Congenital cataracts account for a significant proportion of blindness in children worldwide. They affect approximately 12-136 per 100,000 births worldwide. A genetic etiology is present in a large proportion of patients and can lead to isolated cataracts or those in the context of genetic multisystem disorders. We present two examples of genetically determined childhood cataracts and briefly review the work-up of such patients. Mutations in numerous genes have been identified that cause congenital cataracts, such as those encoding for crystallins, connexins and aquaporins, as well as some dev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial fibrillation (AF) is the most common sustained cardiac arrhythmia, driven by electrical and structural remodeling that promotes proarrhythmic substrates. Interindividual variability in susceptibility to remodeling triggers, such as myocardial ischemia, suggests the involvement of genetic determinants. Ischemic heart failure (IHF) was induced by a 90-min occlusion of the left anterior descending artery in pigs. After 30 days, animals underwent in vivo assessments, including right and left heart catheterization, electrocardiography, and electrophysiological studies, with AF inducibility t
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PREMISE: The southwestern United States is at the forefront of nonnative Phragmites australis subsp. australis expansion. Native Phragmites australis subsp. americanus, likely in decline in North America, is ecologically and culturally important and of conservation interest. In the greater Grand Canyon region, the Glen Canyon Dam led to loss of habitat upstream and increases in Phragmites downstream. Recent increases correspond with changes to dam operations and the arrival of nonnative Phragmites. Determining the native status of Phragmites stands along the Colorado River and around Lake Powe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune diseases often co-occur with interstitial lung disease (ILD), and ILD is associated with patient prognosis. Research has demonstrated a relationship between autoimmune diseases and ILD; however, the genetic basis underlying this connection is frequently overlooked. Linkage disequilibrium score regression and high-definition likelihood methods were applied to large-scale genome-wide association studies summary-level data sets to assess genetic correlations between 17 autoimmune disorders and ILD. Several functional annotations and tissue-specific analyses were performed to determine
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marek's disease virus (MDV) is an oncogenic herpesvirus that causes malignant lymphomas in chickens (Marek's disease, MD). Although MD is currently well controlled by vaccination, field strains of MDV tend to increase in virulence, and sporadic outbreaks have been reported worldwide, including in Japan. Previously, we determined the whole-genome sequence of a Japanese MDV strain, Kgs-c1, isolated in 2014, and analyzed its genetic characteristics. However, to date, Kgs-c1 is the only MDV strain that has been subjected to whole-genome sequencing, leaving the possibility that the key genetic feat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 46,XX complete gonadal dysgenesis (46,XX-CGD) is a rare disorder of sexual development (DSD) characterized by primary amenorrhea and a lack of spontaneous pubertal development in individuals with a 46,XX karyotype despite the presence of female internal and external genitalia due to failure of bilateral ovarian development. The condition is genetically heterogeneous, and in most cases, its etiology is unknown. Determining the genetic cause would provide insights into potential targets for genetic diagnosis and counseling.
METHODS: To clarify the molecular mechanisms of 46,XX compl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic epilepsies are a spectrum of disorders characterized by spontaneous and recurrent seizures that can arise from an array of inherited or de novo genetic variants and disrupt normal brain development or neuronal connectivity and function. Genetically determined epilepsies, many of which are due to monogenic pathogenic variants, can result in early mortality and may present in isolation or be accompanied by neurodevelopmental disability. Despite the availability of more than 20 antiseizure medications, many patients with epilepsy fail to achieve seizure control with current therapies. Pat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the roles of shared and distinct genetic influences on generalized and focal epilepsy operating in individuals who manifest features of both types (combined epilepsies), and in families manifesting both generalized and focal epilepsies in separate individuals (mixed families).
METHODS: We analyzed the deeply phenotyped Epi4K cohort of multiplex families (≥3 affected individuals per family) using methods that quantify the aggregation of phenotypes within families and the relatedness of individuals with different phenotypes within family pedigrees.
RESULTS: The cohort i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal range of motion is evaluated in assessing patients with back problems and monitoring outcomes, as well as in general fitness assessments. Yet, determinants of the substantial interindividual variation in spinal range of motion are not well understood. Substantial genetic effects on global measures of range of motion and hypermobility have been suggested from earlier studies, but genetic influences specifically on spinal range of motion have not been previously studied. The objectives of the present study were to investigate the relative role of genetic and environmental influences on lu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factors such as iodine intake, serum TSH concentration, gender, age, body mass index, parity, and cigarette smoking are thought to influence thyroid size. The purpose of our study was to determine the relative roles of these environmental and physiological factors compared with genetic factors in euthyroid subjects with a clinically normal thyroid gland. A representative sample of self-reported healthy twin pairs was identified through the Danish Twin Registry. A total of 520 individuals divided into 104 monozygotic (MZ), 107 dizygotic same sex (DZ), and 49 opposite sex twin pairs were investi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease can be defined as the classical manifestation of gluten sensitivity, which primarily affects the small intestine. Gluten sensitivity has also a skin manifestation, i.e., dermatitis herpetiformis. Both diseases have a strong genetic association with HLA DQ on chromosome 6. In this study we tried to estimate how much different clinical expressions of gluten sensitivity are determined by genetic factors, and hence how feasible they are for genetic mapping; therefore, we studied all six monozygous twin pairs found among 1292 prospectively collected patients of dermatitis herpetiform
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Determination of the genetic composition of papillary thyroid cancers may help explain differences in observed clinical behavior. Comparative genomic hybridization (CGH) is a novel molecular cytogenetic assay that allows simultaneous detection of gains, losses, and amplification of genetic information, making it an ideal screening tool. The aim of this study was to identify genetic aberrations occurring in papillary thyroid cancers by using CGH analysis.
METHODS: CGH analysis was performed on 21 individual cases of papillary thyroid cancers. Nonparametric statistical comparisons w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 33-year-old woman had keratoconus and retinal cone dystrophy, an association that has not been reported previously. The family history suggested a recessive inheritance pattern. Genetic probes for these conditions are needed to determine whether the coincidental occurrence of keratoconus and cone dystrophy is due to a genetic relationship or was a chance event.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute chest syndrome (ACS) is a severe complication of sickle cell disease (SCD) occurring in ~50% of patients, some presenting frequent episodes. We lack tools to identify patients at high risk of ACS occurrence or frequent episodes. Epidemiological studies have found an association between asthma and ACS, but whether this link is causal is unclear. We used polygenic scores (PGS) to analyze whether the genetic propensity for asthma was associated with ACS and could be used to stratify the risk of ACS. We identified that PGS for asthma (PGSasthma) was associated with ACS rate (number of episod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most frequent human prion disease is Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). It occurs as sporadic (sCJD), genetic (gCJD), iatrogenic (iCJD) form and as variant CJD. The genetic form represents about 10-15% of confirmed cases worldwide, in Slovakia as much as 65-75%. Focal accumulation of gCJD was confirmed in Orava region. The most common point mutation of the prion protein gene (PRNP) is E200K. CJD has a long asymptomatic phase and it is not known when the carriers of the mutation E200K become infectious. Precautions to prevent iCJD are focused especially on clinical CJD cases, but asymptomatic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pubertal transition has been identified as a time of risk for development of type 2 diabetes, particularly among vulnerable groups, such as African Americans (AAs). Documented ethnic differences in insulin secretory dynamics may predispose overweight AA adolescents to risk for type 2 diabetes. The objectives of this longitudinal study were to quantify insulin secretion and clearance in a cohort of 90 AA and European American (EA) children over the pubertal transition and to explore the association of genetic factors and adiposity with repeated measures of insulin secretion and clearance du
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study the effects of metabolic enzyme activity inhibition and genetic polymorphisms on the pharmacokinetics and pharmacodynamics of rivaroxaban, we established an in vitro enzymatic reaction system to screen for inhibitors, and used the UPLC-MS/MS method to detect the levels of rivaroxaban and its metabolite M2-1. Additionally, in vivo pharmacokinetic-pharmacodynamic studies were conducted using Sprague-Dawley rats. Human recombinant CYP2J2 baculosomes were prepared using a baculovirus-insect expression system to investigate the impact of genetic polymorphisms on rivaroxaban metabolism thro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the associations between 3'UTR genetic variants in ADME genes, clinical factors, and the risk of breast cancer chemotherapy toxicity. Those variants and factors were tested in relation to seven symptoms belonging to myelotoxicity (anemia, leukopenia, neutropenia), gastrointestinal side effects (vomiting, nausea), nephrotoxicity, and hepatotoxicity, occurring in overall, early, or recurrent settings. The cumulative risk of overall symptoms of anemia was connected with AKR1C3 rs3209896 AG, ERCC1 rs3212986 GT, and >6 cycles of chemotherapy; leukopenia was determined by ABCC1 rs129081 a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigating how chromatin organization determines cell-type-specific gene expression remains challenging. Experimental methods for measuring three-dimensional chromatin organization, such as Hi-C, are costly and have technical limitations, restricting their broad application particularly in high-throughput genetic perturbations. We present C.Origami, a multimodal deep neural network that performs de novo prediction of cell-type-specific chromatin organization using DNA sequence and two cell-type-specific genomic features-CTCF binding and chromatin accessibility. C.Origami enables in silico e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With more and more reproductive-aged women opting to pursue genetic screening during pregnancy, health care professionals must understand the variety of testing options available as well as the advantages and limitations of each testing option. Presently, no single screening test is universally believed to be superior because the combination of the specific test and the population being tested determines the range of potential identifiable conditions as well as the positive predictive values. As a result, pre- and posttest counseling are not always straightforward and may require discussions w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования