Amplification-free nucleic acid detection (AF-NAD) is a highly sensitive analytical approach that enables the detection of nucleic acids in samples without the need for amplification. This article reviews three categories of AF-NAD technologies: single-molecule detection technology, enzyme-catalyzed reaction-based detection technology, and hybridization capture-based detection technology, with an emphasis on the performance characteristics of each technology and their applications in fields such as rapid diagnosis of infectious diseases, precision oncology, early screening of genetic diseases,
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Acute myeloid leukemia (AML) is an aggressive hematologic malignancy associated with a high risk of relapse. Leukemia cutis is characterized by the presence of neoplastic leukocytes infiltrating the skin. Here, we present a previously treated AML patient who relapsed with isolated leukemia cutis without bone marrow involvement. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and RNA sequencing of the skin lesion revealed a KMT2A::MLLT6 rearrangement, which enabled the use of revumenib. This case highlights the diagnostic complexity and therapeutic implications of isolated extramedullary
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous melanoma remains a major health issue and still an important challenge for research. Thus, omics complex evaluation can provide a more specific molecular classification for this heterogeneous disease. Complex omics analysis based on genomic and proteomic microarrays can identify disease markers that prognosticate disease evolution or can monitor therapies efficacy. Among the technologies that gained momentum in the last years, array-based comparative genomic hybridization offered the possibility to analyze chromosomal numerical aberrations within cutaneous melanomas providing importa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a first trimester miscarriage (9 wk gestation) with a macroscopic grape-like aspect due to extensive angiomatoid changes with widened communicating thin-walled villous vessels. Fluorescence in situ hybridization analysis and microsatellite analysis revealed a diandric triploidy of the trophoblastic tissue, so this miscarriage is indeed a genetic partial hydatidiform mole. This is remarkable since the typical morphologic hallmarks of partial hydatidiform mole, especially enhanced trophoblastic proliferation and marked villous cistern formation, were not prominent. The finding of exten
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal microarray analysis (CMA) has emerged as a powerful new tool to identify genomic abnormalities associated with a wide range of developmental disabilities including congenital malformations, cognitive impairment, and behavioral abnormalities. CMA includes array comparative genomic hybridization (CGH) and single nucleotide polymorphism (SNP) arrays, both of which are useful for detection of genomic copy number variants (CNV) such as microdeletions and microduplications. The frequency of disease-causing CNVs is highest (20%-25%) in children with moderate to severe intellectual disabil
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A syndrome due to deletion of distal long arm of 1q was delineated by several groups. Up to now different terminal deletions 1q are described often clinically resulting in diagnosed mental retardation syndromes. We report on a 7-year-old male with distal monosomy 1q and additional genetic material on the short arm of chromosome 18. As expected, cytogenetic studies of the infant and his mother showed that the altered regions result from an unbalanced translocation of part of the long arm of chromosome 1. Comparison of our patient's data with those previously reported reveals neurological simila
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sinonasal squamous cell carcinomas (SCCs) are rare tumors with no etiologic link to tobacco and alcohol, as opposed to other SCCs of the head and neck (HNSCC). Little is known about the genetic changes in sinonasal SCC.
METHODS: DNA copy number changes of sinonasal SCC were analyzed by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and microarray comparative genomic hybridization (maCGH), and results were related to clinicopathologic features.
RESULTS: Copy number losses most frequently included genes at 9p21, 13q14, 17p13, 17q21, and 18q11. Frequent gains were observed
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the underlying chromosomal abnormalities of testicular failure using molecular cytogenetic analysis. We report 2 cases of rare genetic anomalies that resulted in hypogonadism. The first patient presented with severe hypogonadism. Chromosome analysis revealed a mosaic 46,X,r(Y) (p11.3q11.23)/45,X karyotype, with a ring Y chromosome. A Y chromosome microdeletion assay showed a deletion in the azoospermia factor a region. The second patient presented with infertility and nonobstructive azoospermia. Cytogenetic and fluorescent in situ hybridization analysis revealed a 47,XY
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case-control study was carried out to investigate the association of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in toll-like receptor 5 (TLR5) gene and rheumatic heart disease (RHD) among the Chinese Han population. A group of 239 patients with RHD and 478 healthy controls were studied. Three tag single-nucleotide polymorphisms (tSNPs) in TLR5 gene (rs1640827, rs2353476, and rs5744140) were identified with microarray hybridization analysis. Significant differences were observed in the distribution of alleles and genotypes between the patients with RHD and the controls for either rs1640827 or
Сравнительное исследованиеПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To present the new karyotype with mixed gonadal dysgenesis, the aetiologic approach and difficulties in genetic counseling in mosaic sex chromosome disorders. We report a fourteen-year-old boy presented with slightly ambigious genitalia. Cytogenetic and fluorescence in situ hybridization investigations were carried out on his peripheral lymphocytes. As a result, three cell lines, 45,X, 46,X,idic(Y)(q11.2) and 46, XY were observed. A markedly higher percentage of Y-containing cells was observed in the blood (68%), which was not considered to be the major reason why the case did not have distinc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 47,XYY syndrome is a sex chromosomal abnormality observed in humans, with a prevalence of 0.1% of male births. Sex chromosome anomalies are more frequently associated with male infertility.
CASE REPORT: We present here four cases of infertile men with azoospermia or severe oligozoospermia attending a genetic and fertility clinic. Chromosomal analysis of the peripheral blood lymphocytes demonstrated the constitutional karyotype of 47, XYY. Using fluorescence in situ hybridization (FISH) the presence of extra Y chromosome was confirmed, supporting the cytogenetic finding.
CONCLUSIO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the cases of two patients with head and neck Merkel cell carcinoma (MCC) who developed local recurrences confirmed by cytopathology. Interphase fluorescent in situ hybridization (FISH) analysis was performed for research purposes using centromeric probes of chromosomes 6 and 8, on cytological slides. Trisomy of chromosome 6 was found in 85% of tumour cells in the first case of MCC and case 2 exhibited trisomy 8 in 77% of tumour cells. In the absence of specific molecular markers, detection of trisomy 6 and/or trisomy 8 could help in identifying MCC. FISH analysis is easily and quickl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Males with a 47,XXY karyotype have the clinical phenotype of Klinefelter syndrome. A few 47,XXY cases with a female phenotype have been reported. These individuals have positive SRY (testis-determining factor). The genetic explanation of this phenomenon is unclear.
CASE: A 34-year-old woman presented with testicular feminization and a 47,XXY karyotype. Cytogenetic analysis and fluorescence in situ hybridization suggested that the Y chromosome had a normal structure; the polymerase chain reaction was positive for SRY.
CONCLUSION: This is the third reported case of 47,XXY with afem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two patients (first cousins, once removed) with an unusual head shape, high arched palate, flat nasal bridge, abnormal ears, hand and feet abnormalities and other anomalies. The patients were ascertained independently and it was initially unknown that they were related to each other. Cytogenetic and fluorescent in situ hybridization (FISH) analysis identified a der(2)t(2;10)(q37.3;q24.1) unbalanced translocation resulting in loss of 2q37.3-qter and duplication 10q24.1-qter. The clinical features of these two patients are compared with previously described cases of 2q deletion and 1
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four Leishmania sp. samples were isolated from autochthonous human cases of American cutaneous leishmaniasis (ACL) in Santa Catarina State, southern Brazil. These strains were characterized using indirect immunofluorescence with a panel of Leishmania-specific monoclonal antibodies (MAbs), and by PCR amplification and hybridization assay of the mini-exon gene with group specific probes. The results obtained with the MAbs were in agreement with the genetic marker. Two isolates (MHOM/BR/89/JSC89-H1 and MHOM/BR/89/JSC89-H2) were identified as L. (Leishmania) amazonensis and two (MHOM/BR/96/LSC96-H
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A method, immersion-histo polymerase chain reaction (IH-PCR), was developed for visualization of single-copy DNA sequences in cells in paraffin-embedded tissue sections. Sections were mounted on coverslips, cut into small pieces, and immersed in reaction mixtures in micro-tubes for specific DNA amplification using a conventional thermal cycler. This was followed by in situ hybridization, in micro-tubes, with PCR-generated, digoxigenin-labeled probes. Epstein-Barr virus, chromosomal translocations, and rearranged immunoglobulin genes were clearly demonstrated in individual cells in human lympho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inherited haemoglobinopathies are a heterogeneous group of recessive disorders that include the thalassaemias and sickle cell disease. Nearly a thousand mutant alleles have now been characterized. The mutations are regionally specific and in most cases the geographical and ethnic distributions have been determined providing the foundation for a programme of control through screening, genetic counselling and prenatal diagnosis. The main requirements for methodologies providing molecular diagnosis are speed, cost, convenience and the ability to test for multiple mutations simultaneously. For
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary neuropathy with a liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal dominant disorder characterized by recurrent pressure palsies generally precipitated by minor trauma; weakness and paraesthesia usually improve and recover completely in a few months. By Southern blotting and fluorescent in situ hybridization analysis we confirm the presence of a 17p11.2 deletion in familial and in isolated cases of HNPP, suggesting that molecular analysis of the 17p11.2 region could also be a reliable and non-invasive method of diagnosis in sporadic cases, where a correct diagnosis usually requi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To more effectively study the genetic basis of Legionnaires' disease, we characterized a system for mini-Tn10 mutagenesis in Legionella pneumophila. The mini-transposons were first electroporated into Legionella on counterselectable vectors expressing altered target site transposases. Then, by simultaneously selecting for the kanamycin-resistance gene within the transposon and counterselecting against the maintenance of the plasmid, we directly and readily isolated strains bearing single chromosomal insertions. Southern hybridization analysis further demonstrated that the insertions were rando
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent cloning of the retinoblastoma (RB) gene as well as the identification of intragenic polymorphisms afford the necessary tools for the analysis of rearrangements using molecular hybridization. We searched for constitutional deletions by Southern blotting in 67 independent patients with normal karyotype comprising 15 familial and 52 sporadic cases. Among the latter, 33 were bilaterally and 19 unilaterally affected. We detected 6 deletions using cDNA probes covering almost all of the RB gene, as well as a genomic probe of the 5' part of the gene. With this approach, the incidence of det
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования