This paper presents ultrastructural changes in neuronal and glial cells with special reference to intranuclear inclusion bodies in subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) with different duration (from several weeks to seven years). Brain autopsy at ultrastructural level revealed the nucleocapsids of paramyxovirus in neuronal and oligodendroglial nuclei in 4 of 6 SSPE cases under study. Nucleocapsids of measles virus were present in two cases of disease lasting several weeks and in two cases with disease duration of two years, while abundant nuclear bodies and granulofilamentous inclusions i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is an adult-onset neurodegenerative disorder characterized by premutation expansion of fragile X me … ease (NIID). Importantly, recent pathology studies have shown that both FXTAS and NIID can manifest intranuclear inclusion bodies, posing a diagnostic challenge and potential for misdiagnosis. We describe a 58-year-old man with FXTAS who received an erroneous diagnosis based on imaging and histopathology results. We emphasize the potential pitfalls in distinguishing NIID from …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal Intranuclear Inclusion Disease (NIID), caused by GGC repeat expansions in the NOTCH2NLC gene, has a poorly understood molecular pathogenesis. This study aimed to systematically delineate the molecular pathology of NIID for the first time by employing an unbiased proteomic approach in sweat gland tissue. We isolated sweat gland tissue from 20 NIID patients and 6 healthy controls via Laser Capture Microdissection and performed in-depth proteomic analysis using data-independent acquisition mass spectrometry, followed by functional annotation and mechanistic prediction through bioinformat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) exhibits diverse clinical manifestations. Our patient was a 64-year-old woman with bilateral ptosis as the chief complaint. She had bilateral miosis, and the pupil was only slightly dilated 60 min after 1% phenylephrine administration, suggesting autonomic dysfunction secondary to preganglionic sympathetic impairment. A head-up tilt test revealed asymptomatic orthostatic hypotension. She was diagnosed with NIID based on a skin biopsy and genetic testing. This study suggests that blepharoptosis is an early manifestation of NIID. Furthermore, patien
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a rare progressive neurodegenerative disorder mainly caused by abnormally expanded GGC repeats within the NOTCH2NLC gene. Most patients with NIID show polyneuropathy. Here, we aim to investigate diagnostic electrophysiological markers of NIID.
METHODS: In this retrospective dual-center study, we reviewed 96 patients with NOTCH2NLC-related NIID, 94 patients with genetically confirmed Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, and 62 control participants without history of peripheral neuropathy, who underwent nerve conduction studie
ОбзорКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intranuclear inclusions present in the brains of patients with Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) have historically been difficult to study due to their location and scarcity. The recent finding that these particles autofluoresce has complicated the use of immunofluorescence techniques, but also offers new opportunities for purification. We have ascertained the features of the autofluorescence, including its excitation/emission spectrum, similarities and differences compared with lipofuscin autofluorescence, and its presence/absence under various fixation, mounting and UV ligh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) in two adult siblings (both women, aged 76 and 68 years) is reported on here. The elder sister had a resting tremor and bradykinesia at age 66 years, and treatment with L-DOPA was initiated(L-3, 4-dihydroxyphenylalanine). Three years later, she showed a frozen gait that was associated with the medication wearing off. The clinical manifestations did not improve with the administration of antiparkinson drugs. Six years later, she showed impaired cognitive functions, which had occured gradually, and she began to take donepezil. At age 76, she was dia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1993, an epizootic of adenovirus hemorrhagic disease (AHD) caused the death of at least 1,000 mule deer (Odocoileus hemionus) in California, US. Since then, numerous cervid species throughout the US have had deaths confirmed to be caused by AHD. In 2015, the death of two captive moose (Alces americanus gigas) calves marked the first recognized AHD-caused deaths in Alaska, a state in which moose are important economically as well as for food security and cultural identity. Both cases were characterized by systemic vasculitis with endothelial cell intranuclear inclusion bodies, pulmonary edem…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two cases of severe measles pneumonia. Patient 1, a 17-year-old boy who contracted measles in the acute phase of infectious mononucleosis caused by Epstein-Barr virus (EBV), transmitted the disease to patient 2, his father. Both patients presented severe pneumonia with bilateral diffuse micronodular shadows. Diagnoses were established in both patients by antibody titers for measles and reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR) of blood and throat swab. Multinucleated giant cells with intranuclear inclusion bodies were revealed in the transbronchial lung biopsy (TBLB) s…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient was a 31 year old male complaining discomfort in the epigastrium. Endoscopy of the upper gastrointestinal tract indicated multiple gastric ulcers. Biopsy specimen taken from the ulcerous region indicated giant cells accompanying intranuclear inclusion bodies in the gastric mucosa. Since the patient tested positive to cytomegalovirus (CMV)-IgM antibody, he was assumed to have gastric ulcers caused by CMV infection. However, the patient was cured without the administration of antiviral agent because no definite immunodeficiency status was observed. The result of present study indicat…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated the pathological correlates of dementia in the brains from a consecutive series of 70 patients dying with a clinical di … filament inclusion dementia. No cases with ubiquitinated, valosin-containing protein-immunoreactive intranuclear inclusion bodies of the type seen in inclusion body myopathy with Paget's disease of bone and frontotemporal dementia were seen. Clinicopathological correlation showed that any of these histological subtypes can be associated with FTD. However, for FTD with motor ne …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 17-year-old girl with an unusual neuromuscular disorder characterised by slowly progressive proximal muscle weakness whose muscle biopsy showed multiple ring fibres and numerous rimmed vacuoles as well as intracytoplasmic and intranuclear inclusions of the inclusion body myositis-type. The clinical features of the presented case, manifested by the onset of the disease in early childhood, delayed motor development, short stature, lordosis and joint contractures were suggestive of congenital myopathy. The coexistence of ring fibres, rimmed vacuoles and inclusion-body myositis-type in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a neurodegenerative disorder marked by white matter degeneration and intranuclear inclusions. While astrocytic and neuronal inclusions are well-documented, oligodendrocytes were previously thought to lack such pathology.
OBJECTIVE: To demonstrate that oligodendrocytes in the prefrontal cortex of FXTAS patients do harbor intranuclear inclusions, with significantly higher burden in white matter than gray matter.
METHODS: Ubiquitin and p62 immunofluorescence and enzymatic staining were employed to confirm the presence of intranu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A familial cancer aggregation comprising sarcomas, brain tumors, leukemias, and carcinomas of breast, larynx, lung, adrenal, cortex, and other sites has been studied from a pathologic--genetic standpoint. Based upon sibships segregating for cancer, the genetic segregation parameter is estimated to be 45.6 +/- 11% which is compatible with that expected for a rare deleterious autosomal gene showing complete dominance. Pathologic review of 16 tumors by bright field microscopy revealed variable occurrences of intranuclear cytoplasmic invaginations, intranucleolar bodies, and acidophilic intracytop
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant cerebellar ataxia with progressive macular degeneration is caused by a CAG/glutamine repeat expansion in the SCA7 gene/protein. Neuronal intranuclear inclusions were detected in the brain of an early onset SCA7 case with the 1C2 antibody directed against an expanded polyglutamine domain. Nuclear inclusions were most frequent in the inferior olivary complex, a site of severe neuronal loss in SCA7. They were also observed in other brain regions, including the cerebral cortex, not considered to be affected in the disease. Using confocal microscopy we showed that some inclusions
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven juveniles and 3 adults from a closed group of 19 rock hyraxes (Procavia capensis) housed in a zoo's indoor rock exhibit died or were euthanized after developing blepharoconjunctivitis and orofacial ulcers over a 2-week period. Histopathologic examination of dermal ulcers and ulcerated tongues revealed amphophilic to basophilic intranuclear inclusion bodies in epithelial cells bordering ulcers. Epithelial cells with inclusion bodies were often characterized by cytomegaly and karyomegaly, and many cells had formed syncytia. Examination of inclusion bodies in tongue epithelium by transmissi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a rare neurodegenerative disease characterized by eosinophilic hyaluronan inclusions in the nervous system and internal organs. Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is the most common neurological mitochondrial disease involving multiple organs. The complex and overlapping clinical manifestations of both diseases pose a significant risk for misdiagnosis. CASE PRESENTATION: We present a case of NIID that closely mimicked the phenotype of MELAS. A 60-year-old Chinese man presented with
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a rare autosomal dominant, progressive neurodegenerative disorder characterized by a broad spectrum of clinical conditions, including pyramidal and extrapyramidal symptoms, cerebellar ataxia, cognitive decline and dementia, peripheral neuropathy, and autonomic dysfunction.
CASE REPORT: A 56-year-old woman presented night blindness since her youth, followed by tremors. She complained diminished vision in the left eye attributed to the presence of a macular hole. Ophthalmic examination showed obvious retinal degeneration in both eyes
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a rare neurodegenerative disorder with highly variable clinical manifestations, … um. Skin biopsies from the older sister and brother confirmed the presence of p62 antibody-positive intranuclear inclusion bodies in sweat gland cells and fibroblasts. Genetic testing showed 146 and 133 GGC repeats in the NOTCH2NLC gene in the older sister and brother, respectively.
DIAGNOSES: All 3 patients were diagnosed with NIID based on clinical, radiological, and geneti …
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a rare highly heterogeneous disease. In this paper, we present a case of NIID featured in cortical involvement in left hemisphere of brain and the imaging changes in the process of the disease.
CASE PRESENTATION: A 57-year-old female was hospitalized due to recurrent attacks of headache with cognitive impairment and tremor for 2 years. The symptoms of headache episodes were reversible. The characteristic radiologic change was high intensity signal involving the grey matter-white matter junction on the brain diffusion-weighted imagi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования