Rogers syndrome is an extremely rare autosomal recessive syndrome of which only 100 cases are known worldwide. It is characterized by thiamine-responsive megaloblastic anaemia, diabetes mellitus and sensorineural deafness. It results from the deficiency of a thiamine transporter protein. We herein report a 16-year-old Indian male referred to our centre with complaints of refractory anaemia, deafness, diabetes pulmonary arterial hypertension and tricuspid regurgitation. Based on the clinical features and haematologic picture and dramatic response of anaemia to thiamine therapy the possibility o
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) syndrome is an uncommon autosomal recessive disorder. The disease is caused by mutations in the gene, SLC19A2, encoding a high-affinity thiamine transporter, which disturbs the active thiamine uptake into cells. Major features include megaloblastic anemia, diabetes mellitus, and sensorineural deafness. Cardiac malformations with conduction defects and/or dysrhythmias, have also been described in some patients. To our knowledge, only 13 TRMA patients with cardiac defects have been reported. Here, we describe the first case of TRMA syndrome with at
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Folic acid deficiency is the second most common cause of anemia in our environment, after anemia secondary to iron deficiency. Folates are essential components of human and animal diet. Folic acid is mainly in poliglutamate form, and it is hydrolyzed in the proximal jejunum. It is important to identify adequately the exact vitamin deficiency that causes megaloblastic anemia, because vitamin B12 administration in folate deficiency may correct partially megaloblastic alterations, but administration of folic acid in cobalamin deficient patients improves haematological parameters but deteriorates
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 1986 we have been observing an increased number of patients with megaloblastic anaemia (MA) associated to chronic diarrhea. In 60% of the cases we could not identify any etiologic factor. In the last three years a prospective study in Lima (Peru) has been carried on aimed to investigate this aspect; patients with diseases recognized to be associated to MA were excluded. 45 patients were included age average 37.5 years, all of them have a confirmed diagnosis by bone marrow; 64% with low serum B12 and folic acid, 20% with low serum B12, and 16% with low serum folic acid. Gastric biopsies d
Аннотация на английскомСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to know the entities of platelet defect in pernicious anemia, we investigated platelet functions in ten cases with pernicious anemia. Three of the cases had total gastrectomy. Five cases showed thrombocytopenia and four cases revealed prolongation of Ivy bleeding time. Decreased adhesiveness was observed in three cases. Various abnormalities in platelet aggregation were observed. However, almost all of the cases showed remarkable improvement of decreased platelet functions after the therapy of Vitamin B12 injection. The results of adenine nucleotides in platelets and the release of th
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphocyte subpopulations were measured in the blood of 17 patients with megaloblastic anaemia due to vitamin B-12 deficiency. 14 patients had pernicious anaemia and 3 others were gastrectomized. By using monoclonal antibodies recognizing T cell surface markers and immunofluorescence microscopy, we found a significant decrease in the number of circulating suppressor T cells and an increase in the ratio of helper to suppressor T lymphocytes in pernicious anaemia patients. This finding may be related to other immune abnormalities found in pernicious anaemia, e.g. the presence of multiple autoant
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study the development of folic acid deficiency, nine 3-year-old cebus monkeys (Cebus albifrons) were fed purified diets containing varying amounts of added folic acid. Monkeys fed the diet without added vitamin stopped growing and then lost weight. Macrocytic anemia and leukopenia developed, and megaloblastic changes were observed in precursors of both erythrocytes and leukocytes in the bone marrow. Urinary excretion of formiminoglutamic acid was increased significantly in these animals compared with controls. Repletion of deficient animals with injections of folic acid caused a rapid weigh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum C3 and C4 levels have been determined in patients with Addisonian pernicious anaemia (PA) and megaloblastic anaemia due to vitamin B12 deficiency from other causes, before and after treatment, in order to study the interaction between vitamin B12 deficiency and complement and the role of complement in the pathogenesis of the gastric lesion of PA. C3 levels are significantly reduced in vitamin B12 deficiency and return to normal on treatment; C3 levels correlate with the degree of anaemia but not with serum vitamin B12 levels at diagnosis. C4 levels are normal. These observations suggest
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a significant fall in the serum folic acid level during pregnancy, reaching its lowest level at term. This is most pronounced in twin pregnancies. A similar but less spectacular fall occurs in the vitamin B(12) concentration. In megaloblastic anaemia both folic acid and vitamin B(12) levels are lower than in other pregnant women. The degree of megaloblastic change in the bone marrow, as measured by the type and number of megaloblasts, is reflected in the vitamin levels, cases with florid megaloblastosis showing the most marked depression of vitamin B(12) and folic acid activity. Altho…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Differentiating megaloblastic from non-megaloblastic macrocytic anemia usually relies on vitamin B12 and/or B9 assessment and bone marrow examination. In resource-limited regions, these diagnostic tools are not readily available. This study aims to develop a machine learning model to distinguish between these two forms of macrocytic anemia using commonly accessible clinical and laboratory parameters.
METHODS: A logistic regression model was developed using a dataset containing clinical features and routine laboratory data. Key predictive variables were identified through the Seque
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Megaloblastic anemias secondary to Vitamin B12 deficiency are a group of pathologies produced by defective nuclear DNA synthesis.
OBJECTIVE: To describe the maturation alterations found in hematopoietic precursors of the bone marrow in a series of patients with megaloblastic anemia.
METHODS: Were included patients attended at the Regional Hospital of Concepción with bone marrow samples sent for the study of cytopenia by flow cytometry whose final diagnosis was megaloblastic anemia. The immunophenotype was performed with CD45, CD34, CD117, HLA-DR, markers of neutrophil (CD13, CD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In ineffective erythropoiesis, hepcidin synthesis is suppressed by erythroid regulators, namely erythroferrone and growth differ … le blood vitamin B12 and typical cytological findings like hyper-segmented neutrophils in blood and megaloblasts in bone marrow. The patient received vitamin B12 supplementation. At 3 months, biological parameters reached normal values. Hepcidin kinetics from diagnosis to 3 months inversely correlated with those of erythroferrone and growth differentiation fac …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования