OBJECTIVES: To describe the first American patient with a congenital muscle dystrophy characterized by the presence in muscle of gigantic mitochondria displaced to the periphery of the fibers and to stress the potential origin and effects of the mitochondrial changes.
DESIGN: Case report and documentation of a novel mutation in the gene encoding choline kinase beta (CHKB).
SETTING: Collaboration between 2 tertiary care academic institutions.
PATIENT: A 2-year-old African American boy with weakness and psychomotor delay.
INTERVENTIONS: Detailed clinical and laboratory studies, including mus
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alström Syndrome is an autosomal recessive, single gene disorder caused by mutations in ALMS1 (Chr 2p13), a novel gene of currently unknown molecular function. Alström Syndrome is multisystemic, with cone-rod retinal dystrophy leading to juvenile blindness, sensorineural hearing loss, obesity, insulin resistance with hyperinsulinemia, and type 2 diabetes mellitus. Very high incidences of additional disease phenotypes that may severely affect prognosis and survival include endocrine abnormalities, dilated cardiomyopathy, pulmonary fibrosis and restrictive lung disease, and progressive hepatic a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alexander's disease, a rare and fatal disorder of the central nervous system, most commonly affects infants and young children but can also occur in older children and sometimes adults. In infants and young children, it causes developmental delay, psychomotor retardation, paraparesis, feeding problems, usually megalencephaly, often seizures, and sometimes hydrocephalus. Juvenile cases often do not have megalencephaly and tend to have predominant pseudobulbar and bulbar signs. In both groups, characteristic magnetic resonance imaging findings have been described. In adult cases, the signs are v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) is a rare disorder that occurs in isolated patients. The disease is characterized by generalized tonic, clonic, and tonic-clonic seizures that are initially induced by fever and begin during the first year of life. Later, patients also manifest other seizure types, including absence, myoclonic, and simple and complex partial seizures. Psychomotor development stagnates around the second year of life. Missense mutations in the gene that codes for a neuronal voltage-gated sodium-channel alpha-subunit (SCN1A) were identified in families with generalized
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic dystonia with onset in the first year of life has been described as a transient movement disorder, in contrast to other forms of idiopathic dystonia We report on a girl who showed, from her 5th month, episodes of dystonic postures of her neck and arm, which lasted for seconds and occurred several times a day. Neurologic findings and the psychomotor development were and remained normal. Neurometabolic screening tests and cerebral magnetic resonance imaging showed normal results. Functional cerebral imaging showed decreased perfusion of the basal ganglia and the left temperomesial cor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mice homozygous for the nb mutation (Chromosome 8) have a severe hemolytic anemia and develop a psychomotor disorder at 6 mo of age. The nb/nb mice are deficient in erythroid ankyrin (Ank-1) but, until the present study, the role of Ank-1 and of Ank-2 (brain ankyrin) in disease genesis was unknown. In normal erythroid tissues, we show that two major transcripts are expressed from Ank-1, and one of these is also present at high levels in the cerebellum. By in situ hybridization and immunocytochemistry, Ank-1 localizes to the cerebellar Purkinje cells and, to a lesser extent, the granule cells.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major depression is an illness with objective physical signs occurring with some consistency. These signs are retardation of movements and diminished gestures and expressions. The patient may appear tired, self-concerned, bored, and inattentive and display a loss of interest in the surroundings. Anxiety is a conspicuous and an integral element of affective state and may be expressed by severe restlessness and agitation. Muscle tension, wringing of hands, weeping and moaning, repeating over and over in a monotonous and stereotyped way phrases expressive of misery are all important clinical sign
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 83 mildly mentally retarded children aged 13-17 years were examined. These children are considered representative of all clearly mildly mentally retarded children born in 1966-1970 and living in Göteborg, Sweden. Fifty-seven per cent of the children were suffering from a handicapping psychiatric condition. Epilepsy and male sex were found to be associated with psychiatric abnormality.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a series of patients with organic brain syndrome who showed a dramatic clinical response to lithium carbonate therapy. None of the patients had been diagnosed as manic-depressive. Most had extensive psychiatric treatment experiences and had been given both affective and cognitive diagnoses. Six of the eight patients also qualified for the diagnosis of alcoholism. They had been treated with a wide variety of psychotherapeutic medications. Lithium was found to be rapidly and dramatically effective in patients with static lesions of the central nervous system who showed a com
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: HIV-associated neurocognitive disorder still occurs despite virally suppressive combination antiretroviral therapy. In the pre-combination antiretroviral era and in patients without HIV suppression, HIV-associated neurocognitive disorder was caused by synaptodendritic injury resulting in impairment of neural networks, characterized by decreased attention, psychomotor slowing, and working memory deficits. Whether similar pathogenesis is true for HIV-associated neurocognitive disorder in the context of viral suppression is not clear. Resting-state fMRI has been shown to b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The exclusion of organic causes for psychiatric symptoms is a routine practice in mental healthcare. Brain tumors can elicit a range of mood, behavioral, or cognitive symptoms that mimic mental health disorders, significantly altering a patient's personality and behavior if left undiagnosed or untreated. This case report presents a 56-year-old Middle Eastern male with no prior history of mental illness who exhibited a three-week history of depressive symptoms, social withdrawal, and poor self-care. Despite treatment, his condition deteriorated, manifesting psychomotor retardation, urinary inco
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This was a retrospective, multicenter study that aimed to report the characteristics of type 3 Gaucher disease (GD3) patients in Spain, including the genotype, phenotype, therapeutic options, and treatment responses. A total of 19 patients with GD3 from 10 Spanish hospitals were enrolled in the study (14 men, 5 women). The median age at disease onset and diagnosis was 1 and 1.2 years, respectively, and the mean age at follow-up completion was 12.37 years (range: 1-25 years). Most patients exhibited splenomegaly (18/19) and hepatomegaly (17/19) at the time of diagnosis. The most frequent neurol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to analyze the physical and psychosocial development of long-term survivors (age >1 year) of thanatophoric dysplasia (TD).
METHODS: The participants were 20 long-term survivors recruited from a cohort obtained through a nationwide survey for TD conducted across 147 pediatric departments in Japan between 2012 and 2016. Their guardians consented to participate in this study. Medical and psychosocial information was collected through questionnaires and interviews with primary physicians and guardians.
RESULTS: The participants were 1.2-27.8 years old, and all showed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of pharmacy & pharmaceutical sciences : a publication of the Canadian Society for Pharmaceutical Sciences, Societe canadienne des sciences pharmaceutiques2020eng
PURPOSE: We aimed to comprehensively evaluate the effects of medical marijuana on symptoms that are relevant to movement disorders with a focus on Huntington disease (HD).
METHODS: A systematic review by literature search through PubMed and EBSCO electronic databases was conducted for relevant studies reported after 2002 on the effects of medical marijuana or cannabis use on tremor, spasm, spasticity, chorea, sleep quality and HD-specific rating scales. Study selection, quality assessment and data extraction was performed by three reviewers. Outcome measures were changes in psychomotor, and s
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MTOR gene encodes the mechanistic target of rapamycin (mTOR), which is a core component of the PI3K-AKT-mTOR signaling pathway. Postzygotic MTOR variants result in various mosaic phenotypes, referred to in OMIM as Smith-Kinsgmore syndrome or focal cortical dysplasia. We report here the case of a patient, with an MTOR mosaic gain-of-function variant (p.Glu2419Lys) in the DNA of 41% skin cells, who received compassionate off-label treatment with everolimus for refractory epilepsy. This 12-year-old-girl presented with psychomotor regression, intractable seizures, hypopigmentation along Blasch
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The complexity of diagnostic presentations of an inpatient psychiatry population requires an integrative approach to health and well-being. In this sense, the primary need of this research aims at developing clinical strategies and healthier coping skills for anger, anxiety, and depression; promoting self-esteem, healthier sleep, and anxiety reduction; as well as enhancing mood and emotional-behavioral regulation via exercise and nutrition education.
OBJECTIVES: The primary objective is to promote exercise, fitness, and physical health in inpatient psychiatry patients. The seconda
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iodine deficiency disorders (IDDs) constitute a significant public health problem globally. In India, the entire population is prone to IDDs due to deficiency of iodine in the soil of the sub-continent and thus both animal and plant source food grown on the iodine-deficient soil. IDDs encompass the spectrum of disability and disease and include goitre, cretinism, hypothyroidism, abortion, stillbirth, brain damage, learning disabilities, mental retardation, psychomotor defects, hearing and speech impairment. Iodine deficiency is known to be the single largest cause of preventable brain damage.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ETHNOPHARMACOLOGICAL RELEVANCE: Pseudospondias microcarpa (A. Rich) Engl. is a plant used for managing various diseases including central nervous system disorders.
AIM OF THE STUDY: This study explored the anticonvulsant activity of P. microcarpa hydroethanolic leaf extract (PME) as well as possible mechanism(s) of action in animal models.
METHODS: Effects of PME was assessed in electroconvulsive (the maximal electroshock and 6-Hz seizures) and chemoconvulsive (pentylenetetrazole-, picrotoxin-, isoniazid-, 4-aminopyridine-, and strychnine-induced seizures) models of epilepsy. In addition, ef
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxias comprise a large and heterogeneous group of disorders that may present with isolated ataxia, or ataxia in combination with other neurologic or non-neurologic symptoms. Monoallelic or biallelic GRID2 mutations were recently reported in rare cases with cerebellar syndrome and variable degree of ataxia, ocular symptoms, hypotonia and developmental delay.
CASE PRESENTATION: We report on a consanguineous family with autosomal recessive childhood onset of slowly progressive cerebellar ataxia and delayed psychomotor development in three siblings. MRI of an adult a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The underlying cellular mechanisms of catatonia, an executive "psychomotor" syndrome that is observed across neuropsychiatric diseases, have remained obscure. In humans and mice, reduced expression of the structural myelin protein CNP is associated with catatonic signs in an age-dependent manner, pointing to the involvement of myelin-producing oligodendrocytes. Here, we showed that the underlying cause of catatonic signs is the low-grade inflammation of white matter tracts, which marks a final common pathway in Cnp-deficient and other mutant mice with minor myelin abnormalities. The inhibitor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования