progressive myoclonic epilepsy. We report a case of SMA-PME with a novel mutation in the ASAH1 gene encoding acid ceramidase
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To understand the different types of blast injuries, their mechanisms, patho-physiology of wounds and clinical consequences caused by improvised explosive device detonation, and their early management.
METHODS: The retrospective study related to 70 Special Security Unit personnel of police travelling on duty in a bus that was struck with an Improvised Explosive Device on February 13, 2014, at 7:48am.The data of triage, primary survey and resuscitation and secondary survey on arrival at the Accident and Emergency section of Jinnah Postgraduate Medical Centre, Karachi, were noted and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Although the efficacy and safety of endovascular treatment (EVT) for large-core ischemic stroke have been proven, most trials used perfusion imaging or included early-window patients, limiting generalizability to the late window, particularly in developing countries.
AIM: We aimed to evaluate the safety and functional outcomes of EVT in large-core stroke patients treated between 12 and 24 h (late window) from last known well (LKW).
METHODS: We conducted a prospective, multicenter observational study across four comprehensive stroke centers in Vietnam, enrolling consecutive pati
СтатьяНаблюдательное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Total hip arthroplasty (THA) and total knee arthroplasty (TKA) volumes continue to rise, yet postoperative functional recovery and physical therapy (PT) utilization remain highly variable. Frailty and sarcopenia capture biological vulnerability beyond chronological age and may better explain heterogeneity in rehabilitation needs and recovery trajectories. Methods: We conducted a qualitative narrative review guided by SANRA recommendations. PubMed, Scopus, Web of Science, CINAHL, and Google Scholar were searched for English-language studies (January 2000-December 2025) involving a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Quality-adjusted life years (QALYs) have been challenged as a measure of benefit for people with disabilities, particularly for those in low-utility health states or with irreversible disability. This study examined the impact of a QALY-based assessment on the price for a hypothetical treatment for Duchenne muscular dystrophy (DMD), a progressive, genetic neuromuscular disease.
METHODS: A previously published, 5-state model, which analyzed treatments for early ambulatory (EA) DMD patients, was replicated, validated, and adapted to include early nonambulatory (ENA) DMD patients. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked neuromuscular disorder. Young people with DMD have high rates of obesity. There is emerging evidence that a higher BMI may negatively affect clinical outcomes in DMD. This study aimed to explore the relationship between obesity and clinical outcomes in DMD.
METHODS: This was a retrospective clinical audit of young people (two-21 years) with DMD. Height and weight were collected to calculate BMI z-scores to classify obesity, overweight and no overweight or obesity (reference category). Cox proportional hazards models determined
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Here, we report our experience in treating painful plantar fibromas with percutaneous cryoablation.
METHODS: We retrospectively identified patients with symptomatic plantar fibromas who underwent percutaneous ultrasound-guided cryoablation between June 2014 and June 2015. In total, four patients (two male, two female) with five plantar fibromas undergoing a total of seven ablation procedures were identified. Each procedure was performed under general anesthesia using a single freeze-thaw cycle. The electronic medical record, procedure reports, and pain scores from a brief pain invent
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We conducted a study on patients who underwent hip joint arthroplasty because of unstable femur intertrochanteric fractures with gr … unstable intertrochanteric fractures. Lastly, we believe these approaches may also aid in achieving early ambulation and early rehabilitations.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To compare the effects of early surgery (within 24 h) and delayed surgery on the outcomes of patients with acute cervical/thoracic spinal cord injury (SCI) in Beijing, China.
METHODS: We conducted a clinical trial involving patients who were aged 16-85 years, had acute SCI from 1 June 2016 to 1 June 2019 in Beijing. The enrolled patients were divided into two groups according to the timing of surgical decompression. The primary outcome was the ordinal change in the American Spinal Injury Association Impairment Scale (AIS) grade. The secondary outcomes included the surgical time, v
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Magistrates Early Referral into Treatment (MERIT) program is a voluntary, pre-plea diversion program for defendants appearing in the New South Wales (NSW), Australia, Local Court who have issues related to their alcohol and other drug (AOD) use.
METHODS: Matched treatment and comparison groups were created using propensity score matching. The outcomes examined were AOD-related hospital admissions, AOD-related Emergency Department (ED) admissions, ED admissions (general), hospital admission (general), ambulance callouts, AOD related deaths, and deaths from any cause, as well as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a fatal neuromuscular disease, affects the motor tracts and anterior horn cells of the spinal cord, causing both upper and lower motor neuron dysfunction. ALS typically involves progressive peripheral weakness and mobility issues. Case Report: An African American male in his early 70s presented to his primary care provider (PCP) with bulbar weakness and urinary tract symptoms. At presentation, and even later in the disease course, he ambulated well and did not report any limb issues. After some months of worsening symptoms of dyspnea, dysarthria
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dislocation after primary total hip arthroplasty (THA) has an incidence of 2-3%. Approximately 77% of dislocations occur within the first year after surgery. The SuperPATH technique is a minimally invasive approach for THA that preserves soft tissue attachments. The purpose of this study is to describe the dislocation rate at 1 year after SuperPATH primary THA.
METHODS: All elective primary THAs performed by the senior author using the SuperPATH approach. Exclusion criteria were acute femoral neck fracture, revision surgery, or malignancy. There were 214 of 279 eligible patients a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 33-year-old woman complained of sudden chest pain and intense headache. She was unconscious and underwent defibrillation for ventricular fibrillation in the ambulance. In the emergency room, she was placed on an artificial respirator. Diffuse wall hypokinesis and decreased left ventricular ejection fraction (31%) were identified on transthoracic echocardiography, and an intra-aortic balloon pump was inserted to address the cardiogenic shock. A mass was identified in the right adrenal gland on abdominal ultrasonography. Since a pheochromocytoma was suspected, doxazosin and carvedilol were adm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we describe a clinical approach and differential diagnosis for chronic muscle diseases which include early respiratory failure as a prominent feature in their presentation (i.e. respiratory failure whilst still ambulant). These patients typically present to neurology or respiratory medicine out-patient clinics and a distinct differential diagnosis of neuromuscular aetiologies should be considered. Amyotrophic lateral sclerosis and myasthenia gravis are the important non-muscle diseases to consider, but once these have been excluded there remains a challenging differential diagnosis of mus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования