OBJECTIVE: There are few existing studies that investigate the risk of systemic lupus erythematosus (SLE) associated with long-term exposure to air pollutants. This study aimed to explore associations between long-term exposure to air pollutants and incident SLE and further evaluate interactions and joint effects of genetic risk and air pollutants.
METHODS: A total of 459,815 participants were included from UK Biobank. The concentrations of air pollutants (fine particulate matter with diameter ≤2.5 μm [PM2.5], particulate matter diameter ≤10 μm [PM10], nitrogen dioxide [NO2], and nitrogen oxi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crohn's disease (CD) is a chronic inflammatory disease mainly characterized by chronic and relapsing intestinal inflammation. The pathogenesis of CD involves dysregulation of the immune response to commensal gut pro-inflammatory microbiota. Genome-wide association studies (GWAS) identified many genetic susceptibility loci associated with CD, such as NOD2, CARD9, ATG16L1, IRGM, and FUT2, etc. These risk genes are associated with the relative abundance of particular bacteria. The combined risk score was found to be predictive of disease severity. Moreover, the exact composition of microbiota is
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients diagnosed with inflammatory bowel disease (IBD) are often observed to suffer from co-occurring major depressive disorder (MDD). Although the precise mechanisms remain elusive, there is a possibility of a genetic overlap between these conditions. METHODS: Genome-wide association study data collected from two IBD cohorts alongside one MDD cohort were analyzed. Initially, linkage disequilibrium score regression, genetic covariance analysis, and high-definition likelihood estimation was applied to explore the overall correlation between the diseases. Local genetic correlations
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology2026eng
AIMS: Various clinical risk factors impact the natural history of Brugada syndrome (BrS) and establish the basis of current clinical practice guidelines (CPG) indications for implantable cardioverter-defibrillator (ICD). Due to the time-dependent expressivity of BrS, their performance in predicting the actual occurrence of arrhythmic events after ICD implantation remains unknown.
OBJECTIVES: To assess the occurrence of arrhythmic events based on the CPG indications and whether the genetic substrate can add to the prediction of arrhythmic events at follow-up.
METHODS AND RESULTS: We enrolled
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Post-traumatic stress disorder (PTSD), the most prevalent psychopathological consequence following traumatic events, profoundly impacts human life amidst global societal pressures. Emerging twin and family studies suggest that individuals with stress-related disorders face an elevated risk of neurodegenerative diseases, yet the genetic underpinnings of this association remain poorly understood.
METHODS: Here, we present a comprehensive framework elucidating this genetic basis. Using bivariate causal mixture models (MiXeR), we quantified polygenic overlap between PTSD (N = 1,280,93
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: A hypothesis-free genetic association analysis has not been reported for patients with primary hyperparathyroidism (PHPT).
OBJECTI … tic regression models and odds ratios (ORs). The combined effect of the genotypes was researched by genetic risk score (GRS) analysis.
RESULTS: We identified 15 622 individuals for the GWAS that yielded 34 top single-nucleotide variations (formerly single-nucleotide polymorphisms), and LPAR3-rs147672681 reached genome-wide statistical significance (P = 1.2e-08). Us …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic association studies can reveal biology and treatment targets but have received limited attention for stroke recovery. STRONG (Stroke, Stress, Rehabilitation, and Genetics) was a prospective, longitudinal (1-year), genetic study in adults with stroke at 28 US stroke centers. The primary aim was to examine the association that candidate genetic variants have with (1) motor/functional outcomes and (2) stress-related outcomes.
METHODS: For motor/functional end points, 3 candidate gene variants (ApoE ε4, BDNF [brain-derived neurotrophic factor], and a dopamine polygenic score)
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STATEMENT OF PROBLEM: The causal role of occlusal factors, particularly malocclusion and dental attrition, in temporomandibular disorders (TMDs) remains unclear because of inconsistent observational evidence and confounding influences, limiting definitive conclusions regarding their independent etiological contributions.
PURPOSE: The purpose of this study was to investigate the independent causal effects of malocclusion and dental attrition on TMDs using multivariable Mendelian randomization (MVMR).
MATERIAL AND METHODS: A 2-sample MR framework used genome-wide association study (GWAS) summa
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cardiovascular complications occur in up to 80% of patients with anorexia nervosa (AN), yet the underlying mechanisms warrant further investigation. We assessed the genetic correlation (rg ) between AN and cardiovascular disease (CVD) events to inform whether elevated cardiovascular risk among individuals with AN is due to shared genetic effects.
METHOD: We used genome-wide association study summary statistics for AN (N = 72,517), AN with binge eating (N = 12,630), AN without binge eating (N = 12,516), and six CVD events (N = 390,142 to 977,323). We calculated the rg s via linkage
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer is becoming a tumor with the highest morbidity rate, and inflammation-induced cell death namely pyroptosis reportedly plays dual roles in cancers. However, the specific mechanism between pyroptosis and the clinical prognosis of breast cancer patients is indistinct. Hence, novel pyroptosis-related biomarkers and their contributing factors deserve further exploration to predict the prognosis in breast cancer.
METHODS: Pearson's correlation analysis, and univariate and multivariate Cox regression analysis were utilized to obtain six optimal pyroptosis-related gene progn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Previous studies have suggested that Alcohol Use Disorder (AUD) might result from separable genetic influences with symptoms reflecting differing degrees of genetic risk related to distinct risk mechanisms. The present study aimed to examine the genetic risk for individual AUD symptom criteria using a polygenic risk score (PRS) approach to assess the relative severity of each symptom and test for a multidimensional genetic structure of AUD.
DESIGN: This retrospective study examined the correlation between genetic severity (i.e. PRS) and Item Response Theory (IRT) severity
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic condition causing premature atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). It is well established that patients with FH should be treated with statin therapy. However, there exists discordance concerning low-density lipoprotein cholesterol-lowering goals in the management of these patients between different guidelines worldwide. The objective was to compare the 10-year ASCVD risk of different subgroups of patients with and without FH including those with diabetes or a history of ASCVD and patients with FH within different FH-Risk-Sco
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acute myeloid leukemia (AML) is a genetically heterogeneous malignancy with variable clinical outcomes. Epigenetic alterations, particularly DNA methylation, have emerged as key modulators of gene expression and disease progression. This study investigates the prognostic relevance of methylation and expression profiles of CEBPA and DNMT3A in AML.
METHODS: A cohort of adult AML patients from the TCGA-LAML dataset was analyzed for gene expression and methylation profiles across seven AML-associated genes. Survival associations were evaluated using Kaplan-Meier curves and Cox propo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ephedra przewalskii is a key species in arid regions recognized for its remarkable ecological, economic, and medicinal importance. However, climate change and anthropogenic activities have severely threatened their survival, reduced genetic diversity, and increased the risk of extinction. Nonclimatic variables lack systematic integration in current modeling frameworks, and intraspecific genetic variation is similarly poorly explored. This study assessed the vulnerability and adaptive capacity of E. przewalskii populations by applying ensemble species distribution models (ESDMs) and Climate-Nic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Social isolation has been linked to a range of psychiatric issues, but the behavioral component that drives it is not well understood. Here, a genome-wide associations study (GWAS) was carried out to identify genetic variants that contribute specifically to social isolation behavior (SIB) in up to 449,609 participants from the UK Biobank. 17 loci were identified at genome-wide significance, contributing to a 4% SNP-based heritability estimate. Using the SIB GWAS, polygenic risk scores (PRS) were derived in ALSPAC, an independent, developmental cohort, and used to test for association with self
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is to a large extent influenced by genetic factors, but environmental influences are considered important as well. To distinguish between functional brain changes underlying primarily genetically and environmentally mediated ADHD, we used functional magnetic resonance imaging (fMRI) to compare response interference in monozygotic twins highly concordant or discordant for attention problems (AP). AP scores were assessed longitudinally with the Child Behavior Check List attention problem scale (CBCL-AP). Response interference was measured during tw
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a severe multisystem autoimmune disease that predominantly affects women. Its etiology is c … cycle (or matched index date). Genome-wide genotyping results were used to calculate a SLE weighted genetic risk score (wGRS) using 86 published single nucleotide polymorphisms (SNPs) and 10 classical HLA alleles associated with SLE. We compared four sequential multivariable logistic regression models of SLE risk prediction, each calculating the area under the recei …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Few studies have described the neuropsychological outcomes and frequency of structural brain or genetic abnormalities in adolescents with single ventricle who underwent the Fontan procedure.
METHODS AND RESULTS: In a cross-sectional, single-center study, we enrolled 156 subjects with single ventricle, mean age 14.5±2.9 years, who had undergone the Fontan procedure. Scores in the entire cohort on a standard battery of neuropsychological tests were compared with those of normative populations or to those of a group of 111 locally recruited healthy adolescents. They also underwent br
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a complex neurodegenerative disorder with environmental and genetic influences. Using genotyping array data of 661 South African PD cases and 737 controls, a polygenic risk score (PRS) analysis was conducted using PRSice-2. Summary statistics were used from two PD association studies as base datasets. The target dataset was split into training (70%; n=979) and validation (30%; n=419) cohorts. Various clumping window sizes, linkage disequilibrium thresholds, and p-value thresholds were tested to determine the optimal combination for risk prediction. Additionally, we
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic liability to substance use disorders can be parsed into loci that confer general or substance-specific addiction risk. We report a multivariate genome-wide association meta-analysis that disaggregates general and substance-specific loci for published summary statistics of problematic alcohol use, problematic tobacco use, cannabis use disorder, and opioid use disorder in a sample of 1,025,550 individuals of European descent and 92,630 individuals of African descent. Nineteen independent SNPs were genome-wide significant (P < 5e-8) for the general addiction risk factor (addiction-rf), wh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования