BACKGROUND: Neuromuscular disease is a broad term that encompasses many diseases that either directly, via an intrinsic muscle disorder, or indirectly, via a nerve disorder, impairs muscle function. Here we report the experience of our group in the counselling and molecular prenatal diagnosis of three inherited neuromuscular diseases, i.e., Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), myotonic dystrophy type 1 (DM1), spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: We performed a total of 83 DMD/BMD, 15 DM1 and 54 SMA prenatal diagnoses using a combination of technologies for either direct or linkage
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder in which the aetiological defect is inherited or spontaneous mutation in the HTT gene, which alters the structure of the corresponding huntingtin protein and initiates a pathogenetic cascade that ultimately leads to or causes dementia.
OBJECTIVE: Here our main objective was to elucidate further the pathogenic processes that underlie neurodegeneration in HD.
METHODS: By using two-dimensional gel electrophoresis we performed a proteomic case-control study of two brain regions in post-mortem human tissue from seven well-chara
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to the medical importance played in Turkey by stings of the scorpion Androctonus crassicauda, its venom has been studied with more attention. In this communication we report a new toxic peptide, named Acra4, because it is the fourth peptide completely characterized from venom of this scorpion. The peptide contains 64 amino acid residues stabilized by four disulfide bridges, with a molecular weight of 6937 Da. Purification of the lethal peptide was performed by three steps of high performance liquid chromatography (HPLC) separations, and the molecular weight was determined by mass spectrome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two type I interferon (IFN) genes, designated as rbIFN1 and rbIFN2, have been cloned and characterized in rock bream. They are both comprised of 5 exons and 4 introns, and are closely linked on the rock bream chromosome in a unique head-to-head configuration. Both genes encode 183 amino acid (aa) precursor with a putative 17 aa signal peptide in the N-terminal. Only one amino acid divergence is present between two IFNs. Compared with the type I IFNs in higher vertebrates, two rock bream IFNs possess conserved alpha helical structure and share approximately 20% identity in aa sequence. The high
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to development of vaccines and synthetic antiviral drugs, recent studies have advocated the use of natural substances that inhibit or prevent viral infections. High-molecular-weight poly-γ-glutamate (HM-γ-PGA) produced by Bacillus subtilis chungkookjang was evaluated for anti-influenza virus activity. HM-γ-PGA induced type I interferons (IFNs), which in turn stimulated expression of Myxovirus resistant 1 protein and IFN-related proteins in vitro. In the B6.A2G-Mx1 mouse model, which mimics the innate immune system of humans, treatment with HM-γ-PGA enhanced the antiviral state of m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Förster resonance energy transfer (FRET) provides a powerful tool for monitoring intermolecular interactions and a sensitive technique for studying Å-level protein conformational changes. One system that has particularly benefited from the sensitivity and diversity of FRET measurements is the maturation of the Shigella type III secretion apparatus (T3SA) needle tip complex. The Shigella T3SA delivers effector proteins into intestinal cells to promote bacterial invasion and spread. The T3SA is comprised of a basal body that spans the bacterial envelope and a needle with an exposed tip complex t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extranodal natural killer/T-cell lymphoma, nasal type (NK/TCL) is more prevalent in Asia and in some areas of South and Central America, but it is rarely seen in the United States and Europe. In this study, a series of 122 cases of NK/TCL from Brazil was analyzed with respect to clinicopathologic features. Clinical characteristics and geographic distribution were evaluated in 97 cases of nasal/nasopharyngeal region and 23 cases in extranasal sites including 6 nodal cases. Clinical staging and follow-up information was available in a subset of 21 patients. All cases harbored Epstein-Barr virus
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is no effective therapy for human T-cell lymphotropic virus type I (HTLV-I)-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP). Glucocorticoids are effective to reduce the motor disability in these patients, but its role as anti-spastic drugs is unknown. Here it is reported the use of corticosteroids in HAM/TSP. The goal was to find reliable molecular markers linked to treatment effectiveness. The clinical efficacy of corticosteroids was studied in 22 HAM/TSP. The treatment was a single dose of 7.0 mg of systemic betamethasone. Pre-treatment samples were obtained immediately be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Glycogen Storage Disease Type III (limit dextrinosis; Cori or Forbes disease) is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism caused by deficient activity of glycogen debranching enzyme in liver and muscle (Glycogen Storage Disease Type IIIa) or liver only (Glycogen Storage Disease Type IIIb). These two clinically distinct phenotypes are caused by mutations in the same gene (amylo-1,6-glucosidase or AGL). Although most patients with Glycogen Storage Disease Type III have private mutations, common mutations have been identified in some populations, and two specific mutations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A combined application of statistical molecular design (SMD), quantitative structure-activity relationship (QSAR) modeling and prediction of new active compounds was effectively used to develop salicylidene acylhydrazides as inhibitors of type III secretion (T3S) in the Gram-negative pathogen Yersinia pseudotuberculosis. SMD and subsequent synthesis furnished 50 salicylidene acylhydrazides in high purity. Based on data from biological evaluation in T3S linked assays 18 compounds were classified as active and 25 compounds showed a dose-dependent inhibition. The 25 compounds were used to compute
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this work, we perform a series of molecular dynamics (MD) simulations on the category of sodium alkyl sulfate (SDS-type) surfactant monolayers at the water/trichloroethylene (TCE) interface. Three separate tail-length SDS-type molecules are used. We investigate the conformation of surfactant chain (i.e., packing, orientation, and order), interfacial properties (i.e., interfacial thickness, interfacial tension, area compressibility, and bending modulus), their dependence on the chain length, and the average area per surfactant chain. We also examine the behavior of the surfactant monolayer i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From a large series of 1009 probands with pathogenic FBN1 mutations, data for 320 patients <18 years of age at the last follow-up evaluation were analyzed (32%). At the time of diagnosis, the median age was 6.5 years. At the last examination, the population was classified as follows: neonatal Marfan syndrome, 14%; severe Marfan syndrome, 19%; classic Marfan syndrome, 32%; probable Marfan syndrome, 35%. Seventy-one percent had ascending aortic dilation, 55% ectopia lentis, and 28% major skeletal system involvement. Even when aortic complications existed in childhood, the rates of aortic surgery
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II, MIM 210720) and Seckel syndrome (SCKL, MIM 210600) belong to the primordial dwarfism group characterised by intrauterine growth retardation, severe proportionate short stature, and pronounced microcephaly. MOPD II is distinct from SCKL by more severe growth retardation, radiological abnormalities, and absent or mild mental retardation. Seckel syndrome is associated with defective ATR dependent DNA damage signalling. In 2008, loss-of-function mutations in the pericentrin gene (PCNT) have been identified in 28 patients, includin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human T-cell leukemia virus type I (HTLV-I) is a causative virus of adult T-cell leukemia (ATL), HTLV-I-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis, and HTLV-I-associated uveitis. ATL is a neoplastic disease of CD4-positive T lymphocytes that is characterized by pleomorphic tumor cells with hypersegmented nuclei, termed "flower cells." The mechanisms of leukemogenesis have not been fully clarified.
METHODS: The authors reviewed the virological, clinical, and immunological features of HTLV-I and ATL and summarized recent findings on the oncogenic mechanisms of ATL and therap
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type Ia (GSD Ia; MIM 232200) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder resulting from a deficiency of the microsomal glucose-6-phosphatase (G6Pase), the enzyme that catalyzes the terminal step in gluconeogenesis and glycogenolysis. Various mutations in the G6Pase gene (G6PC) have been found in patients with GSD Ia. To elucidate the spectrum of the G6PC gene mutations, 13 unrelated Korean patients with GSD Ia were analyzed. We were able to identify mutant alleles in all patients, including three known mutations (727G > T, G122D, and T255I) and two novel mut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porcine membranoproliferative glomerulonephritis type II in piglets of the Norwegian Yorkshire breed is considered the first animal model of human dense deposit disease. Porcine dense deposit disease is caused by the absence of the complement regulator factor H in plasma. Here we report the molecular basis for this absence. Single nucleotide exchanges at position C1590G and T3610G in the coding region of the factor H gene result in amino acid exchanges at nonframework residues L493V and I1166R that are located within SCR 9 and SCR 20, respectively. Apparently the L493V mutation represents a po
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological studies have shown that a correlation may exist between human T cell lymphotropic virus type 1 (HTLV-1) infection and a form of polymyositis (PM). To characterize muscle-infiltrating lymphocytes (MILs) from patients with HTLV-1 PM, we examined the T cell receptor (TCR) beta-chain variable region repertoire and clonotype of MILs and peripheral blood mononuclear cells (PBMC) from 3 patients, using TCR complementarity-determining region 3 (CDR3) length spectratyping and DNA sequencing. Immunohistochemical studies showed that MILs from patients with HTLV-1 PM contain both CD4(+) an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Геномическая изменчивость в последовательности связей VP1/2A между полиомиелитами со всего мира выявила существование нескольких эндемических генотипов и их эпидемиологические взаимосвязи; однако такие данные об изолирующих индейцах являются незначительными. Цель нынешней работы заключалась в определении стойкости и характера передачи различных генотипов диких вирусов типа 1, циркулирующих в Индии. Сорок восемь изолирующих полиомиелитвирусов типа 1, полученных из различных районов Индии в 1996-8 годах, подвергались последовательности RT-PCR и нуклеотида с использованием хвостовых капсюлей M13.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Kennedy-Syndrome is a X-linked recessive bulbospinal muscular atrophy, in some cases associated with endocrinological disturbances such as androgen resistance and diabetes mellitus. The age of onset is usually between 20 and 40. Presenting symptoms are proximal flaccid weakness, fasciculations, cramps or tremor. Disease progression is usually slow and live expectancy is normal. It is important to distinguish the Kennedy-Syndrome from amyotrophic lateral sclerosis, spinal muscular atrophy, muscular dystrophies and other types of motor neuron disease. Kennedy disease is caused by an expanded
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated two unrelated males with X-linked deafness type 3 (DFN3) for mutations in the POU3F4 gene. In one patient, we observed a mutation that is predicted to result in an Arg330Ser amino acid substitution. In another DFN3 patient, a somatic mosaicism for an Arg323Gly amino acid substitution was found. This mosaicism was detected in two independently established EBV immortalized B cells and peripheral blood lymphocytes (PBLs). Semiquantitative analysis showed that approximately 50% of the PBLs of this patient carry the mutation. We hypothesize that the Arg323Gly mutation occurred
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования