During screening of 20 selected patients with hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) (Lynch syndrome) carried out in the Department of Urology of Odense University Hospital from 2001 to 2010, two patients without urologic symptoms with cancer in the ureter were found. The purpose of the present case report is to underline the importance of referring those patients with HNPCC that have increased risk of urologic cancer to screening of the urinary tract. Furthermore, this paper seeks to point out the necessity of further investigation in the risk of urologic cancer in the different m
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, the US Food and Drug Administration (FDA) approved the Ventana MMR RxDx Panel as the first immunohistochemical companion diagnostic test for identification of tumors with mismatch repair (MMR) status. The aim of this study was to investigate the accuracy of this test in comparison with polymerase chain reaction (PCR)-based microsatellite instability (MSI) analysis. We assessed the MMR/MSI concordance rate in 140 cases of endometrioid carcinoma. MMR status was evaluated by immunohistochemistry (MMR-IHC), and MSI status was evaluated by PCR-based analysis (MSI-PCR). Potential molecular
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The studies found in the literature associate the immunoexpression of hMLH1 and hMSH2 proteins with histologic aspects, but do not correlate it with clinical and epidemiological data.
OBJECTIVE: To evaluate the immunoexpression of hMLH1 and hMSH2 in actinic cheilitis, correlating it with clinical characteristics.
METHODS: We analyzed 40 cases. Histological and immunohistochemical analyses were performed. The following clinical variables were evaluated: gender, age range, ethnicity, clinical aspect and occupational sunlight exposure. Statistical evaluation included the Student t-t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Muir-Torre syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by the association of visceral malignancies with typical skin lesions. This syndrome is now considered a subtype of the more common hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome (HNPCC). This last condition has been ascribed to mutations in four mismatch repair genes, and similar mutations, mostly located at hMSH2 gene, are now being described in some Muir-Torre patients. We describe the case of a 64-yr-old woman with no family history of colorectal cancer, who developed two visceral malignancies belonging to the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPPC) is one of the most common genetic syndrome related with mutation of human mismatch repair genes. This study was to evaluate the clinical significance of suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer (sHNPCC) criteria I and the clinical and genetic features of International Collaborative Group-HNPCC (ICG-HNPCC) and sHNPCC families.
METHODS: Twenty-nine ICG-HNPCC families fulfilling the Amsterdam criteria and 34 sHNPCC families fulfilling the sHNPCC criteria I were collected. PCR-SSCP and DNA sequencing analysis were employed t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Overall DNA methylation status was studied in a group of 28 sporadic human endometrial carcinomas (ECs) using the [32P]-postlabeling technique. Moreover, expression of the DNA mismatch repair proteins (hMLH1 and hMSH2) was investigated in ECs using immunohistochemistry. Mean 5-methyldeoxycytosine (m5dC) content in the studied group was 3.48+/-0.37% (range, 2.89-4.12%). The mean m5dC scores were significantly different between early (3.35+/-0.33%) and advanced (3.66+/-0.36%) endometrial neoplasms (chi2-test; p=0.03). There was a markedly increased overall DNA methylation with the degree of hist
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunohistochemistry for mismatch repair (MMR) proteins is important for evaluating the molecular background of MMR-deficient tumors, including those with Lynch syndrome (LS). The four major MMR proteins function as heterodimers (MLH1/PMS2 and MSH2/MSH6), and usually only one of the MMR subsystems is impaired. However, rare cases of concurrent immunohistochemical loss of all four MMR proteins, termed "null" phenotype, have been reported. We present the first reported case of small bowel adenocarcinoma (SBA) showing a null-phenotype. A 62-year-old man developed jejunal cancer. Immunohistochemic
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 69-year-old male diagnosed with stage IV perihilar cholangiocarcinoma with loss of expression of MSH2 and MSH6 proteins, but somatic wild type MSH2 and MSH6 genes with Oncomine Comprehensive Assay (OCA) genomic sequencing panel. In his cancer family history, there was a maternal aunt with sigmoid colon adenocarcinoma also missing MSH2 and MSH6 protein expression. Subsequently, we will discuss whether or not we are facing a hereditary cancer syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is known about patient-specific risk factors for skin neoplasia in individuals with Lynch syndrome (LS).
OBJECTIVE: Identify clinical factors associated with development of skin neoplasms in LS.
METHODS: Clinical data were systematically collected on a cohort of LS carriers (confirmed pathogenic germline variants in MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, or EPCAM) age ≥18 undergoing clinical genetics care at Dana-Farber Cancer Institute from January 2000 to March 2020. Multivariable logistic regression was performed to evaluate clinical factors associated with skin neoplasia.
RESULTS: O
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mutational spectrum of the MMR genes is highly heterogeneous, but specific mutations are observed at high frequencies in well-defined populations or ethnic groups, due to founder effects. The MSH2 mutation c.2152C>T, p.(Gln718*), has occasionally been described in Lynch families worldwide, including in Portuguese Lynch syndrome families. During genetic testing for Lynch syndrome at the Portuguese Oncology Institutes of Porto and Lisbon, this mutation was identified in 28 seemingly unrelated families. In order to evaluate if this alteration is a founder mutation, haplotype analysis using mi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muir-Torre syndrome (MTS) is an autosomal dominant genodermatosis characterized by the association of at least 1 cutaneous sebaceous tumor and 1 internal malignancy, often arising in the gastrointestinal tract. It is secondary to germline mutations in DNA mismatch repair genes, mainly MLH-1 and MSH-2.
OBSERVATIONS: We report the case of a 54-year-old man with a 2-year history of skin-colored papules clinically reminiscent of large sebaceous hyperplasias on the nose and back, but histologically diagnosed as sebaceous adenomas and epitheliomas. His family history was positive for co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize tumor-site distribution, age at diagnosis, sex distribution, and tumor multiplicity in a Brazilian institutional Lynch syndrome (LS) cohort stratified by mismatch repair (MMR) gene and genetic testing status, and to assess the impact of including nontested (NT) relatives.
METHODS: We conducted a retrospective, registry-based family cohort study of families ascertained in 2013-2019 with pathogenic or likely pathogenic variants in MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, or EPCAM. For each proband, pedigree enumeration was limited to one cancer-enriched parental lineage. Adults (≥18 yea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic assessment in Ashkenazi Jewish (AJ) patients often is limited to BRCA1/2 founder mutation testing. With access to time-efficient and cost-efficient multigene panel testing, some advocate expanding genetic testing in this population. However, to the best of the authors' knowledge, rates of nonfounder BRCA1/2 mutations and mutations in cancer-associated genes other than BRCA1/2 among AJ are not known. In the current study, the authors sought to assess the prevalence of mutations other than BRCA1/2 founder mutations among AJ patients undergoing genetic assessment.
METHODS: Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional MisMatch Repair Deficiency (CMMRD) is caused by homozygous or compound heterozygous germline variants in one of the mismatch repair (MMR) genes (MSH2, MSH6, PMS2, MLH1). This syndrome results in early onset colorectal cancer, leukemia and lymphoma, brain tumors and other malignancies. Children with CMMRD are at high risk of developing multiple cancers and cancer surveillance does not guarantee detection of cancer at a curable stage. The development of a preventive treatment strategy would be a major step forward. Long-term daily use of acetylsalicylic acid (ASA) has been shown t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multigene panel testing (MGPT) is a powerful tool for identifying pathogenic variants (PVs) underlying hereditary cancers. However, the clinical interpretation of variants of uncertain significance (VUS) remains a major challenge, particularly in populations underrepresented in population genomic databases. In this study, we analyzed 25 cancer susceptibility genes in a Turkish cohort comprising 1293 breast cancer (BC) patients, 370 colorectal cancer (CRC) patients, and 914 cancer-free controls. Compared with our previous work, the expanded dataset enabled a more refined classification of germl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome (LS) is the main hereditary colorectal cancer syndrome. There have been few reports regarding the clinical and molecular characteristics of LS patients in Latin America; this is particularly true in the Mexican population, where no information is available. The present study aims to describe the clinical and molecular spectrum of variants in a cohort of patients diagnosed with LS in Mexico. We present a retrospective analysis of 412 patients with suspected LS, whose main site of cancer diagnosis was the colon (58.25%), followed by the endometrium (18.93%). Next-generation sequen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: MutS Homolog 3 (MSH3), part of the MutSβ DNA mismatch repair complex with MSH2, can reversibly translocate from the nucleus to cytosol via IL-6 signaling, abrogating nuclear MutSβ function and is associated with metastasis and poor patient survival. A polymorphism consisting of deletion of 27-bp proximate to the nuclear localization signal (NLS) (Δ27bpMSH3) allows MSH3 cytosolic retention with IL-6 or oxidative stress. Here, we examined for IL-6-induced post-translational modifications associated with MSH3 cytosolic translocation.
METHODS: We utilized MSH3-genotyped colon cancer c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the value of screening hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) kindreds by detecting the expressions of hMLH1/hMSH2 with tissue microarray.
METHODS: A tissue microarray with 22 colorectal cancers from HNPCC families and 15 sporadic colorectal cancers was established, and the expressions of hMLH1/hMSH2 were detected by immunohistochemistry (IHC).
RESULTS: The expressions of hMLH1 or hMSH2 were negative in 15 of 22 HNPCC and 1 of 15 sporadic colorectal cancers in routine IHC. The expressions of hMLH1 or hMSH2 were negative in 17 of 22 HNPCC and 2 of 15 sporadic co
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leucine-rich repeat-containing G-protein-coupled receptor 5 (LGR5) is a promising intestinal stem cell and carcinoma stem cell marker. We examined the relationship between mismatch repair (MMR) protein deficiency and LGR5 expression in poorly differentiated (PD) colorectal carcinoma (CRC).
METHODS: In 29 cases of PD-CRC, deficiencies in MMR proteins (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6) and β-catenin expression were identified by immunohistochemistry (IHC). LGR5 expression was examined by the RNAscope assay in tissue microarrays.
RESULTS: LGR5 H-scores in MMR-deficient (MMR-D) cases were sign
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small cell neuroendocrine carcinoma (SCNC) of the colorectum is a rare and highly aggressive malignancy. It can be associated with conventional-type adenocarcinoma, and an overlying adenoma can often be identified. A disproportionate number has been noted to arise in the right colon. Although some phenotypes (eg, mucinous adenocarcinoma) have been shown to be associated with deficient mismatch repair (MMR) and thus microsatellite instability (MSI), the MMR protein status of colorectal SCNCs has not been investigated. This study investigated the status of 3 MMR proteins, hMLH1, hMSH2, and hMSH6
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования