Acute intermittent porphyria (AIP) is an autosomal dominant inborn error of metabolism that results from the half-normal activity of the third enzyme in the heme biosynthetic pathway, hydroxymethylbilane synthase (HMB-synthase). AIP is an ecogenetic condition, with life-threatening acute attacks precipitated by various factors including drugs, alcohol, fasting, and certain hormones. Biochemical diagnosis is problematic and the identification of mutations in the HMB-synthase gene provides accurate detection of presymptomatic heterozygotes, permitting avoidance of the acute precipitating factors
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 39-year-old woman with biochemically and clinically active acute intermittent porphyria (AIP) developed moderately severe liver injury after receiving her second dose of givosiran. Serologic evaluation ruled out hepatitis caused by viral, autoimmune, or other metabolic etiologies. The updated Roussel Uclaf Causality Assessment Method (RUCAM) score was 8 and the Revised Electronic Causality Assessment Method (RECAM) score for givosiran was 9. Results of liver tests returned to normal after givosiran was discontinued, and she has not received any more givosiran.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is a genetic disorder of the synthesis of heme caused by a deficiency in hydroxymethylbilane synthase (HMBS), leading to the overproduction of the porphyrin precursors δ-aminolevulinic acid and porphobilinogen. The aim of this study is to describe the clinical and biological characteristics, the renal pathology, and the cellular mechanisms of chronic kidney disease associated with AIP. A total of 415 patients with HMBS deficiency followed up in the French Porphyria Center were enrolled in 2003 in a population-based study. A follow-up study was conducted in 20
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias present themselves with autonomic or peripheral neuropathy or central nervous system dysfunction. They are a varied group of inborn errors of metabolism that are characterized by specific inherited enzyme defects in haem biosynthesis. A patient whose mother was diagnosed as having porphyria was admitted to hospital because of her abdominal pains and dysuria. She had three generalized convulsions and, in a few hours, she lost the vision in both of her eyes. As the seizures continued, she became quadriparetic and fell into a coma after gradually losing consciousness. She improved but
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with acute intermittent porphyria can be subdivided into three groups, according to the porphobilinogen deaminase activity in their erythrocytes. The first group has lowered, the second overlapping and the third normal porphobilinogen deaminase activity. Of 385 acute intermittent porphyria patients 5% had normal porphobilinogen deaminase activity. Gene carriers of acute intermittent porphyria, which have normal porphobilinogen deaminase activity but display slight, moderate or high aberrations of excretion, are recognized by analysis of urinary haem precursors and faecal porphyrins. S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 34-year-old Asian woman arrived at the emergency department (ED) with complaints of sharp, cramping abdominal pain followed by stabbing chest pain that radiated to her back. She also reported numbness, tingling in both hands and feet, and a burning sensation. Upon examination, she exhibited tachycardia and persistently elevated blood pressure. Her lab results revealed low potassium and sodium levels. Despite testing negative for pregnancy, normal hepatic function test, and nerve conduction study, her symptoms persisted, and she was admitted to the intensive care unit for the monitoring and c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias, particularly acute intermittent porphyria (AIP), are rare, inherited disorders of heme synthesis. On the other hand, systemic lupus erythematosus (SLE) is an uncommon autoimmune disease that affects women predominantly. The coexistence of AIP and SLE is rare. We report a case of concomitant diagnosis of AIP and SLE in a 21-year-old woman who presented with recurrent acute abdominal, chest, and back pain associated with nausea and vomiting, followed by arthralgia, multiple joint pain, and rash. Investigations revealed severe hyponatremia related to SIADH (syndrome of inappropriate a
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Porphyrias are rare inherited disorders of heme synthesis caused by reduced activity of one of the eight enzymes in the pathway. When early precursors accumulate, acute hepatic porphyrias occur, which present as severe neurovisceral attacks. When later, light-sensitive porphyrins accumulate, they cause cutaneous forms with chronic photosensitivity, blistering and skin fragility. Although these patterns are usually distinct, acute, and cutaneous features may appear together. This may reflect two separate genetic defects, but more often occurs when oxidative stress, such as from ir
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A first-in-human gene therapy trial using a recombinant adeno-associated viral (rAAV) vector for acute intermittent porphyria (AIP) reveals that higher doses would be required to reach therapeutic levels of the porphobilinogen deaminase (PBGD) transgene. We developed a hyperfunctional PBGD protein to improve the therapeutic index without increasing vector dose. A consensus protein sequence from 12 mammal species was compared to the human PBGD sequence, and eight amino acids were selected. I291M and N340S variants showed the highest increase in enzymatic activity when expressed in prokaryotic a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute porphyrias are rare, but often misdiagnosed and may take a dramatic clinical course. The combination of various internal, psychiatric and neurological symptoms can mimic different other diseases. We report a 40-year-old female patient who was admitted with a subacute tetraparesis. During the last 2 months the patient was treated several times because of abdominal pain and just before admission to our clinic in a psychiatric hospital because of acute mental changes and hallucinations. The typical combination of abdominal pain, motor neuropathy and psychiatric symptoms confirmed by increas
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute intermittent porphyria (AIP), a rare disorder of heme biosynthesis, may manifest with neurovisceral crises affecting autonomic regulation. This study aimed to assess blood pressure (BP) pattern and hypertension prevalence in AIP patients.
METHODS: This prospective case-control study included patients with overt AIP (at least one attack) and a control group, matched by age, sex and body mass index (BMI). All participants underwent detailed clinical assessment, biochemical and cardiovascular phenotyping with 24-hour BP monitoring and echocardiography in the tertiary centers.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Acute intermittent porphyria (AIP) results from a partial deficiency of porphobilinogen deaminase (PBGD). Symptomatic AIP patients, most of whom are women, experience acute attacks characterized by severe abdominal pain and abrupt increases in blood pressure. Here, we characterized the reactivity of mesenteric arteries from male and female AIP mice with ~30% of normal PBGD activity and wild type C57BL/6 mice.
METHODS: An acute porphyric attack was induced in AIP mice by treatment with phenobarbital. Vascular responses to K+, phenylephrine (PE), acetylcholine (ACh), and he
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare metabolic disorder of heme biosynthesis characterized by enzymatic defect of porphobiligen desaminase with accumulation and increased excretion of porphyrins and their precursors. Clinical picture is characterized by attacks with a triad of abdominal pain, psychiatric disorder and neurological involvement (central and peripheral). Peripheral nervous system manifestations, often precipitated by porphyrinogenic medications are of poor outcome.
AIM: We report a new cases A 13-year-old girl who presented several attacks of AIP and developed
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-year-old Nigerian boy was treated with phenobarbitone after having a nonfebrile seizure. Two weeks later his urine was found to contain porphobilinogen, indicating that latent acute intermittent porphyria had been unmasked by phenobarbitone. The drug was discontinued and carbamazepine was substituted. The urine became free of porphobilinogen and the patient remained well. In developing countries phenobarbitone is the most widely used anticonvulsant; it must be avoided in acute intermittent porphyria, and carbamazepine may be tolerated.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute intermittent porphyria (AIP) is the most common form of acute porphyria, a group of rare inherited disorders of heme biosynthesis. Severe attacks may be associated with life-threatening complications, including peripheral motor neuropathy, encephalopathy and seizures. Very rarely, an acute AIP attack can be complicated by rhabdomyolysis as illustrated in this case report.
CASE SUMMARY: A 28-year-old female presented with severe abdominal pain and muscle weakness, which progressed to severe rhabdomyolysis and acute kidney injury requiring dialysis. The disease course was furt
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare inherited metabolic disease associated with heme metabolism. Primary Sjogren's syndrome (PSS) is a common autoimmune disease. The combined presence of AIP and PSS complicates treatment. A rare case of concomitant AIP and PSS is reported in this paper. A 30-year-old woman with AIP had recurrent acute abdominal pain, nausea and vomiting, constipation, persistent chest, back, and waist pain, red urine, positivity for porphobilinogen (PBG) in urine and a pathogenic mutation of the HMBS gene. Two and a half years after she was diagnosed with AIP, she was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is a metabolic disorder caused by mutations in the porphobilinogen deaminase (PBGD) gene, encoding the third enzyme of the heme synthesis pathway. Although AIP is characterized by low clinical penetrance (~1% of PBGD mutation carriers), patients with clinically stable disease report chronic symptoms and frequently show insulin resistance. This study aimed to evaluate the beneficial impact of nutritional interventions on correct carbohydrate dysfunctions in a mouse model of AIP that reproduces insulin resistance and altered glucose metabolism. The addition of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare disease caused by a genetic mutation in the hepatic activity of the porphobilinogen-deaminase. We aimed to develop a mechanistic model of the enzymatic restoration effects of a novel therapy based on the administration of different formulations of recombinant human-PBGD (rhPBGD) linked to the ApoAI lipoprotein. This fusion protein circulates in blood, incorporating into HDL and penetrating hepatocytes.
EXPERIMENTAL APPROACH: Single i.v. dose of different formulations of rhPBGD linked to ApoAI were administered to AIP mice in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphobilinogen deaminase (PBGD) is a key enzyme of the heme biosynthetic pathway. Defects in the PBGD gene lead to an autosomal dominant disease, acute intermittent porphyria (AIP). Almost all AIP patients with rare exceptions are heterozygous for the defective gene. To date, at least 160 different mutations causing AIP are identified. Extensive investigations along this line are conducted in many countries of the world. In Russia these studies had not been hitherto performed. Here we report the results of molecular genetic examination of four Russian patients with AIP diagnosed from clinical
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования