BACKGROUND: Ichthyoses are pathogenetically characterized by a pronounced disorder of the epidermal barrier. Clinically, hyperkeratosis, sev … yoses, including autosomal recessive ichthyoses, keratinopathic ichthyoses, X-chromosomal-recessive ichthyosis and Netherton syndrome.
RESULTS: The patients displayed a significantly decreased skin hydration along with unexpectedly low transepidermal waterloss values. Electron microscopical examinations demonstrated a severe occlusion of the epidermis by li …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The last decade has seen considerable advances in our understanding of the genetic basis of skin disease, as a consequence of high throughput sequencing technologies including next generation sequencing and whole exome sequencing. We have now determined the genes underlying several monogenic diseases, such as harlequin ichthyosis, Olmsted syndrome, and exfoliative ichthyosis, which have provided unique insights into the structure and function of the skin. In addition, through genome wide association studies we now have an understanding of how low penetrance variants contribute to inflammatory …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Conradi-Hünermann-Happle syndrome is caused by a mutation in the emopanil binding protein-gene (EBP), which encodes the enzyme 3β-hydroxysteroid-dehydrogenase-δ8,7 isomerase. This gene is involved in cholesterol metabolism.
CASE DESCRIPTION: In this case report we describe a girl aged 19 months with Conradi-Hünermann-Happle syndrome. This syndrome was characterized in this patient by a complete erythrodermia directly after birth, followed by linear ichthyosis, shortened upper arms and thighs, vertebral anomalies resulting in progressive scoliosis and cataract. The patient's mother…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epidermis is a dynamic system whose metabolic activity is regulated in large part by the integrity of the permeability barrier. This bar … , lipid imbalances, such as an abnormal cholesterol sulfate:cholesterol ratio in recessive X-linked ichthyosis, can lead to abnormal corneocyte adhesion (visible scale). Both cellular and intercellular proteins also participate in normal desquamation, and protein abnormalities may provoke abnormal scaling (such as filaggrin in ichthyosis vulgaris). Thus, per …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seventy-six ichthyotic male patients with a biochemically confirmed diagnosis of steroid sulphatase deficiency are reported. Ascertainment was based on either a previous diagnosis of placental steroid sulphatase deficiency (21 probands and 15 secondary cases), or ichthyosis with steroid sulphatase deficiency (29 probands and 11 secondary cases). The ichthyotic phenotype of the first group was indistinguishable from that of the other group, and completely fitting the classic description of recessive X-linked ichthyosis. A prominent skin peeling in early infancy was found to be a characteristic …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of miliaria crystallina occurring with isotretinoin therapy in a patient with lamellar ichthyosis is described. To our knowledge, the association of miliaria crystallina with isotretinoin therapy has not been previously reported.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования