Lowe syndrome is an X-linked disorder caused by mutations of the OCRL gene which encodes the enzyme inositol polyphosphate-5-phosphatase OCRL (Ocrl1) and is expressed in almost all body cells. Clinical characteristics involve kidney, brain, eye, muscle, bone, teeth, testes, skin and thrombocytes. Clinical phenotypes are heterogenous among families and even among affected boys in the same family. All have kidney disease varying from severe manifestations of Fanconi syndrome to only low molecular weight proteinuria, hypercalciuria and little kidney disease in the first decade of life. All develo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic disease often associated with bone problems, mainly scoliosis and hip dysplasia (HD). This study aimed to analyze the clinical characteristics of orthopedic deformities in patients with PWS.
METHODS: A retrospective study was conducted on 175 patients up to March 2023. The Cobb angle(CA) of the spine, the alpha angle of the hip joint, and the acetabular index (AI) were measured. This study aimed to evaluate the relationship between demographic parameters and bone deformities.
RESULTS: Scoliosis was found in 66 patients (43.7%), includ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Healing of the frequently associated femoral neck pseudarthrosis. Restoration of a proper length-tension relationship of muscles and lever arms of the hip. Regulation of forces acting on the femoral neck. Realignment of the leg length. Adjustment of the greater trochanter apophysis to allow regular growth.
INDICATIONS: Severe infantile coxa vara (CCD [collodiaphyseal] angle<or=100 degrees) with or without femoral neck pseudarthrosis.
CONTRAINDICATIONS: All coxae varae based on local or systemic bone diseases, especially coxa vara in osteogenesis imperfecta, rickets, osteomalacia a
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stem cells isolated from the Wharton's jelly of the human umbilical cord (hWJSCs) are unique compared to other stem cell types as they lie in between embryonic stem cells (ESCs) and adult mesenchymal stem cells (MSCs) on the developmental map and share stemness markers of ESCs and MSCs. Yet, they do not induce tumorigenesis and are hypoimmunogenic and proliferative and fresh cell numbers can be harvested painlessly in abundance from discarded umbilical cords. Additionally, they secrete important soluble bioactive molecules from the interleukin and cell adhesion family, hyaluronic acid, collage
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucocorticoid therapy, the mainstay treatment of many chronic diseases, has many complications including osteoporosis. Pre-menopausal women requiring glucocorticoids are at a significant risk of developing glucocorticoid-induced osteoporosis. Bisphosphonate therapy is a vital option in the prevention and treatment of glucocorticoid-induced osteoporosis. Animal studies with bisphosphonates have displayed maternal toxicity, foetal underdevelopment, embryolethlity, hypocalcaemia and skeletal retardation during pregnancy. Bisphosphonates are therefore contra-indicated in pregnancy and have a FDA
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We assessed pediatric patients with clinically diagnosed pseudohypoparathyroidism (PHP), pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP), and progressive osseous heteroplasia (POH) for genetic and epigenetic defects in GNAS and characterized their clinical features.
DESIGN: We enrolled a total of 87 patients in our study, 70 patients underwent genetic analysis. We compared the clinical manifestations according to the previously reported inactivating PTH/PTHrP signaling disorder (iPPSD) classification combined with conventional clinical classification.
RESULTS: We identified pathogenic varia
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A review of disorders with a known genetic basis which occur in orthopaedic practice is presented. Four groups of skeletal dysplasias are briefly described (short-limbed dwarfism, metaphyseal disorders, disorders of increased bone density and the storage diseases). Amongst the multifactorial defects, the aetiological relationship of congenital scoliosis with multiple vertebral anomalies to the neural tube defect is noted, as well as the high proportion of ankylosing spondylitis patients with HL-A27 antigen. A summary of current practice in antenatal diagnosis is given, including modern methods
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant Infantile Osteopetrosis (MIOP) is a rare genetic disorder due to osteoclast abnormal activity. We report a thirteen month-old male patient, diagnosed as MIOP while investigating the cause of hepatosplenomegaly associated with hydrocephalus. His medical history revealed non consanguineous parents and one brother's death at the same age of unknown etiology (similar symptoms). Systemic examination showed hepatosplenomegaly, growth failure, developmental milestones delay, and rickets features. Ophthalmic exam yielded bilateral optic atrophy. Skeleton radiographs detected generalized dens
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a young boy who presented a dorsal defect of the patella (DDP) with fracture after a small sport trauma. The patient's parents (professional of health care) had been warned on a possible tumoral disease in a previous consultation and claimed for an accurate diagnosis. Although fracture is rarely reported in DDP, the radiographic image strongly suggested this condition; nevertheless, the diagnosis accuracy requested by the parents lead to indicate a biopsy that showed irregular fragments of laminar bone and hyaline cartilage islands similar to articular cartilage compatibl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Outcome of endolymphatic sac shunt surgery crucially depends on endolymphatic sac morphology. The intraoperative finding of a fibrotic sac, e.g., will lead to therapy-failure. Aim of the present study was to determine possible developmental changes in endolymphatic sac morphology which could imply, that a shunt operation should not be undertaken in older age.
METHOD: 46 histological temporal bone serial sections were examined. All sections were taken from the "Wittmaack Temporal Bone Collection". All specimens were obtained from patients with morphologically healthy ears, especial
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present for the first time the generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from a patient with a connexin-linked disease. The importance of gap junctional intercellular communication in bone homeostasis is exemplified by the autosomal dominant developmental disorder oculodentodigital dysplasia (ODDD), which is linked to mutations in the GJA1 (Cx43) gene. ODDD is characterized by craniofacial malformations, ophthalmic deficits, enamel hypoplasia, and syndactyly. In addition to harboring a Cx43 p.V216L mutation, ODDD iPSCs exhibit reduced Cx43 mRNA and protein abundance when compared
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homocystinuria (HCU) due to deficiency of cystathionine beta-synthetase is associated with increased plasma levels of homocysteine and methionine and is characterized by developmental delay, intellectual impairment, ocular defects, thromboembolism and skeletal abnormalities. HCU has been associated with increased risk for osteoporosis in some studies, but the natural history of HCU-related bone disease is poorly understood. The objective of this study was to characterize bone mineral density (BMD) measured by dual energy X-ray absorptiometry (DXA) in a multi-center, retrospective cohort of chi
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is currently receiving increasing attention as an important late effect in survivors of childhood cancer and its treatment because of their quality of life and its negative effect on the survivors' ability to perform developmentally appropriate activities. Survivors of childhood cancer are especially vulnerable because they are affected during childhood and adolescence, a time when peak bone mass should be achieved. This paper reviews decreased bone density in acute lymphoblastic leukemia (ALL), which is the most common childhood cancer and has a cure rate approaching 80%. Osteope
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Avian species have played a pivotal role in developmental hematopoiesis research, leading to numerous critical discoveries. Avian influenza, particularly the H5N1 strain, poses a significant threat to poultry and has zoonotic potential for humans. Infections often result in abnormal hematologic profiles, highlighting the complex interplay between avian diseases and hematopoiesis. Many avian diseases can suppress immune cells in the bone marrow (BM), impacting immune responses. Studying hematopoietic stem cells (HSCs) in avian BM is crucial for understanding these processes and deve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2013eng
UNLABELLED: To achieve an efficient molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (OI), Ehlers-Danlos syndrome (EDS), and osteopetrosis (OPT), we designed a next-generation sequencing (NGS) platform to sequence 34 genes. We validated this platform on known cases and have successfully identified the causative mutation in most patients without a prior molecular diagnosis.
INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos syndrome, and osteopetrosis are collectively common inherited skeletal diseases. Evaluation of subjects with these conditions often includes molecular testing which has imp
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report the radiological signs observed in 14 patients between the ages of 3 months and 16 years, suffering from type I primary hyperoxaluria. Four of these patients were being treated conservatively for renal failure and ten had reached end-stage renal failure. Stones were demonstrated in 9 patients. Nephrocalcinosis was present on the plain abdominal x-ray in 6 patients before dialysis, and in all patients dialysed for more than 3 months. Bone signs characteristic of type I primary hyperoxaluria were only observed in children with end-stage renal failure. Metaphyseal dense bands w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ecosystem of brain tumors is considered immunosuppressed, but our current knowledge may be incomplete. Here we analyzed clinical cell and tissue specimens derived from patients presenting with glioblastoma or nonmalignant intracranial disease to report that the cranial bone (CB) marrow, in juxtaposition to treatment-naive glioblastoma tumors, harbors active lymphoid populations at the time of initial diagnosis. Clinical and anatomical imaging, single-cell molecular and immune cell profiling and quantification of tumor reactivity identified CD8+ T cell clonotypes in the CB that were also fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования