A somatic cell hybrid mapping panel was constructed to localize cloned DNA sequences to any of 15 potentially different regions of human chromosome 17. Relatively high-resolution mapping is possible for 50% of the chromosome length in which 12 breakpoints are distributed over approximately 45 megabases, with an average spacing estimated at 1 breakpoint every 2-7 megabases. This high-resolution capability includes the pericentromeric region of 17 to which von Recklinghausen neurofibromatosis (NF1) has recently been mapped. Using 20 cloned genes and anonymous probes, we have tested the expected
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes a dataset of microbial communities from four different sponge species: Irciniaoros (Schmidt, 1864), Irciniavariabilis (Schmidt, 1862), Sarcotragusspinosulus Schmidt, 1862 and Sarcotragusfasciculatus (Pallas, 1766). The examined sponges all belong to Demospongiae (Class); Keratosa (Subclass); Dictyoceratida (Order); Irciniidae (Family). Samples were collected by scuba diving at depths between 6-14 m from two sampling sites of rocky formations at the northern coast of Crete (Cretan Sea, eastern Mediterranean) and were subjected to metabarcoding for the V5-V6 region of the 16
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) is a rare, inherited, multisystemic autosomal recessive disorder caused by mutations in the nuclear TYMP gene. This syndrome is characterized by ptosis, external ophthalmoplegia, gastrointestinal dysmotility, cachexia, peripheral neuropathy, and leukoencephalopathy. Our case illustrates a patient diagnosed with MNGIE and cachexia who has benefited from the initiation and maintenance of parenteral nutrition. We highlight the benefits of receiving long-term supplementary home parenteral nutrition under close monitoring for patients with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The control of pre-analytical-factors in human biospecimens collected for health research is currently required. Only two previous reports using post-mortem brain samples have tried to address the impact of cold-ischemia on tissue pH. Here we report pH variations according to time (third-order polynomial model) in mice for liver, kidney and lung samples. Tissue alkalosis in cold-ischemia time may be an underlying mechanism of gene expression changes. Therefore, tissue-pH regulation after organ removal may minimize biological stress in human tissue samples.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to establish the incidence and prevalence of type I spinal muscular atrophy (SMA Werdnig-Hoffmann disease) in North Dakota, we reviewed the death certificates for the past 8 years. Between 1980 and 1987 the prevalence of was 1.5 per 10,000. The incidence was 1 in 6,720. This suggests a carrier frequency of 1 in 41 in North Dakota with a gene frequency of 0.0122. In North Dakota, type I spinal muscular atrophy appears to be 3 to 10 times more common than in other locations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cancer diagnoses and deaths among the elderly (65 +) are expected to increase significantly over the next decade. Immune checkpoint inhibitors specifically target ICI genes and enhance immune system function. However, poor outcomes may be associated with aging.
METHODS: We downloaded the Genomic Data Commons from the Cancer Genome Atlas (TCGA) and collected gene expression data from malignant melanoma (MM) tissues, the third level as the primary site. The CKTTD ICI genes database were applied and validated using the GEO database and lab experiments.
RESULTS: In 414 patients, 13 I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the relationship of GYPC and TRIP3 gene expression and the prognosis of acute lymphoblastic leukemia (ALL) in children in order to explore the molecular biological mechanisms of recurrence and remission of ALL.
METHODS: Thirty-eight newly diagnosed ALL children were enrolled. Of the 38 patients, 31 achieved complete remission (CR) and 12 relapsed. Semi-quantitative RT-PCR was employed to measure blood GYPC and TRIP3 gene expression. Twenty blood samples from normal children were used as controls.
RESULTS: Blood GYPC expression in newly diagnosed ALL children was significa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A gene of the Epstein-Barr virus (EBV), BamHI-C fragment rightward reading frame 1 (BCRF1), codes viral interleukin-10 (vIL-10), which is a close homolog to human IL-10. EBV strain variations are known at EBV latent membrane protein 1 (LMP1), and the distinct forms of LMP1 have been identified. In order to further elucidate the variations of EBV strains, the BCRF1 (vIL-10) gene was analyzed using PCR-direct sequencing in African Burkitt's lymphoma (BL) cell lines Raji, P3HR-1, EB1 and Daudi, Japanese BL cell line Akata, lymphoblastoid cell line OB and 22 wild EBV isolates from eight gastric ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic DNA was extracted from three oocyst isolates of Hammondia triffittae from foxes and two oocyst isolates of Hammondia heydorni from d … and used in various combinations to amplify regions within and between both genes and to determine gene order. When certain forward primers targeting cytb were used in combination with certain reverse primers targeting cox1, two overlapping sequences were obtained for each species and isolate studied, which showed that a full-length copy of cytb was followe …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three marine bacteria in Bacteroidales, designated FJH62T, FJH65T and FJH54T, were isolated from mangrove sediments at the Zhangjiang River estuary in Fujian, China. The cells were Gram-stain-negative, facultatively anaerobic, non-motile and straight to curved rod-shaped. Comparative analysis of the 16S rRNA gene showed that strains FJH62T and FJH65T shared 88.9-89.0 % identity with Saccharicrinis carchari SS12T, while strain FJH54T had the maximum similarity of 88.8 % to Carboxylicivirga taeanensis MEBiC 08093T. Whole-genome relatedness indices further distinguished these isolates from other
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal atavism in Shetland ponies is a heritable disorder characterized by abnormal growth of the ulna and fibula that extend the carpal and tarsal joints, respectively. This causes abnormal skeletal structure and impaired movements, and affected foals are usually killed. In order to identify the causal mutation we subjected six confirmed Swedish cases and a DNA pool consisting of 21 control individuals to whole genome resequencing. We screened for polymorphisms where the cases and the control pool were fixed for opposite alleles and observed this signature for only 25 SNPs, most of which we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant and recessive forms of progressive external ophthalmoplegia (adPEO and arPEO) are mitochondrial disorders characterized by the presence of multiple deletions of mitochondrial DNA in affected tissues. Four adPEO-associated missense mutations have been identified in the ANT1 gene. In order to investigate their functional consequences on cellular physiology, we introduced three of them at equivalent positions in AAC2, the yeast orthologue of human ANT1. We demonstrate here that expression of the equivalent mutations in aac2-defective haploid strains of Saccharomyces cerevisiae
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The production of extracellular proteolytic enzymes is a widely used strategy by human parasites including bacteria, protozoa and helminths in order to ensure survival in the colonized host. The potential benefits to the organism arise through modifications to the external environment of the cell and include the release of essential nutrients, the disablement/deregulation of the host defences and the exposure of previously shielded substrata as new sites for colonization. Damage to the host may arise through direct proteolysis of structural proteins, deregulation of the inflammatory response o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR, OMIM 142623) involves congenital intestinal obstruction caused by dysfunction of neural crest cells and their progeny during enteric nervous system (ENS) development. HSCR is a multifactorial disorder; pathogenetic variants accounting for disease phenotype are identified only in a minority of cases, and the identification of novel disease-relevant genes remains challenging. In order to identify and to validate a potential disease-causing relevance of novel HSCR candidate genes, we established a complementary study approach, combining whole exome sequencing (WES) wit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic susceptibility to prostate cancer has been consistently observed by a large number of studies. Recently, several pieces of evidence obtained from epidemiological and pathological studies support that chronic inflammation in prostate tissues may play a role in prostate cancer development. Multiple genes that play critical roles in inflammatory pathways have been associated with prostate cancer risk. In this article we review the key genetic findings of the associated genes. This includes 2 genes identified through family studies, ribonuclease L (RNASEL) and macrophage scavenger receptor
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) is an autosomal dominant disorder that has been mapped to 7p13. We have investigated two patients with GCPS and a cytogenetically visible microdeletion of the short arm of chromosome 7 with gene probes that have been assigned close to the proposed Greig locus. Deletion breakpoints were determined from high-resolution G- and R-banded chromosomes. In patient BC with a de novo deletion (7p12.3-7p14.2) we have found a loss of the genomic region containing the T-cell receptor gamma (TCRG) gene cluster, whereas the other patient IR with a deletion (7p11.2-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four questions of fundamental importance to gerontology are considered. 1) The number of genes involved in aging--in the case of man, an analysis of the phenotypes of relevant spontaneous mutants indicates that aging is highly polygenic. 2) General categories of genes--regulator genes may be more relevant than structural genes: a) three aneuploid disorders, Down's, Turner's and Klinefelter's syndromes, ranked among the top 10 candidates as "segmental progeroid syndromes" when compared with 162 single gene disorders of relevance to the pathobiology of aging; b) the rates at which maximum life s
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Viral vectors, including adenovirus (Ad) and modified vaccinia Ankara (MVA), have gained increasing attention as vaccine platforms in recent years due to their capacity to express antigens from a wide array of pathogens, their rapid induction of humoral and cellular protective immune responses, and their relatively low production costs. In particular, the chimpanzee Ad vector, ChAdOx1, has taken centre stage as a leading COVID-19 vaccine candidate. However, despite mounting data, both clinical and pre-clinical, demonstrating effective induction of adaptive immune responses, the inn
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella enterica serovar Enteritidis strain SE86 has been associated with several foodborne diseases occurring in Southern Brazil, becoming and important causative agent of human salmonellosis. In this work, the complete genome of the bacterium Salmonella Enteritidis SE86 was sequenced using the Illumina MiSeq platform. An in silico analysis of the SE86 genome was performed in order to compare it with different Salmonella strains as well as to investigate the presence of stress-resistance and virulence genes. This strain showed a variety of genes that can be involved in antimicrobial and bi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune thyroiditis (AT) is a disease that may be associated with many other autoimmune endocrine and non-endocrine disorders. This disease is mediated by both humoral and cellular mechanisms and it is the result of combined effects of human leukocyte antigen (HLA) class II genes and non-HLA genes polymorphisms. The clinical course of AT is variable and may be characterized by spontaneous remission and by irreversible thyroid insufficiency as the consequence of atrophic and fibrous transformation of the thyroid gland in other cases. In this paper, the AT's etiology and immunological mechani
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.