1. In order to investigate the role of purine ribonucleotides in the regulation of de novo purine synthesis in living human cells deficient in HGPRT, intracellular ribonucleotide concentrations have been measured in HGPRT lymphoblasts, fibroblasts and erythrocytes and in appropriate HGPRT controls by high pressure liquid chromatography. 2. Purine Purine ribonucleotide concentrations were not reduced in HGPRT cells, supporting the hypothesis that accelerated purine biosynthesis de novo results from increased availability of PP-ribose-P and not from altered feedback regulation by purine ribonucl
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ETHNOPHARMACOLOGICAL RELEVANCY: Aurantii Fructus (AF)is a traditional Chinese medicine historically used to regulate Qi and alleviate emotional distress, suggesting potential psychotropic effects. This study investigates its therapeutic value for depression based on this traditional indication.
AIM OF THE STUDY: To evaluate the rapid antidepressant-like effect of a single acute dose of AF extract in a chronic unpredictable mild stress (CUMS) mouse model and elucidate its underlying molecular mechanisms through integrated transcriptomic and metabolomic analyses.
MATERIALS AND METHODS: AF flav
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rationale: Stroke induces metabolic changes in the body, and metabolites have become potential biomarkers for stroke. However, the specific metabolites involved in stroke and the mechanisms underlying brain injury during stroke remain unclear. Methods: Surface-enhanced Raman spectroscopy (SERS) and liquid chromatography-mass spectrometry (LC‒MS) analysis of clinical serum samples from 69 controls and 51 ischemic stroke patients who underwent reperfusion within 24 hours were performed to identify differentially abundant metabolites. Mice were subjected to transient middle cerebral artery occlus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan disease (LND) is a rare, X-linked recessive neurodevelopmental disorder caused by deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGprt), an enzyme in the purine salvage pathway. HGprt has two functions; it recycles hypoxanthine and guanine. Which of these two functions is more relevant for pathogenesis is unclear because some evidence points to hypoxanthine recycling, but other evidence points to guanine recycling. In this study, we selectively assayed hypoxanthine (Hprt) and guanine (Gprt) recycling in skin fibroblasts from 17 persons with LND, 11 with an attenuated
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) gives rise to Lesch-Nyhan syndrome, which is characterized by hyperuricemia, severe motor disability, and self-injurious behavior, or HPRT-related gout with hyperuricemia. Four mutations were detected in two Lesch-Nyhan families and two families with partial deficiency since our last report. A new mutation of G to TT (c.456delGinsTT) resulting in a frameshift (p.Q152Hfs*3) in exon 3 has been identified in one Lesch-Nyhan family. In the other Lesch-Nyhan family, a new point mutation in intron 7 (c.532+5G>T) causing splicing error
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited mutation of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase, (HPRT) gives rise to Lesch-Nyhan syndrome or HPRT-related gout. We have identified a number of HPRT mutations in patients manifesting different clinical phenotypes, by analyzing all nine exons of the HPRT gene (HPRT1) from genomic DNA and reverse transcribed mRNA using the PCR technique coupled with direct sequencing. Recently, we detected two novel mutations: a single nucleotide substitution (430C > T) resulting in a nonsense mutation Q144X, and a deletion of HPRT1 exon 1 expressing no mRNA of HPRT. Furthermore, we summariz
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to investigate the effects of intrastriatal injection of hypoxanthine, a metabolite accumulated in Lesch-Nyhan disease, on rats' performance in the Morris water maze tasks, along with the monoamine content in striatum of rats. Male adult Wistar rats were divided in two groups: (1) saline-injected and (2) hypoxanthine-injected group. Seven days after solutions infusion, animals were trained in the Morris Water Maze or were sacrificed for evaluation of the striatal monoamine content. Results show that hypoxanthine administration caused impairment on spatial navigation i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The impairment of organ function derived from ischemia-reperfusion injury is still an important problem in solid organ transplantation. Cell alterations induced by ischemia prime the tissue for subsequent damage occurring during the reperfusion phase. Purine nucleotides and oxypurines are products of adenine nucleotide degradation. Reperfusion and reoxygenation are characterized by great production of reactive oxygen species and free radicals. On the contrary, superoxide dismutase, catalase, glutathione, and glutathione peroxidase are involved in protecting against free radicals. T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main objective of this study was to investigate the effects of preincubation of rat striatum homogenate in the presence of hypoxanthine, a metabolite accumulated in Lesch-Nyhan disease, on Na+,K+-ATPase activity and on some parameters of oxidative stress namely thiobarbituric acid-reactive substances (TBA-RS), total radical-trapping antioxidant parameter (TRAP) and membrane protein thiol content. Results showed that hypoxanthine significantly increased TBA-RS and reduced Na+,K+-ATPase activity, TRAP and membrane protein thiol content. In addition, we also evaluated the effect of glutathion
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we have identified a novel mechanism of mutation involving translocation between the HPRT1 loci and other loci on the X chromosome. In HRT-25's cDNA obtained from a patient with Lesch-Nyhan syndrome, the upstream region of exon 3 was amplified, but the full-length region was not amplified. The use of 3' rapid amplification of cDNA ends polymerase chain reaction (3'RACE-PCR) for HRT-25 revealed part of intron 3 and an unknown sequence which have not identified the HPRT1 gene starting at the 3' end of exon 3. We analyzed HPRT1 genomic DNA in order to confirm the mutation with the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multilocus enzyme electrophoresis has shown that a collection of 101 arginine-, hypoxanthine-, uracil-requiring (AHU-) isolates of Neisseria gonorrhoeae, recovered over a 39 year period from the UK and Denmark, were of a single electrophoretic type (91% of strains), or differed from the predominant electrophoretic type at only a single locus. The striking uniformity of the AHU-isolates, and the correlation between auxotype, serovar and overall genetic background, contrasts with previous studies of gonococcal populations (that included very few AHU-strains), and a small sample of non-AHU-isolat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole genomic hprt clones were used in Southern analysis to screen the integrity of the hprt gene in a family that includes a patient with HPRT enzyme deficiency causal to Lesch-Nyhan syndrome. A 5 kb DNA sequence deletion was found to have its endpoints in the first and third introns. The probes identified the carrier status of female family members, aided by an RFLP carried by the mother's normal X-chromosome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Lesch-Nyhan syndrome is a severe X chromosome-linked human disease caused by a virtual absence of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) activity. A partial deficiency in the activity of this enzyme can result in gouty arthritis. To determine the genetic basis for reduction or loss of enzyme activity, we have amplified and sequenced the coding region of HPRT cDNA from four patients: one with Lesch-Nyhan syndrome (HPRTPerth) and three with partial deficiencies of HPRT activity, which have been designated HPRTUrangan, HPRTSwan and HPRTToowong. In all four patients, the only mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have cloned and sequenced a full length cDNA for HPRT cDNA for HPRTYale isolated from Lesch-Nyhan subject and identified a single nucleotide substitution which results in amino acid substitution of glycine to arginine. Since most HPRT mutants have normal levels of specific HPRT messenger RNA, mutant cDNA analysis is the method of choice to define the mutation in HPRT deficient subjects.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования