Waardenburg syndrome (WS) type IV is characterized by pigmentary abnormalities, deafness and Hirschsprung's disease. This syndrome can be triggered by dysregulation of the SOX10 gene, which belongs to the SOX (SRY-related high-mobility group-box) family of genes. We discuss the first known case of a SOX10 frameshift mutation variant defined as c.895delC causing WS type IV without Hirschsprung's disease. This female patient of unrelated Kuwaiti parents, who tested negative for cystic fibrosis and Hirschsprung's disease, was born with meconium ileus and malrotation and had multiple surgical comp
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intestinal pseudo-obstruction secondary to systemic lupus erythematosus (SLE) is a rare syndrome described in recent decades. There are slightly over 30 published cases in the English language literature, primarily associated with renal and hematological disease activity. Its presentation and evolution are a diagnostic challenge for the clinician. We present four cases of intestinal pseudo-obstruction due to lupus in young Mexican females. One patient had a previous diagnosis of SLE and all presented with a urinary tract infection of varying degrees of severity during their evolution. We consi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splenic flexure volvulus in a child with chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction syndrome is extremely rare. Here we present a case report of this unusual condition in a 7-year-old girl. The splenic flexure volvulus was managed by pressure reduction from the cecal antegrade continence enema, after which elective resection of the splenic flexure and primary anastomosis were performed because she had similar attacks during 4 months after the first detorsion. Postoperatively she made an uneventful recovery. Possible factors of pathogenesis and therapeutic measures are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To document intestinal pseudo-obstruction (IpsO) as a recognised clinical manifestation of systemic lupus erythematosus (SLE) and a possible new clinical entity with its apparent association with ureterohydronephrosis.
METHODOLOGY: We report six lupus patients who presented with IpsO and review 12 other cases from an English literature search. IpsO is defined as the presence of clinical features suggestive of intestinal obstruction but without organic obstruction, namely absence of bowel sounds, presence of multiple fluid levels on plain abdominal X-rays and exclusion of organic o
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various causes of abnormal gastrointestinal motility may account for the symptoms of chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome (CIIPS). Fasting gastrointestinal motility in humans is characterized by regular cyclic activity of the migrating motor complex (MMC), which may be used as an objective indicator of intestinal motility. The present study investigated MMC in five children with CIIPS (2 neurogenic and 3 nonneurogenic cases) using a perfused catheter system. The findings were compared with those for children with idiopathic constipation and Hirschsprung's disease. The gastrointestina
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic intestinal pseudo-obstruction (CIP) is an uncommon disorder that may be of primary or secondary origin. We report a case of a 37-year-old woman with CIP due to inflammatory disorder of unknown origin involving the skin (eosinophilic fasciitis), the lungs (decreased diffusion capacity) and the gastrointestinal tract. History, clinical examination, plain abdominal film, barium X-ray and colonoscopy established a diagnosis of recurrent pseudo-obstruction. A full-thickness biopsy was performed during explorative laparotomy, and histological examination revealed findings compatible with an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intestinal pseudo-obstruction (IPO) is a rare complication of systemic lupus erythematosus (SLE). We present a 32-year old female with SLE for seven years. She was admitted with profound fatigue, frequent vomiting, colicky abdominal pain, diarrhoea and intermittent dysuria for the past 12 months. Imaging studies revealed dilated small and large bowel loops with thickened intestinal wall and multiple fluid levels. Urinary tract involvement was also demonstrated. The patient responded well to immunosuppressive treatment. IPO in the context of SLE has been described only in anecdotal case reports
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the first report of an association between hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS) and a specific form of congenital idiopathic intestinal pseudo-obstruction (CIIP) in an infant. Diagnosis of HSAS was suspected during the neonatal period because of a severely dilated ventricular system associated with bilateral adducted thumbs, and was confirmed by demonstration of a mutation in the gene encoding L1 cell adhesion molecule (L1CAM). L1CAM mutations cause a variable clinical spectrum. This gene is located at Xq28 and encodes a transmembrane glycoprotein involved i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 50-year-old woman with a typical history of chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction was admitted to hospital because of an acute episode of abdominal cramps, nausea, and vomiting. The diagnosis of chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction had been established in this patient who had malnutrition and extreme weight loss as a result of severe malabsorption syndrome. The abdominal roentgenogram showed a typical hypotonic intestine with an enlarged stomach and distended intestinal loops with the radiological signs of an ileus. In addition to former episodes, there was also a tran
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-seven cases of chronic intestinal pseudo-obstruction are reported. The causes of pseudo-obstruction were progressive systemic sclerosis in 14, hollow visceral myopathy in 4, visceral neuropathy in 2, sclerosing mesenteritis in 1, and jejunal diverticulosis in 1. No identifiable cause was found in five. Chronic pseudo-obstruction is a long-term illness characterized by vomiting, abdominal distention, abdominal pain and weight loss. Involvement is often present throughout the intestine so that patients may present with a variety of symptoms deriving from the esophagus, stomach, small inte
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Severe gastrointestinal dysmotility (GID) is a significant cause of chronic intestinal failure (CIF) with unclear benefits of sub-classifying into Chronic Intestinal Pseudo-obstruction (CIPO) and non-CIPO sub-types. We compared outcomes between CIPO and non-CIPO sub-types in a tertiary cohort of patients with CIF resulting from severe GID.
METHODS: Adults with primary GID, commenced on home parenteral nutrition (HPN) over a 16-year period at a national referral centre, were included. All patients satisfied GID clinical criteria which mandated evidence of small bowel involve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Filamin A (FLNA) is a cytoplasmic actin binding protein, recently shown to be expressed as a long and short isoform. Mutations in FLNA are associated with a wide spectrum of disorders, including an X-linked form of chronic intestinal pseudo-obstruction (CIPO). However, the role of FLNA in intestinal development and function is largely unknown. In this study, we show that FLNA is expressed in the muscle layer of the small intestine from early human fetal stages. Expression of FLNA variants associated with CIPO, blocked expression of the long flna isoform and led to an overall reduction of RNA a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the clinicopathologic characteristics of three patients with chronic intestinal pseudo-obstruction and malabsorption. The patients were young women (average age, 25 years) who presented with abdominal pain, nausea, vomiting, diarrhea, and weight loss that led to extreme inanition and death in two patients despite multiple treatment schemes. The evolution of the process averaged 8 years. No case manifested evidence of malignant lymphoproliferative progression. Histologically, a diffuse lymphoplasmacytic infiltrate that affected all the layers of the intestinal wall was observed in f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic intestinal pseudo-obstruction (CIPO) is a severe gastrointestinal syndrome characterized by disruption of normal gut movement, resembling a mechanical obstruction, despite the absence of any physical obstruction. It can occur idiopathically or as a secondary manifestation of various underlying conditions, such as certain genetic disorders. Chronic atrial and intestinal dysrhythmia (CAID) is one of the rare causes of CIPO. This syndrome is an autosomal recessive cohesinopathy in which the SGOL1 (K23E) mutation disrupts cardiac and intestinal pacemaker cells, leading to sick sinus syndro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Pediatric intestinal pseudo-obstruction (PIPO) is a severe bowel motility disorder characterized by impaired propulsion of gastrointestinal contents without mechanical obstruction. PIPO encompasses congenital and acquired disorders, including neuropathies, myopathies, and mesenchymopathies. PIPO presents with abdominal distension, bilious vomiting, and severe constipation. Diagnosis is based on objective measures of neuromuscular dysfunction, dilated bowel on imaging, parenteral and/or enteral nutrition dependence, and genetic or metabolic testing. Antroduodenal manometry permits o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) is reported to be a secondary cause of chronic intestinal pseudo-obstruction (CIPO). Although few case reports have described CIPO in MELAS, effective treatment for CIPO has not been established. Here, we present a case report of amelioration of CIPO symptoms using acotiamide in a patient with MELAS.
CASE PRESENTATION: A 51-year-old Japanese female with a mitochondrial disorder with m.3243A>G mutation and a history of anorexia for 2 years presented to our hospital with a left temporal headache and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a systemic disease, which can bring damage to multiple organ systems. It is easily misdiagnosed as mechanical intestinal obstruction and treated by surgery, which not only brings physical pain to patients, but also increases their economic burden. On the other hand, Castleman disease (CD) is also a rare disease that can be easily missed clinically. Consequently, IPO in SLE complicated by CD is extremely rare in clinical practice and easily ignored for clinicians, which may result in delayed diagnosis, and treatment, and even overtreatment.
CAS
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The disease burden of metabolic dysfunction-associated fatty liver disease (MAFLD, non-alcoholic) combined with hepatitis B virus (HBV) infection is rising. Hepatic inflammation is a common pathway in liver disease progression, and evaluating its risk factors has clinical significance. In the context of concomitant MAFLD and HBV infection, hepatic inflammation may represent a key pathological pathway driving disease progression, making the assessment of liver inflammation crucial for controlling disease advancement.
OBJECTIVE: To identify independent risk factors for significant h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric intestinal pseudo-obstruction is a rare disorder affecting gastrointestinal motility leading to chronic symptoms and hospitalizations. There is limited understanding of the epidemiology and healthcare burden.
METHODS: We analyzed data from Kids' Inpatient Database from 2016, which includes inpatient discharge records from US hospitals. ICD-10 codes were used to identify patients 0-18 years with pediatric intestinal pseudo-obstruction and comorbid conditions. Multivariable logistic regression and Wilcoxon rank-sum test were used.
RESULTS: In 2016, there were 1671 inpatie
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования