Growth hormone releasing hormone (GHRH) regulates the secretion of growth hormone (GH) in the pituitary gland. A 66-bp deletion (c.-923_-858del) was detected in the 5'-flanking sequence of the largemouth bass (Micropterus salmoides) GHRH gene. In two cultured random populations of adult individuals (A: n = 170 and B: n = 150), the genotype ratios of +/+:+/- were 2.5:1 and 2.8:1 respectively. Only one -/- fish was detected. A Largemouth bass family was constructed with two heterozygous individuals (+/-) as parents. The genotype ratio of +/+:+/-:-/- in the filial generation embryos was 1:1.6:0.1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crigler-Najjar type I (CNI) syndrome is a recessively inherited disorder characterized by severe unconjugated hyperbilirubinemia caused by uridine diphosphoglucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) deficiency. The disease is lethal due to bilirubin-induced neurological damage unless phototherapy is applied from birth. However, treatment becomes less effective during growth, and liver transplantation is required. To investigate the pathophysiology of the disease and therapeutic approaches in mice, we generated a mouse model by introducing a premature stop codon in the UGT1a1 gene, which results in a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutis laxa is characterised by redundant, inelastic skin with deep wrinkling and additional variable systemic involvement. Mutations in fibulin-4 (EFEMP2) and fibulin-5 (FBLN5) were described to be causative for autosomal recessive cutis laxa type 1 in a few families each. The female patient was born to healthy consanguineous parents. Pregnancy was remarkable for fetal overgrowth and oligohydramnios. The newborn girl showed extreme bradycardia and died perinatally. Apart from overgrowth, cutis laxa, arachnodactyly of hands and feet with contractures of the third to fifth finger, medial rotatio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The XAB2 protein (XPA-binding protein 2) with 15 tetratricopeptide repeat motifs has been isolated by virtue of its ability to interact with xeroderma pigmentosum group A (XPA) protein in the yeast two-hybrid system. It has been shown that XAB2 interacted with Cockayne syndrome groups A and B (CSA and CSB) proteins and RNA polymerase II, which are known to be involved in transcription-coupled repair (TCR) and transcription, and that the antibodies against XAB2 protein inhibited the recovery of RNA synthesis after UV irradiation and normal RNA synthesis when microinjected into living fibroblast
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline defects in the tuberous sclerosis 2 (TSC2) tumor suppressor gene predispose humans and rats to benign and malignant lesions in a variety of tissues. The brain is among the most profoundly affected organs in tuberous sclerosis (TSC) patients and is the site of development of the cortical tubers for which the hereditary syndrome is named. A spontaneous germline inactivation of the Tsc2 locus has been described in an animal model, the Eker rat. We report that the homozygous state of this mutation (Tsc2(Ek/Ek)) was lethal in mid-gestation (the equivalent of mouse E9.5-E13.5), when Tsc2 mR
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been proposed that the structure of the exons that encode the triple helical domain of the fibrillar collagen genes arose by repeated tandem duplication of an ancestral unit exon. Because these exons encode a repeat motif [(Gly-X-Y)n], sequence homology between exons may have driven the recombinational process. We have characterized a tandem duplication mutation within a COL1A1 allele of type I collagen from an infant with the lethal form of osteogenesis imperfecta. The structure of the mutation is consistent with the occurrence of an unequal crossover within a 15 base pair region of se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apparent plasmid instability, i.e. progressive plasmid loss in a bacterial culture growing in the absence of selection for the plasmid, in an Escherichia coli recBC sbcBC mutant was investigated with two different ColE1 derivatives (pMB9 and pBR322) and a mini-F plasmid. The instability was most striking for pMB9 and much less, but still significant, for pBR322 and the mini-F. It was also dependent upon a subset of the genes involved in the RecF recombination pathway: in addition to the previously reported recA, recF and recJ mutations, a recO and a recQ mutation showed a total and a partial s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malaria control is heavily reliant on the use of insecticides that target and kill the adult female Anopheline vector. The intensive use of insecticides of the pyrethroid class has led to widespread resistance in mosquito populations. The intensity of pyrethroid resistance in some settings in Africa means mosquitoes can contact bednets treated with this insecticide class multiple times with minimal mortality effects. Furthermore, both ageing and diel cycle have been shown to have large impacts on the resistance phenotype. Together, these traits may affect other aspects of vector bi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytoplasmic FMR1-interacting protein 2 (CYFIP2) is a key component of the WAVE regulatory complex (WRC) which regulates actin polymerization and branching in diverse cellular compartments. Recent whole exome sequencing studies identified de novo hotspot variants in CYFIP2 from patients with early-onset epileptic encephalopathy and microcephaly, suggesting that CYFIP2 may have some functions in embryonic brain development. Although perinatal lethality of Cyfip2-null (Cyfip2 -/-) mice was reported, the exact developmental time point and cause of lethality, and whether Cyfip2 -/- embryonic mice h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxoplasma gondii is an obligate intracellular apicomplexan parasite that affects humans and various vertebrate livestock and causes serious economic losses. To develop an effective vaccine against T. gondii infection, we constructed a DNA vaccine encoding the T. gondii rhoptry protein 17 (TgROP17) and evaluated its immune protective efficacy against acute T. gondii infection in mice. The DNA vaccine (p3×Flag-CMV-14-ROP17) was intramuscularly injected to BALB/c mice and the immune responses of the vaccinated mice were determined. Compared to control mice treated with empty vector or PBS, mice
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegeneration is a devastating manifestation in the majority of >50 lysosomal storage disorders (LSDs). Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are the most common childhood neurodegenerative LSDs. Mutations in 13 different genes (called CLNs) underlie various types of NCLs, of which the infantile NCL (INCL) and congenital NCL (CNCL) are the most lethal. Although inactivating mutations in the CLN1 gene encoding palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1) cause INCL, those in the CLN10 gene encoding cathepsin D (CD) underlie CNCL. PPT1 is a lysosomal thioesterase that cleaves the thioester linkag
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CTCFL, a paralog of CTCF, also known as BORIS (brother of regulator of imprinted sites), is a testis-expressed gene whose function is largely unknown. Its product is a cancer testis antigen (CTA), and it is often expressed in tumor cells and also seen in two benign human vascular malformations, juvenile angiofibromas and infantile hemangiomas. To understand the function of Ctcfl, we created tetracycline-inducible Ctcfl transgenic mice. We show that Ctcfl expression during embryogenesis results in growth retardation, eye malformations, multiorgan pathologies, vascular defects, and neonatal deat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Menkes disease is a lethal infantile neurodegenerative disorder of copper metabolism caused by mutations in a P-type ATPase, ATP7A. Currently available treatment (daily subcutaneous copper injections) is not entirely effective in the majority of affected individuals. The mottled-brindled (mo-br) mouse recapitulates the Menkes phenotype, including abnormal copper transport to the brain owing to mutation in the murine homolog, Atp7a, and dies by 14 days of age. We documented that mo-br mice on C57BL/6 background were not rescued by peripheral copper administration, and used this model to evaluat
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The New York City Board of Health (NYCBH) vaccinia virus is the currently licensed vaccine for use in the US against smallpox. The vaccine under investigation in this study has been attenuated by deletion of the innate immune evasion gene, E3L, and shown to be protective in homologous virus mouse challenge and heterologous virus mouse and rabbit challenge models. In this study we compared NYCBH deleted for the E3L gene (NYCBHΔE3L) to NYCBH for the ability to induce phosphorylation of proinflammatory signaling proteins and the ability to protect cynomolgus macaques from heterologous challenge w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Between 1986 and 1998, eight cases of community-acquired pneumonia due to Staphylococcus aureus strains carrying the gene for the Panton-Valentine leukocidin (PVL) were recorded in France, six of which were fatal. We aimed to assess the clinical features of these eight cases, and those of other cases identified prospectively, and to compare them with the characteristics of patients with pneumonia caused by PVL-negative strains.
METHODS: We compared eight retrospective and eight prospective cases of PVL-positive S aureus pneumonia with 36 cases of PVL-negative S aureus pneumonia. F
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cloned cDNA (1.65 kb) containing the complete glycoprotein gene of the Josiah strain of Lassa virus was inserted into the thymidine kinase (TK) gene of the New York Board of Health (WYETH) strain of vaccinia virus. The Lassa virus glycoprotein precursor, GPC, and the posttranslational cleavage products, G1 and G2, were shown by Western blot analysis to be properly expressed in cells infected with the recombinant virus. Northern blot hybridization of total cytoplasmic RNA extracted from recombinant virus infected cells demonstrated the presence of RNA transcripts of appropriate size consideri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disruptions to the biogenesis of spliceosomal small-nuclear ribonucleoproteins in Drosophila cause wide-spread alternative splicing changes, including changes to the splicing of pre-mRNA for Ribosomal protein S21 (RpS21). Using a transposon mutant for the Phosphorylated adaptor for RNA export (Phax) gene, we demonstrate that changes in the splicing of RpS21 transcripts have a strong influence on the developmental progression of PhaxSH/SH mutants. Different alleles of the Drosophila RpS21 gene are circulating in common laboratory strains and cell lines. These alleles exhibit differences
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinical characteristics of R403C variant in DNM1L gene caused encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1 (EMPF1). Methods: The clinical data of three patients, who carried R403C variant in the DNM1L gene, diagnosed at Xiangya Hospital from February 2018 to February 2020 were retrospectively summarized. Literature reviewing was performed by taking "DNM1L" or "encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1" as keywords for searching in online Mendelian inheritance in man (OMIM), PubMed, China national
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newcastle disease virus (NDV) is a major threat to poultry worldwide. Virulent Newcastle disease virus infection can cause 100% morbidity and mortality in chickens. Vaccination is the most effective way to prevent and control NDV outbreaks in poultry. Previously, we demonstrated that a duck enteritis virus (DEV) vaccine strain is a promising vector to generate recombinant vaccines in chickens. Here, we constructed two recombinant DEVs expressing the F protein (rDEV-F) or HN protein (rDEV-HN) of NDV. We then evaluated the protective efficacy of these recombinant DEVs in specific-pathogen-free c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования