Triple-negative breast cancers (TNBCs) display a complex spectrum of mutations and chromosomal aberrations. Chromosome 5q (5q) loss is detected in up to 70% of TNBCs, but little is known regarding the genetic drivers associated with this event. Here, we show somatic deletion of a region syntenic with human 5q33.2-35.3 in a mouse model of TNBC. Mechanistically, we identify KIBRA as a major factor contributing to the effects of 5q loss on tumor growth and metastatic progression. Re-expression of KIBRA impairs metastasis in vivo and inhibits tumorsphere formation by TNBC cells in vitro. KIBRA fun
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is reported of a 23-year-old male patient who developed, after severe blunt injury of the lumbar region, massive thrombosis of the vena cava inferior (VCI), both renal veins, bilateral pulmonary artery thromboembolism (PATE), nephrotic syndrome (NS). In spite of anticoagulant therapy, the condition of the patient progressively aggravated for 1.5 year: thrombosis involved the ileac and femoral arteries on the right, thrombus floated in the right atrium with PATE recurrent episodes, pulmonary hypertension reached 120 mm Hg with formation of decompensated cor pulmnonale, proteinuria and hy
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This systematic review addresses the complex nature of Panic Disorder (PD), characterized by recurrent episodes of acute fear, with a focus on updating and consolidating knowledge regarding neurochemical, genetic, and epigenetic factors associated with PD. Utilizing the PRISMA methodology, 33 original peer-reviewed studies were identified, comprising 6 studies related to human neurochemicals, 10 related to human genetic or epigenetic alterations, and 17 animal studies. The review reveals patterns of altered expression in various biological systems, including neurotransmission, the Hypothalamic
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Achieving non-invasive, targeted modulation of deep brain tissue remains a major challenge in neurotechnology. Current non-invasive brain stimulation methods-such as transcranial electrical (TES), magnetic (TMS), and focused ultrasound (TFUS) stimulation-suffer from limitations in spatial focality, penetration depth, or skull-related distortions. Radio frequency (RF) energy, which penetrates biological tissue effectively, offers an alternative avenue for neural modulation. This study introduces Transcranial Radio Frequency Stimulation (TRFS) as a novel, non-invasive neuromodulation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Achieving non-invasive, targeted modulation of deep brain tissue remains a major challenge in neurotechnology. Current non-invasive brain stimulation methods-such as transcranial electrical (TES), magnetic (TMS), and focused ultrasound (TFUS) stimulation-suffer from limitations in spatial focality, penetration depth, or skull-related distortions. Radio frequency (RF) energy, which penetrates biological tissue effectively, offers an alternative avenue for neural modulation. This study introduces Transcranial Radio Frequency Stimulation (TRFS) as a novel, contactless neuromodulation
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mesenchymal hamartoma of the liver (MHL) is rare. Less than 50 adult cases have been described. Due to their potential degeneration or recurrence, a complete surgical resection must be performed. We describe a case of a 26-year-old with a palpable solid lesion, which displaced abdominal organs. Percutaneous needle biopsies suggested the diagnosis of MHL. A right hemi-hepatectomy without segment 1 was performed; the post-operative course was uneventful. The mesenchymal component of the tumour was reactive to desmin and smooth muscle actin. Low proliferation index was confirmed (MIB1). Genetic c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The burden of cancer exerts a disproportionate impact across different regions and population subsets. Disease-specific attributes, coupled with genetic and socioeconomic factors, significantly influence cancer treatment outcomes. Precision oncology promises the development of safe and effective options for specific ethnic phenotypes and clinicodemographic profiles. Currently, clinical trials are concentrated in resource-rich geographies with younger, healthier, white, educated, and empowered populations. Vulnerable and marginalized people are often deprived of opportunities to participate in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The natural history and response to different treatments have been evaluated in 264 patients with blepharospasm. The mean age of onset was 55.8 years and there was a female preponderance of 1.8 to 1. Dystonia elsewhere was found in 78% of patients, usually in the cranial-cervical region, and appeared to follow a somatotopic progression. A family history of blepharospasm or dystonia elsewhere was found in 9.5% of cases, which suggests a genetic predisposition. Ocular lesions preceded the onset of blepharospasm in 12.1% of cases. The response to drugs was inconsistent, although initial improveme
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article provides an overview of assisted reproductive technologies (ART) and genome engineering to improve livestock production systems for the contribution of global sustainability. Most ruminant production systems are conducted on grassland conditions, as is the case of South American countries that are leaders in meat and milk production worldwide with a well-established grass-feed livestock. These systems have many strengths from an environmental perspective and consumer preferences but requires certain improvements to enhance resource efficiency. Reproductive performance is one of th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: The combination of hearing loss and visual impairment in a single patient strongly suggests a genetic aetiology. However, after conventional testing, a considerable proportion of deafblindness cases remain without a genetic diagnosis. The aim of this study was to address this diagnostic gap.
METHODS: We developed an enhanced exome strategy that uses a whole-exome backbone complemented by spike-in capture probes for (i) low-coverage coding segments and clinically validated, non-coding regions (including deep intronic splice-altering sites and untranslated exonic sequence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 75-year-old woman presented with a 2-year history of a pigmented nodular lesion on her left sole and a 9-year history of a red infiltrative plaque on the vulva. The plantar lesion was a 15-mm ulcerated nodule located at the center of a 25-mm atypical pigmentation region; the nodule was clinically suspected to be a malignant melanoma. Histopathological analysis of the vulvar lesion biopsy sample indicated extramammary Paget's disease (EMPD). There was no evidence of metastasis in the computed tomography (CT) and (18)F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography scans. We simultaneously pe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite broad genetic variability, members of the Chlamydiota phylum share a crucial stress response phenotype, the formation of aberrant bodies. However, how this response operates upon exposure to different kinds of stressors is still largely unknown. In Waddlia chondrophila, wcw_0502 RNA levels are upregulated in aberrant bodies induced by iron starvation. Wcw_0502 is a putative type III secretion system (T3SS) effector and has a homologue in every known chlamydial species, regardless of their host. However, the upregulation of the wcw_0502 gene expression upon iron starvation is not conser
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The co-occurrence of different histological tumors in the nervous system is rare and is mainly associated with phakomatoses or radiation exposure. A 72-year-old man underwent surgery for a frontal convexity meningioma. Four years after the surgery, a new lesion was detected in the attached region where the meningioma had been removed. The second tumor exhibited a high degree of cellularity, atypical mitosis, pseudo-palisading and microvascular proliferation, and was immunohistologically positive for GFAP and was diagnosed as a glioblastoma. Wild-type isocitrate dehydrogenase 1 was found in the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several lines of evidence suggest that the clinical heterogeneity of schizophrenia is due to genetic heterogeneity. Genetic heterogeneity may decrease the signal-to-noise ratio in linkage and association studies. Therefore, linkage studies of clinically homogeneous classes of psychotic illness may result in greater power to detect at least some loci.
METHODS: Latent class analysis was used to divide psychotic subjects from 270 Irish high-density families (N = 755) into six classes based on the Operational Criteria Checklist for Psychotic Illness. We heuristically call them Bipolar
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The freshwater fish fauna of the Inner Mongolia Plateau remains poorly characterized at the molecular level despite its unique biogeographic setting, which combines the Yellow River (Huang He) drainage with multiple isolated endorheic basins. To address this knowledge gap, we conducted systematic sampling at 99 sites across major river systems in Inner Mongolia from 2021 to 2025 and generated 984 cytochrome c oxidase, subunit 1 gene (COI) barcode sequences, which were combined with 96 publicly available sequences to assemble a dataset of 1080 sequences. Using morphological identification toget
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid integration of genomics into clinical practice has increased the demand for genetic counselling services. While the genetic counsellor (GC) profession is well established in the Anglo-American healthcare systems, the D-A-CH countries, Germany, Austria, and Switzerland, operate under distinct, physician-led legal frameworks. To ensure high-quality care and professional mobility, a harmonised definition of the GC's role is necessary. The newly founded GfH Commission for GCs, in collaboration with the national human genetics societies of Germany (GfH), Austria (ÖGH), and Switzerland (SGMG),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhipicephalus microplus is a hematophagous ecto-parasite of cattle that has a cosmopolitan distribution in tropical and subtropical regions of the world. This tick species causes economic losses by consuming blood and reducing meat and milk production, as well as facilitating the transmission of pathogens. Different classes of acaricides, including organophosphates, synthetic pyrethroids, insect growth regulators, formamidines, phenylpyrazoles, and macrocyclic lactones, are currently used sequentially or simultaneously to control R. microplus infestations. The frequent use of these acaricides
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a leading genetic cause of infant death, influenced by the copy number of two highly homologous genes: SMN1 and SMN2. Although exome sequencing is widely applied for genetic testing, SMA diagnosis and carrier screening have not been incorporated in routine data analysis and lack evaluation in clinical applications. We established a workflow for the SMN gene copy number analysis through uniquely mapped reads on exon 7 of SMN genes and the control region. The workflow was applied retrospectively in the enrolled cohort and validated with multiple ligation-dependen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Testicular torsion (TT) mainly affects boys under 18 years old. To avoid orchiectomy, TT requires an immediate operative management. The etiology of TT is still controversial. Observed familiar recurrence suggests the presence of a genetic involvement. The INSL3 gene consists of two exons, and it is specifically expressed in fetal and adult Leydig cells. In transgenic mice, deletion of this gene was observed an increased testicular mobility and testicular torsion. We have hypothesized the possible involvement of the INSL3 gene as a predisposing factor of human TT.
METHODS: We perform
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single nucleotide polymorphism in Ncf1 has been found with a major effect on chronic inflammatory autoimmune diseases in the rat with the surprising observation that a lower reactive oxygen response led to more severe diseases. This finding was subsequently reproduced in the mouse and the effect operates in many different murine diseases through different pathogenic pathways; like models for rheumatoid arthritis, encephalomyelitis, lupus, gout, psoriasis and psoriatic arthritis. The human gene is located in an unstable region with many variable sequence repetitions, which means it has not be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования