Muscle phosphorylase kinase b deficiency (PhK) is a rare disorder of glycogen metabolism characterized by exercise-induced myalgia and cramps, myoglobinuria and progressive muscle weakness. PhK deficiency is due to mutations in the PHKA1 gene inherited in an X-linked manner and is associated to glycogenosis type VIII (GSD VIII also called GSD IXd). PHKA1 gene codes for the αM subunit of the PhK, a multimeric protein complex responsible for the control of glycogen breakdown in muscle. Until now, few patients have been reported with X-linked recessive muscle PhK deficiency due to PHKA1 mutations
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transition metal, copper (Cu), is an enzymatic cofactor required for a wide range of biochemical processes. Its essentiality is demonstrated by Menkes disease, an X-linked copper deficiency disorder characterized by defects in nervous-, cardiovascular- and skeletal systems, and is caused by mutations in the ATP7A copper transporter. Certain ATP7A mutations also cause X-linked Spinal Muscular Atrophy type 3 (SMAX3), which is characterized by neuromuscular defects absent an underlying systemic copper deficiency. While an understanding of these ATP7A-related disorders would clearly benefit fr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The condition termed 46,XY complete gonadal dysgenesis is characterized by the lack of testicular determination with resulting streak gonads, normal Mullerian structures, and female external genitalia. In the partial form, there is incomplete testicular determination with a wide range in the degree of ambiguous genitalia and sexual duct development. We evaluated a kindred in which a partial form of 46,XY gonadal dysgenesis occurred in four subjects from two generations. Pedigree analysis indicated an X-linked or possibly an autosomal sex-limited mode of inheritance. All affected subjects were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we report on a male infant with low serum IgG, IgA and IgM levels who suffered from Pneumocystis jirovecii and cytomegalovirus (CMV) pneumonia. The patient was tested to be HIV-negative. Absolute and relative numbers of lymphocyte subsets were normal, excluding the diagnosis of an X-linked agammaglobulinaemia (Bruton's disease). Despite the decreased serum IgM level, an X-linked hyper-IgM syndrome (X-HIGM) was considered. X-HIGM is a rare immunodeficiency usually characterised by recurrent severe opportunistic infections, low serum IgG and IgA, but normal or increased serum IgM. The synd
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We mapped a new X-linked recessive atrophic macular degeneration locus to Xp21.1-p11.4 and show allelic involvement of the gene RPGR, which normally causes severe peripheral retinal degeneration leading to global blindness. Ten affected males whom we examined had primarily macular atrophy causing progressive loss of visual acuity with minimal peripheral visual impairment. One additional male showed extensive macular degeneration plus peripheral loss of retinal pigment epithelium and choriocapillaries. Full-field electroretinograms (ERGs) showed normal cone and rod responses in some affected ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystin-1 (PC1), the product of the polycystic kidney disease-1 (PKD1) gene, has a number of reported missense mutations whose pathogenicity is indeterminate. Previously, we utilized N-linked glycosylation reporter tags along with membrane insertion and topology assays to define the 11 membrane-spanning domains (I-XI) of PC1. In this report, we utilize glycosylation assays to determine whether two reported human polymorphisms/missense mutations within transmembrane (TM) domains VI and X affect the membrane topology of PC1. M3677T within TM VI had no effect on the topology of this TM domain
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe monozygotic female twins discordant for hemophilia A, born to a carrier mother and normal father. Affected twin A presented at age 1 year with excessive bruising and factor VIII procoagulant activity (FVIII:C) of less than 1% of normal. Twin B is an asymptomatic carrier with FVIII:C level of 42%. Peripheral blood DNA was tested for X-chromosome inactivation (methylation) patterns of the X-linked human androgen receptor gene, comparing the twins' patterns to parental. Twin A showed nonrandom inactivation skewed toward the paternal X, whereas twin B showed random X-inactivation. This
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Understanding the molecular basis of susceptibility factors to the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection is a global health imperative. It is well-established that males are more likely to acquire SARS-CoV-2 infection and exhibit more severe outcomes. Similarly, exposure to air pollutants and pre-existing respiratory chronic conditions, such as asthma and chronic obstructive respiratory disease (COPD) confer an increased risk to coronavirus disease 2019 (COVID-19).
METHODS: We investigated molecular patterns associated with risk factors in 398 cand
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by a deficiency in the enzyme α-galactosidase A. This defect leads to the progressive accumulation of glycosphingolipids, resulting in kidney, heart, and nervous system damage, which contributes to significant morbidity and mortality. Early diagnosis is essential to prevent irreversible damage and optimize treatment strategies. Recent research aims to provide a better understanding of FD pathophysiology to improve management approaches. This study is an international, multicenter, cross-sectional analysis that used RNA seq
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense and truncating variants in the X-chromosome-linked CLCN4 gene, resulting in reduced or complete loss-of-function (LOF) of the encoded chloride/proton exchanger ClC-4, were recently demonstrated to cause a neurocognitive phenotype in both males and females. Through international clinical matchmaking and interrogation of public variant databases we assembled a database of 90 rare CLCN4 missense variants in 90 families: 41 unique and 18 recurrent variants in 49 families. For 43 families, including 22 males and 33 females, we collated detailed clinical and segregation data. To confirm cau
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex disparities in cardiac homeostasis and heart disease are well documented, with differences attributed to actions of sex hormones. However, studies have indicated sex chromosomes act outside of the gonads to function without mediation by gonadal hormones. Here, we performed transcriptional and proteomics profiling to define differences between male and female mouse hearts. We demonstrate, contrary to current dogma, cardiac sex disparities are controlled not only by sex hormones but also through a sex-chromosome mechanism. Using Turner syndrome (XO) and Klinefelter (XXY) models, we find the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the X-linked E1α subunit of the pyruvate dehydrogenase complex (PHDC) are the most frequent causes of PDHC deficiency. The clinical picture is heterogeneous depending on residual enzyme activity and X-inactivation. We report on a girl who presented at an age of 3 weeks with muscular hypotonia, vomiting, hyperlactatemia, microcephaly, enlarged ventricles, partial agenesis of the corpus callosum, and seizures. PDHA1 sequencing was normal in DNA from blood. In muscle, normal PDHC activity was measured while substrate oxidation rates revealed moderately diminished pyruvate oxidation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked multisystem autoinflammatory disease with immune dysregulation (ADMIDX) is a rare X-linked recessive disorder with only a few cases described in the literature. It typically presents with variable cytopenias and systemic or organ-specific autoinflammatory features. We report the case of a 10-year-old male with recurrent febrile episodes, seizures, splenomegaly, and elevated proinflammatory cytokines. Given the suspicion of an autoinflammatory condition, a genetic panel was performed, identifying a hemizygous mutation in the DOCK11 gene, subsequently associated with ADMIDX. As the pati
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a family with early-onset deafness and progressive dystonia exclusively involving males over two successive generations. There is also evidence of cognitive impairment and corticospinal tract involvement. The pedigree suggests an X-linked inheritance. A similar family was originally described by Scribanu and Kennedy. Tranebjaerg et al. have recently reported two other families with linkage to Xq22 and also proposed a novel X-linked candidate gene. These findings support the existence of a distinct neurodegenerative syndrome principally characterized by early-onset deafness and progre
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ATRX is a tightly-regulated multifunctional protein with crucial roles in mammalian development. Mutations in the ATRX gene cause ATR-X syndrome, an X-linked recessive developmental disorder resulting in severe mental retardation and mild alpha-thalassemia with facial, skeletal and genital abnormalities. Although ubiquitously expressed the clinical features of the syndrome indicate that ATRX is not likely to be a global regulator of gene expression but involved in regulating specific target genes. The regulation of ATRX expression is not well understood and this is reflected by the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported the isolation of a gene from Xq13 that codes for a putative regulator of transcription (XNP) and has now been shown to be the gene involved in the X-linked alpha-thalassemia with mental retardation (ATR-X) syndrome. The widespread expression and numerous domains present in the putative protein suggest that this gene could be involved in other phenotypes. The predominant expression of the gene in the developing brain, as well as its association with neuron differentiation, indicates that mutations of this gene might result in a mental retardation (MR) phenotype. In t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The common autosomal recessive (AR) mutation carrier is still unknown in Vietnam. This study aims to identify the most common AR gene mutation carriers in women of reproductive age to build a Vietnamese-specific carrier screening panel for AR and X-linked disorders in the preconception and prenatal healthcare program. A cross-sectional study was conducted at University Medical Center-Branch 2 in Ho Chi Minh City from December 1st, 2020, to June 30th, 2023. 338 women have consented to take a 5 mL blood test to identify 540 recessive genes. The carrier screening panel was designed based on the A
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is an overgrowth/multiple congenital anomalies syndrome with an X-linked inheritance. Most cases of SGBS are attributed to mutations in the glypican 3-gene (GPC3), which is highly expressed in the mesodermal embryonic tissues and involves in a local growth regulation. Typical clinical features include pre/postnatal overgrowth, developmental delay, macrocephaly, characteristic facies with prominent eyes and macroglossia, diaphragmatic hernia, congenital heart defects, kidney anomalies, and skeletal anomalies. Obligate carrier females with GPC3 mutations are
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Mutations of the gene encoding the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP) have been previously shown to be responsible for classical Wiskott-Aldrich syndrome (WAS), isolated X-linked thrombocytopenia (XLT) and severe congenital X-linked neutropenia.
AIMS: Identification of WASP mutations in 10 unrelated Australian families presenting with clinical features of WAS/XLT.
METHODS: Mutation analysis was performed by PCR and sequence analysis.
RESULTS AND CONCLUSIONS: Two novel mutations and seven mutations which have previously been reported were identified. The novel mutations cons
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family is described with X-linked congenital stationary night blindness of the complete type (CSNB1) in which clinical variation between affected males resulted in diagnostic difficulties. In two affected male cousins, one had congenital nystagmus and myopia, while the other was initially thought to have retinitis pigmentosa with optic atrophy and was hyperopic. The diagnosis of X-linked congenital stationary night blindness was established by clinical, psychophysical and electrophysiological criteria, and DNA markers flanking the CSNB1 locus were analysed in the family. The results show tha
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования