AIM: To identify pleiotropic quantitative trait loci (QTL) influencing bone size (BS) at different skeletal sites in Caucasians.
METHODS: In a sample containing 3899 Caucasians from 451 pedigrees, 410 microsatellite markers spaced approximately 8.9 cM apart across the human genome were genotyped. Phenotypical and genetic correlations of BS at lumbar spine, hip (femoral neck, trochanter, and intertrochanter regions), and wrist (ultradistal, mid-distal, and one-third distal sites) were determined using bivariate quantitative genetic analysis. A principal component analysis (PCA) was performed t…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased HbF levels or F-cell (HbF containing erythrocyte) numbers can ameliorate the disease severity of beta-thalassemia major and sickle cell anemia. Recent genome-wide association studies reported that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in BCL11A gene on chromosome 2p16.1 were correlated with F-cells among healthy northern Europeans, and HbF among Sardinians with beta-thalassemias. In this study, we showed that SNPs in BCL11A were associated with F-cell numbers in Chinese with beta-thalassemia trait, and with HbF levels in Thais with either beta-thalassemia or HbE trait and in African
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of the study was to determine the actual GJB2 and GJB6 mutation frequencies in North America after several years of generalized testing for autosomal recessive nonsyndromic sensorineural hearing loss to help guide diagnostic testing algorithms, especially in light of molecular diagnostic follow-up to universal newborn hearing screening.
METHODS: Mutation types, frequencies, ethnic distributions, and genotype-phenotype correlations for GJB2 and GJB6 were assessed in a very large North American cohort.
RESULTS: GJB2 variants were identified in 1796 (24.3%) of the 7401 individu
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently reported the disruption of the inner mitochondrial membrane peptidase 2-like (IMMP2L) gene by a chromosomal breakpoint in a patient with Gilles de la Tourette syndrome (GTS). In the present study we sought to identify genetic variation in IMMP2L, which, through alteration of protein function or level of expression might contribute to the manifestation of GTS. We screened 39 GTS patients, and, due to the localization of IMMP2L in the critical region for the autistic disorder (AD) locus on chromosome 7q (AUTS1), 95 multiplex AD families; however, no coding mutations were found in eit
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberculosis, mainly caused by the pathogenic bacterium Mycobacterium tuberculosis, remains an inestimable public health problem, despite the established use of the Bacillus Calmette-Guerin (BCG) vaccine, multidrug therapy and the existence of global tuberculosis control programmes. Statistics show that nearly 2 billion people (approximately one-third of the world's population) are infected with M. tuberculosis. For unknown reasons, only about 10 per cent of those infected by M. tuberculosis will develop tuberculosis, resulting in 9 million new cases yearly and 2 million deaths. A better under
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Models on the evolution of resistance to parasitism generally assume fitness tradeoffs between the costs of being parasitized and the costs associated with resistance. This study tested this assumption using the yellow fever mosquito Aedes aegypti and malaria parasite Plasmodium gallinaceum system. Experimental mosquito populations were created by mixing susceptible and resistant strains in equal proportions, and then the dynamics of markers linked to loci for Plasmodium resistance and other unlinked neutral markers were determined over 12 generations. We found that when the mixed population w
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The South American Leaf Blight (SALB), caused by the fungus Microcyclus ulei, is the major rubber tree disease in all Central and South America. A population of 192 progeny individuals derived from a cross between a resistant clone and a susceptible cultivated clone was planted in a field trial in French Guiana in order to evaluate the resistance parameters under real infestation conditions. The resistance type (RT), the presence of stromata (ST) and the level of attack (AT) were observed 20-times on a 22-months period, and semi-quantitative evaluation of stromata was registered only once. The
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic kidney disease (CKD) is a complex disease affecting >10% of the global population, with large between- and within-continent variability reflecting major environmental determinants. To identify molecular targets for treatment and prevention, genome-wide association study meta-analyses (GWAMAs) of CKD-defining traits have identified hundreds of genetic loci in aggregated population samples. However, while GWAMAs estimate the average allelic effect across studies, single population studies may be relevant to unravel specific mechanisms. To assess whether a study sample from a specific pop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing contributes to complex traits, but whether this differs in trait-relevant cell types across diverse genetic ancestries is unclear. Here we describe cell-type-specific, sex-biased and ancestry-biased alternative splicing in ~1 M peripheral blood mononuclear cells from 474 healthy donors from the Asian Immune Diversity Atlas. We identify widespread sex-biased and ancestry-biased differential splicing, most of which is cell-type-specific. We identify 11,577 independent cis-splicing quantitative trait loci (sQTLs), 607 trans-sGenes and 107 dynamic sQTLs. Colocalization between…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant architecture modification (e.g. short-stature crops) is one of the key outcomes of modern crop breeding for high-yielding crop varieties. In cereals, delayed senescence, or stay-green, is an important trait that enables post-anthesis drought stress adaptation. Stay-green crops can prolong photosynthetic capacity during grain-filling period under post-anthesis drought stress, which is essential to ensure grain yield is not impacted under drought stress conditions. Although various stay-green quantitative trait loci have been identified in cereals, the underlying molecular mechanisms regul…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We determined the relationships between DNA sequence variation and DNA methylation using blood samples from 3,799 Europeans and 3,195 South Asians. We identify 11,165,559 SNP-CpG associations (methylation quantitative trait loci (meQTL), P < 10-14), including 467,915 meQTL that operate in trans. The meQTL are enriched for functionally relevant characteristics, including shared chromatin state, High-throuhgput chromosome conformation interaction, and association with gene expression, metabolic variation and clinical traits. We use molecular interaction and colocalization analyses to identify mu…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although multiple susceptibility loci for late-onset Alzheimer's disease (LOAD) have been identified, a large portion of the genetic risk for this disease remains unexplained. LOAD risk may be associated with single-nucleotide polymorphisms responsible for changes in gene expression (eSNPs). To detect eSNPs associated with LOAD, we integrated data from LOAD genome-wide association studies and expression quantitative trait loci using Sherlock (a Bayesian statistical method). We identified a cis-regulatory eSNP (rs2927438) located on chromosome 19q13.32, for which subsequent analyses confirmed t…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High levels of fetal hemoglobin (HbF) reduce sickle cell anemia (SCA) morbidity and mortality. HbF levels vary considerably and there is a strong genetic component that influences HbF production. Genetic polymorphisms at three quantitative trait loci (QTL): Xmn1-HBG2, HMIP-2 and BCL11A, have been shown to influence HbF levels and disease severity in SCA. Hydroxyurea (HU) is a drug that increases HbF. We investigated the influence of single nucleotide polymorphisms (SNPs) at the Xmn1-HBG2 (rs7482144); BCL11A (rs1427407, rs4671393 and rs11886868); and HMIP-2 (rs9399137 and rs9402686) loci on bas…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uterine corpus endometrial carcinoma (UCEC) has significant inherent resistance to immunotherapy. The tumor microenvironment (TME) in UCEC is characterized by limited infiltration of T cells, which has been shown to be the cause of this resistance. Recent studies have indicated that dysregulation of splicing may be involved in tumor progression and immune evasion. However, the biological mechanisms underlying this phenomenon have not been fully understood.
METHODS: In the study, genome-wide association studies (GWAS), splicing quantitative trait loci (sQTL), and expression quantit…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aims: We aimed to explore whether RELN contributes to the vulnerability and severity of clinical symptoms of schizophrenia (SZ) in a Chinese … comprising rs2229864, rs2535764, and rs262355 (χ2 = 31.424, p = 2.103E-05, p adjustment = 0.019) in quantitative trait loci analyses. Conclusion: Overall, this study showed several positive associations between RELN and SZ, as well as psychiatric symptoms, which not only supports the proposition that RELN is a susceptibility gene for SZ but also provides information on a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopenia and osteoporosis are common human conditions considered to result from the interplay of multiple genetic and environmental factors. Twin and family studies have yielded strong correlations between levels of bone mass and a number of genetic factors. The genes involved could regulate metabolism, formation and resorption of bone, all processes that determine bone mass. We tested 192 sibling pairs of adult Japanese women from 136 families for genetic linkage between osteopenia and allelic variants of four candidate genes (interleukin-6, interleukin-6 receptor, calcium-sensing receptor,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a dominantly inherited neurodegenerative disease caused by an expanded CAG repeat in HTT. Many clinical charact … boring LRRFIP2, and marked by an isoleucine-valine missense variant in MLH1. Analysis of expression Quantitative Trait Loci (eQTLs) provides modest support for altered regulation of MLH1 and LRRFIP2, raising the possibility that the modifier affects regulation of both genes. Finally, polygenic modification score and heritability analyses suggest the existence of addition …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cocaine use (CU) is associated with psychiatric and medical diseases. Little is known about the mechanisms of CU-related comorbidities. Findings from preclinical and clinical studies have suggested that CU is associated with aberrant DNA methylation (DNAm) that may be influenced by genetic variants [i.e., methylation quantitative trait loci (meQTLs)]. In this study, we mapped cis-meQTLs for CU-associated DNAm sites (CpGs) in an HIV-positive cohort (Ntotal = 811) and extended the meQTLs to multiple traits.
RESULTS: We conducted cis-meQTL analysis for 224 candidate CpGs selected for…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2015eng
Clozapine is an antipsychotic drug with proven efficacy in treatment-resistant schizophrenia but also known to induce potentially lethal agranulocytosis (CIA) in 1% of patients. Genetic factors are likely to play a role in the molecular basis of CIA. We explored an in vitro system to study the genetic susceptibility of CIA. Cell viability was measured in 90 lymphoblast cell lines exposed to a series of increasing concentrations of clozapine for 48 hr. Quantitative trait measures of cell viability as well as area under the survival curve were used in a linear mixed model for genome-wide associa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence suggests European American (EA) women have two- to five-fold increased odds of having pelvic organ prolapse (POP) when compared with African American (AA) women. However, the role of genetic ancestry in relation to POP risk is not clear. Here we evaluate the association between genetic ancestry and POP in AA women from the Women's Health Initiative Hormone Therapy trial. Women with grade 1 or higher classification, and grade 2 or higher classification for uterine prolapse, cystocele or rectocele at baseline or during follow-up were considered to have any POP (N = 805) and moderate/sev
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования