We report here a case of refractory anemia with ringed sideroblasts (RARS) with a low risk group by the International Prognostic Scoring System (IPSS) at the time of diagnosis but had a rapid disease progression. Although the patient showed a normal male karyotype at the time of RARS diagnosis, his marrow cells had del(5)(q14) and add(17)(p12) abnormalities 2 months after the diagnosis, and later the marrow cells had multiple abnormalities and the patient expired 6 months after the initial diagnosis of RARS. The patient was diagnosed as having RARS with a low risk group by the IPSS classificat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the results of an ongoing survey of rates of spontaneous death of fetuses with chromosome abnormalities detected at second-trimester amniocentesis in which the mother did not elect abortion. Estimated excess risks (and conservative 90% confidence intervals) of spontaneous fetal death for various cytogenetic abnormalities are as follows: 47,+21, 25.6% (18.0%-34.0%); 47,+18, 63.8% (49.3%-79.8%); 47,+13, 36.5% (11%-69.7%); 45,X, 65.3% (41.0%-84.2%); and mosaic 45,X/46,XX, 10.8% (1.0%-26.8%). There is little evidence for an excess risk of fetal death, at least following amniocentesis, fo
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Non-invasive prenatal testing (NIPT) allows the detection of placental chromosome aberrations. To verify whether the fetus also has the chromosome aberration, diagnostic follow-up testing is required. The aim of this retrospective study was to assess the added value of analyzing amniotic fluid (AF) cell cultures in addition to uncultured AF cells for the detection of fetal mosaicism.
METHOD: NIPT was performed as part of the Dutch TRIDENT study. Cytogenetic studies in uncultured AF were performed using single nucleotide polymorphism (SNP)-array. Cultured AF cell colonies (in situ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To further define the cytogenetic differences between B-cell lineage (B-lineage) acute lymphoblastic leukemia (ALL) and T-cell lineage ALL (T-ALL) and to determine the prognostic value of cytogenetics in childhood T-ALL, the blast cell karyotypes of 343 cases of pediatric T-ALL, the largest series reported to date, were evaluated. Cytogenetics were performed in a single central laboratory, and the children were treated using a single Pediatric Oncology Group protocol. Clear differences between the karyotypic characteristics of B-lineage ALL and T-ALL were confirmed. This study suggests that th
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although extensively investigated, the genetic etiology of fetal growth restriction (FGR) has not been fully understood. Previous studies have shown the potential of karyotyping, chromosomal microarray analysis (CMA) and trio-based WES (trio-WES) in prenatal diagnosis, however, there is little knowledge on the comparative effectiveness of these three prenatal genetic tools. The present study aimed to evaluate and compare the effectiveness of karyotyping, CMA and trio-WES for prenatal diagnosis and prognostic evaluation of FGR, in order to identify the optimal genetic diagnostic tes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 69-year-old male with peripheral blood findings of persistent anemia, mild absolute monocytosis with mild dysgranulopoiesis, rare circulating blasts, and mild thrombocytopenia. Bone marrow biopsy revealed hypercellular bone marrow (60%) with 3.4% blasts and mild dysgranulopoiesis, morphologically characteristic of myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm, chronic myelomonocytic leukemia-1 (CMML-1). Chromosome analysis revealed an abnormal karyotype with an apparent monosomy 7 and the presence of one marker chromosome. FISH analysis of metaphases from destained G-band…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The comprehensive cytogenetic profiles of a panel of 10 Burkitt's lymphoma (BL)-derived B cell lines, designated Akata, BL-28, BL-41, Daudi, DG-75, Mutu I, Mutu III, Namalwa, Rael, and Ramos, respectively, are reported herein. The unique origin of each cell line was established using multiplex quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR). Spectral karyotyping (SKY) revealed a large number of structural and numerical chromosomal aberrations, many of which had not been previously identified or resolved by conventional G-banding techniques. Notably, whereas all 10 cell lines harbo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the 2022 European LeukemiaNet classification, patients with nucleophosmin 1 (NPM1)-mutated acute myeloid leukemia (AML) were classified in the adverse-risk category in the presence of high-risk cytogenetics (CG). Nonetheless, the impact of various CG aberrations on posttransplant outcomes remains to be unraveled. This registry study analyzed adult patients with NPM1-mutated de novo AML who underwent their first allogeneic hematopoietic cell transplantation in the first complete remission from 2005 to 2021. A total of 3275 patients were identified, 2782 had normal karyotype, 493 had chromoso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent non-random balanced chromosomal translocation, usually involving the immunoglobulin heavy chain (IgH) gene or an immunoglobulin light chain gene and a proto-oncogene, which results in the overexpression of the latter under the control of an enhancer or promoter of the former, is a hallmark of many types of non-Hodgkin lymphoma (NHL) of B-cell origin. However, translocations between IgH and the immunoglobulin (Ig) light chain lambda gene (IgL), namely, a t(14;22)(q32;q11), have rarely been described in B-cell NHL. Herein we report the first case of marginal zone B-cell lymphoma harbor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the incidence of abnormal karyotype among fetuses with anomalies detected by detailed second trimester ultrasonography.
STUDY DESIGN: A total of 573 patients underwent amniocentesis following the detection of anomalies by detailed second trimester ultrasonography.
RESULTS: Thirty-six (6.3%) fetuses with abnormal karyotype were detected. The most common abnormal karyotypes were: trisomy 18, 11 cases; trisomy 21, 8 cases; 45XO, 7 cases; trisomy 13, 3 cases; and triploidy, 2 cases. Abnormal karyotype was detected in 20/111 (18%) fetuses with more than one anomaly, 15/182…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The management of patients with first-trimester spontaneous abortions is handicapped by two problems: difficulty in recognizing conceptions that abort because of abnormal karyotypes and an incomplete understanding of what causes abortions with normal karyotypes. Our goals in this study were to define features useful in distinguishing normal from abnormal karyotype and to identify pathological processes contributing to abortions with a normal karyotype. The study population consisted of 668 well-characterized first-trimester spontaneous abortions derived from a larger study of 1,054 consecutive…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies among 809 consecutive patients with essential thrombocythemia (ET; median age 59 years; 65% females) revealed normal karyotype in 754 (93%), loss of chromosome Y only (-Y) in 16 (2%), and abnormalities other than -Y in 39 (4.8%), the most frequent being sole 20q- (n = 8). At presentation, abnormal karyotype, excluding -Y, was associated with older age (p = 0.04), higher leukocyte count (p = 0.03) and arterial thrombosis history (p = 0.02); no associations were apparent for JAK2/CALR/MPL mutations whereas ASXL1 mutations clustered with normal karyotype/-Y and TP53 with abnor…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine whether the risk of aneuploidy in fetuses with cardiac anomalies is affected by abnormal visceral situs or coexisting noncardiac anomalies (NCA), were reviewed 125 cases in which a structural cardiac anomaly was detected by prenatal sonography. Forty-three of the 125 fetuses (34%) had an abnormal karyotype (31 autosomal trisomies, 12 other). None of the 13 fetuses with abnormal visceral situs had an abnormal karyotype, whereas an abnormal karyotype was present in 43 of 112 with normal visceral situs (P < 0.01, Fisher's exact test). The karyotype was abnormal in 33 of 52 (63%) with…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to identify the clinical differences between normal and abnormal karyotype miscarriages and evaluate whether clinical findings could predict the presence or absence of chromosomal abnormalities.
METHODS: A total of 117 patients with early miscarriage who underwent chorionic villus chromosomal testing using next-generation sequencing were retrospectively analyzed. Clinical findings were compared between the normal (euploid; n = 47) and abnormal karyotype (aneuploid; n = 70) groups.
RESULTS: Normal karyotype miscarriages occurred significantly more often before yolk s…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the significance of karyotype analysis in screening sperm donors.
METHODS: From January 1, 2004 to December 31, 2008, a total of 2537 potential sperm donors passed our preliminary screening, and all were routinely karyo-typed via peripheral blood. Follow-ups were conducted on the pregnancy outcome and congenital malformation after artificial insemination with the sperm from the qualified donors.
RESULTS: Among the 2537 qualified sperm donors, 2362 were of the normal karyotype 46, XY and 135 showed polymorphism. Abnormal karyotype was found in 6 cases, and controversial …
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sixty patients diagnosed of acute myeloblastic leukaemia (AML) on whom a chromosomal study was performed at diagnosis were evaluated. Their median age was 43 years (range: 8-89). Normal karyotype was present in 59% of the cases, it being abnormal in the remaining 41%. Chromosomal alterations appeared in 64% of the patients with M-4 morphology, in 43% of M-5, 40% of those with M-1, 33% of the M-2, and in 14% of the cases with M-3 morphology. The two patients with M-6 had abnormal karyotype. No correlations could be established between normal or abnormal karyotype and the clinical or laboratory …
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To estimate the relationship between nuchal translucency thickness and abnormal karyotype, major congenital anomaly, perinatal loss, and composite abnormal outcome in fetuses with first-trimester nuchal cystic hygroma.
METHODS: We performed a retrospective cohort study of first-trimester fetuses with ultrasound-diagnosed nuchal cystic hygroma collected over a 10-year period.
RESULTS: There were 944 first-trimester fetuses with nuchal cystic hygroma. A karyotype abnormality occurred in 54.9% (400 of 729) of fetuses. A major congenital anomaly occurred in 28.8% (61 of 212) of fetuse…
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent spontaneous abortion (RSA) is a multifactorial disease of which the exact causes are still unknown. In the current study, we aimed to analyze the distribution of abnormal embryonic karyotypes in RSA. 781 RSA patients of 17 hospitals in Shanghai from January 2014 to September 2016 were enrolled. Fetal villus tissues were collected during uterine curettage and then cultured in situ for karyotyping. All of the 781 cases were successfully cultured. There were 393 cases of abnormal karyotypes, accounting for 50.3% of the total cases. Women with abnormal embryonic karyotype were significan…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to explore the significance of abnormal karyotype in diagnosis and prognosis estimation of myelodysplastic syndrome (MDS). Chromosome analysis were performed in 306 cases of MDS using the short-term culture of bone marrow cell and G-banding technique, and in partial cases FISH technique was used for this analysis. 93 out of 306 cases were followed up. The results showed that 144 cases (47.1%) had clonal chromosome aberrations. The most common chromosomal aberrations included +8, translocation, complex or high complex karyotype, -7/7q-, 20q-/-20, trisomy 1 or parti…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования