Following their synthesis in the endoplasmic reticulum (ER), voltage-gated sodium channels (NaV) are transported to the membranes of excitable cells, where they often cluster, such as at the axon initial segment of neurons. Although the mechanisms by which NaV channels form and maintain clusters have been extensively examined, the processes that govern their transport and degradation have received less attention. Our entry into the study of these processes began with the isolation of a new allele of the zebrafish mutant alligator, which we found to be caused by mutations in the gene encoding r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to clone and identify the TRIM23 gene (designated as PcTRIM23) from Procambarus clarkii and investigate its immune function during white spot syndrome virus (WSSV) infection. The open reading frame (ORF) of PcTRIM23 was 1719 bp in length, encoding a 572-amino acid protein that contains a RING finger domain, two B-Box domains, a B-Box C-terminal domain (BBC) at the N-terminus and an ADP-ribosylation factor (ARF) domain at the C-terminus. PcTRIM23 exhibited the highest expression levels in the hepatopancreas and gills of P. clarkii, and its expression was significantly upregulat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Loss-of-function mutations in the maternally imprinted genes, MKRN3 and DLK1, are associated with central precocious puberty (CPP). Mutations in MKRN3 are the most common known genetic etiology of CPP.
OBJECTIVE: This work aimed to screen patients with CPP for MKRN3 and DLK1 mutations and analyze the effects of identified mutations on protein function in vitro.
METHODS: Participants included 84 unrelated children with CPP (79 girls, 5 boys) and, when available, their first-degree relatives. Five academic medical institutions participated. Sanger sequencing of MKRN3 and DLK1 5' upstr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RAS signaling plays a key role in controlling appropriate cell responses to extracellular stimuli and participates in early and late developmental processes. Although enhanced flow through this pathway has been established as a major contributor to oncogenesis, recent discoveries have revealed that aberrant RAS activation causes a group of clinically related developmental disorders characterized by facial dysmorphism, a wide spectrum of cardiac disease, reduced growth, variable cognitive deficits, ectodermal and musculoskeletal anomalies, and increased risk for certain malignancies. Here, we r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A variant of c.14429G>A (p.Arg4810Lys, rs112735431) in the ring finger protein 213 gene (RNF213; NM_001256071.2) has been recently identified as a risk allele for pulmonary arterial hypertension (PAH). PAH can be added as a new member of RNF213-associated vascular diseases, which include Moyamoya disease and peripheral pulmonary stenosis. Our aim was to identify the clinical features and outcomes of PAH patients with this variant.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed in 139 idiopathic (or possibly heritable) PAH patients.
RESULTS: The RNF213 p.Arg4810Lys variant was iden
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pdzrn3, a multidomain protein with E3-ubiquitin ligase activity, has been reported to play a role in myoblast and osteoblast differentiation and, more recently, in neuronal and endothelial cell development. The expression of the pdzrn3 gene is developmentally regulated in various vertebrate tissues, including muscular, neural and vascular system. Little is known about its expression during kidney development, although genetic polymorphisms and alterations around the human pdzrn3 chromosomal region have been found to be associated with renal cell carcinomas and other kidney diseases. We investi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To accomplish the remarkable task of lifelong infection, the Epstein-Barr virus (EBV) switches between four viral genome latency and lytic programmes to navigate the B-cell compartment and evade immune responses. The transforming programme, consisting of highly immunogenic EBV nuclear antigen (EBNA) and latent membrane proteins (LMPs), is expressed in newly infected B lymphocytes and in post-transplant lymphomas. On memory cell differentiation and in most EBV-associated Burkitt's lymphomas, all but one viral antigen are repressed for immunoevasion. To gain insights into the epigenetic mechanis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) was the first hematological malignancy to be associated with a specific genetic lesion. The Philadelphia translocation, producing a BCR‑ABL hybrid oncogene, is the most common mechanism of CML development. However, in the present study, b3a2, b2a2 and ela2 fusion junctions of the breakpoint cluster region (BCR)-V-abl Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1 (ABL) gene were not detected in patients diagnosed with CML three and four years previously. RNA-Seq technology, with an average coverage of ~30‑fold, was used to detect gene fusion events in a patient
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a cancer predisposition syndrome that results from dominant loss-of-function mutations mainly in the NF1 gene. Large rearrangements are present in 5-10% of affected patients, generally encompass NF1 neighboring genes, and are correlated with a more severe NF1 phenotype. Evident genotype-phenotype correlations and the importance of the co-deleted genes are difficult to establish. In our study we employed an evolutionary approach to provide further insights into the understanding of the fundamental function of genes that are co-deleted in subjects with NF1 micro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity-related insulin resistance (IR) involves mitochondrial dysfunction and ferroptosis dysregulation. Ubiquitin-like with PHD and RING finger domains 1 (UHRF1), an epigenetic regulator of DNA methylation, mediates crucial functions in disease progression, though its mechanisms in IR remain unclear.
METHODS: Using murine IR models and tumor necrosis factor-α (TNF-α)-induced adipocyte systems, UHRF1's regulation of mitophagy and ferroptosis was assessed. Bioinformatics identified downstream targets Kelch-like protein 6 (KLHL6) and coronin 2B (CORO2B), prompting examination of th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs) have been shown to suppress tumor progression in several cancers, including cholangiocarcinoma; however, their mechanisms … analysis of the miRNA and mRNA microarray data identified ubiquitin-like with plant homeodomain and ring finger domains 1 (UHRF1) as a molecule potentially associated with miR-1. Quantitative RT-PCR and Western blotting analysis confirmed that UHRF1 expression was suppressed following miR-1 transfection. This study demonstrated that cholangiocarcinoma progression was …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Point mutations in the highly penetrant cancer susceptibility gene BRCA1 are responsible for the majority of hereditary breast and/or ovarian cancer. We describe a novel large rearrangement of the BRCA1 gene identified in an Italian woman affected by an early onset bilateral breast cancer and a family history of hereditary breast cancer. The proband and her parents were negative for the presence of point mutations in BRCA1 and BRCA2 genes.
METHODS: Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was used to detect rearrangements in the BRCA1 gene. The breakpoint of the rea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The latency of human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) is a major barrier to achieving an HIV-1 cure, as antiretroviral therapy does not target the latent virus. Virus-host interactions play an essential role in various stages of the HIV-1 lifecycle. Exploring the interaction between host factors and HIV-1 infection is critical for developing new HIV-1 treatment strategies. Yes-associated protein (YAP) is a key co-transcription factor in the Hippo signaling pathway, which regulates the occurrence and development of various diseases, including cellular metabolism, cancer, immunity, and vira
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By using a reverse genetics system that is based on the prototypic arenavirus lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV), we have identified the arenavirus small RING finger Z protein as the main driving force of virus budding. Both LCMV and Lassa fever virus (LFV) Z proteins exhibited self-budding activity, and both substituted efficiently for the late domain that is present in the Gag protein of Rous sarcoma virus. LCMV and LFV Z proteins contain proline-rich motifs that are characteristic of late domains. Mutations in the PPPY motif of LCMV Z severely impaired the formation of virus-like par
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring Box Protein-1 (RBX1) is an essential component of the Skp1-cullin-F-box protein (SCF) E3 ubiquitin ligase, which is involved in the regulation of oocyte maturation in the form of ubiquitination substrate modification. In this study, a sequence of RBX1 (Sp-RBX1) was identified and analyzed using bioinformatics methods from the transcriptome data of Scylla paramamosain. The length of Sp-RBX1 cDNA sequence was 1247 bp, consisting of a 336 bp open reading frame (ORF). Sequence analysis revealed that the protein contained a C-terminal modified RING-H2 finger domain, with two zinc binding sites
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two recent studies (Newton-Cheh, C. et al. (2009) Common variants at ten loci influence QT interval duration in the QTGEN Study. Nat. Genet. 41, 399-406 and Pfeufer, A. et al. (2009) Common variants at ten loci modulate the QT interval duration in the QTSCD Study. Nat. Genet. 41, 407-414) identified an association, with genome-wide significance, between a single nucleotide polymorphism within the gene encoding RING finger protein 207 (RNF207) and the QT interval. We sought to determine the role of RNF207 in cardiac electrophysiology. Morpholino knockdown of RNF207 in zebrafish embryos resulted
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, outbreak of the novel duck reovirus (NDRV) disease has occurred frequently in duck populations. Due to its rapid spreading, absence of effective control methods, and high treatment costs, the NDRV disease has caused huge losses to waterfowl breeding in China. As reported, four non-structural (NS) proteins are encoded by the NDRV genome, among which the σNS protein is an RNA-binding protein that can improve the stability of bound RNA by forming oligomers (Adams and Cory, 1998). Nevertheless, the mechanism by which it facilitates reovirus replication remains ambiguous. According
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyophthirius multifiliis, a pathogenic ciliate parasite, infects almost all freshwater fish species and causes significant economic losses. Tumor necrosis factor receptor-associated factor 6 (TRAF6) and transforming growth factor-β-activated kinase 1 (TAK1) are two important signaling molecules involved in toll-like receptor (TLR) signal transduction. To date, the roles of TRAF6 and TAK1 in host defense against fish parasites are still poorly understood. In the present study, TRAF6 (CiTRAF6) and TAK1 (CiTAK1) were identified from grass carp (Ctenopharyngodon idella). The full-length cDNA s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although targeting the ubiquitin-like PHD and RING finger domain-containing protein 1 (UHRF1) has shown promise in treating a number of diseases, its function in mantle cell lymphoma (MCL) and its regulatory connection to SOX11 are yet unknown. Our study showed that UHRF1 is markedly upregulated in MCL, and this overexpression is associated with a poorer overall survival rate in MCL patients. Furthermore, in clinical MCL specimens, UHRF1 showed a positive correlation with the expression of SOX11 and Ki-67. In vitro, UHRF1 knockdown induced apoptosis and caused G2/M-phase arrest while functiona
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A DNA sequence is the hard copy of the human genome and it is a driving force in determining the physiological processes in an organism. Concurrently, the chemical modification of the genome and its related histone proteins is dynamically involved in regulating physiological processes and diseases, which overall constitutes the epigenome network. Among the various forms of epigenetic modifications, DNA methylation at the C-5 position of cytosine in the cytosine⁻guanine (CpG) dinucleotide is one of the most well studied epigenetic modifications. DNA methyltransferases (DNMTs) are a family of en
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.