Mutations in FGFR1 and TWIST1 have been reported to affect the timing of calvarial suture fusion resulting in craniosynostosis and facial abnormalities. We screened nonpathologic populations for genetic polymorphisms that may associate with normal craniofacial variation. We identified 17 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in FGFR1, 6 of which were novel (g.8591855G-->A, g.8593685G-->A, g.8602303C-->T, g.8602475A-->G (p.Ile293Val), g.8605849C-->T, g.8607868G-->A). No SNPs were found in TWIST1. FGFR1 SNP haplotypes were reconstructed for Caucasian, Asian, Australian Aboriginal, and African A
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several syndromes characterized by defects in cardiovascular and craniofacial development are associated with a hemizygous deletion of chromosome 22q11 in humans and involve defects in pharyngeal arch and neural crest cell development. Recent efforts have focused on identifying 22q11 deletion syndrome modifying loci. In this study, we show that mouse embryos deficient for Gbx2 display aberrant neural crest cell patterning and defects in pharyngeal arch-derived structures. Gbx2(-/-) embryos exhibit cardiovascular defects associated with aberrant development of the fourth pharyngeal arch arterie
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare craniofacial clefts have an incidence of at least 1 per 100,000 live births. A Tessier number 4 cleft is one of the most rare craniofacial clefts, with less than 50 cases being reported in the literature. Both soft and bony tissue abnormalities take place in the cleft morphology, so not only clinical examination of the maxillofacial region but a detailed radiological workup is needed to assess clearly the nature of the clefts. A patient with a Tessier number 4 cleft is presented, whose bony defect was obliterated with autogenous iliac bone graft chips and soft tissue reconstruction was pe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present the first known reported case of hemifacial microsomia associated with a Chiari I malformation and syrinx. A 14-year-old girl presented with progressive torticollis of 3 years' duration and headaches exacerbated by exercise. Computerized tomography scanning and magnetic resonance imaging revealed extensive craniofacial and vertebral abnormalities, including aplasia of the floor of the left middle fossa and posterior fossa cranium, articulation of the left mandibular condyle with the left temporal lobe, and progressive development of a Chiari I malformation with associated s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial duplication (diprosopus) is a rare form of conjoined twins. A case of monocephalus diprosopus with anencephaly, cervicothoracolumbar rachischisis, and duplication of the respiratory tract and upper gastrointestinal tract is reported. The cardiovascular system remained single but the heart showed transposition of the great vessels. We present this case due to its rarity, and compare our pathologic findings with those already reported.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Fraser syndrome (FS) is a rare malformation recessive disorder. Major criteria are cryptophtalmos, syndactyly, respiratory, genital and urinary tract anomalies. Few prenatal presentations have been reported.
METHOD: We analyzed the prenatal and postnatal fetal phenotype in 38 cases of FS, including 25 pregnancy termination cases, 8 intra-uterine death cases and 4 cases that died after birth.
RESULTS: Including both prenatal and postnatal fetal phenotypic evaluation, all cases presented dysmorphic features with nose and ear dysplasia. Renal anomalies and syndactyly were present in
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about the regulation and function of phase separation in craniofacial developmental disorders. MSX1 mutations are associated with human cleft palate, the most common craniofacial birth defect. Here, we show that MSX1 phase separation is a vertebrate-conserved mechanism underlying embryonic palatal fusion. Notably, MSX1 phase separation is triggered by its intrinsically disordered protein region (IDR) and regulated by PRMT1-catalyzed methylation, specifically asymmetric dimethylation of arginine in the MSX1 IDR including R150 and R157. Hypomethylated MSX1 due to methylation site
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Fibrous dysplasia (FD) presents as skeletal lesions in which normal bone is replaced by abnormal fibrous tissue due to mosaic GNAS mutation. McCune-Albright syndrome (MAS) refers to FD combined with skin (café-au-lait) and endocrine manifestations. This study describes the clinical childhood manifestations of polyostotic FD and MAS in a Nordic cohort.
PATIENTS AND DESIGN: We retrospectively reviewed a cohort of pediatric patients (n = 16) with polyostotic FD with or without MAS diagnosed and followed in two Nordic Pediatric tertiary clinics between 1996 and 2017.
RESULTS: Half of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pierre-Robin sequence (PRS) is defined by micro- and/or retrognathia, glossoptosis and cleft soft palate, either caused by defor … eletion of MN1 in the six patients we describe may be causally linked to their cleft palates and/or craniofacial abnormalities.
CONCLUSIONS: Thus, our report describes a NF2-adjacent chromosome 22q12.2 deletion syndrome and is the first to report association of MN1 deletion with abnormal craniofacial development and/or cleft palate in humans.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is a rare genodermatosis with growth retardation, craniofacial abnormalities, alopecia and brachyphalangia. Three subtypes with considerable clinical overlap can be separated. Numerous nail changes have been documented in this syndrome. We observed a 19-year-old female with typical TRPS I who developed unique V-shaped longitudinal nail dystrophies on both hands. TRPS belongs to the spectrum of ectodermal dysplasias, and therefore it is not surprising that cutaneous adnexal structures are involved in different ways.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amniotic band syndrome (ABS) comprises fetal morphological abnormalities that may be associated with fibrous amniotic bands that damage developing fetal parts resulting in cutaneous scars, erosions and ulcerations, digital constricting bands, craniofacial and visceral anomalies. Multiple asymmetric encephaloceles and anencephaly are neural-tube-like defects previously reported with ABS. This is the first report of spinal dysraphism with dorsal spinal cord tethering associated with ABS. We examine the pathogenetic theories of ABS in light of this report.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers of normal not consanguineous parents, with bilateral intrabdominal cryptorchidism, were admitted to our Institution. Both children had short stature, limb and hand malformations and craniofacial patterns of Robinow syndrome. During the orchidopexy, bilateral epididymal and vasal abnormalities were found in both of them. This anomaly associated with Robinow syndrome has never been reported before. These two cases provides the Authors with the opportunity of reviewing clinical features, genetics and radiological patterns of this rare syndrome.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recently described cardio-facio-cutaneous syndrome is within the spectrum of multiple congenital anomalies-mental retardation syndromes. We describe two additional cases and review 22 previously reported cases. Our two patients had many of the cardinal features of the disorder: a peculiar craniofacial appearance with sparse curly hair, low-set posteriorly rotated ears, moderate to severe mental retardation, heart defects, and cutaneous abnormalities such as ichthyosis, widespread keratosis pilaris, keratosis pilaris atrophicans faciei, and palmoplantar keratoderma.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers with severe CNS abnormalities, cleft lip/palate, polydactyly, and lung hypoplasia are reported as examples of the hydrolethalus syndrome, an autosomal recessive disorder. Death from cardiopulmonary arrest occurred in patient 1 at age 4 months and in patient 2 at age 17 days. Detailed radiological and neuropathological description is provided on patient 2. We recommend realtime ultrasonography and, when indicated, fetoscopy for antenatal detection of the craniofacial and limb malformations associated with this syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 30-month-old boy with severe psychomotor retardation and numerous developmental anomalies, such as small trigonocephalic head, craniofacial anomalies, malformations of fingers with hypoplastic thumbs, anomalies of urogenital organs and imperforate anus, is presented. Cytogenetic studies of peripheral blood lymphocytes with differential staining of chromosomes revealed 46,XY,r13 karyotype. The correlation between clinical features and the observed chromosome aberration is discussed. Hitherto unreported developmental brain anomalies with partial exhibited skeletal abnormalities, some not repor
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most middle ear effusions are preceded by an episode of acute otitis media. Craniofacial abnormalities predispose to such problems, and eustachian tube dysfunction is thought to be an important factor as well. Mechanical obstruction of the tube by inflammation or functional obstruction due to increased compliance leads to a failure to clear secretions produced by the middle ear. Removal of the obstruction is essential. If medical management does not clear the fluid, myringotomy with ventilating tubes may be required.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper discusses 8 cases with the syndrome of alcoholic embryopathy (5 boys and 3 girls aged from 8 to 14 years). All children examined had specific craniofacial abnormalities, oligophrenia, small height and weight at birth, microcephaly, combined in some cases with different defects of development (defect of interatrial septum, cleft palate, spina bifida). Two cases of alcoholic embryopathy are given in detail. The significance of different factors in the pathogenesis of this syndrome is discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two unrelated children with the fetal alcohol syndrome are described. Features of the syndrome include mental deficiency, growth delay, and craniofacial, limb and cardiac anomalies. The finding of this spectrum of abnormalities raises the possibility of alcohol ingestion during pregnancy. The deleterious effects of alcohol on the developing fetus are emphasized. In view of the high prevalence of alcoholism in this country the fetal syndrome must be regarded as a serious and preventable cause of morbidity.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniofacial abnormalities, craniosynostosis and syndactyly. Nasotracheal intubation for a patient with Apert syndrome can be a challenge because of abnormal facial anatomy. We experienced the anesthetic management of a patient with Apert syndrome who underwent partial resection of mandible and cleft palate repair with nasotracheal intubation. Nasotracheal intubation using a gastric tube and extubation using an airway exchange catheter proved useful in this case of airway compromise.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nablus mask-like facial syndrome (NMLFS) is a very rare disorder associated with 8q22.1q22 microdeletions and characterized by a distinctive facial phenotype and variable neurological, cardiological, and genital anomalies. However, not all affected individuals with overlapping deletions present the mask-like phenotype, thus suggesting the involvement of an additional regulatory mechanism. Here, we perform a comparative analysis of previously reported affected individuals (n = 30) with deletions in the 8q21q22 region, stratified by the presence or absence of the NMLFS phenotype, and including a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования