BACKGROUND: The aetiology and pathophysiology of optic neuritis (ON) is not absolutely clear but genetic and inflammatory factors may be also involved in its development. The aim of the present study was to determine the influence of single nucleotide polymorphism (SNP) of CYP4F2 (rs1558139) and serum levels of IL-17A on ON development.
MATERIALS AND METHODS: Forty patients with ON and 164 control subjects were evaluated. Patients were divided by gender, also ON patients were divided into two subgroups: ON with and without multiple sclerosis (MS). CYP4F2 rs1558139 was genotyped using real-tim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of the single-nucleotide polymorphism (SNP) rs11554137:C>T in the IDH1 gene is associated with a significantly lower survival in acute myeloid leukemia patients. The impact of its presence in glioblastoma on patient survival is unclear. We retrospectively reviewed 171 adult (> 18 years of age) patients treated at a single, tertiary academic center for supratentorial glioblastoma (WHO grade IV) between 2013 and 2017. We conducted Kaplan-Meier overall and progression free survival analyses based on the IDH1 and IDH2 gene status of patients' glioblastoma (IDH wild type, mutant, and I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune hepatitis (AIH) is a chronic inflammation in hepatocellular tissues associated with circulating autoantibodies. Imbalance in T-cells population and dysregulation in several cytokine profiles has been implicated in pathogenesis of AIH. This study was performed to assess potential association of AIH with interleukin-2 (IL-2) and interferon-gamma (IFN-γ) genes single nucleotide polymorphisms (SNPs).
METHODS: Fifty-six patients with AIH and 139 healthy individuals were enrolled in this study. IL-2 and IFN-γ typing was performed, using polymerase chain reaction with sequence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities are important for the risk stratification of acute lymphoblastic leukemia/lymphoma (ALL). However, approximately 30% of pediatric and 50% of adult patients lack abnormalities with clinical relevance by traditional cytogenetic analysis. We integrated cytogenetic, fluorescence in situ hybridization, and whole-genome single-nucleotide polymorphism array results from 60 consecutive clinical ALL cases. By cytogenetic and/or fluorescence in situ hybridization analyses, recurring abnormalities with clinical relevance were observed in 33 B-cell ALL (B-ALL), including t(9;22),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVES: It is important to understand the role of cell surface receptors in susceptibility to infectious diseases. CD155 a member of the immunoglobulin super family, serves as the poliovirus receptor (PVR). Heterozygous (Ala67Thr) polymorphism in CD155 has been suggested as a risk factor for paralytic outcome of poliovirus infection. The present study pertains to the development of a screening test to detect the single nucleotide (SNP) polymorphism in the CD155 gene.
METHODS: New primers were designed for PCR, sequencing and SNP analysis of Exon2 of CD155 gene. DNAs extracted
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcitonin gene related protein (CGRP) is increased in both lesional and non-lesional psoriasis. The role of CGRP in the pathogenesis of psoriasis vulgaris is still not clear. We designed to determine the CGRP-I (or CALCA), II (or CALCB) gene expression and morbidity and CALCA T-692C single-nucleotide polymorphism (SNP). Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) and plasma samples were collected, and CGRP level and CGRP-I, II mRNA expression were measured in psoriasis patients and healthy controls. The CALCA T-692C genetic polymorphism in psoriasis and control subjects was also compared. A hi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertension during pregnancy is a heterogeneous group of disorders with elevated blood pressure with or without proteinuria. The multiple researches are held on the subject of a genetic conditioning of preeclampsia and pregnancy induced hypertension.
OBJECTIVES: The study was designed to evaluate the impact of the single nucleotide polymorphism (SNP) rs7579169 on hypertension disorders in pregnancy, especially on PE and PIH as well as on the perinatal outcome.
METHODS: It is a case-control study. The study included 104 women with uncomplicated pregnancies in the control group an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the reason for discordant results of karyotyping and microarray analysis in a fetus with mosaic tetrasomy 9p.
METHODS: Amniocentesis was carried out for a pregnant woman with advanced age for whom ultrasound scan has indicated fetal ventricular expansion, intrauterine growth retardation and persistent upper venous cavity. G-banded karyotyping and single nucleotide polymorphism-based arrays (SNP-array) analysis were performed at the same time.
RESULTS: Analysis of amniocytic chromosome has suggested mosaic tetrasomy 9p (47,XX,+psu idic(9)(q21)[23]/46,XX[27]). While SNP-a
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study is designed to determine whether an association exists between single nucleotide polymorphism (SNP) variant rs2252673 of insulin receptor (INSR) gene and polycystic ovarian syndrome (PCOS) in Han Chinese in order to identify INSR as a genetic susceptibility factor for PCOS.
METHODS: A total of 224 women with PCOS, 192 controls and 672 participants consisting of 224 trios (mother, father and offspring with PCOS) were recruited from the Hospital for Reproductive Medicine Affiliated to Shandong University, from July 2007 to April 2013. Genomic DNA was extracted according to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in candidate immune response genes were evaluated for associations with measles- and rubella-specific neutralizing antibodies, interferon (IFN)-γ, and interleukin (IL)-6 secretion in two separate association analyses in a cohort of healthy immunized subjects. We identified six SNP associations shared between the measles-specific and rubella-specific immune responses, specifically neutralizing antibody titers (DDX58), secreted IL-6 (IL10RB, IL12B), and secreted IFN-γ (IFNAR2, TLR4). An intronic SNP (rs669260) in the antiviral innate immune receptor gene, D
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genetic variation of cadheri23 (cdh23; 753G>A in exon 7) has been implicated with age-related hearing impairment (ARHI) in mice. This study aimed to test the association of the CDH23 tag single nucleotide polymorphism (SNP) in intron 7 with ARHI in Han Chinese.
STUDY DESIGN: Individual cohort study.
SETTING: Tertiary medical center.
SUBJECTS AND METHODS: A total of 1175 Han Chinese subjects were divided into the case group (n = 310, 26% with poorest hearing) and the control group (n = 308, the 26% with best hearing) according to the Z(high) score converted from the original frequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to investigate the possible role of the CCR5 59029 A→G promoter point mutation polymorphism in determining the susceptibility to rheumatoid factor-positive and rheumatoid factor-negative rheumatoid arthritis. This polymorphism was assessed in 85 seropositive and 39 seronegative rheumatoid arthritis patients and in 126 healthy individuals of the same geographic and ethnic origin. We found an increase in the genetic frequency of the A allele in the 59029 A→G promoter region of the CCR5 receptor in patients with rheumatoid arthritis compared with healthy controls (p = 0.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Matrix metalloproteinases (MMPs) and their tissue inhibitors (TIMPs) are involved in extracellular matrix remodelling and adipocyte differentiation and are inhibited by antiretrovirals. MMPs and TIMPs and their single nucleotide polymorphisms (SNPs) might contribute to the HAART-related lipodystrophic syndrome pathogenesis.
DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study in a university-based outpatient clinic.
PATIENTS AND METHODS: Two hundred and sixteen HIV-infected patients on extended HAART were studied. Serum MMPs (1, 2, 3, 8, 9, 10, 13) and TIMPs (1, 2, 4) were measured by ELISA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resulting by the interaction between the hereditary factor and the environmental factor, the occurrence and development of hepatocellular carcinoma (HCC) is a complicated course with multi-genes and multi-factors. As the third genetic marker, the single nucleotide polymorphism reflects the hereditary difference among individuals, decides the susceptibility to disease and becomes an important tool to study the hereditary susceptibility of HCC.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interactions between chemokines and their receptors may have an important role in initiating GVHD after allogeneic hematopoietic SCT (allo-HSCT). CCL25 and CCR9 are unique because they are exclusively expressed in epithelial cells and in Peyer's patches of the small intestine. We focused on rs12721497 (G926A), one of the non-synonymous single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the CCR9 gene, and analyzed the SNP of donors in 167 consecutive patients who received allo-HSCT from an HLA-identical sibling donor. Genotypes were tested for associations with acute and chronic GVHD in each organ a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single-nucleotide polymorphism arrays allow for genome-wide profiling of copy-number alterations and copy-neutral runs of homozygosity at high resolution. To identify novel genetic lesions in myeloproliferative neoplasms, a large series of 151 clinically well characterized patients was analyzed in our study. Copy-number alterations were rare in essential thrombocythemia and polycythemia vera. In contrast, approximately one third of myelofibrosis patients exhibited small genomic losses (less than 5 Mb). In 2 secondary myelofibrosis cases the tumor suppressor gene NF1 in 17q11.2 was affected. Se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allelic variants of cytokine genes seem to be involved in mechanisms of resistance or susceptibility to several diseases. The aim of this study was to investigate the frequency of genotypes with the tumor necrosis factor-alpha TNF-alpha gene polymorphism G/A at position -308 and the IL-10 gene polymorphism G/A at position -1082, and to verify a possible association of these polymorphisms with paracoccidioidomycosis (PCM) caused by Paracoccidioides brasiliensis. Genotyping was performed by allele-specific polymerase chain reaction (ASPCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) on g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect the single nucleotide polymorphism (SNP) of trabecular meshwork-induced glucocorticoid response protein (TIGR) gene and to investigate the association between SNP and primary open-angle glaucoma (POAG) in Chinese Han population.
METHODS: High throughput conformation sensitive gel electrophoresis (HTCSGE) and fluorescent labeling automated sequencing method were used to screen and identify the SNPs of TIGR in 82 unrelated patients with POAG. Restriction endonuclease analysis was used to detect the SNPs of TIGR in 150 sex-and age-matched unrelated control subjects without P
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is a complex autoimmune disease influenced by genetic and environmental factors. Arthritis is among its most common clinical manifestations. This study investigated Single-Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in cytokine genes, including TNF, IL6, IL10, IFNG, and TGFB1, among Jordanian patients with lupus arthritis and healthy controls.
METHODS: A total of 77 patients with SLE and 45 healthy volunteers were enrolled. Peripheral blood samples (3 mL) were collected, and SNPs were analyzed using the PCR-SSP method.
RESULTS: The TNF-308 G allele (p = 0
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования