Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement (HMSN-P) has been reported as a new type of HMSN with the disease gene locus in the 3p14.1-q13 region. To further narrow down the gene locus, we performed fine linkage mapping using the linkage disequilibrium method. Analysis of DNA marker haplotypes and genetic cross-over sites showed the disease gene locus to be in the 3.1 cM interval bracketed by D3S1591 and D3S1281. Linkage disequilibrium analysis with DISMULT using 9 marker loci jointly in this region showed a lod score of 4.93 (P < 0.00000095). Consequently, the H
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant optic atrophy (OPA1) maps to Chromosome (Chr) 3q28, and the disease interval has been refined to within 1.4 cM, flanked by the markers D3S3669 and D3S3562. HRY, the human homolog of the Drosophila segmentation gene, hairy, maps by in situ hybridization to the chromosomal region 3q28-q29. We screened for mutations in HRY in 36 patients from 18 pedigrees with dominant optic atrophy and a group of normal control individuals. Heteroduplex mutation analysis and direct sequencing of all four coding exons and one upstream putative untranslated exon were performed. No disease-associ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here the identification of a new human homeobox gene, PITX3, and its involvement in anterior segment mesenchymal dysgenesis (ASMD) and congenital cataracts in humans. The PITX3 gene is the human homologue of the mouse Pitx3 gene and is a member of the RIEG/PITX homeobox gene family. The protein encoded by PITX3 shows 99% amino-acid identity to the mouse protein, with 100% identity in the homeodomain and approximately 70% overall identity to other members of this family. We mapped the human PITX3 gene to 10q25 using a radiation-hybrid panel. A collection of 80 DNA samples from individ
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a group of inherited cystic nephropathies that are characterized by juvenile onset recessive inheritance (familial juvenile nephronophthisis, FJN) or by adult onset dominant inheritance (medullary cystic disease, MCD) and share similar clinico-pathological presentation to the extent that they are usually grouped together under the term FJN/MCD complex. The main symptoms consist of renal cyst formation in the medulla or the corticomedullary junction and salt wasting. Although earlier reports had suggested that one single gene may be responsible for this pathology, recent reports have s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant medullary cystic kidney disease (ADMCKD; synonym: medullary cystic disease, MCD) is an autosomal dominant kidney disorder, sharing morphological and clinical features with recessive juvenile nephronophthisis (NPH), such as reduced urinary concentration ability and multiple renal cysts at the corticomedullary junction. While in NPH end-stage renal disease (ESRD) occurs in adolescence, ADMCKD leads to ESRD in adulthood. Recently a gene locus for ADMCKD has been localized to chromosome 1q21 in two large Cypriot families. This prompted us to examine linkage in three ADMCKD-famil
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently the second gene for autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), located on chromosome 4q21-q22, has been cloned and characterized. The gene encodes an integral membrane protein, polycystin-2, that shows amino acid similarity to the PKD1 gene product and to the family of voltage-activated calcium (and sodium) channels. We have systematically screened the gene for mutations by single-strand conformation-polymorphism analysis in 35 families with the second type of ADPKD and have identified 20 mutations. So far, most mutations found seem to be unique and occur throughout the gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albers-Schönberg disease, the classical form of osteopetrosis, is an autosomal dominant condition with generalized increased skeletal density due to reduced bone resorption. Characteristic radiological findings are generalized osteosclerosis, with, most typically, end-plate sandwichlike thickening of the vertebrae (Rugger-Jersey spine) and the bone-within-bone (endobones) phenomenon. We studied an extended kindred with Albers-Schönberg disease and found linkage with several markers from chromosome 1p21. The Albers-Schönberg gene is located in a candidate region of approximately 8.5 cM flanked
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a 33-year-old woman with a negative family history. Both of her parents were examined clinically by nerve conduction velocities (NCVs) and EMG, with normal results. The clinical onset of her condition was at 24 months, with severe weakness and atrophy of her feet and hands, but the proximal muscles were relatively spared. She had bilateral pes cavus, distal weakness and hypesthesia for touch and proprioception, areflexia, claw hands, and severe thoracolumbar kyphoscoliosis. NCVs showed absent motor and sensory responses and EMG revealed diffuse fibrillation potentials. Molecular gen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of neonatal mixed lineage leukaemia which presented with a dominant B progenitor lymphoblast population plus a minor monocytic component. Treatment of the patient with corticosteroid and Ara-C resulted in loss of lymphoblasts and a rapid (within 7 days) increase and dominance of the monocytic component. The common clonal origin of the two cell types was evident from the identical rearrangement in the MLL gene and a shared rearrangement of one IGH allele. In common with other neonatal or infant ALL with MLL gene rearrangements, this leukaemia may have originated in a common B
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene for autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD1) is located on chromosome 16p, between the flanking markers D16S84 and D16S125 (26.6prox). This region is 750 kb long and has been cloned. We have looked at the association of 10 polymorphic markers from the region, with the disease and with each other. This was done in a set of Scottish families that had previously shown association with D16S94, a marker proximal to the PKD1 region. We report significant association between two CA repeat markers and the disease but have not found evidence for a single founder haplotype in these f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis, the premature fusion of calvarial sutures, is a common developmental anomaly that causes abnormal skull shape. The locus for one autosomal dominant form of craniosynostosis has been mapped to chromosome 5qter. The human MSX2 gene localizes to chromosome 5, and a polymorphic marker in the MSX2 intron segregates in a kindred with the disorder with no recombination. Moreover, a histidine substitutes for a highly conserved proline at position 7 of the MSX2 homeodomain exclusively in affected members. In the mouse, transcripts of the Msx2 gene are localized to calvarial sutures. T
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segregation and linkage analysis was performed on published data on 5 families segregating for Waardenburg syndrome (WS) and Hirschsprung disease (HRSD). Two of these families demonstrated parental consanguinity. On the basis of these families, autosomal recessive inheritance of the combination WS-HRSD has been postulated. However, a single dominant gene with pleiotropic effects leading to WS and HRSD, with a more severe phenotype in homozygotes, is more plausible. A model of gene action incorporating stochastic effects is compatible with these observations.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common monogenic kidney disorder. Half of the patients would slowly progress to end-stage renal disease. However, the potential target for ADPKD treatment is still lacking.
METHODS: Four ADPKD patients and two healthy family members were included in this study. The peripheral blood samples were obtained and tested by the whole exome sequencing (WES). The autosomal mutations in ADPKD patients were retained as candidate sites. The Gene Ontology (GO), Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) enrichment, and protei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy is one of the most common hereditary disorders of the human peripheral nervous system. The CMT syndrome includes weakness and atrophy of distal muscles, high arched feet (pes cavus), depressed or absent deep tendon reflexes, and mild sensory loss. Dominant intermediate CMT (DI-CMT) neuropathy is a form of CMT with intermediate median motor nerve conduction velocities. We previously localized the DI-CMT locus to a 16.8-cM region on chromosome 19p12-p13.2. Extended haplotype analysis and clinical assessment of additional family members and a report of a secon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The location of a second genetic locus for autosomal dominant medullary cystic kidney disease (ADMCKD) at chromosome 16p12 led us to further investigate the molecular analysis of the critical region where two genes coding for uromodulin and SA proteins with renal specific functions, UMOD and SAH, are localized.
METHODS: We characterized the intron-exon boundary sequences by screening phage and BAC DNA genomic clones for the development of new molecular tools functional to the mutation analysis of UMOD and SAH genes.
RESULTS: No consistent mutations for ADMCKD2 were found in the U
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A segmented genome enables influenza virus to undergo reassortment when two viruses infect the same cell. Although reassortment is involved in the creation of pandemic influenza strains and is routinely used to produce influenza vaccines, our understanding of the factors that drive the emergence of dominant gene constellations during this process is incomplete. Recently, we defined a spectrum of interactions between the gene segments of the A/Udorn/307/72 (H3N2) (Udorn) strain that occur within virus particles, a major interaction being between the NA and PB1 gene segments. In addition, we sho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A full-length cDNA encoding a novel ribosomal protein L3 gene was isolated and sequenced. The deduced protein sequence is 407 amino acids long and shows 77% identity to other known mammalian ribosomal protein L3 genes, which are themselves highly conserved. Southern blot analysis of human genomic DNA suggests that this novel gene is single copy. While the previously identified human ribosomal protein L3 gene has ubiquitous expression in all tissues surveyed, the novel gene described herein is strongly expressed in skeletal muscle and heart tissue, with low levels of expression in the pancreas.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives： Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a prevalent Mendelian disorder caused by mutations in the NOTCH3 gene, primarily impacting cerebral small blood vessels. This review aims to explore the involvement of large intracranial arteries in CADASIL, particularly focusing on the association with RNF213 polymorphisms, especially in Asian populations. Methods： A comprehensive literature review was conducted to gather data on the morphological features of both small and large intracranial arteries in CADASIL, exam
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To tackle the global antibiotic resistance crisis, antibiotic resistance acquired either vertically by chromosomal mutations or horizontally through antibiotic resistance genes (ARGs) have been studied. Yet, little is known about the interactions between the two, which may impact the evolution of antibiotic resistance. Here, we develop a multiplexed barcoded approach to assess the fitness of 144 mutant-ARG combinations in Escherichia coli subjected to eight different antibiotics at 11 different concentrations. While most interactions are neutral, we identify significant interactions for 12% of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования