Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) is an autosomal recessive disease that results from deficiency of palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1). INCL leads to retinal blindness, neurodegeneration, and early death. We studied the clinical features and electroretinogram (ERG) in three patients and histopathologic and immunofluorescence analyses of the retina in the third patient, who died at 3 years 2 months of age. The ERGs for the 2 youngest patients (ages 1.7 and 2.3 years) showed normal scotopic bright flash a-wave amplitudes with severe loss of b-wave (electronegative ERG), indica
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber congenital amaurosis (LCA) is the most severe inherited retinal dystrophy resulting in markedly impaired vision or blindness at birth. LCA is characterized by an extinguished electroretinogram in infancy, which is thought to be indicative of an early and severe impairment of both the rod and cone photoreceptors in the human retina. Recently, the aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 (AIPL1) gene was identified as the fourth causative gene of LCA. AIPL1 encodes a 384 amino acid protein of unknown function. We have generated a polyclonal antibody against a peptide from a uni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Activation of complement has been implicated as one of the major causes of age-related macular degeneration (AMD). Evidence is accumulating for a role of complement in other retinal diseases, such as diabetic retinopathy and proliferative vitreoretinopathy. Because of the paucity of animal models that directly investigate the role of complement in retinal pathology, the authors sought to develop a model of increased complement expression and activation, specifically in the murine retina.
METHODS: The authors constructed a recombinant adenovirus-expressing murine complement component
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To study the relationship between the retinal microstructures and the best-corrected visual acuity (BCVA) after cataract surgery in patients with retinitis pigmentosa (RP).
METHODS: 58 eyes of 43 consecutive RP patients who underwent cataract surgery were studied. The BCVA was measured before and 3 months after the surgery. The appearance of the inner segment/outer segment (IS/OS) line of the photoreceptors in the optical coherence tomographic (OCT) images at the fovea was graded; Grade 1, IS/OS line not visible; Grade 2, IS/OS line abnormal or discontinuous; and Grade 3, IS/OS line nor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the findings in a case of acute macular neuroretinopathy involving sudden development of scotomas accompanied by rapid focal increases in fundus autofluorescence.
METHODS: The clinical presentation of the patient was documented by color fundus photographs, fundus autofluorescence, infrared imaging, and high-resolution spectral domain optical coherence tomography. The scotomas were assessed by Humphrey visual field 10-2 and MP-1 microperimetry.
RESULTS: Visual field defects exhibited spatial correspondence with wedge-shaped lesions demonstrable in color fundus photographs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, CERKL mutations cause widespread retinal degeneration: early dysfunction and loss of rod and cone photoreceptors in the outer retina and, progressively, death of cells in the inner retina. Despite intensive efforts, the function of CERKL remains obscure and studies in animal models have failed to clarify the disease mechanism of CERKL mutations. To address this gap in knowledge, we have generated a stable CERKL knockout zebrafish model by TALEN technology and a 7bp deletion in CERKL cDNA that caused the premature termination of CERKL. These CERKL-/- animals showed progressive degene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To elucidate clinical features of Schwartz-Matsuo syndrome (photoreceptor outer segment glaucoma) occurring in retinal detachment with tears of the nonpigmented epithelium of the pars plana or plicata of the ciliary body.
METHODS: We reviewed retrospectively medical records of 17 consecutive patients (18 eyes) with retinal detachment caused by tears of the nonpigmented epithelium of pars plana (10 eyes) and pars plicata (8 eyes) of the ciliary body.
RESULTS: Aqueous cells, ranging from 1+ to 3+, were found in 15 eyes, in contrast with no cells in the other 3 eyes. Eleven of the 15 e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chloroquine retinopathy was produced experimentally in the eye of the albino corydoras (one of the tropical fish) by daily administration of chloroquine (0.1 mg per os). The enucleated eyes were examined from the 14th day to 3 months after the beginning of drug administration under light and electron microscopy. The first change of retina was the appearance of membraneous cytoplasmic body (MCB) in the cytoplasm of ganglion, amacrine, bipolar and horizontal cells. MCB might be degenerated lysosome. They showed lamellar figures or crystalline lattice-like structures. Secondarily, these MCB appea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NADPH-dependent retinol dehydrogenase 12 (RDH12) reduces all-trans-retinal in photoreceptor inner segments to regulate the phototransduction cascade and control the concentration of retinoids in the retina. Variants in RDH12 have been reported to cause an array of retinal disease phenotypes, including autosomal recessive (AR) Leber congenital amaurosis (LCA), a severe form of childhood blindness, and autosomal dominant (AD) retinitis pigmentosa (RP), a milder late-onset rod-dominant disease. Animal models have failed to recapitulate the clinical phenotype; hence, we generated human induced plu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the retinal structure in a patient with cobalamin C (cblC) disease.
METHODS: A 13-year-old male patient diagnosed with cblC disease during a perinatal metabolic screening prompted by jaundice and hypotony underwent ophthalmic examinations, electroretinography (ERG) and spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT).
RESULTS: The patient carried a homozygous (c.271dupA) mutation in the methylmalonic aciduria and homocystinuria type C (MMACHC) gene. At age 3 months he had a normal eye exam. A pigmentary maculopathy progressed to chorioretinal atrophy from 5-10 month
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NR2E3R311Q mutation can lead to retinitis pigmentosa, enhanced S-cone syndrome (ESCS), Goldmann-Favre syndrome, and clumped pigmentary retinal degeneration. The relationship between this mutation and various recessive inherited retinal degenerative disorders is unclear and complicates clinical diagnosis and treatment. In this study, we generated a mouse strain carrying the NR2E3R296Q mutation using CRISPR/Cas9 technology to simulate the NR2E3R311Q mutation in humans and investigate the influence of this missense mutation on the photoreceptor developmental profile and retinal maintenance. R
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Polyunsaturated fatty acids (PUFAs) are enriched in the retina and may play essential roles in photoreceptor microstructure. This study aimed to investigate associations between circulating omega-3 and omega-6 fatty acid-related measures and photoreceptor inner and outer segment thickness assessed by optical coherence tomography (OCT) in the UK Biobank.
METHODS: In this cross-sectional association study, circulating omega-3 and omega-6 fatty acid-related measures were quantified using a nuclear magnetic resonance metabolomics platform. Photoreceptor inner segment (IS) and outer segme
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frozen sections of retinas from rabbit (mostly rods), ground squirrel (mostly cones), and monkey (mixed rods and cones) were freeze dried, and samples from all the discrete layers analyzed for the enzymes which form cyclic GMP and subsequently convert it back to GTP. The distribution of cyclic GMP was also measured in monkey retina, and the retinal layers of both monkey and rabbit were analyzed for GTP, GTP plus GDP, ATP, ATP plus ADP, and UTP plus CTP. The ratio of guanylates to adenylates was found to be about 1:1 in photoreceptor cell layers, but only 1:4 or 5 in deeper layers. In all speci
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the ability of delayed hyperoxia to slow or prevent degenerative and gliotic changes initiated by retinal detachment.
DESIGN: An experimental study.
METHODS: Rhegmatogenous detachments were produced in the right eyes of eight cats. After 1 day in room air (21% O(2)), four cats were placed in chambers with the O(2) concentration regulated at 70%; the other four were left in room air. At 7 days the retinas were harvested and examined by light and confocal microscopy. Cell specific antibodies, TUNEL and proliferation assays, outer segment length, and photoreceptor counts, w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present article discusses the role of light in altering autophagy, both within the outer retina (retinal pigment epithelium, RPE, and the outer segment of photoreceptors) and the inner choroid (Bruch's membrane, BM, endothelial cells and the pericytes of choriocapillaris, CC). Here autophagy is needed to maintain the high metabolic requirements and to provide the specific physiological activity sub-serving the process of vision. Activation or inhibition of autophagy within RPE strongly depends on light exposure and it is concomitant with activation or inhibition of the outer segment of the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The generalized choroidal and retinal response to a focal nonreplicating infection of the eye with ascarid larvae was examined in an animal model. Intravitreal injection of Ascaris suum larvae in guinea pigs induced a diffuse eosinophilic choroiditis, retinal pigment epitheliopathy and neuroretinal degeneration, distant from focal reactions about larvae. As the choroiditis progressed, inflammatory cells separated the choriocapillaris from Bruch's membrane, and the endothelial cells lost their fenestrations. Focal disruption of the elastic and outer collagenous layers of Bruch's membrane occurr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the development of outer retinal tubulations in a patient with acute idiopathic maculopathy.
METHODS: Chart review was performed on a single patient to collect all relevant clinical information and diagnostic imaging.
RESULTS: A case of outer retinal tubulations in a patient with idiopathic maculopathy is documented.
CONCLUSION: Patients with acute idiopathic maculopathy may develop outer retinal tubulations similar to other entities that cause disturbance of retinal pigment epithelium or photoreceptors.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carcinoma-associated retinopathy (CAR) is a rare paraneoplastic syndrome characterized by diffuse retinal photoreceptor degeneration in the presence of an epithelial tumor. We report on three patients, who developed paraneoplastic retinopathy in the presence of breast carcinoma and a cervical carcinoid tumor.
MATERIALS AND METHODS: In addition to biomicroscopic, psychophysical, electrophysiological and angiographic examinations, serum samples were obtained for immunohistochemical staining of human retina.
RESULTS: Ring-shaped visual field defects with statokinetic dissociation an
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of light-sensitive microbial opsins is a promising mutation-independent approach to restore vision in retinal degenerative diseases. Using viral vectors, optogenetic tools can be genetically expressed in various subpopulations of retinal neurons. The choice of cell type depends on the availability of surviving retinal cells. If cones are still alive but they lack outer segments, they can be targeted with optogenetic inhibitors, such as halorhodopsin. Alternatively, it is possible to bypass the photoreceptors and to target bipolar cells. In late-stage degeneration, when bipolar c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Dominant-active RAC1 rescues photoreceptor structure in Drosophila rhodopsin-null mutants, indicating an important role in morphogenesis. This report assesses the morphogenetic effect of activated RAC1 during mammalian rod photoreceptor development using transgenic mice that express constitutively active (CA) RAC1.
METHODS: Transgenic mice were generated by expressing CA RAC1 under control of the Rhodopsin promoter, and morphological features of the photoreceptors were evaluated by histology, immunohistochemistry, and transmission electron microscopy. Function was evaluated by electr
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования